Ergebnis 1 bis 8 von 8
  1. #1
    LaMaMa ist offline Stranger
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    Standard Verdacht auf plazentare Trisomie 16

    Hallo, ich hoffe ihr könnt mir helfen, wir schwanken im Moment zwischen Hoffnung und Verzweiflung. Ich bin im Moment 19+5 und nach einer unauffälligen NT-Messung und nach einem auffälligen Papp A-Wert (0,14MoM) wurde bei mir eine CVS durchgeführt (GA 12+3). Der Schnelltest war unauffällig, aber bei der Langzeitkultur wurde eine Trisomie 16 diagnostiziert. Wobei die trisomen Zellen deutlich überwogen. (Karyotyp mos47,XY,+16/46,XY)
    Um eine genauere Aussage treffen zu können wurde dann eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht (GA 15+5). Der Fishtest war unauffällig und auch die ersten Ergebnisse der Langzeitkulturen sehen gut aus. Allerdings war bei der Ultraschalluntersuchung vor der FU ein Verdacht auf membranösen VSD, der sich beim letzten Ultraschall (GA17+6) bestätigt hat, und eine überreitende Aorta entstanden. Aufgrund dieses Befundes rät uns die Humangenetikerin zu einem Array CGH und um einer Nabelschnurpunktion. Zusätzlich wird untersucht, ob eine maternale UPD vorliegt. Der letzte Feinultraschall und das Organscreening, sowie alle größentechnischen Werte waren unauffällig, bzw. lagen im Normalbereich.
    Die Ungewissheit nimmt uns ganz schön mit und selbst wenn es sich nur um eine plazentare Mosaiktrisomie handelt, hat mir noch niemand die Auswirkungen auf das Baby erklärt, oder was eine UPD für das Kind bedeuten würde. Für jede Hilfe, Einschätzung und Erklärung bin ich dankbar und würde mich freuen, wenn sich jemand meldet.
    Lg

    Ach ja, ich bin 38 und das ist mein drittes Kind. Die anderen beiden sind quietschfidel und gesund.

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Verdacht auf plazentare Trisomie 16

    Hallo LaMaMa,

    ich würde nicht erwarten, dass beim Array-CGH oder bei der Nabelschnurpunktion andere Ergebnise als die bisherigen bzw. wie die in der FWU herauskommen. Sie werden dir vermutlich hauptsächlich deshalb angeboten, damit bei einem so seltenen Fall wie bei deinem später nicht der Vorwurf entstehen kann, es wären nicht alle nur denkbaren Untersuchungen angeboten worden. Du bist nicht verpflichtet, sie anzunehmen.
    Das größte Risiko der Plazentaren Mosaiktrisomie ist die Plazentainsuffizienz. Wenn dein Kind bisher im Wachstum ganz normal ist, hast du eine gute Chance, dass eine Insuffizienz nicht so schlimm wird, dass sie das Kind dauerhaft beeinträchtigt. Ob die UPD 16 ein eigenes Krankheitsbild hervorruft, ist nicht mit letzter Sicherheit geklärt. Die bisher beobachteten Merkmale - oft Wachstumsrückstand, Herzfehler und Darmfehlbildungen - waren sehr unspezifisch und treten auch nicht ganz selten bei Kindern ohne Chromosomenabweichungen auf. Darüberhinaus könnten sie auch durch die Plazentainsuffizienz und/oder versteckte Trisomiezellen im Kind erklärbar sein. Siehe z.B. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15287418 und https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8958332 .

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  3. #3
    LaMaMa ist offline Stranger
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    Standard Re: Verdacht auf plazentare Trisomie 16

    Danke Barbara für deine schnelle Antwort, deine Einschätzung sowie die die zugehörigen Links.
    Es beruhigt mich ein wenig, dass du keine Abweichenden Ergebnisse erwartest. Der Array CGH wurde allerdings schon gemacht, so viel ich verstanden habe, aber eher um eine Deletion am Chromosom 22 auszuschließen, oder zu bestätigen, die den Herzfehler hervorgerufen haben könnte.
    Sobald ich neue Ergebnisse oder Neuigkeiten habe, werde ich mich melden. Im Moment sind alle vorsichtig optimistisch, aber ich habe noch Termine mit einer Pränataldiagnostikerin im Uniklinikum, sowie eine Kinderkardiologin in den nächsten zwei Wochen.

    Danke nochmal und Lg

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Verdacht auf plazentare Trisomie 16

    Hallo LaMaMa,

    das hat sich die Einschätzung, dass beim Array CGH nichts anderes herauskommt, ja schon bestätigt.
    LG, Barbara

  5. #5
    LaMaMa ist offline Stranger
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    Standard Re: Verdacht auf plazentare Trisomie 16

    Hallo Barbara,
    ich habe tolle Neuigkeiten die Langzeitkulturen der Fruchtwasseruntersuchung sind völlig unauffällig und auch eine maternale UPD ist inzwischen ausgeschlossen worden. Auch ein weiterer Feinultraschall im Klinikum ergab keine Anomalien, bis auf den bereits festgestellten Herzfehler.
    Allerdings beharrt die Humangenetikerin weiterhin auf einer fetalen Blutentnahme und alle anderen Ärzte halten sich mit Ihrer Meinung dazu sehr bedeckt. Kannst du mir vielleicht eine Einschätzung geben wie die Wahrscheinlichkeit ist daß das Kind trotz unauffälliger Befunde eine Mosaiktrisomie aufweist und ob die Nabelschnurpunktion ein endgültiges Ergebnis liefert, oder weiterhin ein Restrisiko besteht? Wir sind im Moment recht verunsichert, da uns trotz guter Ergebnisse weiterhin dazu geraten wird. Ist nicht das Risiko einer Nabelschnurpunktion höher als das Risiko daß das Baby doch krank ist? Vielen, vielen Dank für deine Hilfe.
    LG

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Verdacht auf plazentare Trisomie 16

    Hallo LaMaMa,
    erstmal herzlichen Glückwunsch zu den guten Neuigkeite. Ob euer Kind gesund ist bzw. ob es außer dem Herzfehler weitere Auffälligkeiten aufweist, wird sich leider erst nach Geburt feststellen lassen. Aber der gute Feinultraschall gibt Anlass zu viel Hoffnung.
    Ich denke nach wie vor, dass eine fetale Blutabnahme euch nicht erheblich mehr Sicherheit geben wird, da auch bei Kindern mit nachgewiesener Mosaik Trisomie 16 die trisomen Zellen fast nie im Blut nachweisbar waren (siehe https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9741470 ). Deshalb fände ich es gut nachvollziehbar, wenn ihr auf dieses zusätzliche Punktionsrisiko verzichten wollt.
    Du kannst mich auch gerne per PN kontaktieren, wenn ihr noch Unterstützung braucht.

    LG, bitte berichtet weiter,
    Barbara

  7. #7
    LaMaMa ist offline Stranger
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    Standard Re: Verdacht auf plazentare Trisomie 16

    Hallo Barbara,
    ich wollte nur mal ein Update zu unserem Baby geben. Ich bin jetzt in der 25. Woche und soweit ist alles in Ordnung. Unser junger Mann ist zwar kein Riese, aber er wächst munter auf seiner Perzentile weiter. So weit sieht alles gut aus diverse Doppler und Feinultraschalluntersuchungen sind unaufällig und wir haben uns gegen eine Nabelschnurpunktion entschieden, da sie außer zu weiteren Risiken, zu keiner weiteren Gewissheit geführt hätte. Im Klinikum wurde uns gesagt, dass im Falle einer Mosaik Trisomie vermutlich nie eine hundertprozentige Diagnose möglich sei.
    Deshalb haben wir uns dafür entschieden uns auf den Herzfehler und eine mögliche Plazentainsuffizienz zu konzentrieren und ansonsten von einem gesunden Kind auszugehen. Wir freuen uns schon sehr auf unsere Nr. 3 und die beiden Großen sind schon ganz aufgeregt.

    Lg und ich werde weiter berichten.

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Verdacht auf plazentare Trisomie 16

    Hallo LaMaMa,
    das hört sich gut an.
    LG und weiter alles erdenkliche Gute!!!
    Barbara

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