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  • 1 Post By Vitamin

Thema: Mediziner : fragiles x -chromosom

  1. #1
    holunder ist offline Carpal Tunnel
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    Standard Mediziner : fragiles x -chromosom

    Hmmm, ich denke gerade: in der Familie meines Mannes wurde ein Kind mit fragilem X-Chromosom diagnostiziert.
    Das ist weitere Verwandschaft von seiner väterlichen Seite.
    Nun hat unsere Tochter ja eine nicht näher diagnostizierte Einschränkung. Viele Symptome würden passen.
    Aber ich denke, ich habe absolut richtig gelesen wenn ich sage: Mein Mann kann keine Mutation auf dem X-Chromosom von seinem Vater bekommen haben.
    Und das zufällig in der Familie seiner Mutter ebenso das vorkommt mit dem fragilen x, erscheint mir unwahrscheinlich ( auch dort gibt es in der weiteren Verwandschaft Menschen mit geistigen Behinderungen, da weiß ich aber nichts genaues).
    Trotzdem beim Arzt ansprechen?
    Das wars wohl mit Yogo -verschwunden in den Weiten des www!

  2. #2
    Viviane ist gerade online Poweruser
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    Standard Re: Mediziner : fragiles x -chromosom

    Ich kann dir zu der Erkrankung nichts sagen, aber du hast es richtig verstanden: Dein Mann hat von seinem Vater das Y-Chromosom mitbekommen. Das X-Chromosom bei eurer Tochter kommt also definitiv von der mütterlichen Seite deines Mannes.

  3. #3
    Avatar von Schiri
    Schiri ist offline Legende
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    Standard Re: Mediziner : fragiles x -chromosom

    Wurde nie eine humangenetische Untersuchung erwogen? Ich würde es mal ansprechen mit der Frage warum dies nicht in Erwägung gezogen wurde und ob es nicht Sinn machen könnte. Ihr seid doch bestimmt in einem SPZ oder ähnlichem? Dort würde ich die Frage platzieren.

  4. #4
    holunder ist offline Carpal Tunnel
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    Standard Re: Mediziner : fragiles x -chromosom

    Nein, bisher wurde nie über eine humangenetische Untersuchung gesprochen.
    Im SPZ war ich, nach dem Satz“ wir haben keine Diagnose und keine Prognose, vielleicht eine raumgreifende Forderung im Hirn, kommen Sie in einem Jahr zur Verlaufskontrolle“ bin ich im Dreieck gesprungen und habe das SPZ nie mehr um Rat gefragt.
    Ich würde den Kinderarzt fragen, aber wie gesagt: eigentlich denke ich, das ist abwegig.
    Zitat Zitat von Schiri Beitrag anzeigen
    Wurde nie eine humangenetische Untersuchung erwogen? Ich würde es mal ansprechen mit der Frage warum dies nicht in Erwägung gezogen wurde und ob es nicht Sinn machen könnte. Ihr seid doch bestimmt in einem SPZ oder ähnlichem? Dort würde ich die Frage platzieren.

  5. #5
    Avatar von Schiri
    Schiri ist offline Legende
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    Standard Re: Mediziner : fragiles x -chromosom

    Zitat Zitat von holunder Beitrag anzeigen
    Nein, bisher wurde nie über eine humangenetische Untersuchung gesprochen.
    Im SPZ war ich, nach dem Satz“ wir haben keine Diagnose und keine Prognose, vielleicht eine raumgreifende Forderung im Hirn, kommen Sie in einem Jahr zur Verlaufskontrolle“ bin ich im Dreieck gesprungen und habe das SPZ nie mehr um Rat gefragt.
    Ich würde den Kinderarzt fragen, aber wie gesagt: eigentlich denke ich, das ist abwegig.
    Es gibt ja noch andere syndromale Erkrankungen, wenn aber nichts für eine genetische Erkrankung spricht, muss man auch keine humangenetische Untersuchung machen. Ist denn wegen des Verdachts einer Raumforderung ein MRT gemacht worden?

  6. #6
    Avatar von Zickzackkind
    Zickzackkind ist offline Legende
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    Standard Re: Mediziner : fragiles x -chromosom

    Zitat Zitat von holunder Beitrag anzeigen
    Hmmm, ich denke gerade: in der Familie meines Mannes wurde ein Kind mit fragilem X-Chromosom diagnostiziert.
    Das ist weitere Verwandschaft von seiner väterlichen Seite.
    Nun hat unsere Tochter ja eine nicht näher diagnostizierte Einschränkung. Viele Symptome würden passen.
    Aber ich denke, ich habe absolut richtig gelesen wenn ich sage: Mein Mann kann keine Mutation auf dem X-Chromosom von seinem Vater bekommen haben.
    Und das zufällig in der Familie seiner Mutter ebenso das vorkommt mit dem fragilen x, erscheint mir unwahrscheinlich ( auch dort gibt es in der weiteren Verwandschaft Menschen mit geistigen Behinderungen, da weiß ich aber nichts genaues).
    Trotzdem beim Arzt ansprechen?
    Stelle das doch mal in das Pränataldiagnostikforum, da schreibt Barbara (leu) - sie ist Humangenetikerin und beantwortet Deine Frage sicher gerne und kompetent.


    99/02/07/13

  7. #7
    Avatar von Vitamin
    Vitamin ist offline Legende
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    Standard Re: Mediziner : fragiles x -chromosom

    Steht denn die Frage im Raum, dass die Probleme Deiner Tochter eine genetische ERklärung haben könnten?

    Bei meinem K3 hatten die Endokrinologen die THese mal in den Raum gestellt, und da bereit sein (kleiner und nicht wichtiger) Gendefekt nachgewiesen war, dachte ich, vielelicht bekommen wir da eine Erklärung für alles.
    Spannend war der Besuch dort für mich in jedem Fall, Genetik war eins meiner liebsten Fächer im Studium.
    Toll was da alles geht heute!

    Nach dem Anamnese-Gespräch sagte die Ärztin, na, bei der Häufung der Besonderheiten suchen wir ja keinen Einzeldefekt, da suchen wir ein Syndrom.
    OOookay.

    Hat sie aber nicht gefunden.

    Ergebnis bisher keins, sie meinte aber, wir sollten ruhig alle 2 Jahre nochmal kommen, die Technik würde sich so rasant weiterentwickeln.

    Da für mich inzwischen aber fast egal ist, was die Ursache für seine Probleme sein könnte, mache ich das nicht. Wir nehmen es wie es kommt, und therapiert werden eh die Probleme, und nicht die Ursache.
    Als er zwei war, dachte ich noch, wenn wir nur endlich eine Diagnose hätten könnten wir mehr tun.

    Aber falls Du Dich entschließt, es untersuchen zu lassen: die Humangenetiker in der hiesigen Uniklinik sind wirklich total nett!


    Zitat Zitat von holunder Beitrag anzeigen
    Nein, bisher wurde nie über eine humangenetische Untersuchung gesprochen.
    Im SPZ war ich, nach dem Satz“ wir haben keine Diagnose und keine Prognose, vielleicht eine raumgreifende Forderung im Hirn, kommen Sie in einem Jahr zur Verlaufskontrolle“ bin ich im Dreieck gesprungen und habe das SPZ nie mehr um Rat gefragt.
    Ich würde den Kinderarzt fragen, aber wie gesagt: eigentlich denke ich, das ist abwegig.
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    Viele Grüße!

    Vitamin mit Floh (10/05) und Rennschnecke (05/09) und Wundertüte (02/13)

    http://lpmf.lilypie.com/Nmujp2.png

  8. #8
    Avatar von Martha74
    Martha74 ist offline Urgestein
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    Standard Re: Mediziner : fragiles x -chromosom

    Zitat Zitat von Vitamin Beitrag anzeigen
    Steht denn die Frage im Raum, dass die Probleme Deiner Tochter eine genetische ERklärung haben könnten?

    Bei meinem K3 hatten die Endokrinologen die THese mal in den Raum gestellt, und da bereit sein (kleiner und nicht wichtiger) Gendefekt nachgewiesen war, dachte ich, vielelicht bekommen wir da eine Erklärung für alles.
    Spannend war der Besuch dort für mich in jedem Fall, Genetik war eins meiner liebsten Fächer im Studium.
    Toll was da alles geht heute!

    Nach dem Anamnese-Gespräch sagte die Ärztin, na, bei der Häufung der Besonderheiten suchen wir ja keinen Einzeldefekt, da suchen wir ein Syndrom.
    OOookay.

    Hat sie aber nicht gefunden.

    Ergebnis bisher keins, sie meinte aber, wir sollten ruhig alle 2 Jahre nochmal kommen, die Technik würde sich so rasant weiterentwickeln.

    Da für mich inzwischen aber fast egal ist, was die Ursache für seine Probleme sein könnte, mache ich das nicht. Wir nehmen es wie es kommt, und therapiert werden eh die Probleme, und nicht die Ursache.
    Als er zwei war, dachte ich noch, wenn wir nur endlich eine Diagnose hätten könnten wir mehr tun.

    Aber falls Du Dich entschließt, es untersuchen zu lassen: die Humangenetiker in der hiesigen Uniklinik sind wirklich total nett!

    seit der ersten Genetik bei Kind 1 bis heute kann man laut unserer Kardiologin 8000 Sequenzen mehr untersuchen. Innerhalb von 8 Jahren. Das finde ich ziemlich heftig und echt viel. Ich fand aber, dass es sooo teuer ist, dass wir für uns entschieden haben, dass wir das nicht brauchen

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