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Thema: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

  1. #1
    Stk74 ist offline Stranger

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    Standard ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Hallo zusammen,

    ich bin 40 Jahre alt und meine Frau 35 (1. Schwangerschaft). Am 7.1.15 hatten wir das Ersttrimesterscreening machen lassen.
    Bisher sah bei der Schwangerschaft alles super aus und die NT-Messung mit 1,6 mm lag auch im normalen Bereich. Nur dann am 17.01. bekamen wir vom Arzt den Schockanruf, dass die Blutwerte nicht in Ordnung sind.

    Hier die Werte (Berechnung mit firsttrimester.net Version 5.1.156)

    Alter: 35,9 Jahre
    SSW: 13+3
    Gewicht: 75,1 kg
    Zwillinge: nein
    Raucherin: nein
    Assistierte Reproduktion: ja
    Ethnische Abstammung: kaukasisch

    Scheitel-Steiß-Länge: 72,0 mm
    Nackentransparenz: 1,6 mm

    Analyseverfahren: Brahms Kryptor
    PAPP-A: 0,644 U/I und 0,177* MoM
    fß-hCG: 13,100 U/I und 0,431 MoM

    Ergebniss:
    Risiko für Trisomie 21
    Hintergrundrisiko: 1:210
    Adjustiertes Risiko: > 1:2
    Risiko für Trisomie 18: > 1:2
    Risiko für Trisomie 13: 1:3

    Wegen dieser extremen schlechten Werte sind wir beide am Boden zerstört und haben uns für eine FU entschieden.
    Diese lassen wir 29.1. machen und hoffen noch immer, dass mit unserem kleinen Schatz alles in Ordnung ist.
    Selbst unsere beiden Ärzte können sich diese Werte nicht erklären. Solche extremen schlechten Werte hätten Sie in ihrer gesamten Laufbahn noch nicht gesehen.

    Warum muss es genau uns treffen?
    In Sachen Kinderwunsch haben wir so viele Tiefpunkte durchgemacht und versuchen seit rund 5 Jahren Nachwuchs zu bekommen. 3 Jahre auf normalen Weg versucht, dann die Diagnose. dass ich keine oder nur schwer Kinder auf natürlichem Weg zeugen kann. Im Jahr 2013 hatten wir dann eine Kinderwunschklinik aufgesucht und nach 9 vergeblichen Inseminationen hatte die ICSI beim ersten mal geklappt. Und nun das.

    Wir hoffen und bangen, dass es unseren kleinen Schatz gut geht und das wir ihn gesund und munter im Juli im Arm halten können.

    Können diese Werte überhaupt stimmen?

    Liebe Grüße
    Stefan

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Hallo Stefan,

    Selbst unsere beiden Ärzte können sich diese Werte nicht erklären. Solche extremen schlechten Werte hätten Sie in ihrer gesamten Laufbahn noch nicht gesehen.
    Na, wir hier im Forum schon. Und zwar ist es noch kein Jahr her und war interessanterweise mit dem gleichen Berechnungsprogramm wie bei euch, dem ich sowieso nicht vertraue: https://www.eltern.de/foren/praenata...mie-1-2-a.html

    Warum muss es genau uns treffen?
    Warum nicht? Immerhin muss mindestens eine von vier Frauen eurer Altersgruppe beim ETS mit einem falsch-auffälligen Ergebnis rechnen. Glücklicherweise bedeutet das noch lange nicht, dass dann tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt.

    Wenn ihr daran interessiert sein solltet, das ETS-Ergebnis ohne Fehlgeburtenrisiko weiter abzuklären, werde ich euch gerne unterstützen, falls nötig. Da sich aber eure anderen Beiträge so anhören, dass ihr fest auf eine Punktion eingeschworen seid, will ich mich an dieser Stelle erstmal nicht weiter aufdrängen.

    LG, Barbara

  3. #3
    Stk74 ist offline Stranger

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    Standard Re: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Hallo Barbara,

    vielen Dank erst einmal für Deine Antwort.

    Zitat Zitat von leu Beitrag anzeigen
    Na, wir hier im Forum schon. Und zwar ist es noch kein Jahr her und war interessanterweise mit dem gleichen Berechnungsprogramm wie bei euch, dem ich sowieso nicht vertraue: https://www.eltern.de/foren/praenata...mie-1-2-a.html
    Okay weil wir haben seit unserem Ergebnis viel im Netz recherchiert und nichts vergleichbarers gefunden. Aber dieser Eintrag beruhigt ein schon etwas, zumal bei dieser Familie alles gut ausging.

    Zitat Zitat von leu Beitrag anzeigen
    Warum nicht? Immerhin muss mindestens eine von vier Frauen eurer Altersgruppe beim ETS mit einem falsch-auffälligen Ergebnis rechnen. Glücklicherweise bedeutet das noch lange nicht, dass dann tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt.
    Schon klar das es immer einen treffen muß. Ich wollte damit aber etwas anderes ausdrücken, weil bisher hatten wir in Sachen Nachwuchs immer Pech. Und dieses Ergbnis war für uns wieder einer dieser Tiefschläge. Und da das Risiko für uns angeblich so hoch sein soll, macht man sich schon Sorgen.

    Zitat Zitat von leu Beitrag anzeigen
    Wenn ihr daran interessiert sein solltet, das ETS-Ergebnis ohne Fehlgeburtenrisiko weiter abzuklären, werde ich euch gerne unterstützen, falls nötig. Da sich aber eure anderen Beiträge so anhören, dass ihr fest auf eine Punktion eingeschworen seid, will ich mich an dieser Stelle erstmal nicht weiter aufdrängen.
    An Hand des schlechten Ergebnis hat unser Arzt aus der Kinderwunschklinik und die Frauenärztin zu einer FU geraten.
    Das mit dem Fehlgeburtenrisiko ist uns bekannt und haben wir auch angesprochen. Die Frauenärztin (seit 30 Jahren) hat uns gesagt, das dieses Risiko zwar vorhanden sei, aber überbewertet wäre. Sie selbst hat 3 Kinder und bei allen eine FU selbst machen lassen. Und in Ihrer gesamt Laufbahn hätte noch keiner Ihrer Patienten eine Fehlgeburt nach einer FU gehabt. Na ja ob das einen beruhigen soll

    Welche Variante wäre aus Ihrer Sicht besser und wie genau wäre dann dieses Ergebnis?

    Im Moment haben wir lediglich einen Termin am 29.01. bei einer weiteren Ärztin die auch FU durchführen kann.
    Praxis Dr. Hohlweck in Bad Wimpfen
    Kann im Beratungsgespräch auch rauskommen, dass sie uns eine andere Variante vorschlägt.
    Wir möchten lediglich ein möglichst genaues Ergbnis haben.

    Schöne Grüße
    Stefan & Katrin

  4. #4
    ulis ist offline Pooh-Bah

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    Standard Re: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Hallo Stefan und Katrin,
    mein Angebot einer Nachberechnung steht noch, ich hatte Euch eine PN geschrieben.
    Auf Eure Antwort an Barbara möchte ich jetzt aber doch einmal reagieren.
    Stefan, einerseits schreibst Du, die Berechnung wurde nach dem Programm firsttrimester.net durchgeführt. Jetzt sehe ich aber über Euren Link auf die Praxis, dass die Ärztin nach FMF London und FMF Deutschland zertifiziert sein soll. Einerseits stimmt das nicht ganz, denn deren Name ist unter der FMF Deutschland NICHT aufgeführt, dafür aber unter der FMF London, was ja wichtiger ist. Wenn die Ärztin aber schon einmal bei diesem Profi-Verband zertifiziert ist, dann geht mir völlig ab, wieso sie nicht auch mit dessen professionellem Programm rechnet, sondern auf so ein Zeug wie dieses Internet-Rechenprogramm zurückgreift. Da würde ich aber doch noch einmal nachfragen, sogar darauf bestehen, mit dem Programm der FMF London nachzurechnen (erspart mir die Nachrechnerei, auch wenn ich das natürlich gern für Euch mache).
    Soweit erste einmal von mir, auf die anderen Punkte wird sicherlich Barbara noch antworten.
    Viele Grüße und alles Gute
    Uli
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  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Hallo Stefan & Katrin,

    lasst uns ruhig beim "du" bleiben, wie hier im Forum üblich.
    Wenn ihr daran interessiert seid, dass das Fehlgeburtenrisiko der Abklärung in möglichst vernünftigen Verhältnis zum verbleibenden Risiko für eine kindliche Beeinträchtigung steht (und auf 0% ist das mit keiner Methode reduzierbar, auch nicht mit FWU), dann würde ich euch einen Feinultraschall auf Hinweise für Trisomie 13 und 18 empfehlen und bezüglich Trisomie 21 einen der neuen genetischen Bluttests. Wenn das alles unauffällig ist, dann sollte das verbleibende Restrisiko wesentlich geringer sein als das Fehlgeburtenrisiko einer Punktion und auch niedriger, als wenn ihr von vorneherein ein unauffälliges Ergebnis beim ETS gehabt hättet. Ich schätze, dann hättet ihr doch auch keine Punktion mehr geplant, oder?

    Und in Ihrer gesamt Laufbahn hätte noch keiner Ihrer Patienten eine Fehlgeburt nach einer FU gehabt. Na ja ob das einen beruhigen soll
    Wenn sie das im gleichen Atemzug sagt, wie dass sie noch nie solche biochemischen Werte wie bei euch gesehen hat, würde es mich definitiv nicht beruhigen. Wenn ihr eine Punktion macht, werdet ihr vorher unterschreiben müssen, dass ihr über das Risiko einer Fehlgeburt aufgeklärt seid. Und dann würde ich mir an eurer Stelle das Fehlgeburtenrisiko auch schriftlich beziffern lassen. Wie sollt ihr sonst abwägen, z.B. gegen das Restrisiko nach unauffälligem FeinUS und genetischem Bluttest?

    LG, Barbara

    @Uli: ich verstehe Stefan so, dass sie zum ETS bei einer anderen Ärztin waren und 29.1. ihren ersten Termin bei Frau Dr. Hohlweck haben.

  6. #6
    Stk74 ist offline Stranger

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    Standard Re: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Hallo Barbara,

    Zitat Zitat von leu Beitrag anzeigen
    @Uli: ich verstehe Stefan so, dass sie zum ETS bei einer anderen Ärztin waren und 29.1. ihren ersten Termin bei Frau Dr. Hohlweck haben.
    ja so ist es.
    Uli habe ich eben die Daten per PM zugeschickt. Wir sind schon sehr gespannt ob bei seinen Programm bessere Werte errechnet werden.

    Vielen Dank und schöne Grüße
    Katrin & Stefan

  7. #7
    Sternen-Lilly ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Lieber Stefan, liebe Katrin,
    es tut mir leid, dass ihr nach einer so langen Kinderwunschzeit nun auch noch solche Sorgen haben müsst. Mir kam zur weiteren Vorgehensweise noch ein Gedanke, den ich euch für eure Entscheidung gerne noch mitgeben möchte.
    Ich finde den Vorschlag, eines Feinultraschalls sehr gut. Somit können ja T13 + T18 schon einmal sehr sicher ausgeschlossen werden, da bei diesen Erkrankungen meistens multiple Organfehlbildungen einhergehen. T21 kann schon einmal übersehen werden, einfach, weil bei dieser Chromosomenveränderung nicht unbedingt vorab sichtbare Organveränderungen auftreten können bzw. nur eine geistige Behinderung vorliegen kann.
    Habt ihr euch bereits Gedanken darüber gemacht, wie ihr mit dem Befund T21 umgehen möchtet, wenn er als einziger im Raum stünde? Wenn ich es richtig verstanden habe, ist es für euch schwer Kinder zu zeugen und ihr seid auf medizinsche Hilfe angewiesen.
    Solltet ihr euch nun für eine FU entscheiden und ihr würdet zu den wenigen Eltern gehören, die daraufhin ihr Kind verlieren (ich kenne eine Familie, die dadurch ihr Kind verloren hat), würde es euch sicherlich ein Leben lang quälen. Und, was ist, wenn es euch danach nicht mehr gelingt eine Schwangerschaft herbeizuführen? Würdet ihr dann (oder überhaupt) nicht lieber ein Kind mit T21 nehmen als gar keines?
    Ich hoffe, ihr nehmt meine Fragen nicht provokativ, ich möchte euch nur Gedankenanstöße mitgeben, um eine gut überlegte Entscheidung bzgl. der weiteren Untersuchungen zu treffen. Möchtet ihr einfach nur Abklärung, um euch auf etwas vorzubereiten oder möchtet ihr die Abklärung, um evtl. die Schwangerschaft abzubrechen? Ich glaube, das ist ein wichtiges Kriterium, dass euch vorab klar sein sollte, um für euch persönlich, das Risiko gegen den Nutzen abzuschätzen.
    Ich hoffe, ihr erhaltet noch gute medizinische Erläuterungen, zu den einzelnen Möglichkeiten und natürlich hoffe ich für euch am meisten, dass sich die Wahrscheinlichkeitsberechnung letztlich als gesundes Kind entpuppt.
    Wenn ihr noch Gesprächsbedarf habt, dürft ihr euch gerne melden.
    Lieben Gruß
    Sternen-Lilly
    Sohn *07/94, Sohn *09/08, Lilly *04/10†, Sternchen †08/11, Sternchen †08/15, Sternchen †10/17
    www.weitertragen-forum.net
    Weitertragen e. V. -Fortsetzen der Schwangerschaft bei auffälligem pränatalen Befund

  8. #8
    Stk74 ist offline Stranger

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    Standard Re: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Hallo Uli,

    Zitat Zitat von ulis Beitrag anzeigen
    mein Angebot einer Nachberechnung steht noch, ich hatte Euch eine PN geschrieben.
    vielen Dank nochmal für die Nachberechnung mit FMF London.

    Die neuen Daten sehen doch schon viel freundlicher aus und uns ist regelrecht ein Stein vom Herzen gefallen.

    Am Tag der Untersuchung (Risiken für einen betroffenen Fetus):
    Risiko für eine Trisomie 21 1:735
    Risiko für eine Trisomie 18 1:33
    Risiko für eine Trisomie 13 1:126

    Am Tag der Geburt (Risiken für ein betroffenes Baby):
    Risiko für eine Trisomie 21 1:1005
    Risiko für eine Trisomie 18 1:213
    Risiko für eine Trisomie 13 1:605

    Morgen haben wir ja den Termin bei der anderen Ärztin und wir werden dann berichten was rausgekommen ist.
    Aber jedenfalls sind wir doch ein Stück erleichtert.

    Schöne Grüße
    Katrin & Stefan

  9. #9
    Stk74 ist offline Stranger

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    Standard Re: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Hallo zusammen,

    letzte Woche waren wir bei der besagten Ärztin und wir haben keine Fruchtwasseruntersuchung gemacht.
    Die Ärztin hatte sich beide Wahrscheinlichkeitsrechnungen angeschaut und hält ebenfalls nichts vom ersten offiziellen Ergebnis.
    Sie verwendet ebenfalls FMF London.
    Daraufhin hatte sie einen Feinultraschall gemacht und mit unserem Schatz ist soweit alles in Ordnung.
    Trisomie 13 und 18 schließt sie definitiv aus.
    Wir haben daraufhin nur den Praena Test gemacht und warten nun auf das Ergebnis.

    @Sternen-Lilly:
    Vielen Dank für Deine netten Worte.
    Es ist sehr schwer zu sagen wie wir uns entscheiden, wenn sie eine Trisomie 21 feststellen würden.
    Aktuell könnten wir uns nicht vorstellen ein behindertes Kind auf die Welt zu bringen.
    Auch wenn es uns sehr schwer fallen würde, würden wir uns wahrscheinlich für eine Abtreibung entscheiden.

    Aber darüber wollen wir uns aktuell nicht weiter den Kopf zerbrechen und sind nun voller Hoffnung, dass unser kleiner Schatz gesund ist.

    Liebe Grüße
    Katrin & Stefan

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: ETS - Risiko Trisomie 13 bei 1:3 und Trisomie 18/21 bei 1:2 nach Blutwerten

    Hallo Katrin & Stefan,

    jetzt habt ihr ja schon einen Teil der Wartezeit hinter euch - ich denke, ihr habt eine gute Entscheidung getroffen.
    Bitte berichtet nochmal, wenn ihr das Ergebnis habt.
    Was sagen eigentlich eure beiden erstbetreuenden Ärzte zu der Diskrepanz zwischen Firsttrimester und FMF London?

    LG, Barbara

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