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Thema: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Biochemie)

  1. #1
    Enibas3 ist offline Stranger
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    Standard Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Biochemie)

    Hallo zusammen,

    nachdem ich die letzten Wochen das Forum rauf und runter gelesen hab, hab ich mich zu einem eigenen Post entschlossen. Grund ist vor allem, dass ich mich mit meinen Gedanken nur noch im Kreis drehe und hoffe, dass mich ein Austausch weiter bringt.

    Ich bin 37 und derzeit bei 13+5 mit meinem dritten Kind schwanger, habe bereits zwei gesunde Töchter (2 und 4 Jahre). Ich hab mich recht intensiv mit Für und Wider der Pränataldiagnostik auseinander gesetzt. Grundsätzlich bin ich eher der rationale Typ, möchte eher informiert sein als nicht, will mich aber nicht unnötig verunsichern lassen. Daher hatte ich mich für den Harmony-Test bei 11+4 und einem US bei 13+0 entschieden. Da mein FA nach FMF Deutschland zertifiziert ist und er zum Beispiel keine Blutabnahme vor NT Messung macht, wollte ich nicht die Biochemie vom ETS mitmachen, um nicht unnötig von Wahrscheinlichkeiten verunsichert zu werden.

    Nun folgende Situation: Der Harmony-Test war nicht auswertbar, US am Montag war mit NT von 1,2 mm unauffällig. Biochemie hab ich wie geplant auch trotz nicht auswertbarem Harmony-Test nicht gemacht.

    Den Harmony-Test hab ich bisher aber auch nicht wiederholt, da ich während der Zeit des Wartens so unsicher geworden bin: was mach ich eigentlich mit dem Ergebnis? Dazu kam, dass ich - im Grunde fand keine Beratung statt - auch x/y Chromosomenstörungen angekreuzt hatte und mir erst nach Blutabnahme klar wurde, dass ich z.B. ein Klinefelter gar nicht wissen wollen würde. Auch die geringe Wahrscheinlichkeit von falsch-positiv bei T13 und 18 hat mich im Nachhinein verunsichert. Ich möchte ja vermeiden in eine Untersuchungsmaschinerie zu geraten.

    Jeder rät immer dazu, sich vorher zu überlegen, warum man welche Untersuchungen macht und ob zum Beispiel ein Abbruch in Frage käme. Aber ganz ehrlich: ich für mich persönlich kann das nicht 100% beantworten. Ich würde mir wünschen ich könnte auch ein Kind mit Trisomie 21 annehmen, aber ich weiss nicht, wie es aussieht, wenn ich tatsächlich vor der Entscheidung stehe. Im Grunde hoffe ich eine solche Entscheidung gar nicht treffen zu müssen und doch möchte ich gerne Sicherheit. Mich überfordert die ganze Thematik sehr und ich hab leider auch nicht wirklich jemanden mit dem ich mich austauschen kann.

    Konkrete Fragen:
    - Deutet ein nicht auswertbares Ergebnis des Harmony-Tests darauf hin, dass etwas nicht in Ordnung sein könnte?
    - Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein zweiter Test wieder nicht auswertbar ist? Horror wäre nach einem erneuten NIPT und der Wartezeit von 1-2 Wochen wieder kein verwertbares Ergebnis zu bekommen
    - Für den Bluttest vom ETS ist es nun zu spät. Gibt es außer NIPT noch Möglichkeiten?

    Meine Hoffnung war, dass ein unauffälliger US mir wieder ein gutes Gefühl für das Baby und die Schwangerschaft geben kann. Leider war das nach der Nackenfaltenmessung (bisher) nicht der Fall.

    Vermutlich ist mein Gefangenkarussell von außen betrachtet recht albern und ich steigere mich viel zu sehr rein. Ich für mich stelle fest, dass es extrem schwierig ist, die Fragen, die die Pränataldiagnostik aufwirft vom Ende her zu denken und suche nun nach einem Weg, die Schwangerschaft wieder in guter Hoffnung und entspannt wahrzunehmen und zu erleben.

    Danke fürs Durchlesen & eure Kommentare!

  2. #2
    Morkel82 ist offline addict
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    Standard Re: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Bioche

    Hey,

    Ich kann deine Verunsicherung gut verstehen, mir ging es genauso. Ich hatte mich auch nur für Nt und gegen das ETS entschieden, leider war die NT bei uns auffällig und ich bin in den von dir gefürchteten Diagnosemarathon geraten. Im Endeffekt ist jetzt aber alles gut. Auch ich habe mich gefragt, was ich tue bei einem schlechten Ergebnis des Harmonytests und war mir nur bei Trisomie 13 und 18 sicher, wie ich entscheiden würde. Bei Trisomie 21 hätten wir es noch von möglichen Organfehlbildungen im Ultraschall abhängig gemacht.

    Das der Harmony nicht auswertbar war, hat nichts zu sagen, außer das noch nicht genug kindliches Probenmaterial vorhanden war. Bei der Wiederholung klappt das dann in den meisten Fällen.
    Weitere Möglichkeiten außer Nipt wären eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung, beides ist allerdings mit einem geringen Fehlgeburtsrisiko behaftet. Die Fruchtwasseruntersuchung ist hier die eindeutigere Lösung. Ansonsten kannst du noch einen frühen Organultraschall machen lassen oder dann eben den normalen Organschall ab der 20. Woche. Ich wünsche dir alles Gute!

  3. #3
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Bioche

    Hallo Enibas3,

    bei den meisten Schwangeren, die hier über einen nicht auswertbaren Harmonytest berichtet haben, war die Wiederholung auswertbar und unauffällig. Die wenigen, bei denen auch die Wiederholung nicht auswertbar war, sind entweder (in der Regel erfolgreich) auf einen anderen NIPT umgestiegen, haben auf weitere Diagnostik verzichtet oder eine Fruchtwasserpunktion gemacht. Ich habe gerade keinen Fall im Kopf, bei dem das Kind schließlich auswertbar war (meiner Erinnerung einmal bei einem NIPT-Ergebnis im Graubereich, also prinzipiell auswertbar, aber nicht aussagekräftig).

    Meine ganz persönliche Ansicht zu deinem Problem:
    1. "Sicherheit" wie wir sie uns wünschen, gibt es in der Pränataldiagnostik sowieso nicht. Die allgemeine Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit einer angeborenen Beeinträchtigung beträgt ca. 3-5%, Trisomie 21 in deiner Altersgruppe ca. 0,4%, Trisomie 18 ca. 0,04%, Trisomie 13 ca. 0,02%. Die unauffällige NT hat die Trisomiewahrscheinlichkeiten außerdem ca. auf die Hälfte reduziert. Es ist Augenwischerei und eigentlich nur emotional-magisch zu verstehen, dass Schwangere in ihren Sorgen derart auf Trisomien fixiert sind.
    2. "Ein gutes Gefühl", "gute Hoffnung" und "Entspannung" kommen in Schwangerschaften meinem Eindruck nach von innen, nicht von außen. Gerade Schwangere, die das gesamte Angebot der Pränataldiagnostik ausschöpfen, wirken auf mich eher unentspannt. Dagegen wirken Schwangere, die sich auf das reguläre Programm der Krankenkassen beschränken (oder sogar noch weniger), oft wesentlich mehr "in sich ruhend".

    Ich wünsche dir sehr viel Erfolg dabei, deinen eigenen Weg zu finden und denke, du hast schon einen sehr guten Anfang gemacht. Wenn du den Harmonytest oder einen anderen NIPT wiederholst, kannst den Verzicht auf geschlechtschromosomale Abweichungen ja zum Glück noch umsetzen. Wenn du merkst, dass du ihn gar nicht mehr brauchst - herzlichen Glückwunsch!
    Wenn du denkst, dass du in irgendeiner Form noch Unterstützung brauchst, darfst du mich gerne jederzeit kontaktieren, auch per PN.

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  4. #4
    Enibas3 ist offline Stranger
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    Standard Re: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Bioche

    Hallo Morkel82, hallo Barbara,

    herzlichen Dank für Eure Antworten! Ich merke wie mich diese schon ein wenig zur Ruhe bringen.

    @Morkel82: Es tut immer gut zu hören, dass andere ähnliche Gedanken haben und ich freu mich, das bei Euch alles gut ausging!

    @Barbara: Deine Ausführungen zu "Sicherheit" und zum Thema "guter Hoffnung sein" haben mir einiges recht deutlich bewusst gemacht. Vielen Dank für die Anregungen!

    Ich hoffe ich kann bald wieder "aus dem Bauch" heraus den für mich richtigen Weg erkennen.

    Viele Grüße & vielen Dank für jeden weiteren Beitrag zu dem Thema!

  5. #5
    Enibas3 ist offline Stranger
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    Standard Re: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Bioche

    Hallo zusammen,

    mich beschäftigt noch stark die grundsätzliche Thematik der Pränataldiagnostik, würde aber insgesamt behaupten, dass ich für mich persönlich auf einem guten Weg bin, den Rest der Schwangerschaft ohne weitere Tests zu durchleben. Inzwischen meine ich den Zwerg ab und zu zu spüren und das Gefühl, dieses Wesen komme was wolle zu beschützen überwiegt eindeutig.

    Eine Sache hab ich jedoch immer wieder im Kopf und da würde mich - allein schon aus wissenschaftlicher Neugierde - Deine Einschätzung, liebe Barbara, interessieren.

    Ich bin auf einen wissenschaftlichen Artikel gestoßen, in dem nicht Frauen mit nicht auswertbaren NIPTs separat betrachtet wurden. Dabei kommen die Autoren zu dem Schluss, dass in dieser Gruppe die Wahrscheinlichkeit für Aneuploidien höher als in der auswertbaren Vergleichsgruppe ist. Das ist etwas was mich verunsichert. Deutet ein nicht auswertbarer Test doch darauf hin, dass mit höherer Wahrscheinlichkeit chromosomale Störungen vorliegen? Ich weiß übrigens inzwischen, dass bei mir die fetale DNA über 10% lag, die Varianz allerdings zu hoch und damit nicht auswertbar war.

    Link zu dem Artikel: NEJM - Error.

    Auszug:
    "Findings among Excluded Participants
    Of the 16,329 otherwise eligible women, 488 (3.0%) were excluded from the primary analysis because of a lack of results on cfDNA testing. In the group of 16,329 women, 192 (1.2%) had a fetal fraction of less than 4%, 83 (0.5%) had a fetal fraction that could not be measured, and 213 (1.3%) had a high assay variance or an assay failure. The median maternal weight in women with a low fetal fraction was 93.7 kg, as compared with 65.8 kg in the women with a successful result on cfDNA testing (P<0.001).

    In the group with no results on cfDNA testing, there were 13 aneuploidies: 3 with trisomy 21, 1 with trisomy 18, 2 with trisomy 13, 4 with triploidy, 1 with trisomy 16 mosaic, 1 with deletion 11p, and 1 with a structurally abnormal chromosome. The prevalence of aneuploidy in this group (1 in 38 [2.7%]) is higher than the prevalence of 1 in 236 (0.4%) in the overall cohort (P<0.001). Specifically, for women with a fetal fraction of less than 4%, 9 in 192 (4.7%) had aneuploidy. Among the women with the six common aneuploidies for which there was no result on cfDNA testing, each case was detected on standard screening, with risks ranging from 1 in 26 to 1 in 2."

    Vielen Dank!
    Sabine

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Bioche

    Hallo Sabine,

    1. Ob Hinweis oder nicht: 97,3% der Schwangeren mit nicht auswertbarem NIPT hatten chromosomal unauffällige Kinder (und in deiner Gruppe der hohen Varianz sogar 98,1%). Das ist auf jeden Fall die große Mehrheit.
    2. Von den 6 Trisomien, die prinzipiell bei Auswertbarkeit hätten entdeckt werden können, hatten alle im Screening Wahrscheinlichkeiten von 1:2 bis 1:26, d.h. hochwahrscheinlich auch auffällige NTs. Deine NT war dagegen unauffällig.
    3. Dass Triploidien und Abweichungen anderer Chromosomen als 21, 13, 18, X und Y mit dem Harmonytest nicht erkannt werden können, ist von vorneherein klar, hat also nichts mit der Auswertbarkeit zu tun. Triploidien führen darüber hinaus nicht zu lebend geborenen Kindern (und sollten im Ultraschall spätestens im 2. Trimenon mindestens durch eine unproportionierte Wachstumsretardierung auffallen).

    Ich denke weiterhin, dass dein Kind mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit keine Chromosomenabweichung hat - und dass du bei dennoch wieder aufkeimendem Testwunsch am ehesten eine Wiederholung des NIPTs versuchen solltest - evtl. dann auch mit einem Wechsel auf den Praenatest, da dieser eine etwas andere Testmethode hat, die evtl. bei dir besser funktioniert.

    LG, Barbara

  7. #7
    Enibas3 ist offline Stranger
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    Standard Re: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Bioche

    Hallo Barbara,

    es mag verrückt erscheinen, wie intensiv ich mich mit der Thematik ohne auch nur den Anlass einer Auffälligkeit beschäftige - und wahrscheinlich ist es das auch. Um so mehr herzlichen Dank, dass Du Dir noch einmal die Zeit genommen und geantwortet hast.

    Viele Grüße,
    Sabine

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Bioche

    Liebe Sabine,

    ich schätze es, wenn man sich intensiv mit einer Thematik beschäftigt - ich bin ja selbst so ein Typ . Und du machst dir deine Gedanken auf hohem intellektuellen Niveau! Jetzt wünsche ich dir nur noch, dass durch die gute Informationslage die Sorgen ein wenig gedämpft werden und nicht überhand nehmen.

    LG, Barbara

  9. #9
    Enibas3 ist offline Stranger
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    Standard Re: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Bioche

    Hallo liebes Forum, liebe Barbara,

    inzwischen ist einige Zeit vergangen und ich wollte mich wieder melden. Einen NIPT hab ich nicht mehr durchführen lassen und ich bin frohen Mutes, was ein schönes Gefühl ist :)

    Vor einigen Tagen haben wir das Organscreening bei einem Degum II Spezialisten im Rahmen des zweiten Ultraschalls durchführen lassen. Da ich wieder vorhabe außerklinisch zu entbinden, war uns das wichtig, um ggf. auf einen anderen Geburtsort umzuplanen falls notwendig. Und wir wissen nun, dass eine unauffällige Entwicklung des Babys vorliegt, was uns sehr freut. Allerdings hat der Arzt einen tief sitzenden muskulären VSD festgestellt (Größe 1,6 mm). Laut Arzt kein Softmarker für irgendetwas und das Loch muss lediglich kontrolliert werden (das nächste Mal in 8 Wochen). Auch hätte der Defekt Stand heute keine Auswirkung für die Entbindung in einem Geburtshaus. Es hat keine Auswirkung auf die Herztätigkeit und nach meinem Eindruck hat man das Loch gesehen, weil man es halt dank der guten Geräte sehen kann (womit wir bei der Diskussion Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik wären...).

    Hat jemand Erfahrung mit einem solchen VSD bzw. kann mir jemand sagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sich das Loch noch während der Schwangerschaft wieder verschließt? Ich versuche das Ganze gelassen zu sehen, trotzdem macht man sich natürlich Gedanken was ist, wenn es sich nicht schließt bzw. sogar größer werden würde.

    Vielen Dank für Eure Beiträge!
    Sabine

  10. #10
    Morkel82 ist offline addict
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    Standard Re: Weiteres Vorgehen nach nicht auswertbarem Harmony-Test und NT Messung(ohne Bioche

    Liebe Sabine,

    Mein Kleiner hat auch einen VSD, allerdings einen hochsitzenden. Ich bin jetzt in der 29. Woche und habe bisher auch immer wieder das Okay für eine normale Entbindung bekommen. Meine Ärztin meinte, diese kleinen Löchlein werden eigentlich nicht größer, sondern bleiben unverändert oder verkleinern sich. Und grade bei einem muskulären VSD habt ihr gute Chancen, dass der bis zur Geburt noch zuwächst. Also bei uns ist der VSD auch bei 1,6 mm und bisher nicht größer geworden. Ich drücke die Daumen, dass alles gut ausgeht.

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