Das Down-Syndrom beruht auf einem Chromosomenfehler, der während der Teilung der befruchteten Eizelle geschieht. Genetiker kennen drei Varianten des Down-Syndroms (auch Trisomie 21 genannt): Die freie Trisomie ist die häufigste. Hier haben alle Körperzellen 47 statt 46 Chromosomen, das 21. Chromosom ist dreimal vorhanden und verantwortlich für die typischen Merkmale: rundes Gesicht, weit auseinander stehende, schräge Augen, breite Hände, kurze Finger, Kleinwüchsigkeit.
Eines von rund 600 Kindern wird mit dieser genetischen Auffälligkeit geboren. Bei älteren Müttern ab 35 Jahren ist - rein statistisch gesehen - das Risiko sogar noch höher. Rein rechnerisch liegt beispielsweise bei einer 40-jährigen Frau die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei 1:100, weil die Zellteilung mit zunehmendem Alter störungsanfälliger wird. Das heißt aber auch, dass 99 Prozent der Kinder von Müttern um die 40 ohne diesen Gen-Defekt zur Welt kommen.
Heute kann man bereits während der Schwangerschaft mit bis zu 90-prozentiger Sicherheit feststellen, ob ein Kind mit dem Down-Syndrom zur Welt kommen wird. Solche Kinder haben mit zwei Jahren etwa den Entwicklungsstand von zwölf bis 14 Monate alten, nicht behinderten Altersgenossen. Im Alter von fünf bis sechs Jahren sprechen die meisten Kinder ihre ersten Zweiwortsätze. Etwa die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom hat zudem einen Herzfehler. Aber: Trotz langsamer Entwicklung lernen die meisten Menschen mit Down-Syndrom irgendwann lesen und schreiben. Einige schaffen sogar den Schulabschluss und können einer normalen Arbeit nachgehen.
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