Ergebnis 1 bis 5 von 5
  1. #1
    SmillaB ist offline Stranger
    Registriert seit
    18.07.2016
    Beiträge
    2

    Standard Hydrops fetalis und Trisomie 21-wie sehen die Chancen wirklich aus

    Hallo,
    meine Frage richtet sich vor allem an die Humangenetiker in diesem Forum, aber natürlich bekomme ich auch gerne Input von denen, die selbst schonmal in dieser Situation waren. Ich bin überraschend nochmal mit 43 schwanger geworden, nachdem wir das Thema nach 3 Fehlgeburten in den letzten 3 Jahren eigentlich abgehakt hatten. Mein Mann und ich waren überglücklich als in der 12. Woche alles super aussah. Wir hatten uns gegen das Ersttrimesterscreening entschieden, da wir uns ungern von Wahrscheinlichkeiten verunsichern lassen wollten. In der 14. Woche wurde dann beim normalen US Wasseransammlungen im Nacken, Rücken, Bauch gefunden und ich sollte sofort ins Pränatalzentrum. Es wurden keine Organschäden oder Fehlbildungen entdeckt, der Hydrops allerdings bestätigt und ein auffölliger Blutfluss im DV. Da auch die Größe eher etwas über der Norm war, tippte die Ärztin auf eine Infektion oder das Turner-Syndrom. Uns wurde zur Chorionzottenbiopsie geraten und nachdem wir da schon genau in dem Zustand waren, den wir eigentlich vermeiden wollten, haben wir zugestimmt.
    Der Schnelltest ergab Trisomie 21.
    Und auch, wenn wir vorher gesagt hatten, wir nehmen das Kind so wie es ist, sind wir nun schockiert, weil 1. der Hydrops die aktuell anscheinend lebensbedrohende Diagnose ist und auch die Trisomie 21 uns nicht kalt lässt. Die Genetikerin sagte uns, dass man wohl von einer schwereren Ausprägung ausgehen könnte, da viele Trisomie 21 Babys im Ultraschall gar nicht auffällig werden.
    Wir warten nun den nächsten Ultraschall ab und ich würde gerne wissen:
    wie sicher ist der Schnelltest (ich weiß nichts von einem Mosaik, im Anruf wurde uns lediglich Trisomie 21 mitgeteilt)
    welche Ursache könnte der Hydrops haben und
    welche Prognose haben diese beiden Diagnosen zusammen?
    Ich persönlich habe sehr viel Angst, vor allem, was da auf uns zukommt: sei es die Warterei, womöglich der Druck, eine Entscheidung treffen zu müssen, Warten auf eine Fehlgeburt halte ich glaube ich nicht aus und vor einer stillen Geburt graust es mir auch. Auch die Diagnose DownSyndrom macht mir Angst (da bekommen wir allerdings Unterstützung, sollten die Wasseransammlungen verschwinden).
    Ich würde mich sehr über eine schnelles Feedback freuen, da ich mittlerweile in der 16. SSW bin und morgen der nächste US Termin ist.
    Danke im Voraus
    Smilla

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
    Registriert seit
    29.01.2004
    Beiträge
    13.116

    Standard Re: Hydrops fetalis und Trisomie 21-wie sehen die Chancen wirklich aus

    Liebe Smilla,

    es tut mir sehr leid, dass ihr nun in einer Situation seid, die ihr eigentlich vermeiden wolltet. Obwohl die CZB nicht ganz so sicher ist wie die FWU, würde ich annehmen, dass bei euch die Diagnose Trisomie 21 zutreffend ist. Es ist einfach sehr wenig wahrscheinlich, dass ein fetaler Hydrops und eine plazentare T21 unabhängig voneinander vorliegen. Ihr solltet deshalb davon ausgehen, dass sich die Schnelltestdiagnose bestätigt.
    Ein Hydrops ist erstmal einfach ein Zeichen einer Kreislaufbelastung. Das kann einen Herzfehler als Ursache haben, es könnte aber auch durch vorübergehende Anpassungsschwierigkeiten bedingt sein, die wieder verschwinden. Im letzteren Fall würde ich nicht davon ausgehen, dass euer Kind nachgeburtlich eine schlechtere Prognose hätte als ein durchschnittskind mit Trisomie 21. Und auch bei einem Herzfehler hinge viel davon ab, wie gut dieser operabel wäre. Auf keinen Fall kann aufgrund des Hydrops automatisch auf eine überdurchschnittlich schwere geistige Behinderung geschlossen werden.

    Ich denke, man muss jetzt einfach schauen, ob euer Kind es in den nächsten Tagen und Wochen schafft, den Hydrops zu überwinden. Ähnlich wie bei einem durch Unfall schwerverletztem Familienmitglied auf Intensivstation: da kann in den ersten Tagen oft auch noch keine Prognose gegeben werden. Man kann nur warten und hoffen.
    Äußeren Zeitdruck sehe ich bei dir momentan nicht (mit dem inneren Zeitdruck kann das ganz anders sein): sowohl bei einem Abbruch als auch bei einem natürlichen Versterben stünde dir eine stille Geburt bevor und daran wird sich auch in den nächsten 4-5 Wochen nichts ändern. Aber auch wenn fast alle Schwangeren davor erstmal verständlicherweise zurückschrecken: das ist mit einfühlsamer Begleitung zu schaffen.
    Ich wünsche dir viele gute Begleiter (wobei auch immer) und drücke dir fest die Daumen, dass am Ende alles gut oder zumindest erträglich wird. Hast du schon eine psychosoziale Begleitung? Ich schicke dir noch eine PN.

    LG, ich freue mich wenn du wieder berichtest
    Barbara

  3. #3
    Sternenmama4 ist offline Stranger
    Registriert seit
    19.07.2016
    Beiträge
    3

    Standard Re: Hydrops fetalis und Trisomie 21-wie sehen die Chancen wirklich aus

    Hallo Smilla,
    ich bin keine Humangenetikern, wir waren aber leider auch betroffenen:
    Nach 2 Fehlgeburten und einer stillen Geburt in SSW23 haben wir bei der letzten Schwangerschaft mit der Pränataldiagnostik / Genetiklabor überlegt was am meisten Sinn macht: Pränatest haben sie nicht empfehlen können, NFM wäre für uns auch nicht aufgrund von Wahrscheinlichkeitsrechnungen in Frage gekommen. So sind wir bei einer CZB sowie ein Array cgh für die 13. SSW verblieben. Ultraschall hatte ich eh wöchentlich beim FA ( Blutungen, 3 FG, 40+)- alles sah in der 10+6.SSW gut aus, auch bei der Pränataldiagnostik , die den Sitz der Plazenta kontrollieren wollten. 2 Wochen später beim Termin für die Biopsie bei 13+4 ist die Ärztin so erschrocken weil es schon im Ultraschall schon so schlecht aussah: Kopf und Rücken voller Wasser. Die herbeigerufenen Kollegen haben das so bestätigt. Zu dem Zeitpunkt dachte ich das trotzdem alles gut wird. Sooo schlimm kann doch so etwas nicht sein, was knapp 2 1/2 Wochen davor noch nicht zu sehen war. In der Zwischenzeit habe ich das Internet nach guten Ausgängen durchforstet obwohl mir alle 3 Ärzte / Professoren einen negativen Ausgang der SS mitgeteilt haben und auch keine Trisomie 21 dahinter vermutet haben. Tags darauf hat sich aber genau diese in ihrer schwersten Form bewahrheitet, mitsamt XXX. Dass unser Mädchen das überleben würde, die Chance bestand fast gar nicht. Und vor allem wäre sie dann eines von den schweren Fällen des Down Syndroms. Wir haben dann nach 2 Wochen die Schwangerschaft beendet. Und hier möchte ich dir gerne die Angst vor der stillen Geburt nehmen: die kam für mich früher auch nie in Frage. 1 FG mit Ausschabung-da war außer Schleimhaut nichts zu sehen. 2 FG: stille Geburt in der 23. Woche . So schlimm alles war, war es das Beste dass wir uns von unserem kleinen Sohn verabschieden konnten. 3 FG 6 SSW: alleine abgegangen. Und jetzt eben diese in der 15. SSW. in der Woche bekommt man zumindest in der Taxisklinik in München keine PDA, aber sonstige Schmerzmittel. Schmerzen waren nicht ohne. Die erste Zytotec gab es abends um 16:30, Wehen gingen gegen Mitternacht los und unsere Kleine kam morgens um 7 auf die Welt. Wir konnten sie anfassen, anschauen und uns verabschieden. Wir hätten uns auch in der 10. Woche für den Weg entschieden, weil wir uns nicht hätten vorstellen können das kleine Wesen mit Armen und Beinen anders auf die Welt zu bringen , als so.
    Uns hat somit Trisomie 21 in seiner schwersten Form jetzt 2x in 1 1/2 Jahren getroffen. Irgendwie hatte ich die Vorstellung dass wir nach einmal auf der sicheren Seite wären ( klar wußten wir das es auch öfter vorkommen kann) und 2 x so schwer. Manchmal werde ich schon sauer wenn Menschen von 'nur' Trisomie ' sprechen. Wir sehen ja nur die guten Fälle.
    Ganz viel Kraft- Sternenmama4

  4. #4
    SmillaB ist offline Stranger
    Registriert seit
    18.07.2016
    Beiträge
    2

    Standard Re: Hydrops fetalis und Trisomie 21-wie sehen die Chancen wirklich aus

    Liebe Barbara, liebe Sternenmama4,
    danke für die Einschätzung und den eigenen Bericht. Auf dem Ultraschall, den wir gerade hatten, sah es so aus, dass die Wassereinlagerungen sich innerhalb der letzen 10 Tage etwas verschlechtert haben. Nicht aussichtslos,laut Ärztin, aber es ist doch so, dass nun auch Pleuraergüsse vorliegen und sehr viel mehr Wasser im Bauch. Die Organe sind weiter unauffällig, aber die Prognose hat sich dadurch natürlich nicht verbessert. Wir machen uns viele Gedanken, was die richtige Entscheidung für uns und unser Kind sein könnte, aber tendieren doch eher zu einem baldigen Abbruch der Schwangerschaft. Was ich nicht kann-und das weiß ich sicher-wäre, nach all unseren vorherigen Erfahrungen auf eine Fehlgeburt warten, die auch noch in sehr späten SSW erfolgen könnte. In wieweit man die Ausprägung einer Trisomie 21 beurteilen kann, ist mir immer noch nicht so ganz klar, aber ich habe zumindest rausgehört, dass viele "Downies" im Ultraschall nicht auffällig werden und dieser auffällige Befund in der normalen Diagnostik eher für ein größeres Problem spricht. Darf ich fragen, was der Grund für die stille Geburt in der 23. SSW war? das konnte ich gerade nicht herauslesen-auch Trisomie und Wasser? Danke für Deinen Hinweis auf den Ablauf einer stillen Geburt. Du hattest Schmerzen dabei-also gab es richtige Wehen? Ich wäre dann-z.B. nächste Woche-in der 17. SSW. Die Ärztin hat mich gerade schon etwas aufgeklärt, wie das Ganze ablaufen könnte, aber natürlich kann ich mir das gar nicht vorstellen. Hattest Du Psychosoziale Betreuung? Wie ging es Dir danach? Ich versuche mir im Moment vorzustellen, welche Fragen mich danach beschäftigen könnten und wie ich die Trauer am Besten "vorbereite" -klingt bescheuert, aber das ist ja-im Falle dieser Entscheidung-das Einzige, was man von diesem Dilemma hat: dass man sich vorbereiten kann. Mein Mann ist ganz toll und voll an meiner Seite-das, und die Gewissheit, dass wir, wenn wir die Entscheidung treffen, sie unter Berücksichtigung aller uns bekannten medizinischen und moralischen Parameter getroffen haben ist zumindest etwas, was mich dem Moment halbwegs gefasst entgegenblicken lässt (oha, was für ein verschachtelter Satz). Vielen Dank für erneutes Feedback Smilla

  5. #5
    Sternenmama4 ist offline Stranger
    Registriert seit
    19.07.2016
    Beiträge
    3

    Standard Re: Hydrops fetalis und Trisomie 21-wie sehen die Chancen wirklich aus

    Liebe Smilla, ich schicke dir später eine PN

Berechtigungen

  • Neue Themen erstellen: Nein
  • Themen beantworten: Nein
  • Anhänge hochladen: Nein
  • Beiträge bearbeiten: Nein
  •