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  • 1 Post By vivedi

Thema: Trisomie 21 Risiko von 1:33

  1. #1
    vivedi ist offline Stranger
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    Standard Trisomie 21 Risiko von 1:33

    Hallo,

    Ich habe mich gerade hier angemeldet, weil ich gesehen habe, dass hier einige schreiben, die wirklich Ahnung vom ETS haben.

    Kurz als Hintergrund: Ich lebe in Grossbritannien, falls das irgendeinen Unterschied macht in Bezug auf das Trisomie 21 Screening.

    Letzte Woche am Donnerstag hatte ich das ETS und nachdem der Ultraschall sehr gut gelaufen ist, hatte ich nicht damit gerechnet, ein hohes Risiko fuer Trisomie 21 zu erhalten. Leider kam dann aber am Montag der Anruf, dass mein Risiko 1 zu 33 ist und ich bin aus allen Wolken gefallen. Die zwei anderen Trisomien werden hier nicht getestet.

    Hier ein paar Daten zu mir:

    34 Jahre alt, 170 cm gross, 105 kg schwer (102 kg zu Beginn der Schwangerschaft)
    Nichtraucherin
    1. Schwangerschaft

    Die Schwangerschaft erfolgte in einem Zyklus, in dem der Eisprung durch Clomiphen ausgeloest wurde, falls das irgendwie relevant ist.

    Medikamente: Bis Ende der 13. Woche habe ich Metformin genommen, da ich PCOS und Insulinresistenz habe. Seit Anfang der 13. Woche nehme ich taeglich 75mg Aspirin, da ich durch meinen BMI ein leicht erhoehtes Risiko fuer Praeeklampsie habe. Bis Ende der 34. Woche soll ich das nehmen.

    CRL: 76,4 mm (Datierung auf 13 Wochen und 4 Tage - das stimmt ziemlich genau, da ich selbst mich auf Grund meines Eisprunges auf 13+5 datiert haette)
    Nackenfalte: 1,5mm

    Freies Beta HCG: 3,09 MoM (Durchschnitt 1,00)
    PAPP-A: 0,29 MoM (Durchschnitt 1,00)

    Nasenbein wurde bei mir nicht untersucht, aber es ist auf dem US Bild deutlich zu erkennen.

    Soweit ich das richtig sehe, ist mein Risiko durch die Biochemie so stark erhoeht.

    Am Montag abend habe ich einen Termin fuer den Harmonytest ergattert und da wurde auch nochmal ein Ultraschall gemacht (das war in einer privaten Ultraschallklinik und nicht im Krankenhaus wie das ETS, also anderer Sonograf und anderes Geraet) und da wurde ich auf 14+2 datiert, also einen Tag weiter als ich noch am Donnerstag datiert wurde. Sie hat auch Femur, Bauchumfang und Kopfumfang gemessen und alles passt zusammen, unser Baby waechst also wie es sollte.

    Momentan warte ich also auf das Harmonytestergebnis und hoffe danach auf Entwarnung (hier werden auch die beiden anderen Trisomien getestet).

    Allerdings macht mir auch der niedrige PAPP-A Wert etwas Sorgen, da der ja scheinbar das Risiko einer spaeten Fehlgeburt oder einer Totgeburt, aber auch von einer Fruehgeburt und Praeeklampsie erhoeht sowie das eines niedrigen Geburtsgewichts.

    Hier in Schottland wird der PAPP-A Wert allerdings nicht dafuer herangezogen, d.h. die Versorgung ist weiterhin Standard (mit dem zweiten und letzten Ultraschall in der 20.-22. Woche). Alle sonstigen Vorsorgetermine finden bei meiner Hebamme statt wo soweit ich weiss nur Herztoene gehoert werden, Blutdruck gemessen und der Bauch vermessen wird. Urinprobe gibt man auch immer ab. Nur wenn da was auffaellig ist, gibt es weitere Untersuchungen.

    Generell frage ich mich, wieso meine Werte so sind wie sie sind, mal vom Trisomie 21 Risiko abgesehen und ob es da noch andere Erklaerungen gibt. Sie sind ja doch sehr stark von der Norm abweichend.

    Ich wuerde mich sehr ueber Antworten und Einschaetzungen freuen, da hier die Informationen doch etwas spaerlich ausfallen. Ich habe zwar vor, das Thema bei meinem naechsten Termin mit der Hebamme anzusprechen, habe aber auch etwas Sorge, dass das da nicht weiter ernst genommen wird.

    Vielen Dank im Voraus!

  2. #2
    vivedi ist offline Stranger
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko von 1:33

    Noch eine kleine Ergaenzung: ich habe da was verwechselt. Ich haette mich aufgrund meines Eisprungs nicht auf 13+5 datiert, sondern auf 13+3. Also wurde ich von der Sonografin am Donnerstag um einen Tag weiter datiert, nicht zurueck.

  3. #3
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko von 1:33

    Hallo vivedi,

    mach dir mal wegen des PAPP-A keine Sorgen: als isolierter Vorhersagewert für Plazentakomplikationen taugt er schlecht, dein Kind zeigt durch sein überdurchschnittliches Wachstum, dass es derzeit sehr gut versogt wird und mit der Aspirin Einnahme machst du sowieso schon alles, um eine verbesserte Versorgung zu erreichen.
    Du solltest sicherheitshalber die Gestosesymptome kennen und Blutdruck sowie Eiweiß im Urin wird ja auch von der Hebamme kontrolliert. Idealerweise solltest du zuhause selbst ein Blutdruckgerät verfügbar haben. Wenn du dann immer noch sehr besorgt sein solltest, könntest du ja um die 32. SSW nochmal mit einem privaten Ultraschall kontrollieren lassen, ob das Kind weiterhin gut wächst. Aber generell mache ich mir bei einem PAPP-A von fast 0,3 MoM keine großen Sorgen.

    Ich drücke dir die Daumen für den Harmonytest! Wenn er unauffällig ist, musst du dir über dein biochemisches Ergebnis aber keine grauen Haare wachsen lassen. Meist wird dann nie irgendeine Ursache gefunden, warum die Werte abweichend waren. Es gibt noch viel extremere Werte, die nichts zu bedeuten hatten, siehe z.B. http://www.eltern.de/foren/praenatal...-hcg-11-a.html .

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  4. #4
    vivedi ist offline Stranger
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko von 1:33

    Liebe Barbara,

    Vielen Dank fuer deine Antwort, die mich tatsaechlich beruhigt.

    Ich habe schon ein Blutdruckmessgeraet daheim, welches ich auch ab und zu verwende (und sicher im Laufe der spaeteren Schwangerschaft dann vermehrt). Momentan befindet mein Blutdruck sich aber im Ideal- bzw. Normalbereich.

    Ich habe tatsaechlich in der 33. SSW einen Arzttermin - allerdings weiss ich nicht genau, was da gemacht wird. Ich weiss, dass der Grund fuer diesen Extratermin das erhoehte Gestoserisiko und das Aspirin ist, also koennte es sogar sein, dass da eh ein Ultraschall gemacht wird. Ich werde mich mal erkundigen, bei meinem naechsten Termin bei meiner Hebamme (momentan nur im 8 woechigen Abstand, der naechste ist in 2 Wochen). Sonst werde ich tatsaechlich privat einen Termin machen.

    Wie schaetzt du denn meine Ergebnisse vom ETS ein? Die Nackenfalte ist ja eigentlich sehr gut und haette sicherlich meine Wahrscheinlichkeit ordentlich gesenkt, aber die Ergebnisse des Bluttests alleine sehr schlecht (in Bezug auf die Wahrscheinlichkeit). (Einzeln berechnete Wahrscheinlichkeiten nur von der NFM oder nur von der Biochemie geben sie hier aber nicht, aber ich vermute nur bei der Biochiemie irgendwas von 1:2 bis 1:10.)
    Ich kann es mir einerseits bei der NF und dem komplett unauffaelligem Ultraschall nicht vorstellen, dass unser Baby Trisomie 21 hat, aber bei der Biochemie kann ich es mir nicht vorstellen, dass alles OK ist/ dass unser Baby keine Trisomie 21 hat.

    Ich melde mich auf jeden Fall wieder, wenn wir das Harmonytestergebnis haben, ich denke es wird fruehestens Montag kommen und hoffentlich nicht spaeter als Mittwoch.

    Danke schon einmal.

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko von 1:33

    Zitat Zitat von vivedi Beitrag anzeigen
    Ich kann es mir einerseits bei der NF und dem komplett unauffaelligem Ultraschall nicht vorstellen, dass unser Baby Trisomie 21 hat, aber bei der Biochemie kann ich es mir nicht vorstellen, dass alles OK ist/ dass unser Baby keine Trisomie 21 hat.
    Liebe vivedi,
    diese Konfusion hast du sehr gut beschrieben, das ging schon mehreren hier im Forum so. Man kann es vielleicht am ehesten damit erklären, dass weder Ultraschall noch Biochemie eine Trisomie nachweisen, auch nicht annährend, weil sie eben auf das Entscheidende - die Chromosomen - keinen Zugriff haben (das ist der prinzipielle Unterschied zu den NIPTs wie dem Harmonytest). Der Ultraschall untersucht mit der NT bestimmte Aspekte der Kreislaufverhältnisse beim Kind, die Biochemie untersucht anhand zweier Beispielfaktoren die Sekretionsleistung der Plazenta. Beides hat mit Trisomien nur sehr indirekt zu tun. Etwa vergleichbar mit der Körperhöhe erwachsener Menschen. Erwachsene mit Down-Syndrom sind im Schnitt deutlich kleiner als Erwachsene mit normalem Chromosomensatz, aber niemand käme auf die Idee, aus der Körperhöhe auf ein Down-Syndrom zu schließen. Einfach, weil die allermeisten kleinen Erwachsenen kein Down-Syndrom haben und Kleinwuchs nur eines und eher unwichtiges Symptom von insgesamt sehr vielen Symptomen des Down-Syndroms ist. (Kleinwuchs hat meist auch keine andere krankhafte Ursache, jedenfalls nicht in der Größenordnung wie er beim Down-Syndrom auftritt.)
    Insofern können auch sowohl NT als auch Biochemie so Trisomie-typisch sein, wie sie wollen (und die Berechnung mangels anderer Information auch entsprechend erhöhen), in der Mehrzahl von Schwangerschaften mit solchen Merkmalen liegt trotzdem keine Trisomie vor und auch keine andere krankhafte Ursache.
    Schlussendlich bleibt bei dir nur die Feststellung, dass nach Einbeziehung der verfügbaren Faktoren dir eine Trisomiewahrscheinlichkeit von ca. 3% berechnet wurde. So darfst du dich auch fühlen - 97% Wahrscheinlichkeit für ein unauffälliges Ergebnis im Harmonytest.

    LG, Barbara

  6. #6
    vivedi ist offline Stranger
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko von 1:33

    Vielen Dank, Barbara.

    Ja, ich glaube ich fuehle mich momentan eher so als waere die Chance 1:2. Irgendwie ist das sehr schwer zu akzeptieren, dass wir trotz der schlechten Biochemie "nur" ein Risiko von 1:33 haben... andererseits ist es ja eh so, dass wenn es uns dann doch trifft, wir also in den 3% liegen, es auch nichts helfen wuerde, dass wir eigentlich eine 97% Chance hatten, dass alles ok ist.

    Ich traue mich einfach nicht so recht, darauf zu vertrauen, dass alles in Ordnung ist, denn was wenn es nicht so ist? Optimistisch zu sein erscheint mir als gefaehrlich, denn wenn es dann doch zu einer T21 Diagnose kommt (bzw. zumindest 99% Wahrscheinlichkeit - FU wuerden wir ja keine machen), dann waere ich sicher nur noch enttaeuschter.

    Ich hoffe, die Zeit vergeht schnell bis zu unserem Ergebnis und dass wir vielleicht nicht bis Mittwoch warten muessen. Ich melde mich dann noch einmal hier.

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko von 1:33

    Zitat Zitat von vivedi Beitrag anzeigen
    andererseits ist es ja eh so, dass wenn es uns dann doch trifft, wir also in den 3% liegen, es auch nichts helfen wuerde, dass wir eigentlich eine 97% Chance hatten, dass alles ok ist.

    Ich traue mich einfach nicht so recht, darauf zu vertrauen, dass alles in Ordnung ist, denn was wenn es nicht so ist? Optimistisch zu sein erscheint mir als gefaehrlich, denn wenn es dann doch zu einer T21 Diagnose kommt (bzw. zumindest 99% Wahrscheinlichkeit - FU wuerden wir ja keine machen), dann waere ich sicher nur noch enttaeuschter.
    Liebe vivedi,
    mit dieser Argumentation könntest du allerdings an JEDES ETS-Ergebnis herangehen, denn eine T21 ist dadurch ja niemals ausgeschlossen. Auch bei einem Ergebnis von 1:30.000 könntest du argumentieren "was nützt mir das, wenn ich die 30.000ste bin?". Und Zweckpessimismus wäre dann sogar noch angebrachter, denn wenn du WIRKLICH die 30.000ste wärest, wärest du sicherlich noch viel enttäuschter als bei deinem aktuellen Ergebnis.

    LG, Barbara

  8. #8
    vivedi ist offline Stranger
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko von 1:33

    Hallo! Ich wollte ein kurzes Update geben, da ich heute die Ergebnisse vom Harmonytest bekommen habe. Der Test hat zum Glück Entwarnung gegeben! Wir haben eine Wahrscheinlichkeit von weniger als 1:10000 für T13, T18 und T21 erhalten und auch ein niedriges Risiko für geschlechtschromosomische Störungen.
    Und es wird übrigens ein Mädchen!
    Ich war so erleichtert, dass ich am Telefon erstmal geweint habe, als die Frau von der Klinik mir das Ergebnis gesagt hat.
    Vielen Dank für deine Hilfe Barbara! Du hast mir wirklich sehr geholfen!
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