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  1. #1
    Rafaliin ist offline Stranger
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    Standard Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Hallo alle zusammen.
    Ich bin froh, hier sein zu dürfen, wenn auch aus traurigem Anlass. Bei meinem Baby wurde in der 17. ssw eine Encephalocele am Hinterkopf festgestellt. Und nach weiteren Untersuchungen und Terminen 2 polyzystische Nieren, Gehirnfehlbildungen usw. Meckel-Gruber Syndrom mit Chiari Malformation und Potter Sequenz... Was das alles heißen mag, mochte ich mir niemals vorstellen können. Aber jetzt ist es wie es ist und ich genieße jeden Augenblick den ich mit meinem Sohn habe. Ich bzw wir haben das Glück, das wir bereits einen 3 Jährigen Sohn haben, der uns so viel Kraft gibt ..

    Vielleicht haben hier welche* (leider) das selbe Schicksal erleben müssen und können mir berichten, wie es weiterging, vorallem, wie die Folgeschwangerschaften ausgegangen sind.
    Mfg.* Rafaliin

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Hallo Raifaliin,

    das tut mir leid, dass ihr eine so niederschmetternde Diagnose bekommen habt. Aber dennoch gut, dass nochmal ein richtiger Feinultraschall gemacht wurde.
    Ich nehme an, dass versucht wird, die Diagnose Meckel-Gruber-Syndrom anhand von DNA aus den Fruchtwasserzellen molekulargenetisch zu bestätigen? Wenn sie stimmt, müsst ihr leider mit einer 25%igen Wiederholungswahrscheinlichkeit in weiteren Schwangerschaften rechnen. Aber immerhin hättet ihr bei jedem Kind auch 75% Chance, dass es gesund ist, so wie auch euer erster Sohn.
    Vielleicht würde dir dieses Forum gefallen: Weitertragen e.V. - Fortsetzen der Schwangerschaft nach pränataler Diagnose
    Das Meckel-Gruber-Syndrom ist so selten, dass es ein großer Zufall wäre, wenn du hier jemanden mit derselben Diagnose findest.

    LG, bitte melde dich immer, wenn ich dir etwas helfen kann,
    Barbara

  3. #3
    Gast

    Standard Re: Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Zitat Zitat von Rafaliin Beitrag anzeigen
    Hallo alle zusammen.
    Ich bin froh, hier sein zu dürfen, wenn auch aus traurigem Anlass. Bei meinem Baby wurde in der 17. ssw eine Encephalocele am Hinterkopf festgestellt. Und nach weiteren Untersuchungen und Terminen 2 polyzystische Nieren, Gehirnfehlbildungen usw. Meckel-Gruber Syndrom mit Chiari Malformation und Potter Sequenz... Was das alles heißen mag, mochte ich mir niemals vorstellen können. Aber jetzt ist es wie es ist und ich genieße jeden Augenblick den ich mit meinem Sohn habe. Ich bzw wir haben das Glück, das wir bereits einen 3 Jährigen Sohn haben, der uns so viel Kraft gibt ..

    Vielleicht haben hier welche* (leider) das selbe Schicksal erleben müssen und können mir berichten, wie es weiterging, vorallem, wie die Folgeschwangerschaften ausgegangen sind.
    Mfg.* Rafaliin
    Hallo Rafaliin,
    es tut mir sehr leid zu lesen, dass Euer Zwerg so eine schlimme Diagnose hat, aber um so schöner ist es zu lesen, dass Du es schaffst diese besondere und innige Zeit mit ihm zu genießen. Das ist sicher nicht immer leicht. Ich wünsche Euch viel Kraft und liebe Menschen an Eurer Seite und natürlich viel Freude an dem Dreijährigen Bruder, der Euch sicher auf Trapp und so im Leben hält.
    Ich drücke alle Daumen für eine gute Prognose für Folgeschwangerschaften, ganz liebe Grüße

  4. #4
    Rafaliin ist offline Stranger
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    Standard Re: Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Zitat Zitat von leu Beitrag anzeigen
    Hallo Raifaliin,

    das tut mir leid, dass ihr eine so niederschmetternde Diagnose bekommen habt. Aber dennoch gut, dass nochmal ein richtiger Feinultraschall gemacht wurde.
    Ich nehme an, dass versucht wird, die Diagnose Meckel-Gruber-Syndrom anhand von DNA aus den Fruchtwasserzellen molekulargenetisch zu bestätigen? Wenn sie stimmt, müsst ihr leider mit einer 25%igen Wiederholungswahrscheinlichkeit in weiteren Schwangerschaften rechnen. Aber immerhin hättet ihr bei jedem Kind auch 75% Chance, dass es gesund ist, so wie auch euer erster Sohn.
    Vielleicht würde dir dieses Forum gefallen: Weitertragen e.V. - Fortsetzen der Schwangerschaft nach pränataler Diagnose
    Das Meckel-Gruber-Syndrom ist so selten, dass es ein großer Zufall wäre, wenn du hier jemanden mit derselben Diagnose findest.

    LG, bitte melde dich immer, wenn ich dir etwas helfen kann,
    Barbara
    Hallo Barbara.
    Entschuldige das ich mich jetzt erst melde.
    Ich weiß garnicht wo mir der Kopf steht. Ich finde nichts im Internet und niemanden mit dem ich mich austauschen kann. Und es geht auch alles sehr schleppend voran..
    Gestern war ich mal wieder in der Uniklinik, wurde wieder geschallt und hatte ein Gespräch mit dem Kinderneprohlogen. Weitergeholfen hat es uns wenig.. Auf einer Seite wurde uns Hoffnung gemacht, man könne nach der Geburt alles mögliche versuchen aber auf einer Seite sind es Assoziationen die Fatal sind und auch nicht mit dem Leben vereinbar ist .. Das weiß man als gesund denkender Mensch selber, aber das Mutterherz hat immer etwas Hoffnung nicht war :( .. Aber was hilft da schönreden, natürlich hat der Doctor auch die Forschung im Hinterkopf, geht hier schließlich um ein sehr seltenes Syndrom .. Wäre ja nicht schlecht wenn das Kind auf die Welt kommt und man weiterschauen würde (Auf medizinischer Sicht)

    Wir haben die Ergebnisse noch nicht von der Langzeitkultur aber ob da was gefunden wird ?! Normalerweise sollte uns gestern auch ein Humangenetiker vorgestellt werden und der Neonatologe war auch nicht da .. super ..
    Jetzt hab ich wieder ein Termin für nächste Woche Donnerstag um zu schauen wie es mit dem Fruchtwasser aussieht und dann müsste man mal schauen .. hm ja ok und was ?
    Wir fühlen uns so allein gelassen und ohne jegliche Info. Sei's was unser Baby angeht oder auch die zukunft, Folgeschwangerschaften usw.
    Ich meine, so viel zeit bleibt uns nicht mehr und jeder Tag ist eine Katastrophe ..

  5. #5
    Rafaliin ist offline Stranger
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    Standard Re: Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Ach ja und einen AFP wert haben wir auch .. Aber ich glaube der ist jetzt eh nicht mehr relevant ?!
    AFP 0.7 (MoM)

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Hallo Jacky,

    das tut mir leid, dass ihr euch so allein gelassen fühlt. Unikliniken sind große Mühlen, die oft etwas langsam mahlen und manchmal auch konfus. Ich bin sicher, ihr werdet eure Termine noch bekommen, wenn ihr am Ball bleibt.
    Ich denke eher nicht, dass ein Forschunginteresse dahinter steckt, wenn die Ärzte euch beraten. Vermutlich reagieren sie eher darauf, dass sie den Eindruck haben, dass du keinen Abbruch willst. Wenn das nicht stimmt, solltest du das deutlich sagen.

    Die Chromosomenuntersuchung der Langzeitkultur kann kein Meckel-Gruber-Syndrom finden. Aber bei einer molekulargenetischen Untersuchung der Erbsubstanz bestünde eine Chance. Das ist freilich keine Routineuntersuchung, ich würde dennoch vermuten, dass eure Ärzte das evtl. schon beauftragt haben könnten. Ansonsten: nachfragen!

    Ich kann verstehen, dass ihr euch kompett im Schock fühlt und euch nach jemandem sehnt, der euch an die Hand nehmen kann. Aber es gibt so viele Optionen, mit eurer Situation umzugehen, dass ihr zunächst einmal herausfinden müsstet, was ihr wollt. Dann kann man auch gezielter Menschen suchen, die euch dabei unterstützen. Im anderen Forum hast du ja immerhin drei Antworten bekommen, auch wenn keine genau in der gleichen Situation war. Aber mit der Situation, dass das geliebte Kind aller Voraussicht nach kurz nach Geburt sterben wird, sind dort trotzdem viele vertraut. Wenn du konkrete Fragen hast, wird es dort immer andere geben, die versuchen werden, darauf zu antworten.

    Falls ihr noch keine psychosoziale Beratung hattet, könntest du dich hier melden: Donumvitae Bochum - beraten - schützen - weiter helfen . Und diese Broschüre www.vpah.de/brosch.pdf wird oft auch als hilfreich empfunden. Ich schick dir noch eine PN.

    Es wird auch wieder Licht am Ende des Tunnels geben, auch wenn es derzeit nicht so aussieht.
    LG, Barbara

    P.S.: wenn die Enzephalozele im Ultraschall eindeutig war, bedeutet der AFP-Wert vermutlich, dass sie mit einer Haut bedeckt ist. Ansonsten hätte der AFP-Wert eigentlich höher sein müssen.

  7. #7
    Rafaliin ist offline Stranger
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    Standard Re: Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Genau, die Encephalocele ist mit Hirnhaut überzogen (was heißt das jetzt genau?) und mit Wasser gefüllt.

    Das Kleinhirn ist verschoben und eine Ventrikulomegalie ..
    Das Herz hat ein Pikarderguss und eine Herzscheidewand Insuffizienz so wie ich es verstanden habe.. Und dazu kommen noch beide Nieren, die den ganzen Bauchraum einnehmen und mittlerweile schon um das 4-fache vergrößert sind.

    Ich glaube nach diesen Diagnosen überlegen wir uns das doch lieber was solche Fehlbildungen fürs Kind an Qualen, schmerzen oder einfach an nicht vereinbar bedeutet .. Denn auch wenn dieses zu 99% lethal ist nach der Geburt, gibt es immer noch diesen 1% der Überlebenschance .. Und ich glaube das wäre zu viel, egal über was für ein überlebenszeitraum man hier spricht?!

    Sind dir ähnliche Fälle bekannt bzw
    kannst du mir etwas über dieses Syndrom sagen?
    Ich wäre über jede Info dankbar ..

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Hallo Jacky,

    ich hatte nie einen eigenen Patienten mit Meckel-Gruber-Syndrom und kenne es nur aus der Literatur - was für einen Genetiker bei der Seltenheit vieler genetischen Syndrome aber nichts Besonderes ist.
    Ich weiß von vielen schweren Fehlbildungssyndromen, dass es in aller Regel möglich sein sollte, einem Kind nachgeburtlich mit Schmerzmitteln schweres Leiden zu ersparen, soweit das bei der oft doch sehr kurzen Lebensspanne überhaupt erforderlich ist.
    Bei den Fehlbildungen, die du beschreibt, habe ich nicht den Eindruck, dass ihr mit einem längeren Überleben zu rechnen habt.

    Ich kann euch nur ermutigen, euch umfassend zu informieren und keine zu schnellen Entscheidungen zu treffen, weder in die eine noch in die andere Richtung. Ihr wisst erst seit wenigen Tagen von der Verdachtsdiagnose und es hört sich so an, als ob ihr emotional sehr hin- und hergerissen seid. Lasst euch die Zeit, die eine tragfähige Entscheidung benötigt, auch wenn ihr euch unter Zeitdruck fühlt.

    LG, Barbara

  9. #9
    mayra2 ist offline enthusiast
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    Standard Re: Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Liebe Rafaliin,
    ich habe dir ein paar Zeilen in dein Postfach geschickt.

    Und schau, vielleicht hilft dir dieser Link ein bisschen weiter.

    Meckel-Gruber-Syndrom :: REHAkids Das Forum fr besondere Kinder :: Das Forum fr behinderte Kinder.



    Hier schreiben zwei Mamas über das "Meckel Gruber Syndrom". Vielleicht kannst du in Kontakt kommen?
    Alles Liebe
    Mayra

  10. #10
    Rafaliin ist offline Stranger
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    Standard Re: Diagnose nach Feinultraschall und Co. - Meckel Gruber Syndrom

    Guten Abend ihr Lieben :)

    erstmal danke nochmal für eure Anteilnahme und eure Hilfe.
    Hier kurz ein kleines update meinerseits:

    Das endgültige Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung ist eingetroffen und völlig unauffällig.
    Jetzt wird das aber auf die Gene untersucht, was aber wohl seine Zeit braucht. Das ist uns aber egal..

    Gestern war ich wieder beim Feinultraschall und es war alles unverändert. Fruchtwasser aufs Minimum, Nieren über den ganzen Bauchraum vergrößert und Gehirn fehlgebildet mit Liquoransammlungen usw. Soweit ich das alles verstanden habe. Mittlerweile haben sich 5 verschiedene Ärzte ein Bild gemacht, darunter Nephrologe und Neurologe..
    So gross die Hoffnung im Herzen einer Mutter auch ist, haben wir uns entschieden unser Baby bald in den Himmel zu lassen.
    Wir wollen keine Intensivmedizin an Schläuchen, an Dialyse und Hirn Op's, und auch nicht, soweit sowas überhaupt notwendig wäre , da die Diagnose nicht Lebensfähig heißt.

    In so einer Situation gibt es wohl kein richtig und kein Falsch .. Das Ergebnis ist das selbe, schmerzhaft und taurig aber wir sind auch voller Glück, unser Baby bald in den Armen halten und uns verabschieden zu dürfen ...

    Jacky.

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