Ergebnis 1 bis 7 von 7
  1. #1
    Avatar von hexe37
    hexe37 ist offline Poweruser
    Registriert seit
    27.11.2009
    Beiträge
    8.335

    Standard Potter Syndrom

    Gibt es hier Mütter die schon ein oder mehrere Kinder mit einen Potter-syndrom zur Welt gebracht haben.
    Wie hoch ist die Gefahr das es ein Drittes mal passiert?
    Wir hatten es zweimal obwohl Angeblich die "Chance" Bei eins zu einer Millionen liegt.





    Der 8te Zwerg macht uns komplett


    Meine Bino und Freundin ist Feder 84 mit ihrem Sonnenschein Yannick an der Hand und einer Prinzessin auf dem Arm


    Erinnerungen sind die kleinen Sternchen,
    die in das tröstende Dunkel unserer Trauer leuchten.


    3 Sternchen im Herzen

  2. #2
    leu
    leu ist offline Poweruser
    Registriert seit
    29.01.2004
    Beiträge
    8.690

    Standard Re: Potter Syndrom

    Hallo hexe,

    das tut mir sehr leid für euch.
    Die "eins zu einer Million" ist leider eine "Milchmädchenrechnung". Wer hat euch denn diese Zahl genannt?
    Wie hoch die Wiederholungswahrscheinlichkeit in einer dritten Schwangerschaft bei euch wäre, könnte am besten in einer genetischen Beratung geklärt werden. Potter-Syndrom ist kein genetisch einheitliches Krankheitsbild, man muss schauen, was in eurem speziellen Fall dahinter steckt.
    Adressen könnt ihr unter Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. | BVDH finden.

    LG, Barbara

  3. #3
    Avatar von hexe37
    hexe37 ist offline Poweruser
    Registriert seit
    27.11.2009
    Beiträge
    8.335

    Standard Re: Potter Syndrom

    Zitat Zitat von leu Beitrag anzeigen
    Hallo hexe,

    das tut mir sehr leid für euch.
    Die "eins zu einer Million" ist leider eine "Milchmädchenrechnung". Wer hat euch denn diese Zahl genannt?
    Wie hoch die Wiederholungswahrscheinlichkeit in einer dritten Schwangerschaft bei euch wäre, könnte am besten in einer genetischen Beratung geklärt werden. Potter-Syndrom ist kein genetisch einheitliches Krankheitsbild, man muss schauen, was in eurem speziellen Fall dahinter steckt.
    Adressen könnt ihr unter Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. | BVDH finden.

    LG, Barbara
    Lieben Dank,
    doch wir waren bei unserem ersten Potter Kind zu einer Genetischen Beratung in HH.
    Dort wurden wir auf den Kopf gestellt.
    Bei uns beiden ist alles Ok,
    daher sind die Professoren von einem Gen-Defekt ausgegangen.
    Bei unserem Zweiten Potter Kind meinten die Ärzte das sie es noch nie erlebt haben das sowas zweimal vorkommt.
    Wir haben auch gesunde Kinder bei denen alles in Ordnung ist.
    Manchmal gehe ich für mich,
    obwohl die Ärzte es vehement abstreiten davon aus das es an Paracetaamol Schmerztabletten lag.
    Bei unserem Sohn habe ich sie genommen weil ich vor kopfschmerzen fast nichts mehr machen konnte und bei unserer tochter weil ich heftigste Zahnschmerzen hatte.
    Bei unseren anderen Kindern habe ich in der Schwangerschaft nie was genommen.
    Ich weiß es echt nicht.





    Der 8te Zwerg macht uns komplett


    Meine Bino und Freundin ist Feder 84 mit ihrem Sonnenschein Yannick an der Hand und einer Prinzessin auf dem Arm


    Erinnerungen sind die kleinen Sternchen,
    die in das tröstende Dunkel unserer Trauer leuchten.


    3 Sternchen im Herzen

  4. #4
    leu
    leu ist offline Poweruser
    Registriert seit
    29.01.2004
    Beiträge
    8.690

    Standard Re: Potter Syndrom

    Hallo hexe,

    ihr solltet trotzdem nochmal in eine genetische Beratung, da die Situation sich nach eurem zweiten betroffenen Kind anders darstellt.
    Es passt für mich auch nicht zusammen, dass einerseits von einem Gendefekt ausgegangen wurde, andererseits eine so niedrige Wiederholungswahrscheinlichkeit angenommen wurde. Bei einem Gendefekt muss man doch immer von einer erhöhten Wiederholungswahrscheinlichkeit ausgehen. Sogar wenn es nachweislich eine Neumutation ist, kann die Möglichkeit eines Keimzellmosaiks nie ausgeschlossen werden.
    Es gibt auch durchaus Berichte in der Literatur von Familien mit mehreren betroffenen Kindern. Und es gibt genetische Modelle, die das Nebeneinander von betroffenen und nicht-betroffenen Geschwistern gut erklären können (z.B. autosomal-rezessiver Erbgang).
    Wendet euch doch mal an die Humangenetik der Uni Aachen, die sind auf Nierengenetik spezialisiert.

    Zum Paracetamol: Millionen Schwangere nehmen das und noch nie wurde über eine dadurch erhöhte Wahrscheinlichkeit für Potter-Syndrom diskutiert (obwohl andere Dinge durchaus in Betracht gezogen wurden, bevor sie wieder verworfen werden konnten). Das ist daher aus meiner Sicht wesentlich weniger wahrscheinlich als eine genetische Ursache bei euch.

    LG, Barbara

  5. #5
    Avatar von hexe37
    hexe37 ist offline Poweruser
    Registriert seit
    27.11.2009
    Beiträge
    8.335

    Standard Re: Potter Syndrom

    Ich bin echt erstaunt das es mehrere Familien mit mehreren Potter Fällen gibt.
    Ich will damit jetzt nichts in Frage stellen nicht das das jetzt falsch verstanden wird.
    Sind das denn alles Potter Fälle in denen keine Nieren und wie bei unserer Tochter auch kein Harnleiter vorhanden waren und deren Kinder auch kurz nach der Geburt verstorben sind?
    Nicht das wir jetzt hier aneinander vorbeireden,
    da es wohl auch verschiedene Potter-Syndrome gibt?
    Gut vielleicht sollte doch noch mal eine Genetische Beratung gemacht werden,
    unsere ist 21 Jahre her.
    In der zeit hat sich in der Forschung sicher auch einiges getan.
    Es ist aber auch noch nicht entschieden ob wir noch ein Kind wollen.
    Ich habe durch Zufall erfahren das es hier so ein Forum gibt und da das Thema für mich noch immer nicht abgeschlossen ist frage ich halt.
    Aachen wär für uns natürlich wohl zu weit weg,
    da wir aus dem Hamburger Umland kommen und noch kleinere Kinder zu Hause haben.





    Der 8te Zwerg macht uns komplett


    Meine Bino und Freundin ist Feder 84 mit ihrem Sonnenschein Yannick an der Hand und einer Prinzessin auf dem Arm


    Erinnerungen sind die kleinen Sternchen,
    die in das tröstende Dunkel unserer Trauer leuchten.


    3 Sternchen im Herzen

  6. #6
    leu
    leu ist offline Poweruser
    Registriert seit
    29.01.2004
    Beiträge
    8.690

    Standard Re: Potter Syndrom

    Hallo hexe,

    falls du mit "medical english" zurechtkommst, hier zwei Links:
    Bilateral renal agenesis in three consecutive sibl... [Prenat Diagn. 1987] - PubMed result
    Dominantly inherited renal adysplasia. [Am J Med Genet. 1987] - PubMed result
    Die Forschung zu Nierenaplasie (= nicht vorhandene Nieren) ist auch heute noch nicht abgeschlossen, dennoch kann man aus meiner Sicht bei euch nicht von einem zufälligen oder medikamentös bedingten Zusammentreffen ausgehen.

    Du könntest dich ja auch telefonisch, per email oder Brief an die Humangenetik Aachen wenden, am besten mit dem früheren genetischen Gutachten und den medizinischen Befunden der zweiten betroffenen Schwangerschaft. Wenn dann ein persönlicher Kontakt unerlässlich werden sollte, können sie dir bestimmt auch Ansprechpartner in deiner Nähe empfehlen.

    LG, Barbara

  7. #7
    Avatar von hexe37
    hexe37 ist offline Poweruser
    Registriert seit
    27.11.2009
    Beiträge
    8.335

    Standard Re: Potter Syndrom

    Vielen Dank.
    Nee mit dem Englischen komm ich nicht klar,
    mehr als ein bischen Schulenglisch kann ich nicht bieten.
    Ja per Mail oder Tel. wäre eine gute Idee.
    Vielleicht sollte ich mich wenn man tatsächlich nicht vom Zufall ausgehen kann, mich wirklich nochmal Intensiever darum kümmern.
    Alleine meinen älteren Töchtern (22 und 20 Jahre),
    die ja irgendwann sicher auch mal Kinder wollen.
    Vielen lieben dank an dich.
    Liebe Grüße Daniela





    Der 8te Zwerg macht uns komplett


    Meine Bino und Freundin ist Feder 84 mit ihrem Sonnenschein Yannick an der Hand und einer Prinzessin auf dem Arm


    Erinnerungen sind die kleinen Sternchen,
    die in das tröstende Dunkel unserer Trauer leuchten.


    3 Sternchen im Herzen

Berechtigungen

  • Neue Themen erstellen: Nein
  • Themen beantworten: Nein
  • Anhänge hochladen: Nein
  • Beiträge bearbeiten: Nein
  •