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Thema: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

  1. #1
    Niquy26 ist offline Stranger
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    Standard Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Hallo liebe Eltern,
    Zu mir ich habe einen Genfehler das saethre chotzen Syndrom. Ich bin schwanger weis es erst gerade. Kann mir einer was zu pränatalentests sagen welche für mich in frage kommen? Oder gibt es vielleicht Eltern die das Syndrom auch haben und damit Erfahrung haben? Habe Angst denn ich wollte nicht auf natürlichem Weg schwanger werden.

    Danke schonmal für eure Antworten und Erfahrungen.

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Hallo Niquy,

    wenn bei dir die ursächliche Veränderung im TWIST1-Gen bereits identifiziert wurde, ist rein technisch eine Chorionzottenbiopie in der 12. SSW oder eine Fruchtwasserpunktion in der 16. SSW möglich. Diese sagen dann allerdings nichts über den individuellen Schweregrad der Erkrankung. Es wird vermutlich auch möglich sein, die Kraniosynostose im Ultraschall nachzuweisen oder auszuschließen, allerdings weiß ich nicht, ab welcher SSW. Wenn es nach Geburt frühzeitig behandelt wird, sollte das Saethre Chotzen Syndrom in der Regel eine gute Prognose haben.

    Deine Schwangerschaft ist ja offenbar ungeplant - vermutlich solltest du dir ein bisschen Zeit geben, um dich an den Gedanken zu gewöhnen, schwanger zu sein. In welcher SSW bist du denn jetzt?

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  3. #3
    Niquy26 ist offline Stranger
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    Standard Re: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Hi Barbara Danke für die Information. Da es für mich nicht infrage kommt ein Kind mit solch einem genfehler wie ich es habe zu bekommen. Ja ich weis jetzt ist der Aufschrei groß von wegen Abtreibung usw. Ich hoffe das die Akzeptanz herrscht in solch einem Forum denn Schluss endlich ist es meine Entscheidung. Zumal ich selbst betroffen bin und weis wie es ist damit zu leben und wie ein Leben damit aussieht.
    Deswegen möchte ich so schnell wie möglich Klarheit haben.

    Ich weis erst seit Freitag das ich schwanger bin habe vier Test gemacht und alle waren positiv. Rufe morgen früh nennen Frauenarzt an damit er mir das bestätigt weit kann ich nicht sein denke Anfang ersten Monat.

    Meine Angst ist das mein Kind das hat und das möchte ich nicht. Die Schwangerschaft auf normalen Weg war niemals geplant da wie ich schon geschrieben habe mein genfehler mit mir enden soll. Ich möchte meinem Kind all das ersparen was ich erlebt habe und die Zeiten sind schlimmer geworden. Ich habe mir immer gewünschten auf normalen Weg schwanger zu werden wie jede andere Frau auch. Nur leider habe ich diesen genfehler daher kam für mich nur eine künstliche Befruchtung nur infrage. Ich wünsche mir so sehr das mein Baby gesund ist. Denn ja ich bin normalerweise gegen Abtreibung bei Frauen die schwanger sind und abtreiben weil es gerade nicht passt. Bei mir ist das alles etwas schwieriger. Ich hoffe das mich hier jemand versteht und mit dem ich meine Erfahrungen und Ängste teilen kann ohne blöde Kommentare.

  4. #4
    Avatar von Zickzackkind
    Zickzackkind ist offline Legende
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    Standard Re: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Hallo Niquy,
    ich denke, hier wird Dich niemand verurteilen, ich bin immer wieder beeindruckt, wie einfühlsam hier geschrieben wird. Was für ein Recht hätten wir?
    Ich drücke Dir auf jeden Fall die Daumen, dass ein kleines Wunder geschehen ist und sich ein ganz gesunder Erdenbürger zu Euch auf den Weg gemacht hat. Die Chancen stehen ja immerhin genauso gut dafür. Außerdem hoffe ich, dass Du und der Vater des Kindes gemeinsam diese schwere Zeit gut übersteht. Alles Gute Euch!!!
    Tomatensueppchen gefällt dies


    99/02/07/13

  5. #5
    Tomatensueppchen ist offline Carpal Tunnel
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    Standard Re: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Hallo,

    Barbara ist Ärztin, sie schreibt:

    Wenn es nach Geburt frühzeitig behandelt wird, sollte das Saethre Chotzen Syndrom in der Regel eine gute Prognose haben.

    Hört sich das für dich nicht wenigstens etwas gut an?

    Ich drücke dir ganz fest die Daumen, dass alles gut wird!

    LG
    Tomatensüppchen
    mit neuem Mut - und einem großen kleinen Wunder im Arm :)

  6. #6
    Niquy26 ist offline Stranger
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    Standard Re: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Zitat Zitat von Tomatensueppchen Beitrag anzeigen
    Hallo,

    Barbara ist Ärztin, sie schreibt:

    Wenn es nach Geburt frühzeitig behandelt wird, sollte das Saethre Chotzen Syndrom in der Regel eine gute Prognose haben.

    Hört sich das für dich nicht wenigstens etwas gut an?

    Ich drücke dir ganz fest die Daumen, dass alles gut wird!

    LG


    Hi,
    Leider nein denn ich war bei der Humangenetik und ich habe die leichte Form des saethre chotzen Syndrom und als ich damals also 2010 den Prof gefragt haben ob die es hinbekommen das mein Baby besser aussehen würde als ich sagt dieser nein. Mein Kind soll nicht so aufwachsen wie ich. Auch wenn viele sagen würden du siehst ja nicht so schlimm aus in Wirklichkeit sehe ich mein genfehler jeden Tag im Spiegel und fühle mich nicht normal und genauso ist es in der Gesellschaft. Kinder sind untereinander grausam und das in der heutigen Zeit. Das möchte ich meinem Kind nicht zumuten da fängt für mich Mutter sein an.

  7. #7
    PerDu ist offline journey (wo)man
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    Standard Re: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Hallo liebe Niquy,

    deine Ängste und deine persönlichen Fragen, berühren mich sehr. Ich kann verstehen, dass du dir Austausch über Erfahrungen wünschst.
    Du hast sicher schon ganz ganz viele persönliche Erfahrungen gemacht, wie ist es denn dir ergangen?
    Bisher gibt es noch keine Gewissheit, ob dein Kind den Genfehler geerbt hat. Also ist noch alles offen.
    Wie war denn dein Termin beim Arzt, weißt du jetzt in welcher Woche du bist? Was meinte er, wie das Weitere Vorgehen ist?

    Ja Muttersein... fängt im „Beschützen“ an. Du möchtest deinem Kind Schutz geben- und gleichzeitig ist die Angst und Ungewissheit einfach da.
    Hast du denn Unterstützung in deinem nahem Umfeld, Partner, Freunde, Familie? Mit denen du deine Gedanken teilen kannst?
    Schreib gerne wieder...

    Ich schicke dir ganz ganz liebe Grüße!

    PerDu

  8. #8
    Niquy26 ist offline Stranger
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    Standard Re: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Meine Kindheit war von hänseleien bis hin zu Schlägen geprägt von Kindern. Meine Eltern haben das beste getan was sie könnten. Das reichte aber nicht. Selbst heute im Erwachsenen alter werde ich noch dumm angeguckt. In der Pubertät war es richtig schlimm Jungs fanden mich hässlich und keiner fand mich toll und das hat mich sehr belastet. Immer zu wissen du siehst nicht aus wie alle anderen war und ist noch schlimm. Meine Augen meine Haare durch meinen tiefen Haar Ansatz in die Stirn hinein. Meine Kopfform alles an mlr ist anders. Ich habe damit leben gelernt ganz klar. Aber durch was ich musste möchte ich meinem Baby ersparen.

    Ich habe am Freitag erst meinen Termin beim Frauenarzt. Habe aber schon in der Humangenetik angerufen und habe am 7.8 einen Termin. Die Beraten mich und begleiten mich weiter in meiner Schwangerschaft.

    Der Vater des Kindes will nichts mehr von mir wissen und schon gar nicht vom Kind.

    Meine Familie steht hinter mir. Bin nicht alleine aber es ist einfach was anderes wenn ich mich mit jemand anderes unterhalte der das gleiche durch macht oder gemacht hat.

    Ich möchte so sehr das es gesund ist doch die Angst das es nicht so ist ist ziemlich groß.

  9. #9
    PerDu ist offline journey (wo)man
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    Standard Re: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Hallo guten Morgen, liebe Niqui,

    vielen DANK für deine Offenheit, einfach noch mehr zu schreiben...ich habe jedes deiner Worte gelesen und mir gingen dabei auch so viele Gedanken durch den Kopf.
    Ja deine Angst, verstehe ich total. Natürlich wünschst du dir, dass dein Kind gesund ist und es besteht ja auf jeden Fall die Chance. Auch wenn die Angst bleibt... und gerade dazu noch die Ungewissheit kommt, die Chance besteht.
    Und du hast jetzt schon alles in die Wege geleitet, um für dich bald Klarheit zu bekommen.

    Darf ich dir einfach mal so meine Gedanken schreiben?
    Was du alles erlebt hast, das tut mir ehrlich leid.
    „Anders sein“- ist in unserer Gesellschaft wirklich nicht leicht. Vieles muss einfach der „Norm entsprechen“. Das merke ich auch. Dabei sind wir alle unterschiedlich und das ist auch gut so. Nur fällt es bei jedem nicht direkt auf den ersten Blick auf. Ich finde es wirklich stark, wirklich sehr stark von dir, dass und wie du es gelernt hast, damit umzugehen.
    Und am liebsten würde ich gar nicht von „Genfehler“ schreiben, wenn ich an dich denke und hier mit dir schreibe. Ja klar, ich weiß, dass ist ein Fakt und eben auch auch der medizinische Begriff dafür. Klar.
    Aber ich finde, es ist vor allem eins: Eine Besonderheit.
    Und gleichzeitig, ist es offensichtlich, wie „normal“ du bist.
    Das wird in jedem deiner Worte so deutlich.

    Wie hast du das geschafft?
    Was war denn alles gut in deinem Leben mit dieser Besonderheit?

    Ich schicke dir ganz herzliche Grüße,

    PerDu

  10. #10
    Niquy26 ist offline Stranger
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    Standard Re: Habe einen Genfehler mit autosomal dominanter Vererbung!

    Hi PerDu,
    Danke für deine Gedanken.
    Besonders ja so fühlt man sich aber nicht auf eine gute Art.

    Wie ich es geschafft habe das alles durchzustehen die hänseleien die prügeleien das Außenseiter leben. Das ist eine gute Frage. Zuerst einmal muss ich meinen Eltern Danken die haben mich von Anfang an als ein sehr freches Mädchen erzogen die sich nichts gefallen lässt die zurück ärgert. Ich kann mich an meine Kindergarten Zeit zurück erinnern das es da anfing mit den hänseleien. Darauf habe ich nichts gegeben da ich nicht wusste oder vielleicht noch nicht verstanden habe worum es geht denn ich fand mich normal.
    Dann kam die Grundschule da war mein Bild von mir ähnlich wobei ich hier langsam gemerkt habe das irgendetwas nicht stimmt und ich vielleicht nicht normal bin. Auf der weiterführend Schule tja da ging es los. Wie gesagt ich wurde frech erzogen und selbstbewusst. Das fing langsam an zu bröckeln. Jungs fanden mich nicht toll hässlich und wie jedes junges Mädchen wollte ich auch einen Freund. Es wurde so schlimm das ich bedroht verprügelt wurde. Dabei habe ich das nie verstanden wirklich nicht bis heute nicht. Denn ich hatte blonde lange Haare war dünn und hatte Kurven. War modern angezogen und hatte zu diesem Zeitpunkt Freundinnen. Ich fand mich hübscher und ja auch mit genfehler als all die anderen Mädchen in der Klasse. Dann kam meine augenlidkorrektur und musste mit geschwollenen Augen in die Schule. Da war mein Selbstbewusstsein weg. Prügeleien und hänseleien waren da auf dem höchsten Punkt. Ich traute mich nicht zur Schule. Hatte Angst. Habe mich isoliert habe angefangen mich selbst zu verletzen. War nur noch traurig. Ich habe die Welt nicht mehr verstanden. Mich immer gefragt warum ich. Das ging ungefähr zwei Jahre so. Vor meinen Eltern habe ich weiter die selbstbewusste gespielt meine Verletzungen haben sie nicht mitbekommen. Dann kam meine erste große Liebe mit ihm hörte alles auf. Nicht weil er mir geholfen hat sondern weil ich gesehen habe wie dumm ich bin. Wozu andere Menschen mich gebracht haben. Mein Selbstbewusstsein kam zurück vielleicht auch weil ich von jemanden anders geliebt wurde als meine Eltern. Seit dem bin ich selbstbewusst und kann teilweise drüber stehen verletzen tut es immer noch selbst heute. Wenn erwachsene oder Kinder über mich reden oder mich angucken.

    Ich muss dazu sagen das es heute immer noch schwer ist für mich wenn es um eine Partnerschaft geht. Wie oft habe ich mir gewünscht normal zu sein hübsch wie jede andere und ich es nicht so schwer habe. Das ist das was mich eigentlich am meisten belastet.

    Wenn ich muss im Spiegel betrachte finde ich mich hübsch und manchmal sehe ich den Genfehler das macht mich traurig weil es mich daran erinnert nicht der Norm zu entsprechen.

    Ich habe mir wirklich Gedanken darüber gemacht wie es wohl wäre ein Kind mit meinem genfehler zu bekommen. Es hätte mich als Vorbild. Bin ich denn eins?!? Nein denn wie man merkt ist mein Selbstbewusstsein so brüchig wie Glas. Mein Kind soll das nicht erleben soll keine Angst vor Menschen haben oder Menschen Gruppen. Es sollte viele Freunde haben. Sollte akzeptiert leben und geliebt. Das wünsche ich mir für mein Baby.

    Niquy

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