Nichtinvasiver Bluttest auf Trisomie
Pränataldiagnostik: Bluttest - einfach und sicher?

Eltern haben heute viele Möglichkeiten, ihr Baby bereits im Mutterleib auf mögliche Chromosomenstörungen wie z.B. Trisomie 21 untersuchen zu lassen. Ein nichtinvasiver Bluttest verspricht dabei kein Risiko fürs Kind und Klarheit für die Eltern. Was Du darüber wissen solltest, erfährst Du hier.

Paar in Gespräch mit Arzt
© iStock, kupicoo
Inhalt: 
Wie funktioniert der Bluttest?Für wen ist der Bluttest geeignet und wann kann er nicht durchgeführt werden?Zu welchem Zeitpunkt kann ich den Bluttest durchführen lassen?Kann der Bluttest auch bei Mehrlingsschwangerschaften durchgeführt werden?Wo kann man einen Bluttest durchführen lassen?Welche Anbieter gibt es und wie unterscheiden sich die jeweiligen Bluttests?Wie zuverlässig ist das Ergebnis eines Bluttests?Welche Risiken gibt es?Wie hoch sind die Kosten für den Bluttest?Wer trägt die Kosten für einen nichtinvasiven Bluttest?Wer erhält das Ergebnis des Bluttests?Was, wenn das Ergebnis auffällig ist?Ist der Bluttest denn eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung?

Ist eine Frau älter als 35 Jahre alt, gilt ihre Schwangerschaft automatisch als Risikoschwangerschaft. Das ist für werdende Mütter zunächst beunruhigend. Aber im Grunde heißt das nur: mehr Vorsorge in den 40 Schwangerschaftswochen. Späte Mütter wissen aber, dass bei ihnen das Risiko erhöht ist, ein Kind mit einer Chromosomen-Anomalie auszutragen. Um das Chromosomen-Muster schon in der Schwangerschaft zu sehen, gibt es zwei erprobte Methoden: Die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie. Bei beiden Verfahren punktieren Ärzte die Bauchdecke der Mutter und kommen dem Ungeboren mit einer Nadel sehr nahe. Das geht nicht ohne Risiko. Die Gefahr einer Fehlgeburt nach dem Eingriff liegt zwar nur bei 0,1-1 Prozent. Aber ein ersehntes Kind zu verlieren, ist für viele Mütter ein unerträglicher Gedanke. Seit 2012 gibt es in Deutschland nun einfache Bluttests, die bisherige Verfahren ersetzen sollen. Die Tests können feststellen, ob ein Kind die Trisomien 21, 18 oder 13 aufweist. Der Vorteil: Das Baby wird zu keinem Zeitpunkt gefährdet. In Deutschland werden derzeitig drei nichtinvasive Bluttests angeboten: der PraenaTest, der Harmoy Test und der Panorama Test. Alles Wichtige zu den Tests und ob sie eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie sind, kannst Du hier nachlesen.
 

Wie funktioniert der Bluttest?

Blutabnahme aus der Armvene
© iStock, Andrzej Tokarski

Während einer Schwangerschaft befinden sich neben den Erbinformationen der Mutter auch DNA-Bruchstücke des Kindes im mütterlichen Blut. Diese zellfreie DNA stammt aus der Plazenta. Zwischen der 10. und 20. Schwangerschaftswoche ist ihr Anteil im Blut der Mutter besonders hoch. Müttern, die sich für einen Bluttest entscheiden, wird ein dann wenig Blut aus der Armvene entnommen. Über die Blutprobe kann im Labor das Erbgut des Kindes isoliert und auf genetische Auffälligkeiten hin untersucht werden. Kommt zum Beispiel ein bestimmtes Chromosom in den Zellen des Kindes dreimal statt wie üblich zweimal vor, nennt man das Trisomie. Die häufigste ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 beim Kind dreimal anstatt zweimal vorliegt. Im Labor würde anhand der mütterlichen Blutprobe eine solche Chromosomenstörung mit hoher Wahrscheinlichkeit entdeckt werden.
  Blutabnahme aus der Armvene iStock, Andrzej Tokarski

Für wen ist der Bluttest geeignet und wann kann er nicht durchgeführt werden?

Grundsätzlich kann jede werdende Mutter sich für einen Bluttest entscheiden, wenn sie vor der Geburt wissen möchte, ob bei ihrem Baby eine der Trisomien 13, 18 oder 21 vorliegt. Wenn Du über 35 Jahre alt bist, gehörst Du automatisch zur Gruppe der Risikoschwangeren. Das ist aber kein Grund zur Beunruhigung. Vielmehr bedeutet das, dass Dein Gynäkologe die Schwangerschaft besonders aufmerksam betreut, denn statistisch gesehen steigt mit zunehmendem Alter der Mutter, das Risiko einer Chromosomenstörung beim Baby. Schwangeren werden in Deutschland verschiedene pränatale Untersuchungen angeboten. Auffälligkeiten beim Ungeborenen erkennen Ärzte zunächst häufig beim Ersttrimesterscreening zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Im Anschluss daran haben werdende Mütter die Möglichkeit, sich für eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie zu entscheiden. Diese invasiven Methoden sind jedoch nicht ganz ohne Risiko für das Kind. Der nichtinvasive Bluttest jedoch birgt keinerlei Risiken und bedeutet für die Mutter lediglich einen kleinen Piks in die Armvene. Allerdings gibt es bei den in Deutschland angebotenen Bluttests auch Einschränkungen. Der Panorama Test kann nicht nach einer Knochenmarkstransplantation der Mutter, bei einer Leihmutterschaft oder Eizellenspende angewendet werden. Außerdem ist er derzeitig noch nicht für Zwillingsschwangerschaften zugelassen. Das ist zwar beim Harmony Test möglich, der Anbieter verweist aber darauf, dass die Ergebnisse verfälscht sein können. Einzig der PraenaTest ist seit Anfang 2014 für Zwillinge zugelassen. Bei höheren Mehrlingsschwangerschaften stößt aber auch er an seine Grenzen. Deshalb ist es immer ratsam, vor dem Bluttest eine Ultraschalluntersuchung machen zu lassen. Auch, damit andere Fehlbildungen am Kind nicht übersehen werden.
 

Zu welchem Zeitpunkt kann ich den Bluttest durchführen lassen?

Ultraschallbild
© thinkstock- Fuse

Bevor Du einen Bluttest machen lässt, solltest Du zu einer Untersuchung bei Deinem Gynäkologen gehen. Mit einem Ultraschall kann er ausschließen, dass Du mit Zwillingen schwanger bist. Grundsätzlich können der PraenaTest und der Panorama Test ab der 9+0 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der Harmony Test ist ab der 10+0 Schwangerschaftswoche möglich. In den Praxen werden die Blutproben jedoch meistens ab der 12. Schwangerschaftswoche entnommen.
 

Kann der Bluttest auch bei Mehrlingsschwangerschaften durchgeführt werden?

Derzeitig ist in Deutschland nur der PraenaTest für Zwillingsschwangerschaften zugelassen. Laut Hersteller kann zwar auch der Harmony Test bei Zwillingsschwangerschaften angewendet werden, allerdings kann es sein, dass die Ergebnisse dann nicht eindeutig bzw. fehlerhaft sind.
 

Wo kann man einen Bluttest durchführen lassen?

Egal für welchen Test Du Dich entscheidest, für die genetische Analyse benötigt das Labor eine Blutprobe (ca. 20ml) von Dir. Das Blut kann Dein Gynäkologe entnehmen. Er wird Dich im Vorfeld auch ausführlich beraten. Das Proberöhrchen schickt er dann in das jeweilige Labor.
 

Welche Anbieter gibt es und wie unterscheiden sich die jeweiligen Bluttests?

Auf dem deutschen Markt werden zurzeit drei nichtinvasive Bluttests angeboten: der PraenaTest (LifeCodexx), der Harmoy Test (Ariosa Diagnostics Inc) und der Panorama Test (Natera Inc). Der PraenaTest und der Harmony Test werden in deutschen Labors analysiert und unterliegen somit den deutschen und europäischen Qualitäts- und Datenschutzstandards. Bei dem Panorama Test werden die Blutproben der Mutter zur Laboranalyse in die USA versendet. Damit unterliegt er nicht mehr deutschem Recht. Über den Umgang mit Deinen medizinischen Daten und was mit den Blutproben nach der Analyse geschieht, kann Dir leider niemand eine sichere Auskunft geben.
Die drei angebotenen Bluttests unterschieden sich hauptsächlich im Analyseverfahren, in den Chromosomenstörungen, auf die hin untersucht wird, im Ort der Analyse und bei den Kosten.

Unsere Tabelle zeigt Dir die Unterschiede genauer:
©  ELTERN online

Wie zuverlässig ist das Ergebnis eines Bluttests?

100%ige Sicherheit, ob Dein Baby eine Chromosomenanomalie hat oder nicht, kann Dir ein Bluttest leider nicht geben. Die Ergebnisse der Bluttests kommen dem aber schon sehr nahe. Je nach Anbieter schwanken die Angaben zwischen 99% und 99,8% (siehe Tabelle weiter oben).
 

Welche Risiken gibt es?

Der große Vorteil des nichtinvasiven Bluttests: Er gefährdet weder Mutter noch Kind. Alles, worauf die Mutter sich einstellen muss, ist ein Pieks in die Armvene. Davon bleibt das Baby jedoch vollkommen unberührt.
 

Wie hoch sind die Kosten für den Bluttest?

Die Kosten eines nichtinvasiven Bluttests unterscheiden sich je nach Anbieter und nach den möglichen Krankheiten, auf die hin die Blutprobe untersucht werden soll.
Den PraenaTest gibt es in drei verschiedenen Varianten:
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Die Expressvariante (Testergebnis in 4-6 Arbeitstagen) kostet zusätzlich 100 Euro.

Auch der Harmony Test wird in drei verschiedenen Varianten angeboten:
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Der Panorama Test ist derzeitig lediglich in einer Variante verfügbar. Eine Untersuchung auf Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Monosomie X und Triplodie kostet 399 Euro.
 

Wer trägt die Kosten für einen nichtinvasiven Bluttest?

Die Kosten für einen Bluttest müssen werdende Eltern leider privat zahlen. Deutsche Krankenkassen beteiligen sich an den Kosten nur in Ausnahmefällen. Dennoch: Befürwortet Dein Arzt einen Bluttest, lohnt es sich, bei Deiner Versicherung eine Übernahme der Kosten zu beantragen.

Wer erhält das Ergebnis des Bluttests?

Alle drei Anbieter des Bluttestes versenden die Testergebnisse an die behandelnden Gynäkologen. Denn nach dem deutschen Gendiagnostikgesetz darf nur die verantwortliche Ärztin bzw. der verantwortliche Arzt das Ergebnis erhalten und an Dich weitergeben. Schließlich sollst Du mit dem Ergebnis ja nicht alleine dastehen und den Befund mit Deinem Arzt ausführlich besprechen können.

Was, wenn das Ergebnis auffällig ist?

Der Test hat ergeben, dass Dein Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Chromosomenstörung hat? Dein Arzt wird Dir jetzt zur Seite stehen und mit Dir besprechen, wie es weitergeht. Alle Anbieter der Bluttests weisen darauf hin, dass ein auffälliges Testergebnis durch eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden sollte. In sehr seltenen Fällen ist es nämlich möglich, dass die nachgewiesene Chromosomenstörung zwar im Mutterkuchen vorliegt, das ungeborene Kind selbst davon aber nicht betroffen ist.
Wenn auch die Fruchtwasseruntersuchung den Befund bestätigt, ist das für Eltern eine besonders schwierige Situation. Mit der Diagnose leben und ein behindertes Kind zur Welt bringen? Oder doch einen Abbruch in Betracht ziehen? Die Entscheidung kannst Du leider nur allein mit Deinem Partner treffen. Manchmal hilft es jedoch, mit einer außenstehenden Person darüber zu sprechen. Hier findest Du eine Reihe Beratungsstellen, die Dir in einem solchen Fall Unterstützung anbieten:

pro familia: www.profamilia.de
AWO: www.awo.org
Bundesverband für körper- und mehrfachbehinderte Menschen e.V.: bvkm.de
Caritas: www.caritas.de
Sozialdienst katholischer Frauen Gesamtverein e.V.: www.skf-zentrale.de
Evangelische Konferenz für Familien- und Lebensberatung e.V.: www.ekful.de

Ist der Bluttest denn eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung?

Laboranalyse
© iStock, lovro77

Eltern, die ihr Kind genetisch untersuchen lassen möchten, können heute zwischen invasiven Methoden wie der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie und einem nichtinvasiven Bluttest wählen. Der Vorteil des einfachen Bluttests: Mutter und Kind werden zu keinem Zeitpunkt gefährdet, ein Fehlgeburtsrisiko besteht nicht. Aber kann die genetische Untersuchung des mütterlichen Bluts invasive Methoden tatsächlich ersetzen? Tatsache ist: Alle drei angebotenen Bluttests können die häufigsten Chromosomenstörungen relativ sicher feststellen oder ausschließen. Andere mögliche Krankheiten (zum Beispiel den Offenen Rücken oder eine Fehlentwicklung der Organe) lassen sich dadurch nicht erkennen. In pucto Schnelligkeit nehmen sich beide Methoden nichts. Sowohl bei der Fruchtwasseruntersuchung als auch beim Bluttest kommt das Ergebnis meist innerhalb von zwei Wochen. Eine quälende Zeit für Eltern, die sich um die Gesundheit ihres Babys sorgen. Bei einer Fruchtwasseruntersuchung kann ein Schnelltest Ergebnisse bereits nach 48 Stunden liefern (FISH-Test). Auch die Anbieter der Bluttests bieten schnelle Varianten an. Ergebnisse liegen hier dann nach einer Woche vor. Eltern müssen dafür jedoch mit zusätzlichen Kosten von ca. 100 Euro rechnen. Ein wirklicher Vorteil der genetischen Untersuchung des mütterlichen Blutes: Sie gelingt schon ab der 9. Schwangerschaftswoche. Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasseruntersuchung sind erst ab der 12. bzw. 14. Woche möglich. So können werdende Eltern bereits früh durch ein unauffälliges Testergebnis entlastet werden. Ist der Befund auffällig, können Arzt und Eltern dementsprechend früh das weitere Vorgehen besprechen. Außerdem ist für die Eltern noch genügend Zeit, Beratungsstellen zu besuchen und sich über die mögliche Behinderung des Kindes zu informieren. Experten sind sich darin einig, dass ein auffälliges Testergebnis immer durch eine Amniozentese bestätigt werden sollte, allein schon, um die Diagnose zu sichern und eventuell weitere Fehlentwicklungen auszuschließen. Liegt bei einem Baby also mit hoher Wahrscheinlichkeit ein Chromosomendefekt vor, müssen Eltern später leider doch noch eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Nur sie liefert eindeutige Ergebnisse. Ersetzen kann der Bluttest die invasiven Methoden zum jetzigen Zeitpunkt leider nicht. Für Mütter und Väter, die aber gerne wissen möchten, ob bei ihrem Baby eine Trisomie vorliegt und die invasive Methoden fürchten, ist er eine risikofrei Alternative.
 

Von:Christina Amin