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Thema: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

  1. #1
    seni2014 ist offline Stranger

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    Standard Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Hallo,
    ich bin 43 und habe nach einer auffälligen NT von 4,5mm bei eier Chorionzottenbiopsie das erste vorläufige Ergebnis von Trisomie 15 bekommen. Wir warten jetzt seit fast 2 Wochen auf das Langzeitergebnis. Man hat uns gesagt, daß, wenn sich der Befund einer totalen Trisomie bestätigt, gilt das auch für das Kind und es braucht nicht weiter abgeklärt werden. Jetzt besteht die möglichkeit eines Mosaiks-laut Ärztin -oder einer partiellen Trisomie.
    Jetzt meine Frage: kann es überhaupt sein, daß in der 2. Kultur jetzt ein Mosaik besteht, so daß eine FU evtl. ein Ergebnis für 46 Chromosomen bringen kann (was nicht heitßt, daß das Kind dann gesund ist...).

    Wer hatte in allen Zellen des 1. Ergebnisses eine Trisomie, die sich dann nicht bestätigt hat?
    (Wir klammern uns an jede Chance..)
    Traurige Grüß,
    seni

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Liebe seni,

    Zitat Zitat von seni2014 Beitrag anzeigen
    Man hat uns gesagt, daß, wenn sich der Befund einer totalen Trisomie bestätigt, gilt das auch für das Kind und es braucht nicht weiter abgeklärt werden.
    Da würde ich bereits widersprechen wollen. Immer dann, wenn der Ultraschallbefund dem Chorionzottenergebnis widerspricht - und bei einer durchgängigen Trisomie 15 tut er das m.E. bereits dann, wenn eine Schwangerschaft über die 14. SSW hinaus ohne multiple Organfehlbildungen und Wachstumsretardierung besteht - würde ich vor einem Abbruch das CZB-Ergebnis durch eine Fruchtwasseruntersuchung absichern wollen. Mit einer CZB wird ja immer nur ein kleines Stückchen der Chorionzotten untersucht, das nicht repräsentativ für die Gesamtheit der Plazenta und schon gar nicht für das Kind sein muss.
    Jetzt meine Frage: kann es überhaupt sein, daß in der 2. Kultur jetzt ein Mosaik besteht, so daß eine FU evtl. ein Ergebnis für 46 Chromosomen bringen kann (was nicht heitßt, daß das Kind dann gesund ist...).
    Ja, das kann sein. Einen ähnlichen Fall hatten wir z.B. einmal hier: https://www.eltern.de/foren/praenata...hilft-mir.html

    Gib die Hoffnung nicht zu früh auf! Wie hat sich denn die NT weiter entwickelt?

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  3. #3
    Kleeblatt55 ist offline Stranger

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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Hallo seni! Willst du in solchen Fragen nicht lieber einen Fachmann zu Rate ziehen? Natürlich ist es gut sich mit anderen über Erfahrungen auszutauschen, aber ich denke, genaue Antworten auf deine Fragen kann dir wahrscheinlich nur ein Arzt geben. Ich wünsche euch aber weiterhin alles Gute!

  4. #4
    AgathaChristie Gast

    Standard Re: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Zitat Zitat von Kleeblatt55 Beitrag anzeigen
    Hallo seni! Willst du in solchen Fragen nicht lieber einen Fachmann zu Rate ziehen? Natürlich ist es gut sich mit anderen über Erfahrungen auszutauschen, aber ich denke, genaue Antworten auf deine Fragen kann dir wahrscheinlich nur ein Arzt geben. Ich wünsche euch aber weiterhin alles Gute!
    Barbara (leu) ist Fachärztin für Humangenetik, also Fachmann bzw -frau.

  5. #5
    seni2014 ist offline Stranger

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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Danke für die schnelle Antwort, liebe Barbara.
    Die NT war (eine Woche nach 4,5mm in der 12.W) beim ETS in der 13.W bei 2,6 allerdings mit lateralen Halszysten.

    Ich habe gestern auch mit der Genetikerin telefoniert, die sagte, es wird auf wahrscheinlich auf jeden Fall weiter untersucht, da sie einen solchen Fall noch nicht hatte. Heute erwarten wir die Langzeitkultur.
    Müsste aber nicht noch mal irgendwann ein Ultraschall folgen? Dier letzte war vor 2 Wochen nach ber CZB (Anfang 14W). Ich habe Angst, daß womöglich das Baby in der Zwischenzeit nicht mehr leben könnte nach all diesen Horror-Prognosen und ich merke das nicht..?!
    LG. Seni

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Liebe seni,

    wenn der Langzeitbefund unmittelbar bevorsteht, kann man den sicher noch vor einem weiteren Ultraschall abwarten. Selbst wenn ein unbemerktes Versterben deines Kindes eintreten sollte (wovon ich nicht ausgehe), wäre das nicht gefährlich für dich.
    Aber ich habe noch Hoffnung für dein Kind, sogar, dass es evtl. gesund sein könnte. Gerade wenn sich die NT so schnell zurück gebildet hat. War das denn im Rahmen der CZB eine Untersuchung mit FeinUS (Degum 2 oder 3)?

    LG, ich drücke euch fest die Daumen,
    Barbara

  7. #7
    seni2014 ist offline Stranger

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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Liebe Barbara,
    die Arztin war Degum II und wir hatten einen Tag vor der CZB ein ETS, das sowieso schon länger geplant war - wir hätten auch gleich eine CZB gemacht, doch das war so kurzfristig dann nicht mehr möglich. Deshalb die CZB einen Tag später.

    Werte waren bis auf ein wohl rel. kurzes Nasenbein (1,9mm bei SSL 58,5mm) ziemlich unauffällig bis auf Herzfrequenz 188 - deshalb rechnete das Programm dann auch eine Wahrscheinl. für T13/18 von 1:5 aus - T21 war 1:29. Jetzt betreffen uns ja diese Werte nicht mehr...
    LG, Seni

  8. #8
    seni2014 ist offline Stranger

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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Hallo,
    das Ergebnis: alle 21 Zellen der Langzeitkultur sind mit T15.
    Wir haben jetzt einen Beratungstermin bei der Genetikerin. Ihre Stellvertreterin sagte, wir sollten nicht weiteruntersuchen, das weckt nur falsche Hoffnungen.
    Es steht aber trotzdem noch US, FU oder Nabelschnurblut im Raum, da das letztere die schnellsten und sichersten Ergebnisse liefert.Wie schnell?
    Seni

  9. #9
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Liebe seni,

    diese Einstellung kann ich nicht nachvollziehen. Was ist denn schlimmer, lieber 100mal umsonst gehofft zu haben oder einmal zu früh aufgegeben und ein gesundes Kind abgetrieben zu haben?
    Eine Nabelschnurpunktion sollte in max. 3-5 Tagen ein vollständiges Ergebnis liefern können. Soweit ich weiß, ist es außerdem kein zusätzliches Risiko, parallel eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen. Bei der Punktion würde dann sicherlich auch nochmal ein detailierter Ultraschall gemacht werden.

    LG, bitte berichte weiter,
    Barbara

  10. #10
    seni2014 ist offline Stranger

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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie mit Trisomie 15

    Liebe Barbara, ich habe gelesen, daß eine Nabelschnurpunktion erst ab frühestens 18. W eher 20.W. geht. Stimmt das? Ich bin nächste Woche erst in der 16.W. wäre da dann ein FU sinnvoller mit FISH-Test? Zeigt der das Ergebnis zuverlässig an?
    LG, Seni

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