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Thema: Softmarker nach Feinultraschall

  1. #1
    Daffi24 ist offline Stranger
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    Standard Softmarker nach Feinultraschall

    Hallo ihr Lieben.

    Brauche bitte dringend einen Rat von Euch oder vielleicht gibt es welche unter euch, die dasselbe durchgemacht haben.

    Bin momentan in der SSW 27 (26 Jahre - erste Schwangerschaft) und hatte letzte Woche Ultraschall bei meinem FA. Dieser hatte eine singuläre Nabelschnurarterie und einen White Spot festgestellt. Er meinte dann aber, dass dies gar nicht so unüblich ist und für ihn war eig kein Feinultraschall notwendig. Trotzdem ließ uns das keine Ruhe und wir machten uns einen Termin zum Feinultraschall diese Woche in Linz aus. War total nervös und bekam dann auch noch "schlechte" Nachrichten. Hinzu kam dann noch: Fruchtwassermenge erhöht (laut meinem FA aber noch im Normalbereich), Hydronephrose beidseits (linke Seite: 7,4mm milde dilatation, unauffälliges parenchym; rechte Seite: 8,4mm moderate dilatation, unauffälliges parenchym), Kardiomegalie Rechtsverlagerung (Verdacht auf überreitende Aorta - hier ist sie sich nicht sicher), milde Ventrikulomegalie einseitig

    Baby ist aber gut versorgt (907gr) und alle anderen Sachen laut Ultraschall in Ordnung. Die folgenden Strukturen konnten dargestellt werden und zeigten einen sonographisch unauffälligen Befund: Schädel, Gesicht, Wirbelsäule, Hals, Thorax, Gastrointestinaltrakt

    Jetzt bin ich etwas verunsichert, da ich mir nicht sicher bin ob ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen sollte ... im schlimmsten Fall könnten diese Softmarker auf eine Trisomie 18 hindeuten. Hab einfach Angst, dass bei dieser Untersuchung was schiefläuft.

    Meine Schwangerschaft lief bis jetzt eigentlich immer super und ich denke auch dass es meiner Maus super geht in meinem Bauch, nur bin ich total verunsichert und kann meine Schwangerschaft momentan nicht genießen :/

    Danke euch!

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Softmarker nach Feinultraschall

    Hallo Daffi,

    "nur zur Beruhigung" sollte man eigentlich nie irgendeine Pränataldiagnostik machen, weil immer etwas schiefgehen kann und se es nur, dass man durch ein unlares Ergebnis noch mehr verunsichert wird. Wenn du eigentlich ein gutes Gefühl hast, würde ich mich immer fragen, ob man es nicht besser dabei belässt. Auch eine Fruchtwasseruntersuchung könnte nicht 100%ig ausschließen, dass diese Softmarker irgendetwas zu bedeuten haben und eine Trisomie 18 ohne Wachstumsverzögerung in der 27. SSW wäre extrem selten. Und hast du je die Frage an dich herangelassen, was du eigentlich tun würdest, wenn doch irgendeine Beeinträchtigung festgestellt würde?
    Wenn es dir nur um Trisomie 18 und ggf. die anderen Trisomien geht, könntest du übrigens auch den Praenatest oder einen anderen NIPT machen. Zumindest müsstest du dann kein Fehlgeburtenrisiko in Kauf nehmen. Aber vielleicht gelingt es dir ja auch, aus eigener Kraft wieder ganz zu deinem guten Gefühl zurückzufinden.

    Threads mit Softmarkern gibt es hier einige, hier mal fünf aus letzter Zeit:
    https://www.eltern.de/foren/praenata...oftmarker.html
    https://www.eltern.de/foren/praenata...hindeuten.html
    https://www.eltern.de/foren/praenata...unsichert.html
    https://www.eltern.de/foren/praenata...rtenbogen.html
    https://www.eltern.de/foren/praenata...nasenbein.html

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  3. #3
    Daffi24 ist offline Stranger
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    Standard Re: Softmarker nach Feinultraschall

    Hallo liebe Barbara,

    Danke für deine Worte. Darf ich fragen ob du vom Fach bist?
    Wenn ja, was meinst du zu den Softmarkern? Muss ich mir Sorgen machen oder soll ich weiterhin meinem guten Gefühl trauen. Natürlich wär es gelogen wenn ich sage, dass wir uns keine Sorgen machen. Ich denke auch, dass man bei einer Trisomie schon früher etwas feststellen hätte müssen. Mein FA sagt auch dass diese Sachen wenn sie einzeln vorkommen würden überhaupt nicht schlimm sind ... nur das sie gleichzeitig vorkommen, könnte es im schlimmsten Fall auf Trisomie 18 hindeuten. Muss aber nicht und kann sich alles in Luft auflösen. Deshalb weiß ich überhaupt nicht was ich jetzt machen soll.*Bis auf diese Softmarker ist das Kind unauffällig und zeitgerecht entwickelt, es wurden auch sonst keine organischen Fehlbildungen/Auffälligkeiten gefunden. Die kleine Maus ist auch sehr aktiv in meinem Bauch :)

    Danke!

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Softmarker nach Feinultraschall

    Hallo Daffi,

    ich bin Fachärztin für Humangenetik. Zu den Softmarkern kann ich nur bestätigen, was dein FA sagte: einzeln haben sie in aller Regel nicht zu bedeuten und es ist auch nicht so (siehe Links), dass die Kombination zwingend auf ein Problem hinweisen müsste.
    Es ist allerdings nicht so, dass jedes betroffene Kind, auch nicht mit Trisomie 18, früh in der Schwangerschaft beim normalen Gynäkologen auffallen muss. Aber jetzt hattest du ja einen Spezialisten-Termin, ohne dass etwas eindeutig Beeinträchtigendes gefunden wurde.

    Du sagt, du weißt jetzt nicht, was du tun sollst. Musst du denn irgendetwas tun (außer Abwarten)?

    LG, Barbara

  5. #5
    Daffi24 ist offline Stranger
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    Standard Re: Softmarker nach Feinultraschall

    Hallo.

    Wollte euch mal sagen wie es bei mir weitergegangen ist.
    Wir haben letzte Woche noch den Herzultraschall machen lassen und da hat sich der Verdacht auf eine überreitende Aorta leider bestätigt. Der Spezialist riet uns eindeutig zu einer FW Untersuchung, da es einfach mehrere Hinweise gibt die für einen Gendeffekt sprechen könnten. Nach kurzer Rücksprache mit meinem Freund liesen wir diese machen. Eingriff war nicht weiter schlimm und dauerte ca 30 sekunden. Dann begann die Zeit des Wartens, das war bis jetzt die schlimmste Zeit für uns da wir einfach nichts tun konnten. Wir wussten definitiv , dass unser Baby zumindest einen Herzfehler hat (den man aber operitiv "richten" kann) - auf den wir uns aber einstellen könnten wenn sonst nichts mehr hinzukommen würde. Nach 2 Tagen kam der Anruf, der uns den Tisch unter den Füßen wegzog. Die FW Untersuchung ergab eindeutig eine Trisomie 13 - unser Baby ist nicht lebensfähig und es ist ein Wunder, dass sie es überhaupt so weit geschafft hat. Der Schock sitzt auch heute noch Tief obwohl man irgendwann damit umgehen kann bzw. umgehen lernt. Wir lieben unser Kind und geben ihr jetzt einfach die Zeit die sie noch haben wird und ich genieße jede Sekunde mit ihr. Es wird noch eine schlimme Zeit kommen, aber auch diese werden wir überstehen.

    Ich hoffe, ich mache jetzt anderen keine Angst aber ich wollte euch unbedingt noch sagen wie es bei mir weitergegangen ist und es hilft mir darüber zu schreiben.

  6. #6
    Avatar von Zickzackkind
    Zickzackkind ist offline Poweruser
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    Standard Re: Softmarker nach Feinultraschall

    Liebe Daffi,
    Ich habe bei Dir mitgelesen und es tut mir sehr leid zu lesen, dass Euch solch eine Diagnose trifft. Aber ich spüre sehr viel Wärme und Liebe aus Deinen Worten und finde es sehr schön, dass ihr Eurem Baby die Zeit mit Euch gebt. Ich wünsche Euch viele schöne, innige und berührende Momente mit diesem kleinen Menschlein und viel Kraft für Euren Weg.
    99/02/07/13

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Softmarker nach Feinultraschall

    Hallo Daffi,

    es tut mir leid, dass in eurem Fall die Softmarker doch etwas zu bedeuten hatten. Vielen Dank, dass du nochmal berichtest hast, auch solche Rückmeldungen sind mir sehr wichtig. Ich würde mich ganz besonders freuen, wenn du uns gelegentlich weiter an eurem Weg mit eurem zu Recht geliebten Kind teilhaben lassen würdest.
    Ich finde es immer noch erstaunlich, dass die Gewichtsentwicklung bisher so gut ist, euer Kind scheint wirklich ein ganz überdurchschnittlich fittes Kind mit Trisomie 13 zu sein.

    LG, hoffentlich bis bald,
    Barbara

  8. #8
    Daffi24 ist offline Stranger
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    Standard Re: Softmarker nach Feinultraschall

    Hallo ihr Lieben,
    Wollte euch sagen wie es weitergegangen ist.

    In der 32SSW hat leider das Herz von meiner kleinen Mia aufgehört zu schlagen und am 02.05 kam sie still zur Welt. Sie war/ist so wunderschön und es vergeht kein Tag an dem ich sie nicht unendlich vermisse. Wir hätten uns schon so auf sie gefreut. Die Trauer ist einfach riesengroß, einfach schrecklich dass so etwas passieren muss. Der Kinderwunsch ist jetzt einfach noch viel größer als je zuvor und ich hoffe, dass wir auch bald unser Folgewunder erhalten werden. Ich weiß, dass unsere Mia uns bald ein Geschwisterchen schickt und von nun an gut auf uns aufpasst. Das tröstet mich momentan etwas.

    Liebe Grüße

  9. #9
    Avatar von Zickzackkind
    Zickzackkind ist offline Poweruser
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    Standard Re: Softmarker nach Feinultraschall

    Liebe Daffi,
    das tut mir sehr leid, dass Eure kleine Mia gestorben ist - das muss so hart sein. Ich glaube Dir, dass sie wunderschön war und freue mich trotzdem für Euch, dass sich Eure Wege getroffen und ihr ein Stückchen gemeinsam gehen durftet- auch wenn es natürlich viel zu kurz war.
    Alles Liebe
    99/02/07/13

  10. #10
    Daffi24 ist offline Stranger
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    Standard Re: Softmarker nach Feinultraschall

    Danke Zickzackkind, lieb von dir.
    Wir wurden super betreut im KH und konnten unsere kleine Mia so lange bei uns haben wie wir wollten. Das war sehr wichtig für uns, dass wir noch lange Zeit hatten um Abschied zu nehmen. Ich vermisse sie so sehr und hoffe, dass es iwann leichter wird und für uns auch wieder die Sonne scheinen wird.

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