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  1. #1
    Marc1988 ist offline Stranger
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    Standard Trisomie 21 Risiko nach Blutergebnis

    Hallo..

    Ich bin für meine Schwester da, sie ist im Moment nicht wirklich in der Lage, darüber zu sprechen Bzw. zu schreiben.
    Kurz zur Lage,
    Meine Schwester war beim Screening und das Ergebnis soll, so die Aussage vom Arzt, sehr schlecht sein.
    Leider kann weder Sie noch ich damit irgendwas anfangen.. sie hat es zwar erklärt bekommen, war aber von der Situation so überfordert, dass sie es nicht wirklich aufgenommen hat.. ich hoffe, ihr könnt uns ein wenig helfen..

    Datum des Ultraschalls war 12.03.2018 bei SSW 12+3.
    Alter 34, 69kg, Raucher, ca. 7 Stück am Tag.
    Oben drüber steht Zertifizierter Befund nach FMF/DEGUM

    Ein paar Daten
    SSL 62,1
    NT 1,7

    Fr. ß-HCG (Brahms Kryptor) 40.59
    Freies ß-HCG DoE 0.133
    PAPP-A (Brahms Kryptor) 1.083
    PAPP-A DoE -1.023

    Trisomie 21
    Hintergrundrisiko Trisomie 1:292
    Adjustiertes Risiko Nackentransparenz 1:677
    Biochemie 1:144
    Adj. Risiko (Combined Risk) 1:334

    Trisomie 13/18
    Hintergrundrisiko 1:516
    Adjustiertes Risiko Nackentransparenz 1:1351
    Biochemie 1:1116
    NT 1:2924

    Das Ultraschall war sonst unauffällig.
    Alles ist dem Alter entsprechend entwickelt.

    Kann uns jemand den Befund etwas aufschlüsseln?

    Vielen vielen Dank

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko nach Blutergebnis

    Hallo Marc,

    meiner Ansicht nach wurde deine Schwester zu Unrecht verunsichert bzw. in der falschen Hinsicht. Meine wichtigste Schlussfolgerung aus diesem Befund wäre, dass deine Schwester möglichst schnell mit dem Rauchen aufhören sollte: der niedrige PAPP-A-Wert spricht dafür, dass das ihrer Plazentadurchblutung schadet und sie mit dem Weiterrauchen eine spätere Plazentainsuffizienz und Frühgeburt riskieren würde.
    Steht ihr Raucherstatus auch korrekt auf dem Berechnungsbefund? Wenn nicht, würde eine Korrektur ein noch besseres Ergebnis für Trisomie 21 bedingen. Aber auch so sehe ich am Endergebnis von 1:334 nichts Aufregendes: ein solches Ergebnis hätte vor einigen Jahren noch als völlig unauffällig gegolten. Lediglich die Verfügbarkeit der neuen, fehlgeburtsrisikofreien genetischen Bluttests (NIPTs) haben dazu geführt, dass auch Ergebnisse zwischen 1:300 bis 1:1000 je nach individueller Gefühlslage des Arztes als abklärungsbedürftig bezeichnet werden.
    Ihr könnt euch einfach mal klarmachen, dass 1:334 bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 gerade mal 0,3% beträgt, dass das Kind mit 99,7%iger Wahrscheinlichkeit also KEINE Trisomie hat. Das ist sogar günstiger, als die Hintergrundwahrscheinlichkeit von 1:292, die sie vor dem ETS hatte. Für Panik also alsolut kein Grund.

    Wenn deine Schwester immer noch verunsichert ist, sollte sie 199 € investieren und den Praenatest Version 1 auf Trisomie 21 machen. Dann bekommst sie hochwahrscheinlich einen zuverlässigen Ausschluss einer Trisomie 21 und kann sich wieder entspannen (und hoffentlich mit dem Rauchen aufhören ).
    Wenn noch etwas unklar ist, könnt ihr gerne nachfragen.

    LG auch an deine Schwester,
    Barbara

  3. #3
    Marc1988 ist offline Stranger
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    2

    Standard Re: Trisomie 21 Risiko nach Blutergebnis

    Hallo Barbara..
    Vielen Dank für Deine ausführliche antwort..
    Ich hab meiner Schwester deinen Text gezeigt und tatsächlich konntest du sie Bzw. uns etwas beruhigen.
    Rauchverbot habe ich ihr ebenfalls erteilt, aber sie hat von sich aus schon gesagt, dass sie sofort aufhört.
    Am Montag hat sie bei einem anderen Gyn. einen Termin, dort sollen dann weitere Untersuchungen durchgeführt werden..
    Ich werd nochmal berichten, was dabei raus kam, wenn es erwünscht ist..

    Nochmal vielen vielen Dank Barbara..

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko nach Blutergebnis

    Hallo Marc,

    das freut mich, dass ihr wieder etwas beruhigter seid.
    Ja, bitte berichte auf jeden Fall wieder.

    LG, Barbara

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