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Thema: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

  1. #1
    Frangi ist offline Stranger

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    Standard Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    Hallo,

    ich bin ziemlich verunsichert. Wir haben am letzten Freitag das Ersttrimesterscreening machen lassen. Dies haben wir beim ersten Kind (gesunder 2,5 Jähriger) nicht machen lassen. Da ich nun 35 bin haben wir uns dafür entschieden.

    Maternales Alter: 35
    Größe: 1,70
    Gewicht vor Schwangerschaft: 84 kg
    Gewicht bei Anamnese: 92,8 kg
    Blutgruppe: 0 RH positiv
    Zyklus: regulär
    Konzeption: spontan
    Bisheriger Schwangerschaftsverlauf unauffällig

    Vorausgegangene Schwangerschaften: gravida: 2 Para: 1

    Habe mir einige Tage vor der Blutentnahme (5 Tage zuvor) Clexane zur Thromboseprophylaxe bei einem Langstreckenflug eingenommen.

    Geburtstermin nach Ultraschall: 06.11.2017
    Errechneter Geburtstermin: 08.11.2017
    Gestagationsalter: 13+4
    Errechnet: 13+2

    Fetale Biochemie:

    SSL: 76,4 mm
    NT: 1,60 mm
    Nasenbein darstellbar: 2,5mm


    Hier war alles okay und mein errechnetes Risiko lag nun (hintergrundrisiko: 1:244 für Trisomie 21 und Trisomie 13/18 bei 1:477)
    bei:

    Trisomie 21 / adjustiertes Risiko: 1:1014
    Trisomie 13/18 / adjustiertes Risiko: 1:1869

    Alles war okay und wir sehr erleichtert. Im Kopf haben wir einen Haken an das Thema gemacht.

    Dann gestern der Anruf der Praxis. Meine Blutwerte seien auffällig. Ich konnte am Telefon kaum zuhören, da ich so fertig war, weil ich mit dem Anruf nicht gerechnet hatte.

    Hier nun meine Blutwerte. Abnahme bei 13+4. Analyse durchgeführt mit Kryptor (Brahms)

    - Freies Beta hcg: 26,300 IU/I entspricht 1,0960 MoM

    - PAPP-A: 0,899 IU/I entspricht 0,2779 MoM

    Leider weiß ich nicht, welcher der beiden Werte hier abweicht und was das bedeuten könnte. Bzw. Gibt es hier Schwankungen, Beinflussungen?

    Mein adjustiertes Risiko ist damit wieder sehr gestiegen:

    Trisomie 21.... 1:286
    Trisomie 13/18....1:814

    Ich bin so beunruhigt und muss dauernd weinen. Ich würde mich sehr freuen, wenn ihr mir diese Werte erklären könntet. Ich bin total durch den Wind.

    Eine FU kommt für uns nicht in Frage. Praena Test ja.

    Ich danke euch vielmals...

    LG Frangi

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    Hallo Frangi,

    der Median aller Schwangeren liegt definitionsgemäß immer bei 1 MoM. Dein fßHCG ist also völlig normal, nur das PAPP-A ist auf etwa ein Viertel des Medians vermindert. Ein PAPP-A ist dieser Größenordnung hat am häufigsten gar nichts zu bedeuten, manchmal ist es Vorzeichen einer späteren Plazentainsuffizienz (meist nur so leicht, dass das Kind lediglich etwas dünner auf die Welt kommt, z.B. 2,5 statt 3 oder 4 kg) und selten ist es ein Anzeichen einer Trisomie.
    Da alles andere bei dir normal ist, halte ich es für sehr wenig wahrscheinlich, dass in deinem Fall eine Trisomie dahintersteckt. Es wurde dir ja auch eine Wahrscheinlichkeit von rund 99,5% für ein Kind OHNE Trisomie berechnet.
    Wenn es dich erleichtert, mach den Praenatest und rechne mit einem unauffälligen Ergebnis. Bis dahin solltest du dir möglichst wenig Sorgen machen. Clexane sollte den Wert übrigens nicht beeinflusst haben.

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  3. #3
    lea2000 ist offline enthusiast

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    Standard Re: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    Liebe Frangi

    es ist ja wirklich sehr oft so, dass sich beim Erstsemesterscreening Auffälligkeiten zeigen, die sich im weiteren Verlauf der Schwangerschaft einfach wieder auflösen. – Ich wünsch' dir, dass dich Barbaras erfahrene Einschätzung beruhigt!... und ich hoffe sehr, dass die nächsten Werte so ausfallen, dass du dich dann weiterhin ganz entspannen kannst!

    Lass’ dich nicht zu sehr von momentan unstimmigen Werten beherrschen, sondern vertrau’ mit einer gesunden Portion Zuversicht dir selbst und deinem Kind.

    Hast du denn schon einen Termin für den Praenatest? Meine Daumen sind jedenfalls gedrückt, dass alles gut ist!

    Herzliche Grüße von Lea

  4. #4
    Frangi ist offline Stranger

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    Standard Re: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    Liebe Barbara,

    vielen Dank für deine ausführliche Erklärung. Mir hat das sehr viel Angst und Verunsicherung genommen. Danke!

    Wir haben uns für den Praenatest entschieden und lassen hier auf Trisomie 21,13 und 18 testen.

    Das Ergebnis bekommen wir Mitte /Ende der nächsten Woche. Es ist eine lange Wartezeit - zumindest gefühlt. Wir gehen dem Ergebnis positiv entgegen und hoffen, dass mit unserem Krümelchen alles in Ordnung ist. Es wird alles in Ordnung sein!

    Danke für dieses Forum & eure Hilfe!

    LG
    Frangi

  5. #5
    Frangi ist offline Stranger

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    Standard Re: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    Liebe Lea,

    Daaaanke dir für deine lieben Worte. Barbaras Einschätzung hat mich sehr beruhigt. Habe den Praenatest machen lassen und werde hier natürlich auch weiter berichten.

    Danke danke fürs Daumen drücken!

    Ganz liebe Grüße
    Frangi

  6. #6
    Frangi ist offline Stranger

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    Standard Re: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    Vorhin kam der Anruf der Pränatalmedizinpraxis. Die Ergebnisse des Praena Test sind da.

    Mein Baby hat Trisomie 21.

    Ich fühle mich wie in einem Alptraum und hoffe aufzuwachen - aber das passiert wohl leider nicht.

    Morgen früh soll ich zur Fruchtwasseruntersuchung kommen.

    Es gibt keine realistische Chance mehr, dass es doch gesund ist, oder?

    Ich weiß nicht was ich machen soll, außer weinen. Wie schlimm wird die Trisomie sein? Auch dass kann niemand sagen, oder?

    Am Montag beim Frauenarzt war der Ultraschall auch wieder komplett unauffällig und nun das - ich kann es nicht glauben.

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    Hallo Frangi,

    puh, das hätte ich auch nicht erwartet! Es gibt noch eine Chance von 5-10%, dass die Fruchtwasseruntersuchung einen normalen Befund ergibt. Die häufigste Erklärung dafür ist, dass die Trisomiezellen nur in der Plazenta, nicht aber beim Kind vorliegen. Das ist nicht sehr viel, aber ein bisschen Hoffnung darauf kannst du dir noch erhalten.
    Wenn die Fruchtwasserpunktion auch eine Trisomie 21 zeigt, ist dieses Ergebnis maximal sicher. Über die klinische Schwere der Trisomie sagt das allerdings tatsächlich nichts aus. Für die körperlichen Auswirkungen, gibt der Feinultraschall die beste Orientierung (z.B. Herzfehler ja oder nein). Die geistigen Auswirkungen kann man vorgeburtlich nicht individuell vorhersagen.

    Ich drücke dir die Daumen, dass alles ein möglichst gutes Ende nimmt, egal auf welche Weise,
    LG, Barbara

  8. #8
    lea2000 ist offline enthusiast

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    Standard Re: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    ohje, schon wieder so ein Schockanruf! ...unglaublich, das tut mir leid. Ich fühle sehr mit dir. Gebe die Hoffnung aber nicht auf, dass dein Baby trotzdem gesund ist! Das hab ich selbst in meinem Umfeld schon erlebt, dass es sich durch die Fruchtwasseruntersuchung dann doch nicht bestätigt hat!

    Viel Kraft wünsch’ ich dir für morgen und denke ganz fest an dich!
    Lea

  9. #9
    Zickzackkind Gast

    Standard Re: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    Liebe Frangi,
    das tut mir leid zu lesen. Wie schwer die Ausprägung sein wird, kann Dir keiner sagen - kennst Du Menschen mit Trisomie 21? Was würde Dir die größten Sorgen bereiten? Die körperlichen Einschränkungen, womögliche Herzfehler, die geistige Behinderung, die Zusatztermine, Angst Dein Baby nicht lieben zu können, oder dass es leiden muss? Ich wünsche Dir liebe Menschen an Deiner Seite und die Zeit und Ruhe in Dich zu gehen und Euren Weg zu finden. Und natürlich drücke ich die Daumen für das kleine bißchen Hoffnung.

  10. #10
    Avatar von Morningsun2010
    Morningsun2010 ist offline Poweruser

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    Standard Re: Risiko 1:286 Trisomie 21 / Ultraschall okay, Blutwerte nicht okay

    Zitat Zitat von Frangi Beitrag anzeigen
    Vorhin kam der Anruf der Pränatalmedizinpraxis. Die Ergebnisse des Praena Test sind da.

    Mein Baby hat Trisomie 21.

    Ich fühle mich wie in einem Alptraum und hoffe aufzuwachen - aber das passiert wohl leider nicht.

    Morgen früh soll ich zur Fruchtwasseruntersuchung kommen.

    Es gibt keine realistische Chance mehr, dass es doch gesund ist, oder?

    Ich weiß nicht was ich machen soll, außer weinen. Wie schlimm wird die Trisomie sein? Auch dass kann niemand sagen, oder?

    Am Montag beim Frauenarzt war der Ultraschall auch wieder komplett unauffällig und nun das - ich kann es nicht glauben.

    Es tut mir sehr leid, dass du eine so belastete Zeit voller Sorgen erleben musst.
    Eine Schwangerschaft sollte doch einfach etwas Tolles sein.

    Unser großer Sohn ist geistig behindert, sonst kerngesund und klar sind einige Dinge auch anstrengend, aber nicht unbedingt mehr als bei unseren beiden anderen Söhnen.

    Wenn du viellicht generell Ermutigung suchst- schreib einfach.
    Ein behindertes Kind muss kein Todesurteil für eine Familie sein.
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    4er Jungengespann: 2/2008, 11/2010, 1/2014 und 11/2017

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