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Thema: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

  1. #1
    Sunday241 ist offline Stranger
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    Standard Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Hallo,
    vor 3 Wochen wurde ich über ein positives Ergebnis meines Harmonytests informiert. Im Vorfeld wurde ich überhaupt nicht beraten und machte den Harmonytest völlig naiv und unbedacht zur Bestätigung, dass alles ok ist. In meinem Fall liegt ein erhöhtes Risiko für die Chromosomenanomalie 47, XXY vor. Ich habe mich seither viel über die falsch positive Ergebnisse informiert, stoße hierbei aber hauptsächlich auf die Fälle der Trisomien 21,18 und 13. Mein letzter Ultraschall war auch unauffällig (sofern man bei 47,XXY überhaupt etwas im Ultraschall erkennen könnte), meine Ärztin meinte, sie würde mir von einem kerngesunden Baby erzählen wenn das Testergebnis nicht wäre. Zu meiner Fruchtwasseruntersuchung ist es noch hin und meine Panik steigt von Tag zu Tag. Ich bin 36 Jahre alt und es handelt sich um mein zweites Baby, das erste kam im Januar 2017, (gesunder Junge) zur Welt. Wie sieht die Einschätzung in meinem Fall aus? Kann jemand etwas beitragen? Die Ungewissheit ist das schlimmste!

    LG Sunday241

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Hallo Sunday,

    in Studien liegt die Wahrscheinlichkeit, dass der Harmonytest falsch-positiv für XXY ausfällt, bei ca. 13%-40% aller positiven Ergebnisse. Es ist also etwas wahrscheinlicher, dass dein Sohn wirklich XXY hat, aber noch keineswegs (annährend) sicher.
    Aber wäre das denn so schlimm für dich? Im Ultraschall darfst du wirklich keine Auffälligkeiten erwarten, denn Jungen mit Klinefelter-Syndrom sind auch nachgeburtlich in aller Regel ganz normal. Erst in der Pubertät fällt das ausbleibende Hodenwachstum und bei nachfolgenden Untersuchungen die mangelnde Spermienproduktion auf.
    Jungen mit XXY gelten im Durchschnitt als etwas schüchterner und zurückhaltender, aber das ist nicht so auffällig, dass man ohne das (vorgeburtliche) Wissen darum diesen Chromosomensatz vermuten würde.

    Ich hatte kürzlich eine Frau mit gleichem Harmonytest-Ergebnis in meiner Beratung. Eine Fruchtwasseruntersuchung stand nach ausführlicher Beratung über XXY überhaupt nicht mehr zur Debatte, weil die Frau ihre Schwangerschaft nicht durch die Punktion gefährden wollte. Ich hoffe, du hast inzwischen auch eine angemessene Beratung zu dem Ergebnis bekommen, wenn es schon im Vorfeld nicht der Fall war? (Ein Harmonytest ohne vorherige genetische Beratung verstößt übrigens gegen das Gendiagnostikgesetz.) Kennst du das Informatonsmaterial der Selbsthilfegruppen, z.B. http://www.klinefelter.de/cms/media/...er-Syndrom.pdf ?

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  3. #3
    Sunday241 ist offline Stranger
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    Standard Re: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Liebe Barbara,

    vielen Dank für die schnelle Antwort. Mittlerweile hatten wir eine ausführliche Beratung und fühlen uns etwas besser. Das Problem in unserem Fall war die mangelnde Beratung im Vorfeld und die sehr harte Übermittlung des Testergebnisses. Dies hat uns so traumatisiert, dass wir uns nur langsam vom Bild des hochgradig pflegebedürftigen Kindes lösen können. Begriffe, die im Zusammenhang mit dem Syndrom immer wieder fallen, wie Authismus, Ostheoporose, Diabetes, Depressionen, Lern-und Leseschwäche, Motorikprobleme und geringere Lebenserwartung machen uns noch furchtbare Angst. Auch wie der Umgang des Kindes mit seiner Unfruchtbarkeit sein wird verunsichert sehr. Was ist wenn mehrere dieser Merkmale auftreten? Und in welcher Intensität? Ich mache mir selbst die meisten Vorwürfe, weil ich so naiv an diesen Test heran gegangen bin. Dieses Wissen im Vorfeld ist grausam. In meiner ersten Schwangerschaft habe ich jegliche Tests abgelehnt und würde auch nie wieder einen machen! Ich habe mich noch nie so hilflos und verunsichert gefühlt. Die Fruchtwasseruntersuchung lasse ich nur noch durchführen um die Ausprägung zu ermitteln (falls 48 xxxy vorliegt oder vielleicht nur ein Mosaik, etc.) Aber alles in allem würde ich sagen es war ein riesiger Fehler außer den Trisomien etwas anzukreuzen. Mir wäre es lieber, wenn ich hätte mit der Aufgabe wachsen dürfen!

    LG Sunday

  4. #4
    Avatar von sojus
    sojus ist offline addict
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    Standard Re: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Liebe Sunday,

    ich habe kürzlich ein ganz tolles Buch gelesen (und hier auch schon empfohlen), das eine schwangere Journalistin geschrieben hat, die ein Kind mit Trisomie 21 erwartet hat ("Das ganze Kind hat so viele Fehler"). Sie berichtet sehr intensiv von ihrem inneren Kampf, ob sie das Kind bekommen soll - etwas, was bei euch ja gar nicht zur Debatte steht. Ganz besonders hat sich mir eine Passage eingeprägt, in der sie vom Gespräch mit einer Humangenetikerin erzählt. Ich habe das Buch gerade nicht da, ich hoffe, ich gebe es ungefähr richtig wieder: Die Humangenetikerin sagt im Prinzip, dass alle Eltern sich ein perfektes Kind erhoffen und Eltern "normaler" Kinder Stück für Stück lernen müssen, dass das Kind diesen Erwartungen nicht in jeder Hinsicht entspricht. Eltern, die schon in der Schwangerschaft von einer Besonderheit erfahren, müssen diese Trauer und Hoffnung schon ganz früh und auf einmal bewältigen. Aber danach haben sie es sozusagen hinter sich.

    Ich glaube aus eigener Erfahrung, dass daran viel Wahres ist.

    Ich kann gut verstehen, dass du lieber mit dieser Aufgabe gewachsen wärst. Aber vielleicht hat es ja doch etwas Positives, es jetzt schon zu wissen (wenn euer Sohn denn überhaupt wirklich Klinefelter hat). Vielleicht könnt ihr die Jahre des Aufwachsens mit ihm dann umso mehr genießen, weil ihr die Dinge, die euch sonst schrecken würden, schon verarbeitet habt und weil ihr das, was gut läuft - und das ist vermutlich sehr viel -, noch viel intensiver wahrnehmen könnt.

    Ich wünsche euch jetzt erstmal möglichst viel Gelassenheit und Zuversicht.

  5. #5
    Sunday241 ist offline Stranger
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    Standard Re: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Hallo Sojus,

    lieben Dank für diesen sehr schönen Beitrag! Er hat mich dazu gebracht zu Lächeln, das konnte ich nicht so häufig in den letzten Tagen.

    Liebe Grüße
    Sunday

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Liebe Sunday,

    auch ich wünsche dir, dass du in nicht allzu ferner Zukunft das frühe Wissen um den (vermutlich) abweichenden Chromosomensatz deines Sohnes auch als Chance begreifen kannst. Den Schaden hast du jedenfalls schon offenbar mit voller Breitseite abbekommen und ich werde immer wieder wütend, wenn ich solche Geschichten höre. Sie sind der Grund, warum ich in meinen Beratungen über NIPT relativ deutlich davon abrate, geschlechtschromosomale Abweichungen mittesten zu lassen (und warum ich es bevorzuge, wenn dies wie beim Praenatest wenigstens mit einem kleinen finanziellen Aufpreis verbunden ist, der evtl. wenigstens manchmal noch Eltern innehalten und nachfragen lässt).

    Was dich erschreckt hat, ist so nahe an der Normalität, dass wir das selbst oft nicht bemerken. Wenn eine Schwangere erfährt, dass sie einen Sohn, nicht eine Tochter bekommt, habe ich noch nie erlebt, dass sie sich als erstes Gedanken über die niedrigere Lebenserwartung von (normalen) Männern verglichen mit (normalen) Frauen macht. Dabei hätte sie dazu genausoviel Grund wie du. Und gerade Männer mit XXY, die früh von ihrer Besonderheit erfahren, haben vermutlich eine höhere Lebenserwartung. Ähnliches gilt für viele andere (statistische) Eigenschaften des Klinefelter-Syndroms: wenn man von ihnen weiß, kann man sie abfedern. Das gilt sogar für die einzige sichere, nicht nur statistisch häufigere Eigenschaft der Unfruchtbarkeit: die meisten Männer mit XXY haben im jungen Erwachsenenalter noch ausreichend Spermien im Hoden, dass man damit eine künstliche Befruchtung versuchen kann (>80% mit Ende 20, noch jünger vermutlich noch mehr). Man läuft also mit entsprechendem Wissen keineswegs unausweichlich in die Unfruchtbarkeit hinein, sondern kann bei entsprechendem Kinderwunsch diese Spermien für später kryokonservieren lassen.

    Soweit ich weiß, ist im schriftlichen Bericht des Harmonytests über XXY auch ein Absatz enthalten, der ausdrücklich darauf verweist, dass die Beratung über dieses Ergebnis auch die geringe klinische Beeinträchtigung durch diesen Chromosomensatz thematisieren soll. Konnte euch das ein wenig aufrichten oder habt ihr diesen Satz gar nicht bemerkt?
    Ich wünsche euch auf jeden Fall einen wunderbaren, einzigartigen Jungen, der erleben kann, dass er genauso richtig ist, wie er ist. Ich habe auf jeden Fall schon Partnerinnen erwachsener Männer mit Klinefelter-Syndrom erlebt, die ihren Partner gerade für Eigenschaften schätzen, die als "typisch" für Klinefelter gelten (und nicht immer nur glücklich über manche Effekte der Testosterontherapie waren, auch wenn diese ihre Männer "normaler" machte ). Unterdurchschnittliches Testosteron muss nicht immer und in allen Lebenslagen ein Nachteil sein.

    LG, Barbara

  7. #7
    Sunday241 ist offline Stranger
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    Standard Re: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Liebe Barbara,

    vielen Dank für die wirklich tollen Informationen. Ich wusste, es war richtig mich hier anzumelden und um deine Einschätzung zu bitten. Ich fühle jetzt tatsächlich Zuversicht und habe nicht mehr solche Angst vor der Fruchtwasseruntersuchung, denn die Chancen auf positive Nachricht haben sich heute erhöht! Ich finde es wirklich toll, dass du dich so für eine anständige Beratung einsetzt und hätte mir das von Anfang an gewünscht! Ich berichte weiter und bedanke mich schon einmal unendlich für die Rückmeldungen!

    LG Sunday
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  8. #8
    Sunday241 ist offline Stranger
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    Standard Re: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Liebe Barbara,

    wie versprochen Berichte ich weiter. Gestern hat der PCR- Schnelltest ergeben, dass keine Hinweise auf eine Chromosomenanomalie im Fruchtwasser vorhanden sind. Der Harmonytest war tatsächlich falsch-positiv! Der Humangenetiker meinte, dass das Ergebnis so eindeutig sei, dass er bei der Langzeitkultur mit keiner Veränderung des Ergebnisses rechne. Wir sind natürlich erleichtert, aber hatten uns darauf eingestellt das Baby auch mit Klinefelter-Syndrom zu bekommen. Nicht zuletzt durch die tolle humangenetische Beratung und deine Nachrichten, die uns wirklich aus unserem Tief gezogen haben, welches nur entstanden ist, weil wir völlig ahnungslos an den Harmonytest herangegangen sind. Danke fürs auffangen! Ich habe zugesagt Blut und Teile meiner Plazenta zu spenden wenn das Baby da ist, damit die Ursachen für dieses Ergebnis untersucht werden können. Auch darüber werde ich dann berichten. Vielen Dank für die Informationen, lieben Worte und den Zuspruch- es war so viel Licht in dunklen Zeiten!

    Liebe Grüße
    Sunday

  9. #9
    Kroma77 ist offline Stranger
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    Standard Re: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Hallo Sunday 241,
    Ich habe eure Geschichte mitverfolgt und freue mich sehr für euch, dass ihr nun aufatmen und die Schwangerschaft geniessen könnt. Darf ich fragen wie hoch die Wahrscheinlichkeit für das Klinefelter Syndrom war bei dem Harmony Test? Ich wünsche dir noch eine ganz tolle Schwangerschaft und bitte berichte weiter! Wir sind auch betroffen, haben uns aber gegen eine FWU entschieden. Wir werden unseren Sohn nach der Geburt testen lassen. Unsere Wahrscheinlichkeit lag bei 86%.
    Irgendwie hofft man natürlich immer dass sich dann doch die 14% durchsetzen und es auch bei uns ein falsch positives Ergebnis ist. Aber bis wir es wissen dauert es noch etwas...alles Liebe für euch!

  10. #10
    Sunday241 ist offline Stranger
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    Standard Re: Harmonytest Chromosomenanomalie XXY

    Hallo Kroma77,

    Danke für deine Nachricht! Lt. Harmonytest lag bei uns eine Wahrscheinlichkeit von >99% vor. Weitere Angaben waren nicht aufgeführt. Ehrlich gesagt wollte ich die Frichtwasseruntersuchung auch nicht mehr durchführen lassen als wir vor Ort waren, weil ich ohnehin das Gefühl hatte das alles gut sein würde. Da wir aber schon dort waren haben wir es gemacht. Ich glaube aber auch bei dir, dass alles gut sein wird, egal was kommt. Mich hat die Geschichte dieses jungen Mannes immer beruhigt und zuversichtlich gemacht, der sich heute im Internet für Aufklärung über das Klinefelter-Syndrom einsetzt. Living with XXY – Ryan Bregante – Klinefelter Syndrome, XXY, XXY47, XXXY
    Auch euch alles Gute und eine gesunde Schwangerschaft!

    Herzliche Grüße
    Sunday

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