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Thema: Translokation

  1. #1
    Lelo90 ist offline Stranger
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    Standard Translokation

    Guten Tag,

    Mein Mann hat eine translokation an 1/14 und nach 8 frühen Aborten bin ich nun zum erst mal intakt schwanger.
    Die Fehlgeburten waren alle zwischen der 5. und 7/8. ssw und immer ohne Embryo und Herzschlag, meistens passten die ersten 2 hcg werte schon nicht.
    Jetzt bin ich in der 14. ssw mit bisher völlig unkompliziertem Verlauf, Blutwerte und Ultraschall waren immer völlig zeitgerecht und unauffällig.
    Ets war ebenfalls unauffällig, nf 1 mm, Risiko t21 1:3200 und t13/18 1:40000
    Meine Frage ist jetzt ob man davon ausgehen kann, dass das Kind gesund ist oder ob ich wirklich die, damals empfohlene amnio machen muss?
    Ich habe Riesen Angst davor und möchte das eigentlich nicht aber das schwirt natürlich immer um einen rum bei dieser Diagnose... es ist auch so gut wie unmöglich Informationen zu bekommen welche Konsequenzen Chromosom 1 und 14 nach sich ziehen oder ob die Störung dabei immer so schwerwiegend ist, dass man weniger von kranken Kindern als eher von fertilitätsproblrnen ausgeht
    Danke

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Translokation

    Hallo Lelo,

    natürlich MUSST du keine Amniozentese machen. Die Wahrscheinlichkeit, dass dein Kind keine unalancierte Translokation hat, ist auf jeden Fall sehr groß, mindestens 95%. Es ist auch nicht unmöglich, genauere Einschätzungen vorzunehmen und Informationen über die voraussichtlichen Konsequenzen zu geben, aber dafür braucht man die konkreten Bruchpunkte auf den Chromosomen, also die sogenannte Karyotypformel, die im Chromosomenbefund deines Mannes stehen müsste: 46,XY,t(1;14)(irgendwelche Zahlen mit p oder q davor). Wenn du mir die nennen kannst (wenn es dir lieber ist, auch per PN), kann ich genauere Informationen für euch recherchieren.

    Es ist evtl. auch möglich einen Praenatest auf Forschungsbasis zu machen, ob die Translokation unbalanciert vorliegt. Für eine Nachfrage bei der Firma Lifecodexx in Konstanz bräuchtest du aber auch die Karyotypformel.
    Wenn der Praenatest nicht möglich sein sollte, kann man Feinultraschall auch schon eine ganze Menge beurteilen, am sichersten allerdings erst ab der 20. SSW.

    LG, bitte berichte auf jeden Fall weiter,
    Barbara

  3. #3
    Lelo90 ist offline Stranger
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    Standard Re: Translokation

    Klasse vielen dank!!

    Also die Brüche sind (1,14) (q32.3;q 13) die genetikerin sagte und damals wenn ich mal über die 10. Woche käme könne man davon ausgehen, dass das Kind gesund ist aber sie müsse uns trotzdem die amnio empfehlen.
    Das war es dann allerdings an Infos :-/

    Ja feindiagnostik ist auf jeden Fall für die 20./21. ssw schon eingeplant.

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Translokation

    Hallo Lelo,

    von der Größe her müsste der Praenatest eigentlich gehen. Ruf doch mal in Konstanz an oder schreib eine Email https://lifecodexx.com/service/kontakt/ . Du müsstest allerdings aufpassen, dass das Blut auch tatsächlich nach Konstanz geht: zumindest die andere Niederlassung in München (und wahrscheinlich auch die in Köln) ist bisher nicht auf die Analyse von Translokationen der Chromosomen 1 und 14 eingerichtet.

    Vielleicht kann ich euch morgen zu den Auswirkungen noch mehr sagen.
    LG, Barbara

  5. #5
    milalila ist offline newbie
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    Standard Re: Translokation

    Liebe Lelo,

    die liebe Barbara hat dir schon alles Wichtige gesagt.
    Ich kann dir nur aus eigener Erfahrung sagen, dass ich mit dem Labor in Konstanz wirklich tolle Erfahrungen gemacht. Die machen dort richtig gute Arbeit und sind in Bezug auf Translokationen schon sehr weit. Und abgesehen davon auch ausgesprochen nett.

    Ich wünsche dir alles Gute und hoffe sehr für euch, dass alles gut geht!

  6. #6
    Lelo90 ist offline Stranger
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    Standard Re: Translokation

    Guten Morgen!!

    Das ist jetzt schon die großartigste Antwort, die ich in den letzten 4 Jahren erhalten habe! Das hat mir noch nie einer gesagt es war immer nur die Rede von Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie...dass es auch einfach geht sagt einem, wie immer, keiner.
    Ich habe direkt mal dort hin geschrieben, bin auch gespannt was das kostet.
    Meine Kasse hat ja schon das Ersttrimesterscreening abgelehnt...hauptsachte ICSI mit 7000 EUR wird bezahlt aber bei so einer Vorgeschichte keine weiterführende Diagnostik, lieber kranke Kinder...

    Man merkt vll, dass ich etwas gefrustet bin ;-) wir haben aber auch eine lange Reise hinter uns, alles mussten wir erkämpfen und erstreiten, von den Verlusten, dem ganzen Geld und den unzähligen Behandlungen und Medikamenten mal abgesehen...ich möchte die Schwangerschaft um keinen Preis gefährden.

    Also nochmal: Vielen Dank und viele Grüße
    Lelo

    Ich würde mich sehr freuen weitere Informationen zu den Auswirkungen von 1/14 zu bekommen und werde mich auf jeden Fall melden wenn ich mehr von Paenatest weiß :-)

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Translokation

    Hallo Lelo,

    vor vier Jahren war es allerdings auch noch nicht möglich, mit dem Praenatest Translokationen zu bestimmen. Das geht erst seit kurzem, viele Ärzte wissen auch noch gar nichts davon.
    Ist deine Schwangerschaft denn diesmal durch ICSI entstanden?

    Ich habe heute wenigstens kurz die Wahrscheinlichkeiten nachsehen können, dass ein lebengeborenes Kind von der einer der unbalancierten Translokationsmöglichkeiten betroffen wäre: die Literatur gibt Wahrscheinlichkeiten zwischen 1% und 5% an. Ich würde eher Richtung 1% vermuten, außerdem ist da das unauffällige ETS noch nicht berücksichtigt, so dass eure Chancen eher noch besser sein sollten.

    LG, Barbara

  8. #8
    Lelo90 ist offline Stranger
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    Standard Re: Translokation

    Hallo Barbara,

    Nein die ss ist spontan, wir haben vor 2 Jahren icsi mit pid gemacht was aber nicht von Erfolg gekrönt war. Aus der ersten Runde waren alle blastos unbalanciert , aus der zweiten hab es nur 2 die allerdings beide ok waren jedoch bin ich beim ersten tf nicht schwanger geworden und beim zweiten hatte ich auch einen Abort... die Aussage hierzu war die schlechte spermaqualität, meine Theorie ist eher dass der Embryo beschädigt wurde aber gut man wird es nie erfahren.

    Ich hab diesmal bis zur 8. ssw granozyte gespritzt aber das hätte einen kranken Embryo ja auch nicht so weit getragen oder?

    Wir wissen ja auch, dass es funktionieren kann, mein Mann hat bereits ein Kind und diese Frau hätte niemals eine fg.

    Vielen Dank für deine Recherche das beruhigt mich ungemein :-)

    Ich habe auch Antwort von lifecare bekommen, sie können das nicht auf meinen Wunsch machen, der Auftrag müsste von einem genetiker kommen aber bis ich hier bei uns in Düsseldorf einen Termin habe ist das Kind da ;-)

    Vlg
    Lelo

  9. #9
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Translokation

    Hallo Lelo,

    als Schwangere würdest du bevorzugt einen Termin bekommen, auf jeden Fall innerhalb der nächsten zwei Wochen (falls nicht, kannst du mich gerne per PN kontaktieren, dann helfe ich dir). Du wirst aber evtl. den Genetiker überzeugen müssen, das Lifecodexx die Translokationsprüfung auf Forschungsbasis anbietet, das ist vermutlich noch nicht überall bekannt.

    Nein, auch mit Granocyte kann man eine Fehlgeburt wegen unbalancierter Translokation nicht verhindern (allerdings kann ich nicht ausschließen, dass man sie evtl. leicht verzögern könnte).

    LG, Barbara

  10. #10
    Lelo90 ist offline Stranger
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    Standard Re: Translokation

    Hallo Barbara,

    Ich muss jetzt direkt nochmal was fragen was nur indirekt mit dem Thema zu tun hat.
    Ich war gestern kurz beim gyn (ich habe noch 2 Wochen Intervalle weil ich mich einfach noch nicht sicher fühle) ging nur um schnell gucken ob alles gut ist, er sagt ist alles gut aber jetzt komm ich... das Baby hatte vor exakt 2 Wochen 5,8 cm und gestern 7,3 ssl das ist doch zu wenig für 14+0 und auch sehr wenig gewachsen oder?
    Ich lang die halbe Nacht wach, geht der Fluch jetzt weiter? :-(

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