Ergebnis 1 bis 8 von 8
  1. #1
    babywunsch1982 ist offline Stranger
    Registriert seit
    23.12.2011
    Beiträge
    3

    Ausrufezeichen Trisomie 13/18 - Risiko: 1:131 - BITTE UM HILFE!!

    Hallo liebe Forumsnutzer(innen),

    in den ersten Tagen meiner Schwangerschaft konnte ich bislang viele Informationen aus Beiträgen dieses tollen Forums erhalten.

    Leider steh ich nun vor einem Problem, bei dem ich mich über eure Hilfe bzw. Feedback freuen würde.

    Ich habe in der vergangenen Woche ein Ersttrimesterscreening machen lassen...mich dem Hintergedanken mich einfach nun zu beruhigen. Leider habe ich gestern einen Anruf von meinem Frauenarzt erhalten, der mit mitteilte, dass der Risikowert der Biochemie für die Trisomie 13/18 mit 1:31 zu gering sei.

    DAS HAT MICH SEHR GESCHOCKT.

    Gleich nach der Aushändigung des Untersuchungsergebnisses habe ich einen Termin für die Praenataldiagnostik am heutigen Tage gemacht und diese heute auch durchführen lassen. Es wurde ein Markerscreening per Ultraschall durchgeführt. Glücklicherweise konnten keine Anomalien festgestellt werden. Die Ärztin teilte mir mit, dass sie keine negativen Festellungen am Kind feststellen könne.

    WAS NUN?

    Sie teilte mir mit, dass ich entweder:

    - eine Fruchtwasseruntersuchung ab der 15. SSW machen könnte, oder
    - ab der 18. SSW ein Organscreening durchführen lassen könnte.

    Jedoch habe ich Angst das zusätzliche Risiko, welches durch eine Fruchtwasseruntersuchung entstehen kann einzugehen.

    Ich vielen Forumsbeiträgen zu diesem Thema habe ich gelesen, dass ggf. ein Berechnungsprogramm verwendet wurde, welches nicht der "Norm" entspricht, dass das Gewicht keine Berücksichtigung gefunden hat. Auf dem Blatt der Untersuchungsergebnisse steht leider keine mir ersichtliche Angabe zum verwendeten Programm.

    Hat jemand von euch einen Rat bzw. Tip für mich oder kann sogar den Wert mit einem anderen Programm nachrechnen?

    Oder vielleicht positiv berichtet, da ihr die selben "schlechten" Werte hattet und doch ein gesundes Baby zur Welt gebracht habt?

    Meine Details des Ersttrimesterscreenings sind die folgenden:

    Untersuchung
    • Gestationsalter: 11 + 5 nach akt. SSL, ergibt ET 01.07.2012
    • Gewicht: 76,6 kg
    • Rauchen: nein
    • etnh. Herkunft: weiss
    • Diabetes mellitus: keine Diabetes
    • früh. Trisomie 21: nein
    • früh. Tresomie 13: nein
    • früh. Tresomie 18: nein


    Biochemie
    • Blutentnahme: 16.12.2011 (11 + 5)
    • freies ß-hCG: 9,7 IU/I, -1,258 DoE
    • PAPP-A: 0,957 IU/I, -0,824 DoE
    • Kitthersteller: BRAHMS Kryptor
    • gemessen am: 19.12.2011


    Fetale Anatomie
    • SSL: 51,4 mm NT: 1,2 mm
    • Megazystis: Nein


    Risiken im 1. Trimenon - Trisomie 21
    • Hintergrundrisiko: 1:669
    • Risiko Biochemie: < 1:20000
    • Risiko NT: < 1:2973
    • Risiko NT (+sonogr. Zusatzmarker) + Biochemie: < 1:20000


    Risiken im 1. Trimenon - Trisomie 13/18
    [LIST][*]Hintergrundrisiko: 1:1182[*][*]Risiko Biochemie: < 1:31 (!!!!)[*][*]Risiko NT: < 1:5106[*][*]Risiko NT (+sonogr. Zusatzmarker) + Biochemie: < 1:131

    ICH FREUE MICH ÜBER EURE HILFE! VIELEN DANK IM VORAUS.
    Geändert von babywunsch1982 (23.12.2011 um 18:56 Uhr)

  2. #2
    baci82 ist offline bald dreifach Mama
    Registriert seit
    26.09.2011
    Beiträge
    522

    Standard Re: Trisomie 13/18 - Risiko: 1:131 - BITTE UM HILFE!!

    auch wenn es noch lange ist, aber ich würde glaub ich warten bis zum Organscrening. Sind dann auch "nur" 3 Wochen länger und ohne Risiko für´s Kind!
    Ich drücke dir die Daumen, dass alles gut geht!!!







  3. #3
    leu
    leu ist offline Poweruser
    Registriert seit
    29.01.2004
    Beiträge
    8.860

    Standard Re: Trisomie 13/18 - Risiko: 1:131 - BITTE UM HILFE!!

    Hallo babywunsch,

    auch ich kann leider nicht erkennen, welche Programmversion bei dir benutzt wurde. Das Programm ist auf jeden Fall PRC der FMF Deutschland. Ist irgendwo ein "cut off" angegeben? Die Gewichtsberücksichtigung spielt aber auch keine sooo große Rolle, weil 76 kg einigermaßen durchschnittlich ist.
    Dafür habe ich das Gefühl, dass das Programm der FMF London evtl. unabhängig vom Gewicht günstiger rechnen könnte, weil der für Trisomie 18 entscheidendere Wert PAPP-A bei dir gar nicht soo niedrig ist wie das fßHCG.
    Deshalb könnte es sich lohnen, dass du Uli um eine Nachberechnung bittest. Dafür braucht er aber noch dein Geburtsdatum, das kannst du ihm per PN schicken.

    Für Trisomie 13 und 18 ist ein unauffälliger FeinUS außerdem SEHR aussagekräftig, da lohnt es sich aus meiner Sicht praktisch nie, das Fehlgeburtenwagnis einer Punktion zu riskieren.
    Schau mal Is ultrasound alone enough for prenatal screeni... [Prenat Diagn. 2010] - PubMed - NCBI
    Bis zur 15. SSW (und erst recht bis zur 18. SSW) wird die Wahrscheinlichkeit außerdem schon von ganz allein in formal "unauffällige" Bereiche abgefallen sein.

    Mach dir mal nicht zu große Sorgen. 1:131 ist kein dramatisches Risiko und selbst dieses wird nahezu sicher mit Ultraschall abklärbar sein (was ja teilweise auch schon erfolgt ist).

    LG und berichte bitte wieder,
    Barbara

  4. #4
    babywunsch1982 ist offline Stranger
    Registriert seit
    23.12.2011
    Beiträge
    3

    Ausrufezeichen Re: Trisomie 13/18 - Risiko: 1:131 - BITTE UM HILFE!!

    Liebe Leu,

    vielen Dank für Deine positive Rückmeldung. Macht mir echt Hoffnung!!

    Wie kann ich denn mit Uli Kontakt aufnehmen? Habe unter dem Punkt "Mitglieder" mal nach Uli gesucht, aber leider nicht gefunden? (Mein Geburtstag ist der 19.06.1982)

    Würde mich sehr über seine Unterstützung freuen.

    Ferner habe ich auf dem zweiten Ausdruck der Untersuchungsergebnisse noch folgende Angaben gefunden, die vielleicht von Nutzen seien könnten:

    "Die Untersuchung wurde durchgeführt mit der Software Pränatal Risk Calculation (PRC) Version 2.0.0, Risikokalkulation Version 1.0.0"

    Im Beurteilungstext steht ausserdem zur Trisomie 13/18 folgendes:

    "Bitte beachten Sie, dass ein niedriges freies ß-hCG und PAAP-A das Risiko für eine Trisomie 13 oder 18 erhöhen und ein Hinweis auf eine Triploidie oder eine Plazentainsuffizienz seine könnte. Definitionsgemäß gilt ein Risiko von 1:150 oder höher als auffällig. Bei einem adjustierten Risiko ab 1:150 empfehlen wir eine genetische Beratung über eine invasive Diagnosik mit pränataler Karyotypisierung"
    --> Verstehe ich das richtig, dass ist effektiv nur "19" Punkte daneben liege, dafür dass man von eine Auffälligkeit ausgehen kann?

    Etwas zu einem "cut-off" konnte ich leider nichts auf den Ergebnissblättern finden.

    Hast Du bzw. Uli beruflich auch mit diesen Themen zu tun oder woher habt ihr eure detaillierte Erfahrung? Ihr seid echt eine Bereicherung für dieses Forum.

    Ferner wünsche ich allen in diesem Forum frohe Weihnachtstage!!!

    VIELEN VIELEN DANK IM VORAUS!!

    VLG
    Babywunsch1982

  5. #5
    leu
    leu ist offline Poweruser
    Registriert seit
    29.01.2004
    Beiträge
    8.860

    Standard Re: Trisomie 13/18 - Risiko: 1:131 - BITTE UM HILFE!!

    Hallo babywunsch,

    Uli hat den Mitgliedernamen "ulis".
    Mit einer PN meldet er sich evtl. schneller.
    Ja, Uli und ich beschäftigen uns beide beruflich mit dem ETS.

    Und du hast richtig verstanden, dass mit dem verwendeten Pogramm eine Wahrscheinlichkeit von >1:150 als auffällig gilt und du mit 1:131 ziemlich dicht an dieser Grenze lagst. Spätestens in der 15. SSW wirst du aber bereits bei <1:150 liegen, weil die Wahrscheinlichkeiten für Trisomie 13 und 18 mit jedem Tag einer fortbestehenden Schwangerschaft spürbar abnehmen.

    LG, Barbara

  6. #6
    babywunsch1982 ist offline Stranger
    Registriert seit
    23.12.2011
    Beiträge
    3

    Standard Re: Trisomie 13/18 - Risiko: 1:131 - BITTE UM HILFE!!

    Liebe Barbara,

    vielen Dank für Deine Antwort - und das auch noch an Heiligabend!

    Ich werde Uli eine PN senden.

    Ich wünsche Dir und Deiner Familie ein frohes Weihnachtsfest.

    VLG
    Babywunsch1982

  7. #7
    leu
    leu ist offline Poweruser
    Registriert seit
    29.01.2004
    Beiträge
    8.860

    Standard Re: Trisomie 13/18 - Risiko: 1:131 - BITTE UM HILFE!!

    Hallo Babywunsch,

    wie gesagt, mach dir nicht zuviel Sorgen, das klingt bei dir alles recht undramatisch. Hältst du uns weiter auf dem Laufenden?
    LG und dir auch frohe Weihnachten,
    Barbara

  8. #8
    Jonas2012 ist offline Stranger
    Registriert seit
    31.12.2011
    Beiträge
    1

    Standard Re: Trisomie 13/18 - Risiko: 1:131 - BITTE UM HILFE!!

    Hallo zusammen, lange war ich nur stille Mitleserin. Und diese und andere Seiten haben uns geholfen, über eine sehr bescheidene Zeit hinweg zu kommen. Wir 39 und 41, haben uns aufgrund meines Alters fürs erste entschieden, eine Nackenfaltemessung machen zu lassen. Ich habe ein großes Myom (7x7x8cm außerhalb der Gebärmutter) und ich wusste nicht, wie sich eine FWU darauf auswirkt. Und ich wollte mir die Nadel im Bauch ersparen. Also gingen wir zur Nackenfaltemessung nach Dortmund zur Pränataldiagnostik. Dort wurde mir auch noch Blut abgenommen. Wir waren guter Dinge. Beim Ultraschall stellte der Arzt eine Nackenfalte von 2,4 , eine hohe Herzfrequenz und eine große Blase bei unserem Kind fest. Alle Merkmale für sich genommen, würden wohl kein Risiko darstellen, aber alle drei zusammen......Dann bekamen wir auch noch einen Anruf, das meine Blutwerte nicht berauschend wären. Aber da hatten wir uns schon für die FWU entschieden. Ich wollte mich von diesen Werten nicht einschüchtern lassen und googlete was das Zeug hielt. Hier mal meine Werte von den Blutwerten:
    12.SSW +1 nach SSL
    SSL: 56,4mm
    Nackentransparenz 2,4mm
    Nasenbein vorhanden

    freies ßhCG 81,13/U/I ( 2,230MoM)
    PAPP-A 0,806/U/I (0,342MoM)

    Geschätzte Risiken
    Trisomie 21 nach Ultraschall 1:28
    adjustiertes Risiko 1:2
    Trisomie 18 nach Ultraschall 1:613
    adjustiertes Risiko 1:3076
    Trisomie 13 nach Ultraschall 1:141
    adjustiertes Risiko 1:232

    Als wir den Brief mit dem Risiko bekamen, war die Stimmung im Keller. Denn ein behindertes Kind wollten wir auf keinen Fall. Aber wir wollten jetzt Gewissheit. Also gingen wir zur FWU. Bei dem ersten Termin wurde dann per Ultraschall festgestellt. das sich unser Kind ganz toll entwickelt hat. Aber die Eihülle sich nich nicht ganz geschlossen hatte. Der Arzt und wir wollten das Risiko ein eventuell gesundes Kind zu verlieren, minimieren und wir verabredeten einen erneuten Termin. Auch bei diesem Termin hatte sich die Eihülle noch nicht ganz geschlossen, aber der Arzt ging durch die Plazenta. Danach ging die Warterei los. Ich hatte allerdings immer ein gutes Gefühl.Trotz der schlechten Werte.
    Doch alles ging gut. Hab mich geschont und mein Schatz hat mir sehr viel abgenommen. Als die 14 Tage rum waren und wir immer noch nichts gehört haben, sind wir zu meinem Arzt. Ich hatte trotz des guten Gefühls etwas Angst am Telefon eine schlechte Nachricht zu bekommen. Ist auch fies...denn dann ist man mit der Diagnose erstmal allein.
    Wir also zum Arzt und er hat das Ergebnis per Fax angefordert. Heraus kam.......es wird ein gesunder Junge (bei denen eine große Blase bzw. erweitertes Nierenbecken ziemlich oft vorkommt)....Juhu. Ein paar Tage später bekamen wir das Ergebnis auch nochmals per Post.
    Woher die schlechten Werte nun kamen, vom Myom oder von einer Erkältung die ich kurz vorher hatte, ich weiß es nicht.
    Fakt ist, das ich mich im nachhinein geärgert habe, diese Nackenfaltemessung machen zu lassen. Das Geld hätten wir besser anlegen können. Aber hinterher ist man immer schlauer. Und die FWU war zwar nicht der Hit (wer lässt sich schon gerne eine so lange Nadel in den Bauch jagen?), aber es tat eben auch nicht weh. Hat ein bissel gedrückt und fertig. Der Arzt war sehr erfahren und ist gut auf uns eingegangen. Immer wieder habe ich auch gelesen, das die FWU eine Schwester gemacht hat. Also, da hätte ich mich wohl sehr geweigert.

    Alles in allem möchte ich hier allen Eltern Mut machen, an ihr Gefühl und an ihr Kind zu glauben. Wir wünschen allen hier im Forum einen guten Rutsch und alles Gute für 2012

Berechtigungen

  • Neue Themen erstellen: Nein
  • Themen beantworten: Nein
  • Anhänge hochladen: Nein
  • Beiträge bearbeiten: Nein
  •