Ergebnis 1 bis 4 von 4
  1. #1
    Darvinia ist offline Stranger
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    1

    Standard Ersttrimesterscreening Trisomie und Herzfehler

    Hallo,

    ich bin durch meinen auffälligen US-Befund bei euch gelandet. Es wäre nett wenn ihr mir vielleicht weiter helfen könntet. Also die Fakten sind folgende, ich war zur NT Messung bei meinem FA (SSW 12 +4) und er hat recht schnell gemeint das mein Kind zu viel Wasser eingelagert hat. Man müsste das sofort überprüfen, woraufhin er sofort einen Termin in einem Zentrum für Pränataldiagnostik vereinbart hat. Der war noch am selben Tag. Bis dahin hatte ich ja noch gedacht wird schon nichts weiter sein.
    Dann lag ich da und das sind die Ergebnisse:

    US-Gerät: GE Voluson E8
    erschwerte Bedingungen durch Retroflexio uteri

    fetale Maße: SSL 52,2 mm, BPD 18,2 mm, FOD 23,4 mm, KU 65,7 mm, FL 4,9 mm, AU 51,2 mm, Nasenbein nicht darstellbar

    Hals: ausgeprägtes zystisches Hygrom, ausgeprägtes generalisiertes Ödem
    Thorax: Hydrothorax mild
    Herz: Perikarderguss und Atrio-ventrikulärer Septumdefekt
    Abdomen: Omphalozele, Inhalt Darm 6x9x6 mm
    Gastrointestinaltrakt: milder Aszitis
    Harntrakt: Nieren unauffällig
    zusätzliche Marker zur Risikobewertung: Ductus venosus (A-Wave): negativ, AVSD, Omphalozele
    singuläre Nabelschnurarterie
    Dopplersonographie Beurteilung: normale fetale Perfusion, pathologische Perfusion im Ductus venosus (A-Wave neg.)
    Herzfrequenz: regelrecht, Sinusrhytmus 170 spm
    Viszeroatrialer Situs: Situs solitus
    Lage des Herzens: Levokardie
    Septum interatriale und interventriculare: Perimembranöser VSD, 2 mm Vd. auf AVSD
    Trikuspidalklappe: Trikuspidalinsuffizienz
    große Arterien: entspringen normal, zeigen beide einen Pendelfluss
    Pulmonalklappe: Vd. auf fehlende Pulmonalklappe
    dargestellt und unauffällig sind: Atrien, Ventrikel, Mitralklappe, Überkreuzung der großen Arterien, Aortenbogen
    Pericarderguss
    Beurteilung: Vitum cordis

    Risiko für Trisomien im 1. Trimenon:
    meternales Alter: 32 Jahre

    Trisomie 21: Hintergrundrisiko: 1:424 / Risiko nach US: 1:2 / adjustiertes Risiko: 1:2
    Trisomie 13/18: Hintergrundrisiko: 1:740 / Risiko nach US 1:4 / adjustiertes Risiko: 1:4

    Ich habe mich nach langem überlegen entschlossen eine FU machen zu lassen, die kann allerdings erst in 2 Wochen gemacht werden. Soll mich dann schnell entscheiden ob ich einen Abbruch will oder nicht. Mein FA ist nicht begeistert das ich noch die 3 Wochen warten will, aber eine ordentliche Beratung über die Herzfehler bekommt man auch nicht. Kennt sich jemand damit aus ob das Kind mit diesen Herzfehlern eine Chance hätte? Und wie sicher ist das Risiko für eine Trisomie? Ich bin dankbar für jede Einschätzung, da ich grad mit den Nerven am Ende bin.

    LG Darvinia

  2. #2
    emilysmama08 ist offline ♥ Ƹ̵̡Ӝ̵̨̄Ʒ ♥ Ƹ̵̡Ӝ̵̨̄Ʒ ♥
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    Standard Re: Ersttrimesterscreening Trisomie und Herzfehler

    Hallo liebe Darvinia,

    erst einmal tut es mir sehr leid, dass bei deinem Baby so viele Auffälligkeiten festgestellt wurden.
    Vor 4 Jahren war ich in einer sehr ähnlichen Situation wie du und kann mir daher vorstellen, wie es dir gerade gehen muss.
    Am schlimmsten habe ich die Zeit empfunden, in der man nicht wusste, woran man war, was das Baby jetzt genau hat und mit welchen Konsequenzen. Man hängt so schrecklich in der Luft.

    Unabhängig davon halte ich es für eine gute Entscheidung, sich ausreichend zeit zu nehmen. Auch wir mussten damals auf die FWU warten und haben dann auch das Endergebnis abgewartet. In dieser Zeit ist bei uns sehr viel im Kopf passiert und wir waren froh, nicht im ersten Schock gehandelt zu haben.

    Unsere Geschichte kann du hier nachlesen. Erfahrungsberichte » Sternenkind Emily (Ullrich-Turner-Syndrom)
    Wenn du Fragen hast und ich dir irgendwie helfen kann, melde dich jederzeit gern.

    Zum Herzfehler selbst kann ich dir nicht viel sagen, habe aber eben kurz gegoogelt und es scheint einer der eher gut operablen Herzfehler mit guter Verlaufsprognose zu sein.

    Alles Liebe und viel Kraft!
    Liebe Grüße von
    C.

  3. #3
    leu
    leu ist offline Poweruser
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    Standard Re: Ersttrimesterscreening Trisomie und Herzfehler

    Hallo Darvinia,

    dieser Herzfehler (2 mm Ventrikelseptumdefekt und evtl. Verdacht auf AV-Kanal) hört sich für mich nicht fürchterlich dramatisch an. Wenn sich ein AV-Kanal bestätigt, dann ist das freilich der häufigste Herzfehler bei Trisomie 21 und die Wahrscheinlichkeit dafür schon ziemlich hoch. Wenn du magst, schau mal im Down-Syndrom-Forum Homepage, dort haben einige der Kinder einen AV-Kanal gehabt und wurden erfolgreich operiert.

    Wenn ich das richtig sehe, wurden die biochemischen Werte PAPP-A unf fßHCG im Blut bei dir gar nicht mehr bestimmt?

    Natürlich könntest du jetzt schon eine Chorionzottenbiopsie machen, um ein schnelleres Chromosomenergebnis zu bekommen, aber ich habe das Gefühl, der Zeitdruck geht gar nicht so sehr von dir sondern von deinem FA aus? Wenn das so ist, lass dich nicht unter Druck setzen. Natürlich wird die Entscheidung zu einem Abbruch (wenn du das überhaupt in Erwägung ziehst, solange dein Kind eine Chance hat) meist nicht leichter, je weiter die Schwangerschaft fortgeschritten ist, aber rein technisch läuft ein Abbruch in der 20. SSW in der Regel auch nicht anders ab als einer in der 14. SSW.

    LG und bitte berichte mal wieder (und wenn dir ein persönliches Gespräch helfen könnte, schick mir eine PN),
    ich drücke dir die Daumen,
    Barbara

  4. #4
    kawihe ist offline Stranger
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    Standard Re: Ersttrimesterscreening Trisomie und Herzfehler

    Hallo Darvinia!
    Also, ich spreche hier aus Erfahrung was das Thema Herzfehler betrifft. Bei unserer Tochter wurde der Herzfehler (dysbalancierter atrioventrikulärer Septumdefekt mit zierlichem linken Ventrikel und zierlichem AV-Klappenanteil) erst nach der Geburt festgestellt worüber ich im Nachhinein irgendwie ganz froh war da ich diese Zeit des Bangens während der Schwangerschaft nicht durchmachen musste. Natürlich war es trotzdem ein Schock denn dramatisch ist das für alle Eltern wenn sie erfahren das ihr Kind krank ist und ein einfacher Herzfehler ist es auch nicht. Als die Diagnose kam wurde uns auch im selben Atemzug mitgeteilt das dieser Herzfehler häufig in Verbindung mit Trisomie 21 steht was bei unserer Tochter aber nicht der Fall ist.
    Aber noch einmal zu dem Herzfehler, bei unserer Tochter wurde in drei Schritten operiert, erst wurde ein pulmonalarterielles Banding gemacht bei dem ein kleines Bändchen um die Lungenschlagader kam um den Druck zu verringern und die Lunge zu schützen. Danach wurde im zweiten Schritt eine Glenn-Anastomose durchgeführt und im dritten Schritt die TCPC-Operation.
    Das ganze zog sich insgesamt über 2 1/2 Jahre weil gewisse Sachen ein bestimmtes Gewicht und eine bestimmte Größe verlangen. Unsere Kleine hat die 3 OP´s aber super überstanden und das Ergebnis ist auch super. Wir sind froh das wir sie haben und haben ihr durch diese Zeit hindurchgeholfen.
    Auf jeden Fall ist es, wie uns gesagt wurde ein Herzfehler mit dem die Ärzte viel Erfahrung haben.
    Hier kannst Du Dich auch nochmal von Experten aufklären lassen Kompetenznetz AHF: Home
    Solltest Du das Kind bekommen rate ich Dir nur Dir schon vorher eine geeignete Klinik auzusuchen die Euch von Anfang an ordentlich betreuen kann.
    In jedem Fall wünsche ich Dir alles Gute, egal wie Deine Entscheidung ausfällt!
    Liebe Grüße

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