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  1. #1
    Ratlos76 ist offline Stranger

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    Standard Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Hallo,

    ich bin neu hier im Forum. Habe aber schon viel mitgelesen, da ich auf Grund eines positiven Pränatest schon ziemlich ratlos war.

    Ich hoffe, dass hier ggf. auch jemand schon mal diese Erfahrung gemacht hat.

    Kurz zu mir. Ich bin 41 Jahre alt und dies ist meine 3. Schwangerschaft. Meine erste Schwangerschaft hatte ich in 2015 und diese endete leider mit eine Fehlgeburt in der 9. SSW. ca. 6-7 Monate später war ich erneut Schwanger. Auf Grund meines Alters habe ich bei der 2. Schwangerschaft den Pränatest machen lassen, als auch die NFM. Es war alles in Ordnung und ich brachte im Januar 2017 einen gesunden Jungen zur Welt.

    Nun bin ich wieder Schwanger. Wir haben uns für die gleichen Untersuchungen entschieden. Wir warteten dieses mal länger auf das Ergebnis des Pränatest, als damals. Der Gynokologe rief mich an und sagte sie müssen den Test noch mal machen, da was nicht stimmte...... ich solle mir aber keine Sorgen machen.
    Am gleichen Tag an dem ich den Termin zur NFM hatte lag auch das Ergebnis vor. Positiv auf Trisomie 21. Dies zog uns den Boden unter den Füßen weg. Durch den positiven Pränatest konnte der Arzt nicht mehr ganz unbefangen (so sagte er selbst) die Untersuchung durchführen und meinte das Nasenbein wäre etwas verkürzt. Die Nackenfalte lag bei 2,39. Hier war ich bereits in der 14. SSW

    Aus diesem Grund schlug er uns eine Chorionzottenbiopsie vor, um ein schnelles Ergebnis herbeizuführen. Am Folgetag wurde die Chroionzottenbiopsie durchgeführt. Der Schnelltest lag uns 2 Tage später vor mit dem Vermerk "Kein Hinweis auf Trisomie 21". Über das Ergebnis waren alle überrascht, da der Arzt als auch wir davon ausgegangen sind, dass das Ergebnis des Pränatest bestätigt wird.
    Nun folgte eine lange Wartezeit. Das Langzeitergebnis sollte nach 10-12 Tagen vorliegen, was sich aber auf Grund des langsamen Wachstum der Kultur verzögerte. Nach endlosen 3 Wochen lag uns das Ergebnis vor. Kein Hinweis auf Trisomie 21. Die Chromosomenanalyse zeigte einen numerisch und strukturell unauffälligen männlichen Chromosomensatz.
    Wir sind überlücklich hierüber.

    Der Arzt wollte mit Lifecodexx sprechen und sich außerdem mein Kind noch einmal genauer anschauen.
    So hatten wir vorgestern den Termin.
    Lifecodexx hat eine maternale Tumorerkrankung ausgeschlossen und die beiden durchgeführten Proben noch einmal getestet und das Ergebnis noch einmal bestätigt.
    Die Untersuchung meines Kindes (bin mittlerweile in der 19. SSW) ergab keinerlei Auffälligkeiten auf Anomalie. Das Kind ist zeitgerecht entwickelt.

    Auf Grund des Briefes von Lifecodexx bot uns der Gynäkologe eine FWU und Array-CGH Analyse an.

    Jetzt bin ich ziemlich Ratlos, ob ich die FWU noch machen lassen soll. Einerseits sagt mir das Ergebnis und auch mein Gefühl, dass mein Kind keine Trisomie 21 hat. Andererseits schwirrt mir ständig das Ergebnis des Pränatest im Kopf herum.
    Habe aber auch Angst, dass bei der FWU was passiert und ich mein gesundes Kind verliere.

    Hat vielleicht jemand von euch ähnliche Erfahrung gemacht? Oder was würdet ihr in dieser Situation machen

    Viele Grüße

  2. #2
    anittina ist offline glückliche Mamatina

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Liebe Ratlos 76,
    ich war zwar noch nicht in der Situation, aber was wir gemeinsam haben, ist unser Alter und die Schwangerschaft. Ich habe genau wie du auch einen Nipt machen lassen (Harmony Test), weil ich davor überzeugt war, dass ich ein schwer behindertes Kind nicht bekommen könnte. Während der Wartezeit auf das Ergebnis hat sich diese Einstellung verändert, plötzlich war ich mir gar nicht mehr sicher. Ich denke, es kommt darauf an, wie deine Einstellung dazu ist, ob du die FWU machen solltest oder nicht. Wenn du dich gegen das Kind entscheiden solltest, musst du die FWU machen. Würdest du das Kind auf jeden Fall behalten wollen, brauchst du die FWU glaube ich nicht, außer du brauchst die absolute Gewissheit, was Sache ist. Es ist also wirklich eine schwierige Entscheidung. Ich drücke dir die Daumen und wünsche dir alles Gute.

    ***************************************

    Alles ist gut!

  3. #3
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Hallo Ratlos,

    was ich dir empfohlen hätte, kannst du jetzt in dieser Form nicht mehr machen: ich hätte auf die Chorionzottenbiopsie verzichtet und auf die Fruchtwasseruntersuchung als aussagekräftigste Untersuchungsmethode gewartet. Nur die Fruchtwasseruntersuchung analysiert Zellen, die direkt vom Kind stammen. NIPT und Chorionzottenbiopsie haben beide die gleiche Fehlerquelle, dass sie nur plazentare Erbsubstanz untersuchen. Das hilft dir jetzt aber nicht mehr weiter.

    Anitina hat schon recht: wenn du einen Abbruch bei Trisomie 21 erwägst, kommst du um die zusätzliche Punktion nicht herum. Wenn ein Abbruch nicht mehr zur Debatte steht, brauchst du die Punktion eigentlich nicht. Auf die Array-CGH-Analyse würde ich allerdings verzichten: eine Trisomie sieht man auch problemlos ohne Array und der Array hat wieder das Potenzial für neue unklare Befunde - davon hast du jetzt eigentlich für diese Schwangerschaft mehr als genug gehabt.
    Ich habe viel Hoffnung, dass dein Kind keine klinisch relevante Trisomie hat, da die Plazenta ganz offensichtlich zumindest auch normale Zellen enthält. Es ist auch nicht immer so, dass jedes falsch-auffällige NIPT-Ergebnis in seiner Ursache aufgeklärt werden kann.

    Auf jeden Fall jetzt schon ein großes Dankeschön, dass du hier berichtest. Du bist die erste hier im Forum mit einem falsch-auffälligen NIPT für Trisomie 21. Bisher gab es das hier nur für Trisomie 13, 18 und Turner-Syndrom (z.B. https://www.eltern.de/foren/praenata...uffaellig.html ).

    LG, bitte berichte unbedingt wieder, ggf. auch nach Geburt,
    Barbara

  4. #4
    Ratlos76 ist offline Stranger

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Hallo,

    vielen Dank für eure Nachrichten.

    Ja um tatsächlich sicher zu gehen, komme ich um die FWU nicht drum rum. Den Termin habe ich schon.

    Die Chorionzottenbiopsie haben wir machen lassen, da wir ein schnelles Ergebnis herbei führen wollten. Da wir alle auch davon ausgingen, dass diese den Pränatest bestätigt. Allerdings wurde uns auch gesagt, dass das Ergebnis zu 99% aussagekräftig ist. Und auch überall steht, dass der invasive Eingriff immer sicherer ist, als der alleinige Bluttest.

    Was mir etwas unklar ist, da es sich ja um einen männlichen Chromosomensatz handelt, wie kann sich dieser dann ggf nur auf die Plazenta beschränken?

    VG

  5. #5
    Dornfee ist offline Member

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Bei Der CZB wird nur Plazentamaterial untersucht, nicht Zellen des Embryos.
    Ein "Fehler" , der nur in der Plazenta vorliegt, wird also dem Baby zugeschrieben.
    Die Plazenta wird von der befruchteten Eizelle gebildet, hat also den selben Chromosomensatz, wie das Baby.

  6. #6
    Dana34 ist offline newbie

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Wünsche euch alles Gute für die FWU. Wenn du schon die CZB gut überstanden hast, dann weißt du ja schon wie es grob abläuft und bist vielleicht nicht so nervös. Es wird schon alles gut gehen!!! Ich kann dich in allen Punkten super gut verstehen!! Zum einen jetzt eine definitive Gewissheit zu wollen, zum anderen, dass ihr die CZB möglichst schnell gemacht habt, da der Präna ja echt schon ein emotionales Fiasko für euch war. Alles alles Liebe!!! Übrigens habe ich die Array Methode auch abgelehnt und mir gedacht man hat ein Recht auf Nichtwissen minimalster Abweichungen von der Norm und ich bin mir sicher, grobe Veränderungen der Chromosomen wird man auch in der Standardmethode erkennen, die seit über 50 Jahren zuverlässige Ergebnisse bringt. Aber die Ärzte haben immer wieder davon angefangen und hier in München hätte das zusätzlich über 900 Euro gekostet. Stark bleiben 😉.
    Und wenn ihr den Schnelltest macht dann habt ihr ja 2 Tage drauf die Gewissheit. Wann ist denn deine Punktion und in welcher Woche bist du dann wenn ich fragen darf?
    LG

  7. #7
    Ratlos76 ist offline Stranger

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Die kommende Woche ist die Punktion und den Schnelltest werde ich auf jeden Fall wieder machen lassen.
    Ich bin mittlerweile in der 20. SSW.

    Seit der 12. SSW steht das alles im Raum (da hab ich den Pränatest machen lassen) und es macht mir schier Wahnsinnig.

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Hallo Ratlos,

    ich kann schon verstehen, warum ihr die Chorionzottenbiopsie gewählt habt und warum sie euch empfohlen wurde. Ihr seid nervös und wolltet eine möglichst schnelle Klärung. Aber dieser Thread wird hoffentlich noch von vielen Schwangeren gelesen werden, die die Entscheidung bezüglich Chrionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung noch vor sich haben und für diese möchte ich nochmal erklären, warum ich für eure Fragestellung kein Freund der Chorionzottenbiopsie bin. Wenn es dich zu sehr belastet, brauchst du nicht weiterzulesen.


    Die häufigste Fehlerquelle für einen falsch auffälligen NIPT ist ein Plazentamosaik. Entweder ist bei einer frühen Zellteilung des (noch nicht eingenisteten) Embryos in einer Zelle eine Trisomie 21 neu entstanden oder der Embryo hatte anfangs eine Trisomie 21 und hat es geschafft, das überzählige Chromosom wieder loszuwerden, nur nicht in allen Zellen. Kurz vor der Einnistung wird festgelegt, welche Zellen die Plazenta bilden werden und welche den endgültigen Embryo. Zellen mit Chromosomenfehlern werden dabei bevorzugt in die Plazenta verschoben, weil diese in der Regel auch mit einer Trisomie noch gut genug funktioniert. So kann eine Schwangerschaft zustande kommen, in der ein sogenanntes Plazentamosaik besteht: die Plazenta hat (auch) Zellen mit Trisomie, der Embryo und spätere Fetus ist meist frei davon.
    Da sowohl Chorionzottenbiopsie als auch NIPT auf die Erbsubstanz aus der Plazenta zugreifen, haben sie also die gleiche Fehlerquelle. Da die Chorionzottenbiopsie nur ein winziges Stückchen aus der Plazenta untersucht, kann es auch vorkommen, dass dass sie unauffällig ist und der NIPT auffällig - oder auch umgekehrt. Beides sagt nichts direkt über die Zellen des Fetus aus, es wird nur indirekt darauf zurückgeschlossen.

    Auch der NIPT hat eine Zuverlässigkeit von über 99% für die untersuchten Chromosomen (wenn man sich auf die Richtigkeit der Ergebnisse aller untersuchten Proben bezieht - allerdings nicht, wenn man sich nur auf die Proben mit auffälligem Ergebnis bezieht). Wenn einem diese Zuverlässigkeit nicht reicht, macht es aus meiner Sicht mehr Sinn, gleich auf die sicherste Methode zu wechseln, auch wenn man dafür zunächst wenige Tage mehr Wartezeit investieren muss. Die Chorionzottenbiopsie scheint zwar zuerst die schnellste Lösung, aber sie kombiniert die Nachteile der beiden Alternativen: sie kann (wie der NIPT) falsch-auffällige oder falsch-unauffällige Ergebnisse erbringen und hat (wie die Fruchtwasseruntersuchung) ein Fehlgeburtenrisiko. Hätte die Chorionzottenbiopsie ebenfalls Trisomiezellen erbracht, dann hätten euch die Ärzte zwar einen Abbruch zugestanden, aber es wäre immer noch möglich gewesen, dass euer Kind in Wirklichkeit gesund gewesen wäre. Und bei eurem Ergebnis (NIPT auffällig - Chorionzottenbiopsie unaufällig) verliert man letztlich in aller Regel mehr Zeit, als wenn man gleich die Fruchtwasserpunktion gewählt hätte, und hat außerdem das doppelte Fehlgeburtenrisiko.

    LG, Barbara

  9. #9
    Ratlos76 ist offline Stranger

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Hallo Barbara,

    vielen Dank für die aufklärenden Worte, die auch sicher für viele andere hier sehr wichtig sind. Und gebe Dir auch recht, dass wir so mehr Zeit verloren haben.

    Ich werde die Punktion machen lassen und hoffen, dass sich das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie bestätigt und alles gut wird.
    Kann ich davon ausgehen, wenn der Schnelltest der FWU das gleiche Ergebnis der Chorionzottenbiopsie bestätigt, dass auch die Langzeitkultur kein anderes Ergebnis liefert? Oder muss ich dann weitere 2-3 Wochen auf heißen Kohlen sitzen.

    LG

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21/Chorionzottenbiopsie negativ (etwas länger)

    Hallo Ratlos,

    ich habe noch nicht erlebt, dass der (FISH-)Schnelltest auf Trisomie 21 falsche Ergebnisse bei einer normalen Fruchtwasserprobe ergeben hat. Das Fruchtwasser darf allerdings nicht stark blutig kontaminiert sein. Bei einem Fruchtwasser-Mosaik (das dann auch wahrscheinlich ein Mosaik beim Kind bedeuten würde) sind unklare Ergebnisse möglich.
    Zusammengefasst: du hast eine gute Chance auf ein klares Schnelltest-Ergebnis für Trisomie 21.

    LG, Barbara

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