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  1. #1
    Sanne-X13 ist offline Stranger
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    Standard NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Einen schönen guten Tag,

    Ich hatte meinen NIPT Test (11+6) vor den Combined Test geplant. Nach dem Ergebnis 99/100 für T13 hatte mir der Arzt vorgeschlagen, dass ich sofort zum Ultraschall komme, da T13 da schon wegen der "schwerwiegenden" Schäden festgestell werden könnte 13+0.
    Wir haben, dann den US gemacht. Die Ärtzin hat genau geschaut und sogar auf einer Hand fünf Finger gezählt.

    Ich bin 45, habe eine 25 Monate alte Tochter, rauche nicht, hatte zu dem Zeitpunkt ca 55-56 kg (vor der Schwangerschaft 52-53) und bin 160.

    Herzschlag: 165
    LCC 66,5
    CN 1,7
    BIP 22,9
    PC 80,3
    PA 64,4
    LF 7,1
    Clarte intracerebrale präsent
    Ductus Venosus IP 0,8
    Liquide amnoitique normal
    Nabelschnur: 3 Gefässe
    Nase: präsent
    Doppler valve tricuspide: normal
    Schädel/Gehirn: erscheint normal
    Rücken: erscheint normal
    Herz: 4cv
    Abdomen: erscheint normal
    Magen: sichtbar
    Blase: sichtbar
    Hände: beide sichtbar
    Füsse: bride sichtbar

    hCG frei: 21,00 MoM 0,597
    PAPP-A 2,418 MoM 0,717
    PlGF 49,9 MOM 1,419
    PI Gebärmutteraterie 1,28 MOM 0,780

    Laut Combined Test ist mein T-13 Risiko von 1:135 auf 1:2691 gefallen.

    Der Arzttippte auf Mosaik wegen des Ultraschallergebnisses (aber viel Erfahrung gibt es da anscheinend nicht da T13 so selten ist), oder false positiv. Ich habe bisher keine Punktion gemacht.
    Wir hatten besprochen, dass wir bis Woch 16 warten, ein Organscreening machen und dann eventuell eine Fruchtwasseruntersuchung.

    Der Arzt hatte mich gefragt, ob er zu Forschungszwecken mein Blut an 3 andere Labors güe den NIPT Test (2 Belgien & 1 Frankreich) senden könne. Die verwenden anscheinend eine andere Methode. Nun hat ein Labor bereits auch T13 bestätigt, also ist ein false positiv nicht wirklich haltbar.

    Ich pendle zwischfn Belgien und Östereich, habe meine Frauenärztin in Österreich. Den NIPT Test und den US hatte ich hier grmacht, da ich für Östereich den Termin nicht bekommen hatte - das macht es nicht einfacher.

    Soll ich jetzt (W 14) die Plazenta untersuchen lassen, oder bis Woche W16 warten und dann eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen?

    Gibt es Fälle von T-13 im Baby, bei dem bei einem "Combined Test" (mit gezielter Suche) nichts festegestellt wurde?

    Ich weiss, dass eine Einschätzung schwierig ist, aber eine unabhängige Expertenmrinung würde mit viel helfern

    Liebe Grüsse
    Susanne

  2. #2
    Sanne-X13 ist offline Stranger
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    Standard Re: NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Noch ein Nachtrag. Ich habe jetzt die Information gelesen, dass NIPT nicht die fetale DNA sondern die DNA der Plazenta anslysiert, daher würde ein CVS in meinem Fall nicht viel mehr Aussagekraft haben. Ist das korrekt, oder nicht? Danke

  3. #3
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Hallo Sanne,

    erstmal mein Mitgefühl für deine schwierige Situation!
    Du siehst das genau richtig: der NIPT untersucht - und zwar unabhängig von seiner Methode - immer zum allergrößten Teil plazentare DNA, nicht fetale DNA. Deshalb würde ich dir von der CVS abraten. Du wirst die Konfusion in deinem Fall nur mit der Fruchtwasseruntersuchung auflösen können. Und ich drücke dir fest die Daumen, dass wenigstens dabei ein eindeutiges Ergebnis herauskommt, denn leider gibt es keine Methode, mit der man den relevanten Chromosomensatz eines Kindes in allen Fällen 100%ig eindeutig vorgeburtlich feststellen kann. Aber die Fruchtwasseruntersuchung kommt wenigstens am dichtesten an die 100% heran.

    Gibt es Fälle von T-13 im Baby, bei dem bei einem "Combined Test" (mit gezielter Suche) nichts festegestellt wurde?
    Das ist - abhängig von der Ultraschallkompetenz des untersuchenden Arztes, die mir in deinem Fall hoch zu sein scheint - zwar sicher extrem selten, aber es gibt nichts, was es nicht gibt. Dennoch berechtigt ein unauffälliger FeinUS bei 13+0 zu ganz viel Hoffnung. Hier ein Mutmachthread, falls du ihn nicht schon gefunden hast: http://www.eltern.de/foren/praenatal...u-niedrig.html

    Hast du dir schon überlegt, was du bei einem Mosaikbefund in der FWU machen würdest, wenn dein FeinUS weiterhin unauffällig bleibt? Auch das kann es geben, siehe http://www.eltern.de/foren/praenatal...hilft-mir.html

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  4. #4
    Sanne-X13 ist offline Stranger
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    Standard Re: NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Liebe Barbara,

    Danke für Deine rasche Antwort. Ich finde es toll was Du machst :) :) :).

    Ich denke, dass die Schallerin gut war. Nach all dem habe ich viel im Internet gesucht und gemerkt, dass sie als Erstes Dinge geprüft hat, die mit T13 im Zusammenhang stehen (Herzschlag, Anzahl der Finger (mindestens auf einer Hand), Nackenfalte, Nasenbein, ...). Sie hat such das Hirn (Grösse/Form) angesehen und war zufrieden). Sie konnte auch das Geschlecht feststellen.

    Mein Arzt meinte, dass er ihr vertraut (Fetal Medicine Foundation Belgium - Biography: Professor Jacques Jani). Er ist aber kein Humangenetiker. Daher bin ich froh dieses Forum gefunden zu haben.

    Meine Situation ist nicht einfach, da ich selbständig und Alleinerzieherin einer 2-jährigen Tochter bin. Erste Gespräche mit dem Vater des Kindes haben ergeben, dass er sich bei einem Kind, das mehr "Aufmerksamkeit" braucht überfordert fühlen würde.
    Ich selbst, muss das mit mir erst "ausdiskutieren", ob bei einem guten Ulltraschall und "nur" Mosaic (ohne der Gewissheit, dass das Baby wirklich leiden wird), ich eine Abtreibung machen könnte. Ich habe schon Leon kontaktiert. Mir ist bewusst, dass ich mich intensiv damit auseinandersetzen muss.

    Ist das korrekt, dass bei einem US in W16 es mehr Gewissheit über die Entwicklung des Kindes gibt?
    Eine Fruchtwasseruntersuchung würde "normalerweise" Auskunft über
    1) Mosaik
    2) freies Trisome (sorry weiss jetzt nicht wie das heisst)
    3) keine Trisomie
    geben?

    Ad1) Das Baby hat mit hoher Wahrscheinlichkeit ein Mosaik
    Ad 2) Das Baby hat Trisomie in allen Zellen
    Ad 3) In den Zellen die getestet werden konnten wurde nicht gefunden. Es gibt die Möglichkeit, dass das Baby nichts hat.

    Habe ich das so richtig verstanden?

    Ab wann kann ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen (errechneter Termin ist 6.10. - US meiner Ärztin (Gynäkologin) hat 8.10. ergeben?

    Liebe Grüsse
    Susanne

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Liebe Susanne,

    ja, der US wird jetzt mindestens bis zur 22. SSW immer "aussagekräftiger". Es gibt selten Auffälligkeiten, die auch erst danach deutlich werden können, aber dann wird natürlich auch eine Konsequenz daraus immer schwieriger.
    Deine Punkte 1, 2 und 3 sind im Prinzip richtig, wobei es immer noch einen gewissen Unterschied macht, in wieviel Zellen ein Mosaik vorliegt. Bei z.B. 50% Trisomiezellen führt kaum ein Weg daran vorbei, dass das Kind ein entwicklungsrelevantes Mosaik haben wird. Bei 1% Trisomiezellen wie bei Daixel (Link oben) kann man berechtigte Hoffnung haben, dass das Kind gesund ist. Aber eine 100%ig zuverlässige Prognose anhand des Prozentsatzes gibt es leider nicht.
    Bei 3) sähe ich sehr, sehr große Chancen, dass das Kind nichts hat.

    Ab wann man eine FWU machen kann, ist individuell unterschiedlich, da die beiden Eihäute miteinander verschmolzen sein sollten, was zu unterschiedlichen Zeitpunkten erfolgen kann. In der Regel ist es ab der 16. SSW möglich, das sollte bei dir dem 15.4. entsprechen.

    LG, ich drücke dir fest die Daumen
    Barbara

  6. #6
    Sanne-X13 ist offline Stranger
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    Standard Re: NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Liebe Barbara,

    Danke. Ich habe immer noch Fragen.

    Ist das was ich hier zu T-18 finde, auch auf meinen Fall T-13 anwendbar?
    Ist der Grad der Beeinträchtigung bei T18 und T13 ähnlich?

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Liebe Susanne,

    vieles ist bei T13 und T18 ähnlich, z.B. durchschnittlicher Behinderungsgrad (bei T13 eher noch eine Spur stärker) und was ich zu Mosaiken geschrieben habe. Es gibt natürlich auch Unterschiede, die ich in deinem speziellen Fall allerdings nicht für so furchtbar wichtig halte. Am ehesten noch die Tatsache, dass NIPT für T13 nochmal deutlich ungenauer ist als für T18. Wenn ich es richtig im Kopf habe, stimmen ca. 90% der NIPT-T18-Diagnosen, aber nur ca. 70% der NIPT-T13-Diagnosen.
    Aber auch der Combined Test in seiner klassischen Form - NT-PAPP-A und fßHCG - ist für T13 deutlich ungenauer als für T18 (bei T18 ist fast immer das PAPP-A deutlich erniedrigt, bei T13 kommt durchaus auch mal eine ziemlich normale Biochemie vor). Allerdings sollte ein FeinUS, der über den klassischen CT hinausgeht, für T13 eher noch aussagekräftiger sein als für T18, weil die Organauffälligkeiten (nicht unbedingt die NT) oft noch ausgeprägter sind.
    Das alles spielt deshalb keine so große Rolle (und wird oft auch bei der Aufklärung über die Untersuchungsmethoden unter den Teppich gekehrt), weil Lebendgeburten bei T13 so extrem selten sind - für 45jährige habe ich gerade keine Daten vorliegen, aber für 42jährige ist eine Lebendgeburt mit ca. 1:1500 weniger als halb so häufig wie T18 und ca. 30fach seltener als T21.

    Fazit aus dem Ganzen: du darfst aus meiner Sicht mindestens so große Hoffnung haben, dass dein Kind keine T13 hat, wie du sie im Falle von T18 haben dürftest, wenn das NIPT-Ergebnis entsprechend gelautet hätte.

    LG, Barbara

  8. #8
    Sanne-X13 ist offline Stranger
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    Standard Re: NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Liebe Barbara,

    Jetzt verstehe ich besser warum der Arzt so früh an ein Mosaik gedacht hat und eher optimistisch ist, im Vergleich zu den Ärzten von denen ich im Forum gelesen habe.

    Ich habe mit ihm telefoniert und wir sind übereingekommen, dass ich eine Fruchtwasseruntersuchung mache. Da ich aber in Österreich versichert bin, möchte ich die da machen. Der Arzt möchte lieber noch etwas länger als 15.4. warten. Da ich nachher in Wien bin, habe ich mich jetzt auf die Suche nach einem Arzt, der regelmässig Fruchtwasseruntersuchungen macht, gemacht (Empfehlungen sind sehr willkommen). Ich werde dann berichten.
    In der Zwischenzeit versuche ich optimistisch zu bleiben und wieder mehr Kontakt zum Baby aufzunehmen. Das ist gar nicht so einfach.

    Liebe Grüsse
    Susanne

  9. #9
    Sanne-X13 ist offline Stranger
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    Standard Re: NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Liebe Barbara,

    Ich habe noch eine Frage, die ich nun seit Tagen mit mir rumtrage. Ich habe beim Suchen nach Information herausgefunden dass eine "Transversale Palmare Linie" auch ein Zeichen für eine Trisomie sein kann. Ich habe dann gemerkt, dass ich diese Linie auf jeden Fall auf meiner linken Hand und fast (auf der rechten Hand fehlt 1 cm) habe. Meine Schwester anscheinend auch so eine Line auf einer Hand, meine Tochter nicht. Kann das irgendeinen Einfluss haben, oder ist nichts als "purer Zufall"?

    Liebe Grüße
    Susanne

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: NIPT Test (Harmony) T13 99/100 - Combined Test 1:2691

    Liebe Susanne,

    purer Zufall!!! Da bin ich ganz sicher, gerade wenn diese Linie in deiner Familie häufiger vorkommt!

    Ich habe übrigens vorgestern zwei neue Artikel gefunden und unter http://www.eltern.de/foren/praenatal...l#post25676570 verlinkt, die noch niedrigere richtig-auffällig-Raten für den Harmonytest bzw. NIPT bei Trisomie 13 angeben: in dem einen Artikel 44%, in dem anderen 45%. D.h., mehr als jede zweite T13-Diagnose im NIPT ist falsch (die falsch-auffällig-Raten liegen trotzdem bei <1% und das ist in dem Link auch erklärt, wie diese Angabe zustande kommt).

    Ich hoffe, du hast in wenigen Tagen Entwarnung.
    LG, Barbara

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