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  1. #1
    Rieke11 ist offline Stranger

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    Standard Humangenetische Untersuchung?

    Hallo Ihr Lieben,

    ich habe schon viel in diesem Forum gelesen und es hilft mir sehr.

    Ich bin 27 Jahre alt und hatte in diesem Jahr 2 Fg nacheinander (01/11 und 09/11). Beides Mal hat sich die Schwangerschaft ab der 6./7. Woche nicht weiter entwickelt. Da der Embryo nicht von alleine abgegangen ist, musste bei beiden Malen eine Ausschabung vorgenommen werden.

    Es war und ist eine sehr traurige Zeit für mich, obwohl zwischendurch auch wieder positiv denken kann und auch an die 2.Schwangerschaft recht positiv herangetreten bin.

    Beim ersten Mal wurde das Gewebe untersucht und eine freie Trisomie 18 festgestellt. Mein damaliger FA sagt, das sei reiner Zufall und wir sollten es einfach wieder probieren. Beim zweiten Mal ging das Gewebe im Krankenhaus "verloren" und somit gibt es keine Ergebnisse. Mein neuer FA hat mir und meinem Partner eine humangenetische Beratung empfohlen.
    Die Beratung war ok, wir wurden aufgeklärt, viel hatte ich schon selbst dazu gelesen, der Stammbaum wurde analysiert - keine Auffälligkeiten.
    Jetzt soll uns beiden Blut abgenommen werden und auf genetische Veränderungen getestet werden.

    Obwohl es eine einfache Untersuchung ist, bin ich mir unsicher, ob ich das machen soll.
    Die Ärzte sagen, es kommt wahrscheinlich eh nichts dabei raus und dann könnte man beruhigter auf eine erneute Schwangerschaft zu gehen.
    Auch mein Mann möchte die Untersuchung gerne machen, damit wir das Risiko besser abschätzen können.

    Aber was ist, wenn die Ergebnisse nicht unauffällig sind?
    Wenn einer von uns eine chromosonale Translokation hat? Dann ist das Risiko für eine gesunde Schwangerschaft um ein Vilefaches erhöht. Wie gehen wir damit um? Macht es uns nicht noch mehr verrückt?
    Und noch weiter gedacht: Ich werde wieder schwanger, wir wüssten, dass wir genetisch vorbelastet sind und hätten einen Anspruch auf verschiedene Untersuchung, z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung. Würden wir das dann machen? Und was wäre, wenn das Ergebnis auch nicht unauffällig ist?

    Ich weiß, das sind Fragen, die sich mir jetzt noch nicht stellen. Aber ich finde, wenn ich mich für eine Untersuchung entscheide, muss ich mir auch Gedanken machen, was passiert, wenn die Ergebnisse nicht unauffällig sind und kann nicht einfach nur hoffen, das alles gut ist.

    Sollte ich die Untersuchung einfach nicht machen? So oder so müssten wir bei einem erneuten Versuch auf unser Glück vertrauen.

    Was meint Ihr?
    Hat sich jemand von Euch schon mal bewusst gegen eine humangenetische Untersuchung entschieden?
    Wir geht Ihr mit auffälligenErgebnissen um?

    Ich würde mich über Eure Meinungen freuen!
    Alles Liebe, Rieke
    Geändert von Rieke11 (25.10.2011 um 12:44 Uhr)

  2. #2
    vallerie ist offline Member

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    Standard Re: Humangenetische Untersuchung?

    Hallo Rieke,

    auch wir haben eine humangenetische Untersuchung machen lassen.
    Die Fruchtwasseruntersuchung ergab erst Auffälligkeiten, was sich aber nach unserer Blutuntersuchung als falsche Messergebnisse herausstellte(sogenannte Artefakte).
    Wir warten jetzt noch auf die genauen Ergebnisse von der Obduktion.
    Uns sagte die Ärztin, wenn sie was finden, wäre das, zumal man dann wüsste, nach was man bei einer neuen Schwangerschaft schauen muss.
    Egal was rauskommt, ich würde es wieder machen, denn nichts ist schlimmer als die Ungewissheit und vielleicht hilft das Wissen, damit ein gesundes Baby das Licht der Welt erblickt.

    Alles Gute Val
    "So große, starke Hände und ich konnte das 'Nichts' nicht aufhalten..."
    (aus dem Film "Die unendliche Geschichte")

  3. #3
    Rieke11 ist offline Stranger

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    Standard Re: Humangenetische Untersuchung?

    Hallo Vallerie,

    vielen Dank für Deine Anwort!
    Du hast Recht, die Ungewissheit ist auch nicht gerade schön.
    Aber ein auffälliges Ergebnis würde die Unsicherheit ja noch mehr erhöhen. Bei einer Translokation kann man ja leider nichts machen, außer hoffen, dass es das nächste Mal gut geht, obwohl die Wahrscheinlichkeit sehr gering ist.

    Wahrscheinlich habe ich auch einfach nur Angst vor dem Ergebnis.

    Darf ich fragen, warum bei Dir eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht wurde?

    Auch Dir alles Gute!
    Rieke

  4. #4
    Avatar von RicePaper
    RicePaper ist offline Ist ganz verliebt :)

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    Standard Re: Humangenetische Untersuchung?

    Hallo!

    Mein erstes Kind hatte ne freie Trisomie13 und ich musste es in der 16. SSW still entbinden. Also ich würde dir auch zu einer Untersuchung raten! Ich hätte es auch gemacht, wenns keine freie Tris. gewesen wäre. Einfach um zu wissen woran man ist und um darübernachzudenken ob man ein Kind in die Welt setzten möchte, wenn man gefärdet ist (je nachdem was dabei rauskommt). Die Verantwortung für ein Kind, beginnt meiner Meinung nach bei dem Entschluss eins zu machen. Und ich möchte wissen welche Vorraussetzungen es hat. Wenn bei uns rausgekommen wäre, wir hätten nur ne 50%ige Chance ein gesundes Kind auf die Welt zu bringen, wäre ich jetzt nicht in diesem Forum.
    Was ich bei dieser Sache gelernt habe ist, das du nichts vorhersagen kannst (wie du was machst, wenn...)! Deshalb würde ich empfehlen Schrittweise vorzugehen! Also, euch untersuchen lassen und dann in Ruhe weiter sehen.Damals sagte ich, ich würde nie im Leben mein Kind abtreiben aber ich muss gestehen das ich damals daran gedacht habe als ich vor der Entscheidung stand ne Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen und das unser Kind wohl doch behindert ist. Im Schluss hätte ichs nicht gemacht. Aber ich stand vor der Wahl und die kann man, meiner Meinung nach, nicht vorher schon 100%ig klären bevor man nicht davor steht!
    Ich würde mich untersuchen lassen!

  5. #5
    Rieke11 ist offline Stranger

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    Standard Re: Humangenetische Untersuchung?

    Hallo RicePaper,

    auch Dir danke für die Antwort.
    Ich sehe es auch so, dass die Verantwortung schon bei der Entscheidung beginnt.
    Bei der Beratung sagte man uns, entweder es kommt raus, dass alles ok ist. Dann war es einfach zweimal "Zufall" oder man stellt eben eine genetische Veränderung bei einem von uns fest und dadurch erhöht sich das Risiko für eine erneute FG.
    Auf die Frage, was man mit diesem Ergebnis dann macht, hieß es, einfach wieder probieren mit dem Wissen, dass es schief gehen kann.

    Ich habe Angst, dass mich ein solche Ergebnis verunsichern würde und ich doch nichts dagegen tun kann.

    Hättest Du bei einer Chance von 50% keinen weiteren versuch gestartet?

  6. #6
    meisenfraeulein ist offline Pooh-Bah

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    Standard Re: Humangenetische Untersuchung?

    Hallo Rieke,

    ich stand vor einiger Zeit vor genau der gleichen Entscheidung wie Du und ich habe mir genau die gleichen Fragen gestellt. Mein Partner und ich haben uns schliesslich fuer die Untersuchung entschieden und kriegen wahrscheinlich in einer Woche die Ergebnisse. Ist schon komisch, darauf zu warten, aber fuer uns war wichtig, dass wir vielleicht einen Hinweis darauf bekommen, warum es bisher immer schiefgegangen ist. (Na ja, aktuell bin ich in der 9.Woche und diesmal geht es natuerlich nicht schief.)

    Wenn herauskommt, dass genetisch alles in Ordnung ist, kann man zumindest etwas beruhigter sein und vielleicht wieder an Zufall glauben (apropos: was ist denn mit anderen Untersuchungen bei Dir: Gelbkoerperschwaeche, Gerinnung, etc.?). Falls wirklich eine Translokation herauskommen sollte, hast Du ja in den meisten Faellen trotzdem noch 50% Chance auf ein gesundes Baby und uns war klar, dass wir es dann weiterprobieren wuerden und dass das Wissen um den genetischen Fehler vermutlich das Aufarbeiten eventueller weiterer FGen leichter machen wuerde. Man wuesste ja dann, dass das Kind nicht lebensfaehig waere. Aber wie bei vielem, ist das eine sehr persoenliche Sache und das hier ist nur unser Weg.

    Ach ja, und uns wurde noch gesagt, dass man bei einer Translokation auch ueber kuenstliche Befruchtung und Eizellensortierung gehen koennte. Bzw. Eizellen- oder Samenspende. Dafuer muss man nur erstmal wissen, dass etwas nicht stimmt.
    http://global.thebump.com/tickers/tt1a3d69.aspx

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    *** Alle Daumen für die Mädels im KiWu nach FG!

    Und einen Extra-Daumendruecker fuer krimi-mimi. Bald bist Du auch dabei!

  7. #7
    vallerie ist offline Member

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    Standard Re: Humangenetische Untersuchung?

    Hallo Rieke,

    wir haben beim Feinultraschall von mehreren Auffälligkeiten erfahren und uns für die Punktion des Mutterkuchen entschieden, die Zellen haben sich aber nicht vermehrt, so dass uns nur ein erneuter Test blieb, diesmal Fruchtwasser, da die Schwangerschaft weiter war und die Auffälligkeiten im US zunahmen.
    Die Zeit war ein Alptraum und wenn ich nun wüsste was der Grund war, dann könnte ich vielleicht reagieren, so bleibt immer die Angst, weil nochmal will ich das nicht erleben.
    lg Val
    "So große, starke Hände und ich konnte das 'Nichts' nicht aufhalten..."
    (aus dem Film "Die unendliche Geschichte")

  8. #8
    Melle1982 ist offline Sternchenmama

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    Standard Re: Humangenetische Untersuchung?

    Mein Mann wurde schon in der 1.KIWU genetisch Untersucht... was vor der 1.FG war. Alles unauffällig. Damals ist er bzw. wir ganz locker ran gegangen. Über das "Was-Wäre-Wenn?" haben wir gar nicht nachgedacht. Damals wussten wir ganz ehrlich auch nicht was auf uns zu kommen könnte.
    Ich wurde letztes Jahr nach der 2.FG nachgetestet. Da gingen mir auch 1000 Fragen und Ängste durch den Kopf. Da war ich nicht mehr entspannt. Mein Mann und mir war klar, dass wenn da was sein sollte der Kinderwunsch anders erfüllt werden sollte. Aber es wurde nix gefunden. Alles so wie es sein sollt. :jipee:

    ich muss sagen.. nachdem ich die Gewissheit hatte, ging es mir um einiges besser. So hatten wir 2mal einfach nur Pech. Denn auch die anderen Test's wie Gerinnung, Killerzeillen, Antikörper usw. waren unauffällig.
    Allerdings hat man uns nach der 3.FG an Kiel zur Immunulogie überwiesen und da kam raus, dass mein Mann und ich uns vom Erbgut zu ähnlich sind.

    Mir hat jede weiter Untersuchung und Behandlung wieder kraft und Mut gegeben weiter zu machen.
    Liebe Grüße von Melle1982


    1.ICSI Mai/Juni 09 Frühabort
    Kryo September 09 negativ
    2.ICSI September/Oktober 10
    BT 22.10.2010 POSITIV
    FG 7./8.SSW
    3.ICSI Januar/Februar11
    BT 28.2.2011 POSITIV
    7.4.2011 MA 10.SSW
    4.ICSI März/April 12
    BT 30.4.2012 POSITIV
    31.05.2012 MA 9.SSW
    17.06.2012 Unser Bummler ist zu den Sternen gegangen
    5.ICSI Januar13 negativ
    Kryo Juni/Juli13 negativ
    6.ICSI Dezember13

  9. #9
    Rieke11 ist offline Stranger

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    Standard Re: Humangenetische Untersuchung?

    Hallo Meisenfräulein,

    vielen Dank für deine liebe Antwort.

    Die Blutgerinnung soll auch getestet werden. Aber weitere Untersuchung hat mein FA noch nicht vorgeschlagen. Er würde damit beginnen.

    Soweit ich es verstanden habe, deutet ja die Trisomie 18 auf eine genetische Vorbelastung oder reinen Zufall hin, oder?

    Den Gerinnungstest werde ich auf jeden Fall machen, dagegen kann man ja dann zum Glück auch etwas tun.

    Es ist schon schwierig. Eigentlich war ich schon bereit, die Untersuchung machen zu lassen. Aber gestern kamen mir auf einmal wieder Zweifel. Was es denn eigentlich bringt? Ob ich mich vielleicht auch nur von den Meinungen der Ärzte beeinflussen lasse?

    Ich habe mir immer vorgestellt, dass ich bei einer Schwangerschaft nicht alles untersuchen lasse und bin auch sonst nicht jemand, der gleich zum Arzt geht, sondern ich vertraue eigentlich sehr auf meinen Körper und die Natur.

    Aber nun gibt es diese einfache Untersuchungsmöglichkeit und vielleicht ist auch alles gut.

    Ich wünsche Dir auf jeden Fall alles alles GUTE für deine Schwangerschaft :daumendrueck:

  10. #10
    Rieke11 ist offline Stranger

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    Standard Re: Humangenetische Untersuchung?

    Hallo Val,

    es tut mir sehr leid, was Dir passiert ist!
    Es ist so schwer zu verstehen, warum so etwas geschieht.

    Vielleicht bekommt Ihr ja bald eine Antwort.
    Alles Liebe für Dich!

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