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  1. #1
    Himalaya3 ist offline Stranger

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    Standard Trisomie 21 Risiko 1:17 wegen schlechter Biochemie, Harmony unauffällig

    Liebes Forum,

    da ich mich nach dem ETS, bei dem uns das mitgeteilte Risiko von 1:17 für Trisomie 21 sehr erschüttert hat, nächtelang durch Beiträge mit ähnlichen Erfahrungen gelesen habe, möchte ich nun auch gerne unsere Geschichte teilen.

    Wir bekamen zunächst beim Ultraschall einen unauffälligen Befund:

    Schwangerschafsalter: 12 Wochen + 6 Tage nach Datum
    Herzaktion: positiv
    FHR: 155 SpM
    SSL: 72,3mm
    NT: 2,2mm
    BDP: 24,8mm
    ICT: Vorhanden, 2,6mm
    Plazenta: HInterwand
    Fruchtwasser: unauffällig
    Nasenbein: vorhanden
    Trikuspidalklappen Doppler: normal
    Schädel/ Hirn: erscheint normal, Abdomen: erscheint normal, Magen: sichtbar, Blase/ Nieren: sichtbar, Hände: beide darstellbar, Füße: beide darstellbar.

    mütterliche Serum-Biochemie, Gerät Brahms-Kryptor, FMF Untersucher (Software Version 2012 - 3,4)
    (Alter: 39Jahre10 Monate, Größe 173cm, Gewicht: 57kg)
    freies ß-hCG: 217,10 IU/L entsprechend 5,751 MOM
    PAPP-A: 4,247 IU/L entsprechend 0,757 MOM
    PlGF: 41,840pg/ml entsprechend 0,929 MOM
    Mittlerer PI A, uterina: 1,100 entsprechend 0,709 MOM
    Mittlerer arterieller Blutdruck: 78,42mmHG entsprechend 0,947 MOM

    Daraus ergab sich bei einem Hintergrundrisiko von 1:85 (aufgrund des Alters) ein Adjustiertes Risiko für Trisomie 21 von 1:17.

    (berechnet auf der Basis des Hintergrundrisikos, der Ultraschallparameter - fetale Nackentransparenz, Trikuspidalklappen-Doppler, Herzfrequenz - und der mütterlichen Biochemie - Papp-A, freies ß-hcg, PlgF).

    Wir haben uns dann für einen NIPT entschieden (Harmony) und nach einer Woche die sehr erleichternden Ergebnisse bekommen: sehr geringe Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21, 13 und 18.

    Natürlich waren wir sehr erleichtert - was uns allerdings noch ein bisschen unklar ist: Der Untersucher hatte uns sehr eindringlich zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten. Wenn wir es richtig verstanden haben, weisen die Blutwerte sehr stark auf eine Chromosomenveränderung hin. Und selbst wenn nun die drei Trisomien ausgeschlossen sind, hätten wir noch ein um 30% erhöhtes Risiko für andere Chromosomenanormalien?

    Da wir jedoch auf keinen Fall das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung eingehen wollen, hoffen wir nun, dass sich beim Organscreening in der 21. Woche keine Auffälligkeiten zeigen..

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:17 wegen schlechter Biochemie, Harmony unauffällig

    Liebe Himalaya,

    aus meiner Sicht brauchst du dir keine Sorgen zu machen. Mir hat noch kein Spezialist erklären können, auf welche andere Chromosomenkonstellation als Trisomie 21 eure biochemische Konstellation: sehr hohes fßHCG, nur unwesentlich leicht vermindertes PAPP-A hinweisen sollte. Ich möchte deshalb auch wetten, dass euch für Trisomie 13 und 18 ein sehr niedrigs Risiko berechnet wurde, stimmts?
    Bei einem sehr niedrigen PAPP-A könnte ich mir vorstellen, dass dies wirklich auf andere Chromosomenabweichungen als die gängigen Trisomien hinweisen könnte, auch wenn die Angabe "um 30% erhöht" mir eher übertrieben vorkommt (wobei auch das ja "nur" ca. 1,6% wären). Aber wie gesagt, das betrifft dich ja nicht. Ich hätte dir jedenfalls nach dem Harmonytest keine Fruchtwasserpunktion mehr angeboten, geschweige denn empfohlen.

    LG, bitte berichtet wieder nach Geburt und macht euch möglichst wenig Sorgen,
    Barbara

  3. #3
    Himalaya3 ist offline Stranger

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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:17 wegen schlechter Biochemie, Harmony unauffällig

    Liebe Barbara,

    vielen Dank für deine Antwort! Es ist wirklich großartig, dass du dir die Zeit und Mühe machst, deine Expertise in diesem Forum zur Verfügung zu stellen, ich bin - wie so viele andere besorgte Eltern hier - sehr sehr dankbar dafür!

    Genau, die Adjustierten Risiken für Trisomie 18 und 13 waren nicht so hoch (1:4337 für Trisomie 18 und 1:13559 für Trisomie 13).

    Hättest du gemeint, dass unsere Biochemie sehr typisch für Trisomie 21 war, oder wäre der Wert beim freien ß-hcg schon wieder zu hoch gewesen (das war einer der Strohhalme, an den ich mich geklammert hatte)?
    Ach ja, ich sollte vielleicht der Vollständigkeit halber auch dazuschreiben, dass ich Euthyrox 75 nehme.
    Auf jeden Fall freuen wir uns derzeit und hoffen, dass alles weiterhin gut geht und auch in einer Folgeschwangerschaft (wir würden uns sehr noch ein Geschwisterchen wünschen) auch alles passt..

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:17 wegen schlechter Biochemie, Harmony unauffällig

    Hallo Himalaya,

    nein, sehr typisch für Trisomie 21 waren deine Biochemiewerte nicht. Allerdings auch nicht so, dass ich eine Trisomie 21 nahezu ausgeschlossen hätte (wie bei manchen anderen Schwangeren mit sehr hohem fßHCG, aber auch PAPP-A >1 MoM bzw. >0 DoE).
    Aber es wundert mich nicht, dass du einen unauffälligen Praenatest bekommen hast.
    Wenn du in einer Folgeschwangerschaft nochmal ein ETS anstrebst, sollten deine Werte von dieser ersten Schwangerschaft mit berücksichtigt werden, da manche Schwangeren generell zu hohem fßHCG neigen. Aber ein NIPT ohne vorheriges ETS wäre die vermutlich nervenschonendere Lösung.

    LG, Barbara

  5. #5
    Himalaya3 ist offline Stranger

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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:17 wegen schlechter Biochemie, Harmony unauffällig

    Hier mein Update :)

    vor drei Monaten wurde nach einer sehr schönen Schwangerschaft unsere wunderbare gesunde Tochter geboren und wir sind überglücklich.

    Die einzige Komplikation war, dass an 40+2 wegen einer Plazentaablösung ein Kaiserschnitt durchgeführt wurde.

    Nochmal tausend Dank an Barbara und viele liebe Grüße!

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Trisomie 21 Risiko 1:17 wegen schlechter Biochemie, Harmony unauffällig

    Liebe Himalaya,

    herzlichen Glückwunsch zur Tochter und vielen Dank für deine Rückmeldung! Ich hoffe, die Plazentaablösung war nicht zu abrupt und damit dramatisch?

    LG, Barbara

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