Hallo,

ich bin durch meinen auffälligen US-Befund bei euch gelandet. Es wäre nett wenn ihr mir vielleicht weiter helfen könntet. Also die Fakten sind folgende, ich war zur NT Messung bei meinem FA (SSW 12 +4) und er hat recht schnell gemeint das mein Kind zu viel Wasser eingelagert hat. Man müsste das sofort überprüfen, woraufhin er sofort einen Termin in einem Zentrum für Pränataldiagnostik vereinbart hat. Der war noch am selben Tag. Bis dahin hatte ich ja noch gedacht wird schon nichts weiter sein.
Dann lag ich da und das sind die Ergebnisse:

US-Gerät: GE Voluson E8
erschwerte Bedingungen durch Retroflexio uteri

fetale Maße: SSL 52,2 mm, BPD 18,2 mm, FOD 23,4 mm, KU 65,7 mm, FL 4,9 mm, AU 51,2 mm, Nasenbein nicht darstellbar

Hals: ausgeprägtes zystisches Hygrom, ausgeprägtes generalisiertes Ödem
Thorax: Hydrothorax mild
Herz: Perikarderguss und Atrio-ventrikulärer Septumdefekt
Abdomen: Omphalozele, Inhalt Darm 6x9x6 mm
Gastrointestinaltrakt: milder Aszitis
Harntrakt: Nieren unauffällig
zusätzliche Marker zur Risikobewertung: Ductus venosus (A-Wave): negativ, AVSD, Omphalozele
singuläre Nabelschnurarterie
Dopplersonographie Beurteilung: normale fetale Perfusion, pathologische Perfusion im Ductus venosus (A-Wave neg.)
Herzfrequenz: regelrecht, Sinusrhytmus 170 spm
Viszeroatrialer Situs: Situs solitus
Lage des Herzens: Levokardie
Septum interatriale und interventriculare: Perimembranöser VSD, 2 mm Vd. auf AVSD
Trikuspidalklappe: Trikuspidalinsuffizienz
große Arterien: entspringen normal, zeigen beide einen Pendelfluss
Pulmonalklappe: Vd. auf fehlende Pulmonalklappe
dargestellt und unauffällig sind: Atrien, Ventrikel, Mitralklappe, Überkreuzung der großen Arterien, Aortenbogen
Pericarderguss
Beurteilung: Vitum cordis

Risiko für Trisomien im 1. Trimenon:
meternales Alter: 32 Jahre

Trisomie 21: Hintergrundrisiko: 1:424 / Risiko nach US: 1:2 / adjustiertes Risiko: 1:2
Trisomie 13/18: Hintergrundrisiko: 1:740 / Risiko nach US 1:4 / adjustiertes Risiko: 1:4

Ich habe mich nach langem überlegen entschlossen eine FU machen zu lassen, die kann allerdings erst in 2 Wochen gemacht werden. Soll mich dann schnell entscheiden ob ich einen Abbruch will oder nicht. Mein FA ist nicht begeistert das ich noch die 3 Wochen warten will, aber eine ordentliche Beratung über die Herzfehler bekommt man auch nicht. Kennt sich jemand damit aus ob das Kind mit diesen Herzfehlern eine Chance hätte? Und wie sicher ist das Risiko für eine Trisomie? Ich bin dankbar für jede Einschätzung, da ich grad mit den Nerven am Ende bin.

LG Darvinia