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Thema: ETS und die verflixte Biochemie

  1. #1
    EmmaEdana ist offline Stranger
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    Standard ETS und die verflixte Biochemie

    Liebe Mitglieder, werte Barbara,
    auch ich Reihe mich nun mit großem Schrecken nach Erhalt der ETS-Biochemie hier ein.
    Ich möchte kurz ein paar Dinge zuvor erwähnen, die meine Situation etwas verdeutlichen: es ist unser erster Kinderwunsch und ich bin nach dem wir unter dem Weihnachtsbaum beschlossen hatten, dass es nun an der Zeit sei, 14 Tage nach Absetzen der Pille sofort schwanger geworden. Das ging so flott, dass wir ein paar Tage brauchten um uns gedanklich damit zu arrangieren, haben uns schließlich aber sehr gefreut. In der 7. Woche folgte leider eine Fehlgeburt, die mich psychisch mehr als ich es von mir selbst erwartet hätte aus der Bahn warf. Mein Partner war eine große Stütze und mochte einfach nur nach vorn sehen, einen neuen Versuch wagen. Das konnte ich mir zu diesem Zeitpunkt jedoch nicht vorstellen. Da ich nun annahm, es würde etwas dauern bis der Körper sich wieder sortiert hat, waren wir zunächst etwas unbedarft und weniger als 2 Wochen nach der Fehlgeburt wurde ich wieder schwanger. Die ersten 12 Wochen bedeuteten daher für mich permanente Angst und Sorge, wirklich schrecklich. Dann etwas Aufatmen beim Erreichen des 4. Monats.
    Eine kurze zwischen-Info noch: ich bin selbst Ärztin, allerdings in der Unfall- und Handchirurgie, von Geburtshilfe verstehe das, was im Studium vermittelt wurde. Ich habe aber generell den Eindruck, dass sich meine Gynäkologin in meinem Fall deshalb leider Erläuterung und Aufklärung erspart.
    Ich wollte nun auf Anraten von befreundeten Gynäkologinnen an unserer Klinik und aus privater Erfahrung gar keinen ETS machen, um mir schlicht eben diesen Psychoterror zur ersparen. Stattdessen ließ ich am 14.5. Blut für den Praena-Test abnehmen (Tr. 21, 13, 18 und Gonosomen). Mein Partner war beim Termin dabei, sodass es für ihn nun doch einige erläuternde Worte gab: sie empfahl nicht auf den ETS zu verzichten, da der Praena-Test im wesentlichen Aneuploidien prüft. Wäre der ETS auffällig bestünde jedoch auch die Möglichkeit zur Feinsono zu überweisen und nicht unbedingt genetisch determiniert Organanomalien zu erkennen. Meinem nun beunruhigen Partner zu liebe willigte ich doch ein...und ärgere mich nun maßlos darüber.
    Hier die Werte, leider mit dem hier schon desöfteren kritisierten deutschen Algorithmus verrechnet:

    Herkunft europäisch
    31 Jahre, 164cm, 57kg
    SSL 58.4
    NT 1.3
    NB positiv
    Gest.-Alter 12+2 (gemessen am 14.5. Ich war auch sonst immer montags zur Kontrolle und da jeweils bei 5+0, 7+0 etc; am Donnerstag 3.5. allerdings auch 10+0, also recht wechselhaft, einen Zyklus zur Berechnung könnte man wie oben geschildert nie heranziehen)

    PAPP-A 1.520 U/l DoE -0.959 (grad so 5. Percentile)
    fb-HCG 156.6 IU/l DoE 1.284 (25% über der 95. Percentile, wenn ich das richtig verstehe)

    Tr 21
    Hintergrundrisiko 1:474
    NT 1:2012
    NT + Biochemie 1:105
    NT + zusätzl. Marker 1:5912
    Adj. 1:306

    Sono laut Ärztin unauffällig, sie zeigte sich sehr zufrieden, Trikuspidalklappe ohne Insuff.-Zeichen, Hirn und WS regelrecht, NG gut darstellbar, rege Bewegungen.
    Für Tr. 13/18 kein erhöhtes Risiko.

    Kommende Woche hat die Praxis meiner Ärztin zu, sodass ich das dann wohl eintreffende Praena-Test Ergebnis frühestens am 28.5. erhalten kann.
    Auch hier fließen nun schon viele Tränen. Ich liebe meinen Beruf und auch mein Partner ist beruflich sehr eingespannt. Meine Arbeit aufzugeben bzw erheblich einzuschränken um ein Down-Kindchen aufzuziehen steht daher nicht zur Debatte. Ich bewundere Familien mit Tr 21-Kindern und habe selber den kleinen F. im Bekanntenkreis, ein kleiner Sonnenschein. Dennoch hatten wir uns bereits vor der Diagnostik festgelegt, sonst wäre ein Praena-Test auch nicht gemacht worden. An dieser Einstellung halten wir fest.
    Leider sind nun beide biochem. Marker in typischer Weise für eine Tr 21 ausgelenkt. Aktuell gehen wir daher leider von einer Bestätigung durch den Praena-Test aus. Angst habe ich aber auch, wenn dem nicht so ist. Ich erinnere mich aus dem Forum zB an die kleine Lea, bei der nach erster Entwarnung dann ein Störung auf Chromosom p8 gefunden worden war. In der Summe gibt es offensichtlich keinen Ausgang, der uns wirklich aufatmen lassen wird.
    Was empfehlt ihr bzw empfehlen Sie, werte Barbara, als nächsten Schritt? Einen Feindiagnostik-Termin habe ich erst am 18.6. Das ist sehr lang hin und wird meine Ängste nicht hinreichend dämpfen können. Beim o.g. kleinen F., war die Konstellation nämlich ähnlich: die Sono bis zuletzt völlig unauffällig. Daher bei der Geburt eine Überraschung für alle Beteiligten, v.a. aufgrund des ebenfalls nicht bekannten schweren Herzfehlers, der die Ärzte im Kreißsaal nun laufen ließ. Noch im ersten Jahr wurde operativ korrigiert.

    Vielen Dank für all die offenen Ohren und lieben Worte hier im Forum sowie Barbaras offenbar unermüdliche Engagement.

  2. #2
    EmmaEdana ist offline Stranger
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    Standard Re: ETS und die verflixte Biochemie

    Eine kurze Ergänzung, da oben ein paar Zeilen verloren gegangen sind:
    Ich bin schon immer Nichtrauchern
    Tr 21 Biochemie isoliert 1:25!

    Vielen Dank, Emma

  3. #3
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: ETS und die verflixte Biochemie

    Hallo Emma,

    es ist verständlich, dass du nach deiner Fehlgeburt psychisch etwas "durch den Wind" bist. Das sollte aber nicht komplett den Blick darauf verstellen, dass dir unter Einbeziehung aller verfügbaren Daten (AUCH der Biochemie) eine Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 von 1:306 berechnet wurde. Also eine Wahrscheinlichkeit von 0,3%, umgekehrt eine Wahrscheinlichkeit von 99,7% für ein Kind OHNE Trisomie 21. Bei diesen Wahrscheinlichkeiten mehr oder weniger "fest" davon auszugehen, dass sich eine Trisomie 21 "bestätigen" wird, ist schon arg pessimistisch.
    Du findest hier im Forum reichlich Beispiele mit mindestens ebenso "typischer" Biochemie, bei denen die Kinder keinerlei Chromosomenabweichung hatten und auch sonst völlig gesund geboren wurden.
    Das Angebot eines Ultraschalls zum Praenatest, von mir aus auch mit NT-Messung, ist schon recht, aber die Biochemie hättest du dir tatsächlich sparen sollen, dafür gibt es keinerlei Argument. Deine Biochemie ist übrigens NICHT typisch für irgendeine andere Chromosomenabweichung außer Trisomie 21, auch nicht für eine Abweichung von Chromosom 8 p. Aus welchem Forum stammt diese Geschichte?
    Als nächsten Schritt empfehle ich dir daher, den Praenatest abzuwarten und ein unauffälliges Ergebnis als substantielle Entwarnung zu werten - wenn dir das emotional irgendwie möglich sein sollte.

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  4. #4
    EmmaEdana ist offline Stranger
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    Standard Re: ETS und die verflixte Biochemie

    Liebe Barbara,

    vielen Dank für die schnelle Antwort. Ich ärgere mich wirklich sehr über meine Inkonsequenz und habe sicherlich daraus gelernt. Ich hatte schon zu Beginn der ersten Schwangerschaft viel in diesem Forum gelesen, auch fernab der Praenataldiagnostik, weil ich ja nun beim ersten Kind recht unerfahren bin. Daher auch die ursprüngliche Entscheidung gegen das ETS.

    Natürlich ist 1:306 für sich betrachtet in Prozent ausgedrückt kein hoher Zahlenwert, aber im Vergleich mit dem was als "normal" gilt (auf meinem Laborschreiben alles über 1:1000) wirkt er durchaus verunsichernd und am unteren Ende der Bandbreite angesiedelt. Sicher hat der Anruf der Schwester aus der Praxis, die mich aus unserem OP herausrufen ließ und direkt einbestellte mit den Worten "die Blutergebisse seien sehr schlecht" noch sein übriges getan.
    Dazu kommt sicher die Erfahrung der Fehlgeburt, bei der ich selbst einige Anzeichen entdeckt hatte und damit mehrfach bei der Ärztin war. Mir ist klar, dass man Schwangere egtl. nicht verunsichern möchte und ich bekam jedesmal zu hören, dass es zwar Auffälligkeiten gäbe, aber schon alles gut sein würde. Mein Bauchgefühl hatte mich letztlich jedoch nicht getrügt und nach 14 Tagen des "Hinhaltens", konnte auch die Ärztin nicht mehr gegen mein Gefühl argumentieren. Unser Krümel hat uns dann noch in der Nacht nach diesem Ultraschall verlassen.
    Daher nehme ich vermutlich das nun nicht absolut, aber doch im Vergleich sehr hohe Risiko wirklich ernst...auch wenn das aus stochastischer Sicht "Unfug" ist.
    Deine aufbauenden Worte als Genetikerin lassen nun wieder etwas Mut am Horizont aufkommen.

    Die Geschichte der kleinen Lea stammt aus diesem Forum...ich habe sie während meiner ersten Schwangerschaft gelesen. Die Laborwert-Konstellation war ähnlich Tr. 21-typisch, bestätigte sich glücklicherweise im Rahmen der weiteren Pränataldiagnostik nicht (ich weiß nicht mehr, ob der Ausschluss via NIPT oder Punktion erfolgte und konnte den Beitrag so schnell nicht wieder finden)
    Leas Mutter hatte nach der Geburt fleißig weiter berichtet. Initial gab es keine Auffälligkeiten und die kleine galt als gesund. Im 6. oder 7. Monat wurde bei kleineren fazialen Auffälligkeiten und geringem Muskeltonus weiter untersucht und ein Dandy-Walker-Syndrom festgestellt. Später kam die Diagnose einen Stückverlustes auf mit zusätzlicher Sequenz-Multiplikation und umgekehrten Anwachsen dieser Region hinzu. Die Veränderung hatte auch eine wissenschaftliche Bezeichnung, an die ich mich leider nicht mehr erinnere. Ich hatte im PJ Kinderheilkunde an der Uni-Klinik viel mit unserer Humangenetikerin zu tun, dieses Syndrom aber noch nie gehört.

    Auch ich werde weiter berichten und versuche kommende Woche trotz Praxis-Urlaub an meine Test-Ergebnisse heranzukommen.

    Eine gute Nacht, Emma

  5. #5
    EmmaEdana ist offline Stranger
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    Standard Re: ETS und die verflixte Biochemie

    Mhh, im Forum wird der Ausdruck Chromosom Acht-p automatisch in ein Emoticon umgewandelt, das tut mir leid.

    Außerdem möchte ich noch eine Frage loswerden: angenommen eine Tr. 21 bestätigt sich nicht, wie erklärt man sich so heftige Auslenkungen zweier biochemische Marker zugleich? Dass einer "aus der Reihe tanzt" ohne, dass es dafür einen genetischen oder organischen Grund gibt, kann ich mir vllt noch vorstellen. Aber gleich zwei solcher Zufälle erscheinen unwahrscheinlich und ich kann gar nicht anders als eine reelle Ursache zu unterstellen?

    Danke nochmals, Emma

  6. #6
    Hreis ist gerade online newbie
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    Standard Re: ETS und die verflixte Biochemie

    Liebe Emma, vielleicht kann dir zu deiner Frage Barbara noch etwas sagen, aber so wie ich deinen Bericht lese denke ich das die Sicherheit- das alles gut gehen wird- nicht in einer Untersuchung oder Analyse von Chromosomen für dich zu finden ist- sondern nur in dir selbst. Ich hatte vor meiner letzten Schwangerschaft auch eine Fehlgeburt- auch relativ am Anfang- und es hat mich total umgehauen... ich konnte gar nicht damit umgehen und jegliches Vertrauen in mich und eine Schwangerschaft war dahin... keiner konnte das so richtig verstehen da schon ein Kind da war und ich ja auch wieder schwanger geworden bin relativ schnell. Aber jede kleine Abweichung der Norm hat mich in der nächsten Schwangerschaft umgehauen und regelrechte Panikattacke ausgelöst. So lange bis ich mir selbst gesagt habe dass ich so das nicht mehr will und auch meinen Kind nicht antun möchte. Es kann ja immer und überall etwas passieren. Man kann sich nicht gegen alles absichern man muss auch wenn man sich für Kinder entscheidet die Möglichkeit in betracht ziehen dass ihnen etwas passieren könnte. Aber sich nicht damit quälen bevor es soweit ist. Ich hatte dann in der nächsten Schwangerschaft auch eine auffällige nt. Aber der praenatest war unauffällig und mein Sohn ist kerngesund... ich habe auch ganz viele bekannte mit schlechten Blutwerte und absolut gesunden Kindern.. klar könnte dein Kind etwas haben - sehr viel wahrscheinlich ist aber das es gesund ist. Ich wünsche dir alles gute und das du einen Weg findest dich wieder unbeschwert auf dieses Schwangerschaft und dein Kind einzulassen.

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: ETS und die verflixte Biochemie

    Hallo Emma,

    danke für deine eregänzten Details zu Lea, damit konnte ich den Thread wiederfinden: https://www.eltern.de/foren/praenata...screening.html . Ich würde allerdings widersprechen, dass deine Biochemie mit der von Sausewind vergleichbar ist: sie hatte nicht nur ein noch etwas niedrigeres PAPP-A (deines entspricht ca. 0,3 MoM), sondern vor allem auch ein verringertes fßHCG (0,65 MoM), während deines im Gegenteil deutlich erhöht ist auf ca. 2,5 MoM. Ein fßHCG in dieser Größenordnung ist für keine andere Chromosomenabweichung typisch, nur für Trisomie 21. Sausewindes biochmisches Ergebnis "passte" dagegen zu einer unspezifischen Plazentafunktionsminderung, wie sie bei vielen Chromosomenabweichungen vorkommen kann (und selbstverständlich noch häufiger ohne Chromosomenabweichung vorkommt). Das kannst du auch unmittelbar in der Berechnung daran erkennen, dass sie eine Wahrscheinlichkeit für T13/18 in ähnlicher Größenordnung wie für T21 hatte. Mit der Programm der FMF D war ihr ja sogar ein Ergebnis um 1:40 berechnet worden. (Da du so genau liest, noch eine kleine Korrektur zu meinem letzten Beitrag in Sausewinds Threads: da hatte ich mich mit der Angabe >100fach häufiger verrechnet, es sollte "nur" 75fach häufiger heißen).

    Wenn du eine reelle Ursache (außer Trisomie 21) für deine Biochemie unterstellen willst, könnte man deine Vordatierung um 2-5 Tage beim ETS annehmen: das führt automatisch zu einer abweichenden Biochemie, siehe http://www.eltern.de/foren/praenatal...uffaellig.html .
    Aber auch rein per Zufall scheinen vergleichbare Abweichungen zweier Marker möglich, wie z.B. in diesem Thread
    https://www.eltern.de/foren/praenata...abel-kann.html . Wohnlich hat noch bis 2013 in anderen Unterforen geschrieben (da war seine Tochter 5 Jahre alt) und hat bis zum Schluss keine krankhaften Auffälligkeiten bei ihr berichtet. Von dieser Sorte müsstest du Dutzende Threads in diesem Forum finden können, begib dich ruhig mal auf die Suche. Falls du dagegen nochmal eine ähnliche Geschichte wie von Sausewind und Lea findest, sag bitte Bescheid, aus dem Kopf würde mir nämlich kein zweites Beispiel einfallen. Allerdings bin ich beim Recherchieren auch diesen ganz anderen Thread https://www.eltern.de/foren/praenata...rzweifelt.html gestoßen, der eindrucksvoll die Aussage von Hreis unterstreicht, dass man sich beim Kinder bekommen nie wirklich absichern kann - auch nicht mit Fruchtwasserpunktion.

    LG und bis bald, Barbara

  8. #8
    EmmaEdana ist offline Stranger
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    Standard Re: ETS und die verflixte Biochemie

    Liebe Barbara,

    vielen Dank für deine Recherche zur kleinen Lea. Ich hatte die Biochemie-Werte ja schon während meiner ersten Schwangerschaft gelesen und den Beitrag nun nicht wiederfinden können. Freilich haben sie Recht, ihre Werte waren in anderer Form ausgerissen, meine Erinnerung trügte mich.
    Mit Hilfe der anderen von ihnen geposteten Links und weiterem Querlesen von dort aus, habe ich ein paar weitere, hoffnungsvolle Geschichten gefunden. Diesmal wirklich mit unserer Abweichungskonstellation wie z.B. von Patricia67 vom 8.7.2008. Mich wundert jetzt ein bissl, dass ihre Werte egtl. besser waren als meine, das isolierte biochemische Ergebnis aber schlechter ausfiel???
    Umso mehr freu ich mich natürlich, dass es für Patricia67 gut ausging, aber ich kann das Gedanken-Karussell nicht abstellen. Sie haben mich ja richtig "ermahnt", dass 1:306 bedeutet, dass das Gesamtrisiko für eine Tr 21 bei nur 0.34% liegt und egtl nicht beunruhigen sollte. Auf der anderen Seite ergeben 1:150 auch "nur" 0.67%. Ab diesem Punkt - von dem meine Werte nur einen Wimpernschlag entfernt sind - raten Experten jedoch bereits nur invasiven Diagnostik, und dafür sollten sie einen guten Grund haben?
    ....ich fürchte ich bin wirklich beratungs- und auch aufmunterungsresistent. Das richtet sich aber freilich nicht gegen ihre hervorragende Arbeit hier im Forum...ich bin schlichtweg wirklich fertig und voller Angst! Ich hoffe sehr, dass man bei LifeCodexx das Fax meiner Gynäkologin erhalten hat und mein Befund, sofern er Di fertig ist, dann auch wirklich an die Vertretung ausgegeben werden darf. Die scheinen wirklich sehr streng, an mich als Patientin erteilen sie null Auskünfte. Bis dahin versuchen wir uns weiter abzulenken.

    Gute Nacht, Emma

  9. #9
    EmmaEdana ist offline Stranger
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    Standard Re: ETS und die verflixte Biochemie

    Liebe Hreis,

    du hast völlig recht, man kann beim Nachwuchswunsch nie eine Garantie erhalten, dass alles gut geht und ich glaube das verlange ich auch nicht - obwohl ich zugegeben natürlich der Typ bin, der immer im voraus plant, den nächsten und besser auch den übernächsten Schritt schon kennt und alle Angriffsfläche für möglichen Komplikationen und böse Überraschungen schon vorher aus dem Weg räumt (exklusive Risikosportarten - aber wie man vllt schon am primär veranlassten Praenatest sieht, möchte ich zumindest die Möglichkeiten nutzen, die sich bieten und die sinnvoll erscheinen. Du sagst, dass dich jede kleine Abweichung von der Norm beunruhigt hatte und du - wie auch ich nun - in Panik verfielst. Nunja...anfangs war ich noch recht tapfer und hab mich auch von kleineren Blutungen nicht unterkriegen lassen, aber diese verflixte Biochemie erscheint mir eben nicht nur als "Kleinigkeit".
    Gerne nehme ich deinen Rat zur "vernünftigen" Gelassenheit an, man kann beim Nachwuchs nicht alle Risiken ausknipsen...der Hacken ist nur, dass es mir nicht gelingt :(
    Ich bemühe mich aber weiter und schlage derweil Zeit tot!

    Gute Nacht auch dir, Emma

  10. #10
    Hreis ist gerade online newbie
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    Standard Re: ETS und die verflixte Biochemie

    Liebe Emma, das kann ich wirklich absolut gut nachvollziehen. Und glaube mir als die Ärztin - leider auch sehr unempathisch -mir mitteilte die nt wäre sehr vergrößert - was überhaupt nicht stimmte- sie hat sie mit 3 mm ausgemessen - war ich sicher das dieses Kind krank ist. Du schreibst du möchtest die beste Absicherung -die hast du ja jetzt mit dem praenatest für die gängigen trisomien und vor allem für die einzige für die deinen Blutwerte evtl. einen Hinweis geben könnten. Ich hoffe sehr für dich, dass wenn du ein unauffälliges Ergebnis bekommst - du wieder zu mehr Zuversicht findest. Bei mir war das leider nicht automatisch so. Ich müsste mir das hart erarbeiten. Mir hat geholfen nicht mehr zum Arzt zu gehen.. nur noch einmal zum organultraschall und ansonsten kam meine Hebamme zu mir nach Hause... das hat mich am Ende am meisten entspannt.. ich wollte einfach keine Verunsicherung mehr und manchmal habe ich das Gefühl irgendetwas finden die immer- wenn die nur lange genug suchen 😉 Und die besten lehrmeister dafür das Leben auch ungeplant genießen zu können sind ja die Kinder selbst- wenn man es zu lässt ....Alles liebe hreis

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