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Thema: ist hier eine Humangenetikern?

  1. #1
    julia5485 ist offline Stranger
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    Standard ist hier eine Humangenetikern?

    Ich bin zur zeit sehr besorgt und mir wurde gesagt, dass es hier eine Humangenetikerin gibt die mir evetuell helfen könnte...

    Liebe, hoffnungsvolle Grüsse

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: ist hier eine Humangenetikern?

    Hallo Julia,

    ja, ich bin Fachärztin für Humangenetik. Was möchtest du denn wissen?
    LG, Barbara

  3. #3
    julia5485 ist offline Stranger
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    Standard Re: ist hier eine Humangenetikern?

    Zitat Zitat von leu Beitrag anzeigen
    Hallo Julia,

    ja, ich bin Fachärztin für Humangenetik. Was möchtest du denn wissen?
    LG, Barbara
    super, vielen dank, dass du dich so schnell gemolden hast.
    ich versuchs kurz zu machen;
    13ssw wurde eine verdickte nackenfalte bei meinem baby festgwstellt (3,8mm)
    da die blutwerte gut waren, hiess es trisomie21 risiko bei 1:40.
    2 wochen später fruchtwasserpunktion, us davor unauffällig.
    ergebnis vom fish test: keine trisomie 13,18 und 21.
    die ärztin im krankenhaus, die die punktion durchführte meinte das ergebnis vom langzeittest käme innerhalb von 10-14 tagen und falls es unazffällig wäre, bekämen wir ein brief vom labor, ansonsten würde sie uns anrufen.
    nun waren diese 2 wochen am freitag vorbei und ich hab weder brief noch anruf erhalten:/
    heute morgen hab ich direkt ins labor angerufen (das labor gehört zum universitätsspital in dem die punktion stattfand, ist aber nicht in der selben stadt)
    die frau vom labor meinte sie müsse das abklären und ruft mich zurück, hat sie dann auch; das ergebniss gehe heute abend, spätestens morgen raus, als ich gefragt hab ib sie das mie schicken würde, meinte sie nein meiner ärztin:///
    sie meinte noch, so viel sie wisse, gehe das ergebniss immer an die behandelnde ärztin, auf der homepage des labors steht aber ebenfalls: unauffälliger befund direkt an patient://
    also weiss ich eigentlich jetzt schon, dass etwas nicht stimmt mit unserem Baby:(
    gibt es auch auffällige befunde beim langzeittest die nicht soo schlimm sind, wo das kind nicht behindert oder schwer krank ist?
    ich muss vielleicht noch dazu sagen, dass ws beim zs hiess, die nackenfalte sie "zystisch" was könnte das bedeuten??

    sorry für die fehler und die wirre art zu schreiben, aber ich bin grad sehr durcheinander:(

  4. #4
    julia5485 ist offline Stranger
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    Standard Re: ist hier eine Humangenetikern?

    achja, ich bin 32 jahre alt.

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: ist hier eine Humangenetikern?

    Hallo Julia,

    du machst dich vermutlich völlig umsonst fertig. Bist du aus Österreich? (wegen "Spital")
    In Deutschland gehen von den meisten Laboren auch unauffällige Ergebnisse nur an den Arzt. Vielleicht ist die Info auf der Homepage einfach nur veraltet. Ich denke immer noch, am wahrscheinlichsten ist der Befund unauffällig. Und selbst, wenn nicht, gibt es Hunderte von möglichen Auffälligkeiten, mit denen dein Kind trotzdem gesund sein könnte.
    Eine zystische Nackentransparenz wird am häufigsten beim Turner-Syndrom gefunden (das ist auch keine schlimme Behinderung, wenn die NT wie bei dir von selbst zurück geht). Aber das wurde vermutlich beim FISH-Test auch schon ausgeschlossen (schau mal nach, da steht bestimmt auch etwas zu den Geschlechtschromosomen).

    Ruf morgen einfach bei deiner Ärztin an und frag nach. Und dann sag bitte auch hier nochmal Bescheid.
    LG, Barbara

  6. #6
    julia5485 ist offline Stranger
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    Standard Re: ist hier eine Humangenetikern?

    aus der schweiz:)
    das ergebnis des fish test bwkam ich nur mündlich, da hiess es es sei n mädchen, aber das schliesst das turner syndrom ja nicht aus, im gegenteil, oder?

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: ist hier eine Humangenetikern?

    Hallo Julia,

    dann hat man die Geschlechtschromosomen untersucht und mit FISH kann man ein Turner-Mädchen von "normal weiblich" sehr gut unterscheiden. Das hätte man dir mit Sicherheit gesagt.

    LG, Barbara

  8. #8
    julia5485 ist offline Stranger
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    Standard Re: ist hier eine Humangenetikern?

    phu, das beruhigt mich schonmal:)

    dann werd ich wohl jetzt abwarten und hoffen, dass ich morgen den anruf kriege, ich selbst trau mich nicht mehr anzurufen.
    liebsten dank dir schonmal, und ich werd mich wieder melden sobald ich mehr weiss.

  9. #9
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: ist hier eine Humangenetikern?

    Hallo Julia,

    hast du niemanden, der in deinem Auftrag anrufen kann? Gerade ein unauffälliger Befund bleibt im Klinikstrubel gern mal liegen. Spätestens am Nachmittag solltest du versuchen (lassen), die Ärztin zu erwischen, damit du nicht noch eine Nacht warten musst.

    LG, Barbara

  10. #10
    julia5485 ist offline Stranger
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    Standard Re: ist hier eine Humangenetikern?

    mein freund (der vater vom baby) könnte anrufen. ich frag mich grad nur, wenn das ergebnis erst mirgen rausgeht, dann haben sies ja erst am mittwoch, oder wird das via fax oder email verschickt?
    und, wie läuft so eine chromosomen untersuchung bei fruchtwasser, läuft das durch ne machine oder sind das menschen die sich das anschauen, wie kann ich mir das vorstellen?

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