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Thema: Auffälliger Befund Feindiagnostik, Nasenbein, Nackenfalte, Plexuszyste, Klumpfüße

  1. #1
    Ayula ist offline Stranger
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    Standard Auffälliger Befund Feindiagnostik, Nasenbein, Nackenfalte, Plexuszyste, Klumpfüße

    Hallo!

    Ich bin neu hier und stelle mich und die Situation kurz vor. Ich bin 35 Jahre alt in der 21SSW und habe bereits vor gut 15 Jahren ähnliches wie jetzt bei meinem ersten Kind durchmachen müssen. Dieses ist dann mit einem komplexen Herzfehler geboren und benötigt bis heute viel Hilfe.

    Zur aktuellen Situation: In der 13. SSW war ich zum Ersttrimesterscreening. Die Nackenfaltentranzparenzmessung ergab einen Wert von 1,9 mm. Meine Blutwerte waren besser als für mein Alter erwartet. Mein persönliches Risiko wurde als sehr gering und der Befund insgesamt als unauffällig bewertet.

    Nun war ich auf Grund der komplexen Herzfehlbildung meines ersten Kindes zur Feindiagnostik. Das Herz ist okay. Aber es gab andere Auffälligkeiten, die uns nun große Sorgen bereiten . Über die Bedeutung dieser ist uns zu wenig gesagt worden und wir können ihre Prägnanz nicht gut in einen Gesamtkontext zuordnen.

    Bei 20+2 SSW gab es nach DEGUM II folgende Werte.

    1. Beidseitige Klumpfüße
    2. Kleine Plexuszyste (2mm x 3mm)
    3.Nasenbein soll zu klein sein (4,5mm)
    4. Nackenhautdicke grenzwertig ( 5,86mm)

    Ansonsten keine Auffälligkeiten oder Marker.

    Nun zu meinen Fragen:

    Welche Relevanz hat die Nackentranzparenz in der 21. SSW. Wenn sie in der 13.SSW in der Norm lag?

    Wie groß ist die Abweichung des Nasenbeins von der Norm (haben diesbezüglich nichts gefunden) kann die Abweichung ein individuelles Merkmal sein oder hat sie Krankheitswert?

    Uns ist eine Fruchtwasseruntersuchung nah gelegt worden. Wir sind verunsichert. Machen uns total verrückt und schlafen kaum noch. Eine Abtreibung käme nicht in Frage, jedoch wollen wir wissen, was uns erwartet und ob wir ggf. in eine andere Klinik zur Entbindung und betreuung sollten, da wir sehr ländlich nur mit Wald und Wiesenkrankenhaus in der Nähe wohnen.

    Ich hoffe auf eure Erfahrungen und Antworten! Vielen Dank!

  2. #2
    Dornfee ist offline Member
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    Standard Re: Auffälliger Befund Feindiagnostik, Nasenbein, Nackenfalte, Plexuszyste, Klumpfüß

    Liebe Ayula,
    es tut mir sehr leid für euch, dass ihr dieses unsichere Ergebnis erhalten habt, noch dazu,w o euer erstes Kind auch schon so viele Probleme hat.
    Ich bin kein Experte, würde aber an eurer Stelle dazu tendieren auf jeden Fall in einem Krankenhaus mit Neugeborenen- Intensiv Station zu entbinden, um für den Fall, dass doch etwas unerwartetes Eintritt, gewappnet zu sein. Dort würde ich mich auch vorher schon vorstellen.
    Ich persönlich denke, dass die Plexuszyste wohl eher kein großes Problem darstellt, das Nasenbein auch individuell einfach klein sein kann.
    Barbara kann dir sicherlich noch mehr dazu sagen.

    Liebe Grüße!
    Wenn ihr die Trisomien aussschließen wollt, könntet ihr den NIPT (Bluttest ) machen.
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  3. #3
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Auffälliger Befund Feindiagnostik, Nasenbein, Nackenfalte, Plexuszyste, Klumpfüß

    Hallo Ayula,

    erstmal herzlichen Glückwunsch zur neuen Schwangerschaft. Ich denke, du hast gute Chancen für ein Kind, das zumindest nicht dauerhaft beeinträchtigt ist.

    Zu deinen Fragen:
    1. Die Nackenfalte hat in deinem Fall keine Relevanz. In der 21. SSW ist das eine andere Struktur als die Nackentransparenz des 1. Trimesters und der Normbereich geht bis 6 mm. Außerdem ist diese Nackenfalte (englisch: nuchal fold) sowieso viel weniger aussagekräftig für Trisomien als die Nackentransparenz.
    2. Normwerte für das Nasenbein in der 21. SSW kenne ich spontan auch nicht, aber 4,5 mm kommt mir nicht außergewöhnlich kurz vor. Es hat auf keinen Fall einen eigenen Krankheitswert!

    Zu den weiteren Softmarkern: die Plexuszyste hat ebenfalls in aller Regel keinen eigenen Krankheitswert und ich gehe davon aus, dass sie wieder verschwindet. Klumpfüße gehören zu den häufigsten Fehldiagnosen im Ultraschall und sind gut behandelbar.

    Ich gehe davon aus, dass die Lebensfähigkeit eures Kindes nicht in Frage gestellt ist. Deshalb hätte ich auch nichts dagegen, wenn ihr in einem kleinen Krankenhaus entbindet, solange sich keinen anderen Auffälligkeiten wie Wachstumsrückstand oder schwere Organfehler bei eurem Kind einstellen. Wenn du dich in einem größeren Krankenhaus wohler fühlen würdest, wäre das aber auch aus meiner Sicht völlig o.k.: niemand kann die Zukunft exakt vorhersagen. Aber ich sehe an den momentanen Befunden nichts, was eine spezielle Klinik erfordern würde.
    Eine Fruchtwasseruntersuchung würde ich bei euren Vorgaben jedenfalls nicht machen.

    LG, Barbara

  4. #4
    Ayula ist offline Stranger
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    Standard Re: Auffälliger Befund Feindiagnostik, Nasenbein, Nackenfalte, Plexuszyste, Klumpfüß

    Liebe Barbara!

    Vielen lieben Dank, für Deine ausführliche Antwort. Sie beruhigt mich sehr und gibt mir Kraft. Ich habe gestern nochmal mit dem untersuchenden Pränantaldiagnostiker gesprochen. Er sieht Hinweise auf eine Trisomie 18. Er hält das Risiko zwar für eher gering, aber das Zusammenspiel der Auffälligkeiten würde darauf hindeuten können. (Ich habe durchaus das Konjunktiv in den Formulierungen deutlich wahr genommen, welches für mich die Wahrscheinlichkeit auch abgemildert hat.) Trotzdem sind mein Mann und ich ziemlich neben uns. Die Büchse der Pandora ist offen und es steht nun im Raum. Da erkennt man wieder mal die Macht des gesprochenen Wortes...

    Lieber Gruß. Ayula

  5. #5
    Ayula ist offline Stranger
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    Standard Re: Auffälliger Befund Feindiagnostik, Nasenbein, Nackenfalte, Plexuszyste, Klumpfüß

    Liebe Dornfee,

    vielen Dank, für deine Antwort und Anteilnahme. Ich habe noch ein Gespräch mit meiner Hebamme und Ärztin, wir werden schauen, wie alles weiter verläuft und dann Entscheidungen treffen. Alles Liebe Ayula

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Auffälliger Befund Feindiagnostik, Nasenbein, Nackenfalte, Plexuszyste, Klumpfüß

    Liebe Ayula,

    den geäußerten Verdacht auf Trisomie 18 könntest du auch mit einem der NIPTs abklären lassen, wie schon Dornfee schrieb.
    Außerdem wäre eine Trisomie 18 praktisch ausgeschlossen, falls das PAPP-A im ETS bei 1,0 MoM oder darüber gelegen hat.

    Ich schicke dir noch eine PN, bitte berichte wieder,
    Barbara
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