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  1. #1
    ACD
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    Standard Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo,

    wir (SW 15+0 am 21.1., 40 Jahre) haben am 16.1. unser Ergebnis des Harmony-Tests erhalten: Trisomie 21 auffällig mit hohem Risiko.
    Darauf haben wir am Montag, 19.1. bei einer Pränataldiagnostikpraxis ein eingehendes Ultraschall und CVS machen lassen. Das Ultraschall war (wie bisher auch) völlig unauffällig (Entwicklung altersgemäß, Herz soweit darstellbar völlig in Ordnung, Gesichtsprofil unauffällig).
    Gestern Abend haben wir dann das Ergebnis der CVS erhalten. Der Verdacht auf Trisomie 21 besteht weiterhin, allerdings sind wohl auch unauffällige Zellen vorhanden, weshalb der Befund weiter abzuklären ist. Wir werden wohl nächste Woche eine FWU machen lassen um die bisherigen Befunde abzuklären. Uns wurde gesagt, dass das Ergebnis dann mit Sicherheit nach 24 Stunden vorliegt.
    Wir sind jetzt völlig verunsichert, da wir nicht einschätzen können, was für mögliche Szenarien im Raum stehen. Wie wahrscheinlich ist es denn überhaupt, dass nur die Plazenta die Trisomie 21 Zellen aufweist, unser Kind aber nicht. Ist es sehr wahrscheinlich, dass bei unserem Kind eine Mosaik-Trisomie vorliegt. Kann es sein, dass bereits nach 24 Stunden ein endgültiges Ergebnis vorliegt?
    Wir würden gerne auch nochmals bei der Praxis nachfragen bevor die FWU gemacht wird, wissen aber gar nicht recht, was wir fragen sollen außer ob wir uns noch Hoffnung machen dürfen.

    Es tut mir leid, wenn das alles etwas verworren klingt, aber seit Freitag sind wir nicht mehr in der Lage einigermaßen klar zu denken.

    Vielen Dank für eure Hilfe!

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo ACD,

    möglich ist alles: eine komplette feto-plazentare Diskordanz, bei der das Kind überhaupt keine T21-Zellen hat, eine Mosaik-T21 mit oder ohne DS-Ausprägung oder eine vollständige T21 beim Kind. Wahrscheinlichkeiten sind kaum abschätzbar, solange die Langzeitkultur der CVS nicht vorliegt. Bisher habt ihr ja offensichtlich nur den Befund der Direktpräparation. Wieviele Zellen konnten denn insgesamt untersucht werden und wieviele waren auffällig? Oder war das nur ein Schnelltest mit FISH? Ist euer Kind ein Mädchen oder ein Junge?
    Bei der FWU ist innerhalb von 24 h nur der Schnelltest möglich, nicht die Kultur. Der Schnelltest sollte möglichst mit FISH erfolgen, nicht mit PCR, da sonst keine Quantifizierung von auffälligen Zellen möglich ist.
    Ich schicke dir noch eine PN.

    LG, Barbara

  3. #3
    ACD
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    Standard Re: Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo Barbara,

    vielen Dank für die schnelle Antwort. Die Anzahl der Zellen ist nicht bekannt, ich werde aber bei der Genetikerin heute noch nachfragen. Ich gehe allerdings davon aus, dass die Zellen tatsächlich untersucht wurden, da das Ergebnis der Direktpräparation viel länger als gedacht gedauert hat.
    Wir wissen nicht, ob es ein Junge oder Mädchen ist. Welche Rolle spielt das?
    Kann es denn beim Schnelltest der FWU passieren, dass die Diagnose (wieder) nicht genau erfolgen kann und man abwarten muss bis die Ergebnisse der Kultur vorliegen?

    Vielen Dank und liebe Grüße
    Alex

  4. #4
    ACD
    ACD ist offline Stranger
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    Standard Re: Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo,

    kurze Ergänzung nach einem Telefonat mit der Genetikerin. Das Ergebnis der Direktpräparation ergab bei insgesamt 19 untersuchten Zellen insgesamt 13 Zellen mit T21 und 6 Zellen ohne T21. Von diesen 6 Zellen ohne T21 waren 2 vollständig und bei 4 Zellen fehlten wohl Chromosonen. Die Genetikerin merkte noch an, dass die T21 hier ausgeschlossen wurde, da der Ultraschall keinerlei Auffälligkeiten zeigte.
    Wir werden also voraussichtlich nächste Woche eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, um Gewissheit zu haben.

    LG
    Alex

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo Alex,

    bei einem Jungen besteht keine Verwechselungsgefahr mit mütterlichen Zellen, deshalb hatte ich gefragt. Was mit dem Satz gemeint ist "dass die T21 hier ausgeschlossen wurde, da der Ultraschall keinerlei Auffälligkeiten zeigte", ist mir unklar.
    Insbesondere bei blutigem Fruchtwasser kann die Aussagekraft des Schnelltests vermindert oder auch die Auswertung gar nicht möglich sein. Dazu kommt noch, dass bei einem Mosaik auch im Fruchtwasser die Bewertung immens schwierig werden könnte. Bei Mosaiken stößt die genetische Aussagekraft generell an ihre Grenzen. Siehe z.B. http://schwanger.leona-ev.de/zk/modu...-1-pid-32.html oder auch https://www.eltern.de/foren/praenata...ie-15-a-3.html (senis Kind war nach den bisherigen Rückmeldungen bis auf eine fragliche Hörminderung bisher gesund). Zu Mosaik-T21 auch hier: https://www.eltern.de/foren/praenata...in-fertig.html, https://www.eltern.de/foren/praenata...l#post15853376 und https://www.eltern.de/foren/praenata...chrichten.html.

    Ich drücke euch fest die Daumen für ein möglichst eindeutiges, am besten natürlich unauffälliges Ergebnis bei der FWU (du warst doch letzte Woche auch schon in der 15.SSW - war da noch keine FWU möglich?) Wenn du willst, melde dich per PN. Bitte berichte wieder!

    LG, Barbara

  6. #6
    ACD
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    Standard Re: Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo Barbara,

    kurze Erläuterung zu meiner missverständlichen Info "dass die T21 hier ausgeschlossen wurde, da der Ultraschall keinerlei Auffälligkeiten zeigte". Ich hatte die Genetikerin so verstanden, dass wir wohl bei auffälligem Ultraschall (also mit Auffälligkeiten, die bei T21 vorkommen) und dem Ergebnis der Direktpräparation die Information erhalten hätten, dass T21 vorliegt (ich gehe davon aus mit entsprechenden Informationen zu Wahrscheinlichkeiten usw.). Aufgrund der "widersprüchlichen" Ergebnisse sei aber eine weitere Abklärung auf jeden Fall notwendig, bevor weitere Schritte unternommen werden können. Daher auch die FWU. Die haben wir zunächst nicht durchgeführt, da der Arzt, der den Feinultraschall und die CVS durchführte davon abriet, da das Risiko bei einer FWU
    zu diesem Zeitpunkt höher sei (irgendetwas wegen noch nicht abgeschlossener Ausbildung zwischen Amnion und???). Ich hatte auch den Eindruck, dass der Arzt aufgrund des Harmony Tests eigentlich von einem auffälligen Befund ausging und vielleicht deshalb eine schnelle Abklärung über die CVS vorgeschlagen hat.

    LG
    Alex

  7. #7
    leu
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    Standard Re: Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo Alex,

    danke für deine Erläuterung, jetzt verstehe ich besser, was du gemeint hast. Ich persönlich bin halt bei komplett unauffälligem US nie ein Freund der CVS, jedenfalls nicht für Trisomien, da auch eine durchgehende Trisomie darin keine Trisomie beim Kind belegt. Das gilt ganz besonders für die Direktpräparation.

    LG, Barbara

  8. #8
    ACD
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    Standard Re: Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo Barbara,

    wenn ich es richtig verstehe, dann sagt bei der CVS die Anzahl bzw. das Verhältnis der gefundenen T21 zu normalen Zellen eigentlich nichts darüber aus, wie der Zustand beim Kind ist. Was ich nicht verstehe, warum ist das bei einer Langzeitkultur anders als bei der Direktpräparation, auch da stammen ja die weiterentwickelten Zellen aus der Plazenta.
    Kann man eigentlich bei der Fruchtwasseruntersuchung bei einem T21 Mosaik auch feststellen, welcher Prozentsatz an Zellen T21 aufweist und wieviele nicht bzw. kann eine Mosaik-T21 ohne DS-Ausprägung (bedeutet dies, dass keine T21 Symptome vorhanden sind) überhaupt festgestellt werden.

    Nochmals vielen Dank für deine verständlichen Erklärungen. Das erleichtert das Verarbeiten der Situation sehr.

    Liebe Grüße
    Alex

  9. #9
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo Alex,

    die Direktpräparation bezieht sich auf einen Zelltyp, der besonders stark zu Chromosomenabweichungen neigt. Deshalb gilt die Faustregel: was sich nur in der Direktpräparation befindet, aber nicht in der Langzeitkultur, das liegt (so gut wie) nie beim Kind vor. Das scheint zumindest für numerische Chromosomenabweichungen wie Trisomien zu gelten (also mit strukturell unveränderten Chromosomen), ich wüsste in der gesamten Weltliteratur kein Gegenbeispiel für diese Regel.
    Was in der Langzeitkultur ist, das liegt zumindest oft, wenn auch nicht immer beim Kind vor. Allerdings durchaus in völlig anderen Prozentzahlen, da hast du recht.

    In der Fruchtwasseruntersuchung kann man zwar den Prozentsatz der Zellen mit T21 feststellen, aber eben nicht, wie sie sich in den verschiedenen kindlichen Geweben verteilen. Es ist möglich, dass ein Kind z.B. im Blut einen hohen Prozentsatz T21-Zellen hat und im Gehirn gar keine. Dann wird es auch keine geistige Beeinträchtigung haben.
    Aus dem Prozentsatz im Fruchtwasser kann man deshalb kaum bis gar nicht auf die DS-Ausprägung schließen. Es gab mal eine Studie, die das untersucht hat, da hatten Kinder ohne DS-Ausprägung vorgeburtlich 6-31% Trisomiezellen gehabt und Kinder mit DS-Ausprägung 3-98%. Bei allem zwischen 1-ca.30% ist es also erfahrungsgemäß unsicher, ob es zur Ausprägung kommt. Darüber muss man zwar mit einer Ausprägung hochwahrscheinlich rechnen, aber ganz sicher ist das natürlich auch nicht.

    LG, Barbara

  10. #10
    ACD
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    Standard Re: Trisomie 21 - auffälliges Ergebnis Harmony - Chorionzottenbiopsie ergibt Mosaik

    Hallo Barbara,

    das Ergebnis des FISH-Tests ist nun da. Leider gibt es weder ein tolles noch ein vernichtendes Ergebnis.
    Es wurden bei dem Test 115 Zellen ohne und 15 Zellen mit T21 festgestellt. Also tatsächlich eine Mosaik-Trisomie mit ca. 13 %.
    Wir sind zwar grundsätzlich erleichtert aber in Anbetracht der Zahlen von deinem letzten Post gibt es dafür vielleicht gar keinen Grund.
    Der Arzt der FWU durchgeführt hat war diesbezüglich ratlos und meinte, dass mglw. Nabelschnurblut mehr Aufschluss geben kann. Dies solle ich aber mit der Humangenetikerin, die den FISH-Test gemacht hat, klären.
    Ich denke allerdings, dass auch die Nabelschnurblutuntersuchung nur wieder Auskunft darüber gibt, wie viele T21 Zellen im Blut sind, aber nicht wie die Auswirkungen beim Kind sind.
    Ich habe bzgl. T21-Mosaik gelesen, dass die DS-Ausprägungen grundsätzlich milder sind als bei T21. Ist das tatsächlich so oder ist die Bandbreite genauso weit? Vor allem eine mgl. geistige Behinderung würde uns sehr zu schaffen machen.
    Kann sich eigentlich bei der Langzeitkultur der CVS und FWU noch ein anderes Ergebnis herausstellen oder sind diese nun überflüssig?

    Liebe Grüße
    Alex

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