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  1. #11
    Amparo ist offline Veteran
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    Hallo, Andrea.

    also - ich habe eine 1-3 Translokation. Soll heißen, dass ein kleines Stück von Chromosom 1 an Chromosom 3 hängt und umgekehrt. Wie die Chancen auf eine Schwangerschaft stehen, konnte die Ärztin uns leider nicht sagen. Dummerweise gibt es in der Fachliteratur keine vergleichbaren Fälle. Bin also ein Sonderfall ;-))
    Im Grunde genommen kam nur das raus, was mein Mann und ich schon vorher beschlossen hatten - wir spielen weiter Russich-Roulette und hoffen auf einen Treffer. Muss das jetzt noch mit meiner FÄ abstimmen. Zukünftig würde ich bei Schwangerschaften, die sich nicht zeitgerecht entwickeln, nämlich nicht mehr auf ein "Wunder" hoffen wollen, sondern die Sache dann gleich medikamentös beenden wollen, um einen neuen Versuch zu starten.
    Klingt sicherlich brutal, ist aber momentan meine einzige Möglichkeit.
    Den Weg der künstlichen Befruchtung will ich noch nicht gehen. Scheue mich davor! Aber wenn es irgendwann gar nicht anders gehen sollte, nun, dann kann ich mich immer noch damit auseinandersetzen.

    LG,
    Amparo

  2. #12
    andrea19 ist offline stranger
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    Hallo Amparo,

    vielen Dank für Deine Nachricht. Bei mir verhält es sich ähnlich. Es gibt auch bei Chromosom 1 und 5 keine vergleichbare Literatur. Mir konnten die Ärzte auch nur eine handvoll Kinder nennen, die mit Chromosom 1 Defekt und Chromosm 5 Defekt zur Welt kamen, aber keines in dieser Verbindung, wie es bei mir der Fall ist. Aber diese Kinder sind in der Literatur als schwerst behindert beschrieben. Mir wurde gesagt, ich könnte fast sicher davon ausgehen, dass die Natur bei diesem Defekt das Problem selbst regelt. Auch ich mache mir keine Hoffnungen mehr, wenn beim Ultraschall schon so Worte wie, "ist noch etwas klein, aber warten wir mal ab" kommen. Nach meiner Erfahrung nach vier Fehlgeburten hat sich auch immer das Negative bestätigt. Ich sehe meine Zukunft ganauso nüchtern wie Du, wir werden weiter versuchen und irgendwann kommt nach x-mal schwarz auch vielleicht mal rot. Zum Glück bin ich bisher relativ schnell wieder schwanger geworden......denn sonst hätte ich schon mit 20 Jahren anfangen müssen........Tut mir leid, aber manchmal kann ich mir eine gewisse Ironie nicht verkneifen. Geht es Dir nun ein bisschen besser, nachdem Du die Ursache kennst?

    Ich drücke Dir ganz fest die Daumen, dass die Natur ein fairer Mitspieler ist .......

    Liebe Grüße
    Andrea

  3. #13
    Amparo ist offline Veteran
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    Oh ja, das mit der Ironie kenne ich :-))
    Ich bin ja ohnehin eher pragmatisch veranlagt, deshalb waren die FG für mich auch nicht sooo dramatisch. Sollte halt nicht sein, also auf ein Neues!! Eigentlich dürfte ich hier sowas gar nicht schreiben, weil jetzt einige Mädels sicherlich denken, Gott, ist die herzlos und gefühlskalt!

    Ich habe mal im Internet geschmökert - und rein gar nichts zu 1;3 gefunden. Stimmt so nicht ganz, ich weiß jetzt welche Gene auf den getauschten Chromosomen-Stücken liegen. Bringt mich aber leider auch gar nicht weiter. Die Ärztin wollte noch mal in einer neuen Datenbank für Humangenetiker schauen, ob sie da was finden kann. Glaube es eher nicht.

    Nun ja, lange Rede, kurzer Sinn - wenn der große Kürbis ein Kind für mich vorgesehen hat, werde ich es auch bekommen. Basta!!

    Wünsche Dir ein schönes Wochenende!
    Und denk dran - wir sind Zockerinnen und werden auch noch den Jackpot gewinnen ;-)))

    LG,
    Amparo

  4. #14
    Amparo ist offline Veteran
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    ... und ich hatte mir sogar ein grafische Darstellung der möglichen Chromosomenverteilung bei Translokationen aus dem Internet gezogen und ausgedruckt - und trotzdem wollte sich die Gute nicht zu einer Aussage bewegen lassen. Es gibt halt leider immer auch Ärzte, die nicht so gut kommunizieren können (um es mal so auszudrücken).

    Gelassen sein bedeutet ja nicht, dass es mir nicht nahe geht. Ich habe eben nur meinen Weg gefunden, damit umzugehen, ohne seelisch zu sehr zu leiden. Mein Mann, meine Familie (also Mutter, Bruder und so) und meine Freunde sind mir aber auch eine große Stütze, die mir viel Zuversicht vermitteln.

    LG,
    Katharina

  5. #15
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    Hallo Synapse (und Katharina),

    das mit den Wahrscheinlichkeiten ist leider etwas komplizierter. Erstens geht ein Teil der Eizellen mit unbalancierter Translokation sofort oder direkt nach der Befruchtung zugrunde, ohne dass es überhaupt zur Einnistung kommt (streng genommen hat dann keine Schwangerschaft vorgelen). Demnach wäre die Chance auf ein gesundes Kind höher als 50%. Es gibt aber auch die Möglichkeit, dass es aufgrund der Translokation zu schwereren Fehlverteilungen mit 45 oder 47 Chromosomen in der Eizelle kommt. Diese Wahrscheinlichkeiten kann man praktisch gar nicht berechnen.
    Das , was du beschreibst, sind die Mendelschen Regeln. Die kann man auf Erbkrankheiten aufgrund Veränderungen einzelner Gene, aber nicht auf Chromosomentranslokationen anwenden.
    Früher hat man versucht, aufgrund der Häufigkeit von Fehlgeburten in der betreffenden Familie die Verteilungswahrscheinlichkeiten bei Translokationen abzuschätzen. In den heutigen "kinderarmen" Familien geht das meistens nicht.
    Neuerdings kann man bei translokationstragenden Männern einige Hundert Spermien untersuchen und daraus die Wahrscheinlichkeiten berechnen. Dabei hat sich allerdings ergeben, dass die Verteilung so individuell ist, dass man auch innerhalb einer Familie kaum Rückschlüsse ziehen kann: es gibt innerhalb einer Familie Paare mit vielen Fehlgeburten, aber auch welche mit mehreren gesunden Kindern ohne oder nur mit einer Fehlgeburt - und das alles bei der gleichen Translokation...
    Das einzige, was man aus der Literatur einigermaßen abschätzen kann , ist, ob es auch zu lebendgeborenen, behinderten Kindern kommen kann, oder ob zumindestens ein fehlverteiltes Chromosomenstück so gross ist, dass das extrem unwahrscheinlich ist.

    Hoffnung darf man auf jeden Fall immer haben!
    Alles Gute

    Barbara

  6. #16
    Amparo ist offline Veteran
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    Hallo, Barbara,

    wie gut, dass man nicht nur auf Ärzte angewiesen ist, sondern auch so tolle Leute wie Dich "kennt". So langsam verstehe ich die ganzen Zusammenhänge mit der Translokation. Vielen, vielen Dank an Dich!!

    Liebe Grüße
    Katharina

  7. #17
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    Hallo Katharina,

    bin ja selbst Ärztin ;-)

    Alles Gute, Barbara

  8. #18
    Amparo ist offline Veteran
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    Ja, aber eine, die auch wirklich gut erklärt :-)))
    Die Humangenetikerin, bei der wir waren, hat eigentlich immer nur rumgedruckst, keine klaren Antworten gegeben und ist generell sehr wischiwaschi geblieben. Wenn ich die Infos von Dir nicht haben würde, wäre ich immer noch über die Maßen irritiert.

    Liebe Grüße
    Katharina

  9. #19
    andrea19 ist offline stranger
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    Hallo Barbara,

    da ich eine balancierte Translokation der Chromosome 1 und 5 habe (ein kleines Stück vom langen Arm von 5 fehlt und ist wiederrum an 1 dran) bin ich jetzt etwas verwirrt. Mir wurde nach der genetischen Untersuchung von den Ärzten eine Wahrscheinlichkeit von 50/50 bescheinigt.

    Mir wurde gesagt bei Weitergabe von beiden gesunden oder beiden defekten wäre alles o.k., nur bei einer gemischten Weitergabe wird es wahrscheinlich mit einer FG enden.

    Vielleicht habe ich Deinen Beitrag auch nur falsch verstanden. Diese ganze Materie ist einfach so kompliziert.....

    Liebe Grüße
    Andrea

  10. #20
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Balancierte Translokation

    Hallo Andrea,

    ich wollte dich nicht verwirren. Wenn du mir deine Telefonnummer per PN schickst, rufe ich dich auch gerne nochmal an, manchmal lassen sich Sachen mündlich besser verstehen als schriftlich.
    "Mir wurde gesagt bei Weitergabe von beiden gesunden oder beiden defekten wäre alles o.k., nur bei einer gemischten Weitergabe wird es wahrscheinlich mit einer FG enden. "
    Das ist auch vollkommen richtig so, nur die Wahrscheinlichkeiten richten sich nicht nur nach der Anzahl der Möglichkeiten. Stell dir das so vor: entweder es regnet heute oder es bleibt trocken (2 Möglichkeiten). Trotzdem ist die Regenwahrscheinlichkeit für jeden Tag nicht immer 50%, sondern hängt von der "Großwetterlage" ab.
    Und die beinhaltet bei Translokationen eine Menge Dinge, auch ganz individuelle. Vor allem wahrscheinlich eben auch, wann die "defekten" Eizellen mehrheitlich zugrunde gehen: vor der Befruchtung, nach der Befruchtung, vor der Einnistung, nach der Einnistung. Und die Verteilung bei der Meioseteilung ist wahrscheinlich auch nicht nur vom Zufall abhängig.
    Da man aber diese ganzen Faktoren bei Frauen kaum bestimmen kann, ist die Angabe von 50/50 eine einigermaßen taugliche Orientierung, zumindest, wenn man schon mehrere Fehlgeburten hatte. Wenn dich alles andere zu sehr verwirrt, dann bleib ruhig dabei.

    Viele Grüße
    Barbara

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