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  1. #1
    charli ist offline Stranger
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    Standard Fruchtwasserungersuchung bei erhöhtem Risiko?

    Liebe Barbara, lieber Ulli,
    Ich bin 42 und in der SSW 13+4. Im ETS einer darauf spezialisierten Praxis wurde neben unauffälligem US NF 2 mm, wegen Beta hCG 0,358 und PAPP-A 0,568 ein Risko von T13/18 1:339 (nur Biochemie 1:78) festgestelllt und zu Choriozottenbiopsie geraten. Termin wäre schön morgen. Wegen Risiko Mosaik überlege ich aber auch eine FU, habe bei beidem aber große Angst vor einer Fehlgeburt.
    Ich würde auch einen NIPT machen und überlege, ob mir dies als Alternative ausreicht. Ich möchte eigentlich wegen meiner Lebenssituation (wie viele natürlich) weitestgehend Sicherheit.

    Um die Risiken abwägen zu können, meine Fragen:

    1. Ich hatte gelesen, dass zB NIPT Panorama 99%der T 21,13 u 18, Triploide, Monosmie sowie einige deletationen erkennt.
    - Wie hoch ist danach noch das Risiko für weitere lebensfähige Behinderungen, die über C-Biopsie oder FU abgeklärt werden können ?
    -ist Panorama bei Heparin (das ich nehme) möglich?

    2. Ich hatte (nach zwei Geburten) 3 Fehlgeburten in der Frühschwangerwchaft sowie Blutungen am Anfang in dieser Schwangerschaft. Ich habe gelesen, dass in diesen Fällen ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko für FU besteht.
    -Auch für Choriozottenbiopsie?

    In einer (älteren) Studie aus Griechenland wurde das Risiko mit 3-4% angegeben! Mir wurde im Aufklärungsgespräch ein Risiko von 0.2% mitgeteilt (trotz Kenntnis der Risikofaktoren).
    - Ist diese Sudie überholt?

    3. WorAn liegt die Risikoerhöhung (oder ist dies evtl. das ohnehin erhöht bestehende Risiko bei diesen Risikofaktoren, das auch unabhängig von Punktion besteht?).

    Ich wäre Euch sehr dankbar für Eure Einschätzung/Information, da die Beratung die NIPT eher als unsicher abgetan und das Risiko der Punktionen sehr heruntergespielt hat und mir jetzt auch durch Eure tolle Beratung hier im Forum Zweifel gekommen sind.

    Vielen herzlichen Dank!

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Fruchtwasserungersuchung bei erhöhtem Risiko?

    Liebe Charlie,

    eine Chorionzottenbiosie würde ich in deinem Fall bestimmt nicht machen. Dier NIPT gibt dir annährende Sicherheit für Trisomien (alle anderen Chromosomenabweichungen sind nicht alterskorreliert), die Fruchtwasserunersuchung würde dir maximal erreichbare Absicherung bezüglich Chromosomenabweichungen geben, ein konkreter Grund zur Sorge besteht nicht (auch nicht durch die Biochemie!), wozu also die Chrionzottenbiopsie?

    Zu deinen weiteren Fragen:
    1. Restrisiko für Chromosomenabweichungen würde ich nach unauffälligem NIPT in deinem Fall auf max. 0,2% schätzen.
    2. Das erhöhte Fehlgeburtenrisiko würde durch die Blutungen und die früheren Fehlgeburten auch nach Chorionzottenbiopsie bestehen. Meiner Erfahrung nach hat die Chorionzottenbiopsie allgemein auch ganz bestimmt kein niedrigeres Fehlgeburtenrisiko als die Fruchtwasseruntersuchung, eher etwas höher.
    Die griechische Studie hat (wenn ich mich richtig erinnere) die Fehlgeburten bis zur Geburt gezählt. Die meisten anderen Studien geben nur die Fehlgeburten an, die sich in den ersten 2 Wochen nach Punktion ereignen, machmal noch weniger. In den 0,2%, die dir genannt wurden, steckt außerdem noch die Interpretation drin, welche Fehlgeburten punktionsbedingt sind und welche nicht (und da gibt es einen sehr breiten Interpretationsspielraum, da man kaum iemals einen direkten Zusammenhang von Punktion und Fehlgeburt unzweifelhaft beweisen kann).

    3. Die Risikoerhöhung ist im wesentlichen statistisch untersucht, nicht ursächlich: Siehe oben, den direkten Grund für eine Fehlgeburt kann man in den meisten Fällen nicht feststellen, ob nun mit oder ohne Punktion.
    Nach den Studien, die ich kenne, scheint der Hauptteil des erhöhten Risikos tatsächlich durch die Risikofaktoren allein bedingt, auch unabhängig von der Punktion. Ausnahme: wenn man in eine bestehende Blutung hinein punktiert (macht aber hoffentlich sowieso kaum jemand).

    Ich muss jetzt weg, kann mich aber heute nachmittag nochmal ausführlicher melden, wenn Bedarf besteht.
    LG, Barbara

    P.S.: Uli ist aus gesundheitlichen Gründen nicht mehr hier im Forum aktiv.

  3. #3
    charli ist offline Stranger
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    Standard Re: Fruchtwasserungersuchung bei erhöhtem Risiko?

    Liebe Barbara,

    Vielen vielen Dank für Deine Antwort! Es ist wirklich toll und beeindruckend, wie schnell und ausführlich Du unterstützt. Und Danke für die Information zu Ulli, ich hoffe es geht ihm sonst gut.

    Habe ich Dich richtig verstanden, dass sich der Wert 3-4% Frühgeburtsrisiko bei Vorliegen der Risikofaktoren (frühere Fehlgeburten und Blutungen in der Frühschwangerschaft) leider auch durch weitere Studien bestätigt hat oder gilt etwas anderes, wenn nur die 2 Wochen nach der FU betrachtet werden (bzw gibt es dazu eine Studie zum Vergleich? Denn das war laut Beratung/Infoblatt in der Tat der Zeitraum für die mir genannten 0,5% ohne spezielle Berücksichtigung der Risikofaktoren).

    Ich kenne zwar Einige, die erfolgreich eine FU überstanden haben, habe aber wegen meiner Risikofaktoren einfach Angst auch wegen der schon erlittenen Fehlgeburten.

    Hast Du vielleicht eine Empfehlung für den NIPT mit der sichersten, umfassendsten Prüfung? Ich hatte verstanden, dass Panorama die höchsten Wahrscheinlichkeiten und das größte Spektrum bietet (?) Harmony ginge wohl bei Heparin, prüft aber manches nicht mit ab. Fetalis wurde mir angeboten. Pränatal geht wegen Heparin nicht. Kosten wären mir nicht so wichtig, wenn ich mir nach Abwägung damit die (natürlich dennoch sichere) FU / Biopsie erspare.

    Vielen lieben Dank!
    Charli

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Fruchtwasserungersuchung bei erhöhtem Risiko?

    Liebe Charli,

    zum Fehlgeburtenrisiko beim Vorliegen bestimmter Risikofaktoren kann ich dir diese Studie empfehlen https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17602371 , zu den Risiken im Verlauf der weiteren Schwangerschaftt und im Vergleich CVS/AZ diese hier: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17766619 .

    Meine Empfehlung eines NIPT wäre entweder der Pränatest (mit Aussetzen des Heparins für 24 h, das reicht in der Regel aus und sollte keine Komplikationen hervorrufen) oder der Harmonytest, weil diese beiden Tests am besten validiert sind. Der Panoramatest wird meines Wissens in Deutschland nicht mehr so häufig angeboten. Nach der Markteinführung habe ich die Freigabe von Studiendaten als relativ zögerlich empfunden und in dieser Studie hier https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25111587 hat er nicht so berauschend abgeschnitten.
    Ich sehe den einzigen unbestrittenen Vorteil des Panoramatests darin, dass er im Verdachtsfall die Triploidie mit abdecken kann. Aber eine Triploidie ist durch deine biochemischen Daten (PAPP-A 0,57 MoM) bereits jetzt so gut wie ausgeschlossen, d.h. dir nützt dieser Vorteil nichts. Die Mikrodeletionen sind nicht altersabhängig (die Triploidie übrigens auch nicht) und bei unauffälligem Feinultraschall finde ich es nicht sinnvoll, sie mitzutesten: ihr positiv prädiktiver Wert (d.h. die Wahrscheinlichkeit, dass ein positiv getesteter Fetus diese Chromosomenabweichung tatsächlich hat) lag für DiGeorge-Syndrom (das beim Praenatest auf Wunsch ebenfalls mitgetestet werden kann) nur bei ca. 16%, für die anderen Mikrodeletionen sogar nur bei ca. 5%. Durch eine Protokolländerung konnten diese Werte zwar auf 44% bzw. 32% gesteigert werden, aber ich wäre nicht sicher, dass diese Änderung schon bei allen Proben weltweit angewendet wird https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28696552 .
    Wenn du dennoch am Panoramatest inkl. Mikrodeletionen festhalten willst, fände ich das aber immer noch sinnvoller als eine sofortige Punktion. Ich würde dir dann empfehlen, vorher in Erfahrung zu bringen, ob das neue Verfahren, das im letzten Link beschrieben wurde, auch bei deiner Probe angewendet wird.

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  5. #5
    charli ist offline Stranger
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    Standard Re: Fruchtwasserungersuchung bei erhöhtem Risiko?

    Vielen lieben Dank, Barbara, ich werde berichten!

  6. #6
    charli ist offline Stranger
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    Standard Re: Fruchtwasserungersuchung bei erhöhtem Risiko?

    Guten Morgen,

    Ich wollte kurz ein Update geben:
    Nachdem der NIPT zunächst nicht auswertbar war, habe ich mich bei dem Spezialisten, der eine Punktion durchführen würde, beraten lassen. Ich habe daraufhin eine Choriozottenbiopsie machen lassen, da aufgrund meiner vorherigen Blutungen das Risiko im Vergleich zur FU in meinem Fall als geringer bewertet wurde und wir aufgrund unserer Lebenssituation, dem gescheiterten NIPT und den schlechten Werten mehr Sicherheit bräuchten. Ein Glück habe ich die Biopsie gut überstanden und alle Ergebnisse waren unauffällig, auch das des wiederholten NIPT -Tests, das irgendwann doch kam...

    Vielleicht hilft das Ergebnis anderen mit schlechten Blutwerten im ETS, dass trotzdem ( und wohl meist) die Chromosomen in Ordnung sein können.

    Vielen Dank Dir liebe Barbara nochmals für Deine kompetente und sehr hilfreiche Beratung!

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Fruchtwasserungersuchung bei erhöhtem Risiko?

    Liebe charli,

    schade, dass doch ein CVS erforderlich war, aber umso besser, dass du unauffällige Ergebnisse und die Punktion gut überstanden hast. Ich würde mich freuen, wenn du nach Geburt nochmaö berichtest.

    LG, Barbara

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