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  1. #1
    Ann2018 ist offline Stranger
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    Standard Chorionzottenbiopsie- diskrepanter Befund zw. Kurz- und Langzeitkultur

    Liebe Barbara, liebe Forenmitglieder,

    nach langem Suchen bin ich auf diese Seite gestoßen und habe einige interessante Beiträge von dir, Barbara verfolgt. Danke schonmal hierfür.
    Hier meine Geschichte in Kürze. Altersbedingt gelte ich als Risikoschwanger (über 36 Jahre alt). Ich habe bereits eine jugendliche Tochter, die eine Deletion des 9. Chromosoms hat (Spontanmutation). Deshalb habe ich mich zu einer pränatalen Diagnostik entschlossen. Ich hatte mir die Fruchtwasseruntersuchung (FWU) vorgestellt, meine Gynäkologin sowie der Pränataldiagnostiker haben mir die Chorionzottenbiopsie empfohlen, da diese früher durchführbar wäre als die FWU und außerdem risikoärmer, da die Eihaut beim Eingriff nicht verletzt würde.
    Ersttrimesterscreening sowie die Ultraschalluntersuchungen (Sonoanatomie Schädel, Organe, Wirbelsäule, Nackentransparenz, venöse Dopplersonographie, fetale Echokardiographie) direkt vor dem Eingriff der Biopsie (SSW 12 + 4) waren unauffällig.

    Die Chromosomenanalyse aus der Chorionzotten- Kurzzeitkultur ergab einen auffälligen Chromosomensatz durch ein chromosomales Mosaik aus 7 Metaphasen mit 47 Chromosomen der C- Gruppe und 5 Metaphasen mit unauffälligem Chromosomensatz: mos 47, --, + C (7)/ 46,-- (5). Im Bericht wurde darauf hingewiesen, dass das Verhältnis des Mosaiks in den versch. Körpergeweben unterschiedlich sein kann, auch könnte ein fetoplazentares Mosaik vorliegen. Das Chromosom 9 erscheine unauffällig.
    (Methode: Chromosomenanalyse aus der Chorionzotten- Kurzzeitkultur: GTG; Bänderungsqualität ca. 150 Banden pro haploidem Chromosomensatz. Ausgewertete Kulturen: Kultur KZK1, gezählt 12 Metaphasen, davon analysiert 8, karyotypisiert 4.)

    Die Chromosomenanalyse aus der Chorionzotten- Langzeitkultur ergab einen unauffälligen Chromosomensatz. Es gab somit keinen Hinweis auf eine zahlenmäßige (z.B. Trisomie) oder lichtmikroskopisch erkennbare strukturelle Chromosomenstörung.
    Das zusätzliche Chromosom in der Kurzzeitkultur konnte nicht charakterisiert werden (es war aber kein Chromosom X, 8 der 9).
    Im Bericht wurde erwähnt, dass der Chromosomensatz der Langezeitkultur eher dem Chromosomensatz des Kindes entspricht (dem kindlichen Mesoderm) als die sich früh abtrennenden Trophoblasten der Kurzzeitkultur.
    (Methode: Chromosomenanalyse aus der Chorionzotten- Langzeitkultur: GTG; Bänderungsqualität ca. 450 Banden pro haploidem Chromosomensatz. Ausgewertete Kulturen: LKZB, gezählt 30 Metaphasen, davon analysiert 3, karyotypisiert 2.)

    Ich hatte ein abschließendes Telefonat mit der Humangenetikerin. Sie gab mir zu verstehen, dass nach dem Befund der Langzeitkultur für sie alles "in Ordnung" sei. Sie müsse aber aus Gründen der eigenen Absicherung (bzw. wenn ich noch genauere Aussagen haben möchte) im schriftlichen Befund darauf hinweisen, dass zu einer FWU und zu weiteren Ultraschallkontrollen geraten wird.

    Nun meine Gedanken und Fragen. Ich fühle mich nach dem Telefonat eigentlich recht gut, da ich es so verstanden habe, dass durch die Langzeitkultur der Befund aus der Kurzzeitkultur wiederlegt werden konnte. Ist dem wirklich so?
    Ich frage mich dennoch, ob in der Langzeitkultur genügend Zellen untserucht wurden und ob ich nicht doch noch eine FWU in Erwägung ziehen sollte. Und warum konnte das zusätzliche Chromosom in der Kurzzeitkultur nicht charakterisiert werden, wobei die Aussage getroffen wird, dass es sich weder um X, 8 oder 9 handelt? Hm, Fragen über Fragen...
    Oder sollte ich doch noch einen Termin zur genetischen Beratung ausmachen? Wobei ich ja telefonisch bereits schon einiges klären konnte. Irgendwie hänge ich gerade in der Luft, wie ich weiter vorgehe.

    Ich freue mich über Antworten.

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie- diskrepanter Befund zw. Kurz- und Langzeitkultur

    Liebe Ann,

    wenn du Beiträge von mir verfolgt hast, dann weißt du ja vermutlich, wie ich zu Chorionzottenbiopsie (als Chromosomenscreening bei unauffälligem Ultraschallbefund) stehe.
    Es ist glücklicherweise tatsächlich so, dass ein unauffälliger Langzeitbefund in aller Regel auch einen unauffälligen Befund beim Feten bedeutet. Ich kenne zwei große Studien dazu, in der einen war das bei knapp 200 diskrepanten Befunden immer so, in der anderen bei rund 270 Fällen ebenfalls fast immer - bis auf zwei Ausnahmen: Beide betrafen ein überzähliges Markerchromosom. Das sind in Chromosomen, die aus Bruchstücken anderer Chromosomen bestehen und in der Bandenanalyse nicht zugeordnet werden können. Sie sind in aller Regel aber wesentlich kleiner als C-Gruppen-Chromosomen. So stellt sich mir die Frage, ob bei dir tatsächlich ein Markerchromosom gefunden wurde, oder ob es nicht doch noch einem bestimmten Chromosom zugeordnet werden könnte. Spezialist für Markerchromosomen ist Herr Dr. Thomas Liehr in Jena (siehe scinexx | Welche Folgen hat ein berzhliges Marker-Chromosom?: Zusammenhang zu resultierenden Krankheitsbildern untersucht und https://www.uniklinikum-jena.de/huma...Thomas+CV.html ). Wurde er von dem Labor, aus dem dein Befund stammt (Mün.chen?) schon um Rat gefragt?
    Ich vermute, dass die Aussage, dass es sich weder um X, 8 oder 9 handet, aus FISH-Untersuchungen stammt, bei denen das Chromosom mit Sonden dieser Chromosomen nicht angefärbt werden konnte.

    Die Frage ist auch, was du eigentlich machen würdest, wenn in der Fruchtwasseruntersuchung ein Markerchromosom in einigen Prozent der Zellen vorhanden wäre, der Ultraschall aber unauffällig bleibt. Würdest du dann "auf Verdacht" wirklich einen Abbruch wollen? Die meisten Menschen mit Markerchromosomen sind gesund (siehe 1. Link oben).

    War in deiner Aufklärung auch die Info enthalten, dass solche unklaren Befunde in der CVS wesentlich häufiger sind als in der FWU? Wenn nein, findest du nicht, dass das zu einer vollständigen Aufklärung dazugehören würde? Mir ist klar, dass das vermutlich derzeit nicht die Frage ist, die dich am meisten bewegt, aber ohne entsprechende Rückmeldung an die aufklärenden Ärzte wird sich nie etwas ändern. Ich kenne übrigens keine Studie, die der CVS ein niedrigeres Fehlgeburtenrisiko bescheinigt als der FWU, dafür aber einige Studien, die für die CVS ein etwas höheres Risiko angeben. Frag doch auch da mal nach Belegen für die getroffenen Aussagen, wenn du willst. Sollte es diese geringeren Risiken für CVS tatsächlich reproduzierbar geben, würde mich das sehr interessieren.

    Mein Fazit: wenn du weitere Aufklärung willst (zum Glück stehen deine Chancen für ein gesundes Kind so gut, dass du aus meiner Sicht auch darauf vertrauen könntest, wenn du das lieber willst), dann würde ich als erstes darauf drängen, die Möglichkeiten zur Identifizierung des Chromosoms wirklich auszuschöpfen. Erst dann könnte man beurteilen, ob es Sinn macht, eine Fruchtwasseruntersuchung anzubieten.

    LG, bitte berichte unbedingt weiter,
    Barbara

  3. #3
    Ann2018 ist offline Stranger
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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie- diskrepanter Befund zw. Kurz- und Langzeitkultur

    Liebe Barbara,

    herzlichen Dank für die schnelle Antwort.
    Ja, wie du zur Chorionzottenbiopsie (als Chromosomenscreening bei unauffälligem Ultraschallbefund) stehst, habe ich gelesen :-).
    Und nein, es wurde mir gegenüber, im Rahmen der Aufklärung, in keinster Weise geäußert, dass solche unklaren Befunde in der CVS wesentlich häufiger sind als in der FWU. Und das stimmt mich schon sehr nachdenklich. Ja, ich finde das gehört zu einer guten und vollständigen Aufklärung dazu, und das werde ich auch rückmelden. Zumindest vom Pränataldiagnostiker hätte ich mir diese Rückmeldung gewünscht. (Ich habe viele Jahre im Gesundheitswesen gearbeitet, und da stimmt einen allerdings mit der Zeit so manches nachdenklich.)
    Jedenfalls habe ich mit meinen Befunden nochmal den Kontakt zum Pränataldiagnostiker gesucht. Er hat Rücksprache mit der Humangenetikerin gehalten und mir erklärt, dass solche Auffälligkeiten/ Diskrepanzen immer mal wieder vorkommen (aha, da habe ich es zum ersten Mal gehört). Er ist aber ebenso der Meinung, dass eine FWU bei mir, nach derzeitiger Befundlage, nicht gerechtfertigt wäre (nochmal ein Risiko für den Fetus).

    Eine Rückfrage zu dem nicht charakterisierten Chromosom der C- Gruppe und zu deiner Ausführung bzgl. des Markerchromosoms. Im Bericht der Kurzzeitkultur steht beschrieben, dass zu den Chromosomen der C- Gruppe die Chromosomen 6-12 zählen, einschließlich Chromosom X (Chromosom 9 erschien auf dem Bandenstatus unauffällig). Im Telefonat, das dem schriftlichne Befund vorausging, berichtete die Humangenetikerin von einem "großen" gefundenen Chromosom. Bedeutet das dann nicht automatisch, dass ein Markerchromosom ausgeschlossen ist? Hm, vielleicht habe ich auch etwas missverstanden.

    Wenn ich darauf drängen möchte, die Identifizierung des Chromosoms auszuschöpfen, dann nehme ich nochmal Kontakt zur Humangenetikerin auf und bitte sie noch weitere Tests durchzuführen oder wie gehe ich da vor?

    LG,
    Ann

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Chorionzottenbiopsie- diskrepanter Befund zw. Kurz- und Langzeitkultur

    Liebe Ann,

    meines Wissens gibt es keine definierte Größen-Obergrenze, die ein Markerchromosom nicht überschreiten kann. Man könnte dann nur sagen, dass das bei deiner CVZ gefundene Chromosom "ungewöhnlich groß" für ein Markerchromosom ist.
    Du könntest entweder über die Humangenetikerin weitere Untersuchungen erbitten oder - wenn das abgelehnt wird - direkt mit deinem Befund Kontakt zu Herrn Liehr aufnehmen und ihn fragen, ob er noch weitere Untersuchungen anbieten kann (bzw. das für sinnvoll hält).

    LG, Barbara

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