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  1. #1
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    Standard Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Hallo liebe Eltern, ich habe gestern mein Ergebnis der Nackenfaltenmessung inklusive Blut erhalten. Leider ein Schock.
    Meine Werte:
    SSW 12 Tag 2
    Europäisch, Nichtraucher, Parität 0
    Scheitel-Steiß 58,2
    NT 0,9
    67kg 1,70m 37Jahre alt

    PAPP-A 3.321
    MoM PAPP-A 1,14
    Freies ß-hCG 115.2
    MoM-hCG 2,96

    Altersrisiko trisomie 21 1:142
    Biochemisch 1:107
    Gesamt nicht durchgeführt weil kein gültiges Zertifikat

    13 u 18 geringes Risiko

    Messung durch Algorithmus FMF London

    Zu mir: ich bin seit 2003 Vegetarier mit manchmal Fisch
    War bis zum Schwangerschaftstest sehr sportlich, leichter Raucher, gerne mal ein Glas Rotwein, sehr aktiv

    Starke Schwangerschaftsbeschwerden, Blutung mit anschließender Behandlung durch Famenita vaginal

    Erste (ungeplante/unerwartete) Schwangerschaft

    Ungeborenes Kind laut fa seeehr aktiv!

    Bin jetzt natürlich total verunsichert, habe Angst und keine Ahnung was es wirklich bedeutet und was ich machen soll.
    Leider habe ich auch keine richtigen Orientierungswerte gefunden, was denn jetzt bei mir aus dem Ruder gelaufen ist und welche Untersuchungen ich machen soll. Bin aktuell in 13+5, möchte bestmögliche Gewissheit bei kleinstem Risiko. Da mein kleines so aktiv ist habe ich riesige Angst vor einer FU :( ein Leben mit trisomie 21 ist eher ausgeschlossen.
    Könnt ihr mir Tipps geben, was ich am besten machen soll? Harmony hab ich von gelesen.. ist das empfehlenswert?

    Ich danke euch jetzt schon herzlichst, eine total hilflose (hoffentlich) bald Mama

  2. #2
    Morkel82 ist offline addict
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Hey du,

    Zu den Werten wird dir Barbara sicherlich noch was schreiben, da kenne ich mich nicht wirklich mit aus. Wurde denn außer der Nackenfalte noch etwas gemessen? Beim Erstsemesterscreening wird ja auch noch auf andere Sachen geschaut, wie Nasenbein, 4Kammerblick, Blase, Magen etc. War da denn alles normal? Denn normalerweise errechnet man ja aus der NT auch einen Wert, der bei dir hier nicht mit angegeben wurde. Und ich würde mal vermuten, dass dieser Wert bei dir recht gut ausfallen würde.
    Der Harmonytest ist für Trisomie 21 einer der sichersten Tests überhaupt ohne Risiko für Mutter und Kind, da hier DNA des Kindes aus dem Blut der Mutter isoliert wird. Wenn es dir nur um die Trisomie 21 geht, würde ich den einer FWU auf jeden Fall vorziehen. Im übrigen hatte ich letzte Woche auch eine FWU bei sehr aktivem Kind und es ging alles gut. Aber trotzdem hätte ich lieber drauf verzichtet.

  3. #3
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Hallo Morkel,
    Sie hat ganz viel angeschaut und bei allem gesagt, dass es gut aussieht, soweit sie es sehen kann. Es hat halt geturnt wie ein Weltmeister, Kopf, Wirbelsäule, Fuß, Körper.. und das alles im Zappelmodus. Sie sagte, es sei schwerer, wenn es so tobt. Nackenfalte hat sie 2 mal gemessen, beim ersten Mal war es etwas über 0,7. Herz, Magen, Blase, Gliedmaßen sahen alle unauffällig aus. Nasenbein kann ich mich nicht erinnern. Sie war so positiv dass ich mir überhaupt keine Gedanken gemacht habe und gestern dann der Anruf 😞

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Hallo Septembermama,

    das ist leider kein vollständiges Ersttrimesterscreening, wenn der Untersucherin das Zertifikat zur Gesamtberechnung fehlt. Die biochemische Berechnung allein ist nicht viel wert und typisch für T21 sind diese Werte auch nicht, das PAPP-A mit >1 MoM sogar sehr untypisch.
    Wenn du eine Beruhigung brauchst, mach den Praenatest oder alternativ Harmonytest (die untersuchen übrigens plazentare DNA, nicht kindliche DNA, aber für T21 macht das kaum einen Unterschied), alles andere würde ich für übertrieben halten.
    Mit "bestmögliche Gewissheit bei kleinstem Risiko" hast du den Praena- oder Harmonytest jedenfalls sehr treffend beschrieben.

    Ich bin ziemlich sicher, dass du ein unauffälliges Ergebnis bekommst und dein Kind gesund ist.
    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  5. #5
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Hallo liebe Barbara, vielen Dank für die schnelle Antwort. Du meinst also, dass ich auf die fu verzichten kann?
    Welchen der beiden Tests findest du persönlich besser?
    Am Donnerstag habe ich einen Termin bei einem Spezialisten, der sich das anschauen soll und mich beraten.
    Über meine fa habe ich mich sehr geärgert, ich finde sie hätte mich darauf hinweisen müssen, dass sie nicht zertifiziert ist und mich für die nackentransparenzmessung schon überweisen. Jetzt haben mein Mann und ich gestern einen schrecklichen Tag gehabt... ich hoffe jetzt einfach, dass doch noch alles gut wird :)

  6. #6
    Dana34 ist offline newbie
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Hallo Septembermama!
    Ich versteh dich nur allzu gut. Da freut man sich voll weil der US so gut war und hat lange sein wild turnendes Baby gesehen, und dann kommt so ein Anruf! Hatte es ja ganz ähnlich. Am Freitag Abend um 17.45 Uhr! Du kannst dir vorstellen, wie unser WE war.
    Mittlerweile bin ich nur noch entsetzt darüber, wer alles welche Untersuchungen anbietet und wie soll man da noch durchblicken. Gerade beim ersten Kind ging es mir so, dass diese Untersuchungen erst mal so sinnvoll klangen und man will ja wissen, obs dem Wurm gut geht. Mir ist leider zum Bluttest vorher gar nix erklärt worden.
    Die Überweisung zum Pränataldoagnostiker empfand ich erst als ganz schlimm. Mittlerweile freue ich mich auf den Termin und hoffe, die bringen mir Licht ins Dunkel - durch welchen Test auch immer. Ich mag einfach dieses Hoffen und Bangen und Zittern nicht mehr haben. Ich glaub auch im Nachhinein hätte ich es -wie auch sonst- anders gemacht und nicht dieses Wahrscheinlichkeitsding. Da hätte ich lieber gleich 100 Euro mehr in den Harmony investiert als ins ETS und die Schalls machen lassen. Aber nützt ja jetzt nix.
    Wünsche dir natürlich dass alles prima sein wird! Hoffe auch der Spezialist berät da dementsprechend kompetent!
    LG, eine Mitfühlende 😉

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Hallo Septembermama,

    stimmt, eine Fruchtwasserpunktion würde ich bei deinen Werten auf keinen Fall machen. Ich hätte bei dir eine ganz leichte Präferenz für den Praenatest, weil man den auf Trisomie 21 beschränken kann und er dann nur 199 € kostet und das Ergebnis manchmal noch schneller da ist. Das reicht bei dir völlig aus, Trisomie 13 oder 18 kommen auf keinen Fall in Frage.

    Mach dir möglichst wenig Sorgen, ich bin sehr zuversichtlich,
    LG, Barbara

  8. #8
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Liebe Dana, ich wünsche dir für deinen Termin auch alles alles Gute und dass du ein positives Ergebnis bekommst. Ja, du hast völlig recht, hätte man es vorher gewusst, wäre man besser gleich auf Harmony oä umgeschwängt. Aber da bringt jetzt alles „hätte, hätte, Fahrradkette“ nichts mehr, jetzt gehen wir beide eben den Weg mit Umleitung und können anderen Schwangeren zukünftig nen guten Rat geben.
    Ganz liebe Grüsse und kräftiges Daumen drück!!!

  9. #9
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Liebe Barbara, herzlichen Dank für die Infos und das Sorgen nehmen. Fühle mich schon bedeutend beruhigter und vorbereitet für den Termin morgen. Ich hoffe das warten geht schnell vorbei und alles wird gut! Wenn das Schicksal mir schon so nen Streich spielt und mich dermaßen unverhofft schwanger werden lässt, dann soll es doch bitte auch n happy end geben 🙃

  10. #10
    Dana34 ist offline newbie
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:107, was tun?

    Dankeschön!!! Sicher werden wir 2 kerngesunde Kinder bekommen.
    Ich find es wahnsinnig was diese Sorgen bewirken. Geht dir das auch so? Wir waren an einem Punkt, an dem wir in die Welt hinaus schreien wollten - freudestrahlend- dass wir ein Baby kommen und die erste Umstandshose war schon bestellt. Dann kommt so ein Anruf und Zack! Deine Welt steht still. 😣 Das ist doch unnormal. 😭 jetzt kann ich mich trotz aller Sorge wieder freuen und es kann dem Baby ja auch net gut dabei gehen wenn man aufmal ambivalent empfindet. 🤔 hab mich 2 Tage richtig schlecht gefühlt. 🙈 jetzt gehe ich von einem tollen Baby aus, zumindest bis ein valides Ergebnis meine Welt vielleicht erschüttert. Wie heißt es? Im Zweifel für den Angeklagten 🤗
    Drück dich.
    Schreibst du hier dein Ergebnis??

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