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Thema: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

  1. #1
    fiat ist offline Member
    Registriert seit
    08.04.2009
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    142

    Standard Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    hallo,

    Komme gerade vom Genetiker und bin komplett durch den Wind...
    Da ich nicht weiss mit wem ich reden kann, lasse ich hier einen hilfeschrei los...

    nach 3 FG...bin ich wieder schwanger ( 39)
    Der erste Ultraschall in der 12 sw war ok..aber die biochemie sehr schlecht ( 1/38)
    Darauf hin habe ich mich für den Panorama Test entschieden.
    Das Ergebniss war negativ für t 13, 18 und 21
    ( ich hatte ausführlich hier einen Post geschrieben)...

    nun bin ich fertig...
    Ich hatte heute einen zweiten feinen Ultraschall ( 21 sw)...
    katastrophal...
    Bauch, kopf, Herz, Bauchumfang : unauffällig...

    Jedoch sind die 4 Extremitäten viel zu klein ( unter dem 5 percentile)
    femur, oberarme : alles viel zu kurz ( waren in der 12 sw beim 50 percentile)

    mein Mann ist 2 Meter gross und unsere 3 ersten Kinder waren alle beim zweiten Ultraschall bei 90 percentile ( mein Sohn ist mit 9 Jahren alt 1.52!)

    ER vermutet einen Chromosomfehler.
    kann der Panorama test was übersehen haben?????
    ich muss heute um 16.00 gleich bei ihm eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.

    kann man da 100 % feststellen, ob das Kind chromosomisch gesund ist?
    Ich bin absolut fertig und kann nicht klar denken oder rechnen..
    Muss ich damit rechnen das Kind zu verlieren??


    Sorry für die Fehler ( bin Französin) ..ich möchte am besten von diesem Alptraum aufwachen...

    Danke im voraus..
    LG

  2. #2
    Gast

    Standard Re: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    Zitat Zitat von fiat Beitrag anzeigen
    hallo,

    Komme gerade vom Genetiker und bin komplett durch den Wind...
    Da ich nicht weiss mit wem ich reden kann, lasse ich hier einen hilfeschrei los...

    nach 3 FG...bin ich wieder schwanger ( 39)
    Der erste Ultraschall in der 12 sw war ok..aber die biochemie sehr schlecht ( 1/38)
    Darauf hin habe ich mich für den Panorama Test entschieden.
    Das Ergebniss war negativ für t 13, 18 und 21
    ( ich hatte ausführlich hier einen Post geschrieben)...

    nun bin ich fertig...
    Ich hatte heute einen zweiten feinen Ultraschall ( 21 sw)...
    katastrophal...
    Bauch, kopf, Herz, Bauchumfang : unauffällig...

    Jedoch sind die 4 Extremitäten viel zu klein ( unter dem 5 percentile)
    femur, oberarme : alles viel zu kurz ( waren in der 12 sw beim 50 percentile)

    mein Mann ist 2 Meter gross und unsere 3 ersten Kinder waren alle beim zweiten Ultraschall bei 90 percentile ( mein Sohn ist mit 9 Jahren alt 1.52!)

    ER vermutet einen Chromosomfehler.
    kann der Panorama test was übersehen haben?????
    ich muss heute um 16.00 gleich bei ihm eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.

    kann man da 100 % feststellen, ob das Kind chromosomisch gesund ist?
    Ich bin absolut fertig und kann nicht klar denken oder rechnen..
    Muss ich damit rechnen das Kind zu verlieren??


    Sorry für die Fehler ( bin Französin) ..ich möchte am besten von diesem Alptraum aufwachen...

    Danke im voraus..
    LG
    Ich kann nicht viel zum Thema sagen, nur: Du MUSST selbstverständlich keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen!
    Wenn dir das Risiko einer Fehl- bzw. Frühgeburt zu hoch ist, dann lässt du es einfach bleiben. Du solltest dich auch fragen, was du mit dem Ergebnis der FU machst. Wenn heraus kommt, dass euer Kind einen Chromosomenfehler hat, würdest du dann noch eine Abtreibung machen lassen. Wenn dir das alles zu schnell geht, dann verschiebe den Termin heute und schlaf erst mal drüber!

  3. #3
    fiat ist offline Member
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    Standard Re: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    Ich will sie aber machen lassen. Ich will wissen woran ich bin.

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    Hallo fiat,

    ich rechne nach wie vor eher nicht damit, dass dein Kind eine Chromosomenabweichung hat. 100%ige Sicherheit gibt es freilich nicht, auch nicht mit der Fruchtwasseruntersuchung. Die Fruchtwasseruntersuchung kommt allerdings am nächsten an die 100% heran. Dafür muss man halt die rund 0,5%ige Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt in Kauf nehmen.

    Als häufigsten Grund für kurze Extremitäten habe ich rückblickend eine sich anbahnende Plazentainsuffizienz erlebt. Auch wenn die im Gefäßdoppler noch nicht nachweisbar war. Als nächsthäufigsten Grund würde ich ein (nicht-chromosomales) Kleinwuchssyndrom vermuten. Dabei muss das Kind außer dem Kleinwuchs keine weiteren Beeinträchtigungen haben.

    Ich drücke dir weiter die Daumen, bitte berichte wieder,
    Barbara
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  5. #5
    fiat ist offline Member
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    Standard Re: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    Ich habe völlig panisch meine Frauenärztin angerufen. Sie hat zurückgerufen und wir haben lange gesprochen.
    Sie hat für mich morgen Abend einen Termin bei einer Genetik Beratung in München, die mit Skeletterkra
    Änkung spezialisiert ist.Sie möchte, dass ich dort die Punktion mache.

    Daraufhin hat der Arzt von Morgen wieder angerufen, er möchte die ganze Untersuchung noch mal machen.
    ich war also wieder gerade bei ihm.
    Er hat 2 Stunde das komplett angeschaut.

    Er hat beim Kind keine Auffäligkeiten ( ausser der 4 extremitätslange. Vor allem der Femur bei 3 Percentile. Die anderen Extremitäten sind bei 5) feststellen können.
    Das Kind selbst ist super aktiv und bewegst sich viel....Ich könnte nur heulen..
    Bin komplett fertig....

    Diagnose steht: Extremitätenmasse im Bereich der 5 perzentile, ansonsten unauffällige Entwicklung, soweit derzeit berufteilbar. Ggf Chrmosomenaberration ggf. Hypo/- Achondroplasie.

    Weiteres Vorgehen: Invasive Abklärung, Zytogenetik, molekulargenetischer Ausschluss Knochenerkrankung. Donnerstag um 18.00 Vorstellung bei Dr Fr....


    ganz im Ernst.. Was kommt noch auf uns zu???
    Ist die Lage auch so schlimm?

    Ich weiss nicht mehr weiter...

  6. #6
    fiat ist offline Member
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    Standard Re: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    Kind anscheinend gut versorgt ( Bauchumfang 60 perzentile)
    Er rechnet eher, denke ich, Kleinwuchs...

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    Hallo fiat,

    ich finde 3% und 5% ehrlich gesagt gar nicht so extrem. Da habe ich einige Kinder erlebt, die das nachgeburtlich wieder aufgeholt haben.
    Ansonsten hätte ich an Hypochondroplasie und Achondroplasie auch am ehesten gedacht. Beides ist nicht mit geistiger Behinderung verbunden. Bei Achondroplasie ist üblicherweise auch das Profil auffällig (vorspringende Stirn). Hypochondroplasie ist die mildere Form und ich habe schon Menschen erlebt, die durchs Leben gingen und gar nicht gemerkt haben, dass sie Hypochrondroplasie haben. Sie waren halt einfach nur etwas klein.

    Ich denke, du machst dich viel zu früh fertig. Das nützt niemandem etwas, am wenigsten dir und deinem Kind.
    LG, Barbara

  8. #8
    fiat ist offline Member
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    Standard Re: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    hallo barbara

    Danke für Dein Feedback..
    heute war ich bei der Genetikerin, um ein differenzierer Ausschluss des Befunds zu erhalten...

    Er sieht noch schwarzer aus:
    Diagnose: komplexe Entwicklungsstörung mit Herzfehler ( Trikuspidalinsuffizienz mit Myokardhypertrophie rechts), echodichter Darm, Verkürzung der langen Röhrenknochen ( 5 Perzentile). Beginnendes Polyhydramnion. Deutliche Kontraktion

    Zunächst muss die Karyotypieserung eventuell mit Array-CGH erfolgen ( strukturelle Ambalanz?)

    Was heisst es genau??
    ich habe erst am Montag den Termin für die Punktion...
    Und dann das Warten, die Diagnose und die Entscheidung.

    ich befinde mich in einem Alptraum, als ob ich nur Zuschauerin des Geschehens wäre..
    Ich versuche nicht mehr an das baby zu denken..und hasse mich dafür.
    Psychologische Hilfe wäre echt sehr angebracht denke ich...

  9. #9
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    Hallo fiat,

    das tut mir leid, dass es nicht gut auszusehen scheint. Dennoch würde ich die Hoffnung noch nicht aufgeben, da ich noch keinen eindeutig beeinträchtigenden Befund erkennen kann. Was ist mit "deutliche Kontraktion" gemeint? Gelenkkontrakturen? Oder Gebärmutterkontraktionen? Was genau ist kontrahiert?

    Der Array-CGH soll auf kleinere Stückverluste oder Zugewinne von Erbsubstanz prüfen, als sie im Mikroskop zu erkennen wären (=strkturelle Imbalanz). Da kommen leider nicht immer eindeutige Beunde heraus, weil man in der Literatur nicht immer Vergleichsfälle findet, mit denen man evtl. Auffälligkeiten bewerten kann.

    Ich denke auch, dass du dringend psychologische Unterstützung brauchst und sie steht dir auch zu. Bitte frage deine Ärzte danach, sie sind verpflichtet, dir Anlaufstellen zu nennen. Eigentlich müsste auch die Pränatalpraxis entsprechende Kontakte haben.

    Zum Mutmachen hier noch zwei Threads, in denen es zwischenzeitlich auch sehr düster aussah und die trotzdem gut ausgegangen sind:
    http://www.eltern.de/foren/praenatal...chaetzung.html und http://www.eltern.de/foren/praenatal...ehler-etc.html

    LG, Barbara

  10. #10
    Avatar von Alitschka
    Alitschka ist offline plauscht gern am Zaun
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    Standard Re: Bitte um Hilfe!!!! verzweifelt. Danke..

    Ich denke auch dass psychologische Hilfe dir gut tun würde! Hast du eine Chance noch einen Termin zu bekommen? Ich würde wirklich einfach überall anrufen und deutlich machen, dass du DRINGEND SOFORT einen Gesprächstermin brauchst.

    Falls du aktiv einer Religionsgemeinschaft angehörst, denk auch daran, dass es für solche Lebenssituationen Seelsorger gibt. Falls ihr in einem Krankenhaus betreut werdet gibt es dort oft auch eine Krankenhausseelsorge bzw. für die nicht gläubigen eine Sozialberatung.

    Ansonsten wünsche ich dir viel Kraft und einen klaren Kopf!
    Liebe Grüße
    Alitschka

    PS - falls du gar keine Lösung vor Ort findest kannst du mich per PN anschreiben und wir schaun mal ob eine Telefonseelsorge für dich in Frage kommt.


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