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Thema: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

  1. #1
    Wintersonne ist offline newbie

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    Standard Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Hallo Ihr Lieben,

    momentan bin ich total verzweifelt und durch den Wind. Vielleicht kann mir jemand von Euch helfen oder Mut machen. Allerdings ist unsere Kinderwunschgeschichte schon sehr lang und steinig. Mit 34 Jahren wurde bei mir festgestellt, dass ich in die vorzeitigen Wechseljahre gekommen bin. Bei einer Stimulation hatte sich nichts mehr getan, so dass wir uns für eine Eizellspende entscheiden mussten. Leider waren auch die Spermien von meinem Mann so schlecht, so dass wir uns dann im Verlauf für eine Embryonenspende entschieden. Es war unser 5. Versuch. 1x davon mit FG in der 8. SSW, einmal biochemische SW und dieses Mal Bingo! Der SW-Test war schon am 9. Tag nach Transfer fett positiv. Der HCG-Wert entwickelte sich vorbildlich. 6+0 dann ein Embryo mit Herzschlag. Danach wunderbare Entwicklung. Ich hatte allerdings immer wieder Blutungen. Die Gynäkologin hatte nie etwas feststellen können. 9+3 SSW vollkommen unauffälliger Ultraschall, zeitgerechte Entwicklung.
    Dann 11+0 der Schock! Es zeigte sich eine ausgeprägte Nackenfalte von 4,5 mm – vom Hinterkopf bis zum Steiß ziehend. Das Baby war zudem Zeitpunkt 4,7 cm groß. Meine Gynäkologin hatte mich versucht zu beruhigen, dass sie es häufiger schon gesehen habe, dass sich das Ödem innerhalb von einer Woche zurückgebildet hatte. Aber sie hatte mir eine Überweisung zu einem Degum II Schaller gegeben, weil sie nicht so gut im Ausmessen der Nackenfalte sei und dass nur Spezialisten dies machen dürften.
    Zum Glück hatte ich am nächsten Tag sofort einen Termin bekommen. Dort hatte sich das Ergebnis bestätigt. Nackenfalte 4,7 mm, sonst wohl aber keine Auffälligkeiten. Aufgrund des Alters der Spenderin (28 J) kam ein Risiko für Trisomie 21 von 1:80 und Trisomie 18 wohl 1:200 (oder so ähnlich). Der Arzt meinte, dass aufgrund des ausgeprägten Befunds (Ausdehnung) eine Chromosomenstörung sehr wahrscheinlich ist. Mir wurde sofort zur Choriozottenbiopsie geraten, Bluttest würde uns keine Klarheit bringen. Ich war etwas unsicher, weil ich ASS zur Präeklampsie Prophylaxe erst wenige Tage zuvor begonnen hatte. Aber der Arzt meinte, dass sei kein Problem. Es erfolgte dann 11+3 die Biopsie. Und ich muss zugeben, nur ein Picks, sowie es mir gesagt wurde, war es nicht. Der Einstich ging noch, aber dann hatte es extrem gezogen. Danach hatte ich für 2 Stunden heftige Schmerzen und ich hatte nur noch eins: Panik! Ich hatte dann einfach nur noch Angst, dass ich eine FG habe, und dann stellt sich raus, das Baby war gesund… Es war der Horror. Und das über Weihnachten.
    Da die Punktion am Mittag des 21.12. war, hieß es, dass wir das Ergebnis des Schnelltest erst nach Weihnachten bekommen. Netterweise hatte dann der Chef des Genetiklabors am Freitag Abend um 18 Uhr noch angerufen. In der Schnellkultur gibt es keinen Hinweis auf Trisomie 21, 18 oder 13. Das Ergebnis sei zu 98% sicher. Da waren wir unglaublich erleichtert. Und dann kam aber der nächste Schock: der Genetiker meinte, dass wir aufgrund des Befundes ein sehr hohes Risiko für eine Mikrodeletion oder Mikroduplikation wie DiGeorge-, Prader-Willi-, Angelmann-, oder Noonan-Syndrom haben. Es könne auch sein, dass es eine Chromosomenstörung gibt, die keiner kennt. Wir haben daher in den Array-hcg eingewilligt, weil ich die Syndrome kenne und total geschockt war. Ich war darauf nicht vorbereitet. Ich dachte immer, man kann nur numerische Chromosomenanomalien feststellen. Nach Weihnachten kam der schriftliche Befund, dass mittels Schnellkultur eine numerische Chromosomenanomalie ausgeschlossen werden kann. Also auch kein Turner oder Klinefelder. Immerhin hatte sich in einer Kontrolle 12+3 das Ödem deutlich rückgebildet. Man sah nur noch im Nacken etwas Ödem, aber nicht mehr am gesamten Rücken.
    Seit dem Warten wir. Es hieß es dauere 2 Wochen. Am Freitag kam dann der Anruf des Labors. Der Array konnte nicht verwertet werden, weil das Material zu schlecht war. Es sei total verrauscht, daher sei keine Aussage möglich. Sie würden nun aus der Langzeitkultur, die leider immer noch nicht fertig war, versuchen aus diesem Material den Array nochmal zu machen. Sie könnten aber nicht versprechen, ob es klappt. Das Ergebnis würde ich Freitag oder nächsten Montag. Also wieder warten.
    Zwischenzeitlich leben wir 3 Wochen mit der Ungewissheit, mich macht es verrückt. Ich komme morgen in die 15. SSW. Ich weine immer wieder und habe Schlafstörungen. Zwischenzeitlich ist mein Baby, wenn es denn noch lebt, 10 cm groß. Ich weiß gar nicht, was ich machen würde, wenn doch noch was rauskommt. Ich suche im Internet, aber so recht finde ich nichts. Ich finde nur, dass viele mit einer erhöhten Nackentransparenz Trisomie 21, 18, 13 oder Turner haben oder eine Fehlbildung wie Herzfehler, einmal bin ich auch auf eine Zwerchfellhernie gestoßen. Aber von o.g Syndrome habe ich nie was gefunden. Klar, viele von euch haben auch eine Nackentransparenz und haben ein gesundes Kind. Ich habe lediglich von Nicolaides einen Artikel gefunden, der besagt, dass bei einer Nackenfalte von 4,5-5,4 mm es eine Wahrscheinlichkeit von 33 % gibt, eine Chromosomenanomalie zu haben. Davon hätten 50% eine Trisomie 21, 25% eine Trisomie 18 und 13, 10% ein Turner und 15% eine anderen Chromosomenanomalie. Was ich allerdings nirgends gefunden habe, ob in deren Studie auch ein Array erfolgte oder ob sie nach der Geburt bei kranken Kindern noch geschaut haben, ob die ein Syndrom hatten… Und so kreisen Fragen über Fragen in meinem Kopf. Und ich werde dabei so langsam irre.

    Nun meine Fragen, vielleicht könnt ihr mir helfen:
    Wie sicher ist die Kurzzeitkultur? Kann ich davon ausgehen, dass es tatsächlich keine numerische Chromosomenanomalie ist?
    Ist es ein gutes Zeichen, wenn sich innerhalb von 10 Tagen das Ödem deutlich zurückgebildet hat (von 11+0 auf 12+3)?
    Wer hatte auch den Array-hcg? War der bei euch aussagekräftig oder auffällig?
    Gibt es jemanden hier, der eine erhöhte Nackenfalte hatte und eins der o.g. Syndrome (also außer Trisomie 21,18, 13 oder Turner) bei seinem Baby hatte?
    Weiß jemand wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung ist, wenn Trisomien und Turner ausgeschlossen wurde?


    Ich danke euch für eure Hilfe!
    Schöne Grüsse von einer verzweifelten Schwangeren….

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Hallo Wintersonne,

    zu deinen Fragen:
    1. Ja, du kannst zumindest mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit davon ausgehen, dass keine numerische Chromosomenanomalie vorliegt
    2. Ja, es ist ein gutes Zeichen, dass sich das Ödem zurückgebildet hat
    3. Es gibt 1-2 Handvoll Berichte zu Arrays hier im Forum, leider nicht immer mit Rückmeldungen nach Geburt. An Ergebnisse, die eindeutig krankheitsrelevant waren, kann ich mich momentan nicht erinnern, dafür aber an einige Befunde mit fragwürdiger Bedeutung, die sich z.T. nach Nachuntersuchungen bei den Eltern weitgehend aufgelöst haben (= ein gesunder Elternteil hatte die gleiche Abweichung). Besonders dramatisch verlief es bei Rosalie, der der Array beinahe den Abbruch eines nachgeburtlich gesunden Kindes eingebracht hätte: https://www.eltern.de/foren/praenata...er-befund.html . Insgesamt bin ich kein Freund von Array-Untersuchungen in der Schwangerschaft, zumindest solange kein konkreter Verdacht auf ein ganz bestimmtes Syndrom besteht (das klärt man dann aber meist eher mit FISH).
    4. Ein Angelman- oder Prader-Willi-Syndrom hatten wir hier im Forum definitiv noch nie. Beim DiGeorge-Syndrom gab es 1-2 Berichte, ich bin aber unsicher, ob nach verbreiterter NT. Ein Noonan-Syndrom gab es einmal https://www.eltern.de/foren/praenata...enbiopsie.html , das wäre aber nicht mit Array entdeckbar gewesen. Ohnehin kann man ein Noonan-Syndrom genetisch nie ausschließen, weil nicht alle Gene dafür bekannt sind. Der Rückgang der NT ist m.E. ein viel besseres Indiz gegen Noonan-Syndrom.
    5. Dazu müsste man erstmal definieren, was eine Chromosomenstörung ist. Viele Array-Befunde sind m.E. reine Zufallsbefunde, deren Krankheitsrelevanz unklar und/oder mild ist und die m.E. auch nicht mit einer verbreiterten NT zu tun haben (z.B. die Mikroduplikation auf Chromosom 17, die mit der CMT-Neuropathie Typ 1a verknüpft ist). Wenn wir von Störungen mit einer vergleichbaren Schwere wie Angelman-Sydrom reden, dann halte ich die Wahrscheinlichkeit in deinem Fall für klein, d.h. maximal wenige Prozent, vermutlich eher <1%.

    Zu deiner Geschichte halte ich mich sonst mal lieber zurück. Nur soviel: Begeistert bin ich vom Umgang deiner Ärzte mit dir nicht. Man kann noch bis zur Geburt weiteruntersuchen, wenn man will (und diese Untersuchungen bezahlt bekommt) und dabei immer neue Syndrome und Erkrankungsmöglichkeiten in den Raum stellen. Man könnte aber auch mal versuchen, sich auf die positiven Aspekte zu konzentrieren wie den Rückgang der NT und - wie du selbst herausfinden musstest, weil es dir offenbar keiner deiner Ärzte gesagt hat - dass die meisten Kinder mit einer NT wie bei dir keine Chromosomenanomalie haben und sehr wohl gesund sein können. Dazu fällt mir diese Geschichte ein, auch wenn sie schon viele Jahre zurückliegt, aber an der prinzipiellen Vorgehensweise der Ärzte hat sich wohl nicht viel verändert https://www.eltern.de/foren/praenata...chaetzung.html

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara
    viola5, Sahasrahla, Gast und 1 anderen gefällt dies.

  3. #3
    Wintersonne ist offline newbie

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    Standard Re: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Liebe Barbara,
    ich danke dir recht herzlich für deine Auskunft, die mich nun doch etwas beruhigt. Ich war heute zum Ultraschall bei meiner Gynäkologin und zumindest geht es dem Zwerg gut. Herzchen schlägt, er ist gewachsen, sie sieht kein Ödem mehr und soweit sie es beurteilen kann auch keine sonstigen Auffälligkeiten.
    Insgesamt waren die letzten 3 Wochen wirklich der Horror ohne meine Gyn wäre ich wahrscheinlich durchgedreht.
    Sie war die einzige, die nicht ganz so "schwarz" gesehen hatte. Sie meinte, dass sie es schon häufiger hatte, dass das Ödem nach einer Woche wieder weg gewesen sei und alles gut war. Sie hatte mich auch abends um 19 Uhr noch angerufen nach dem Fehlbildungsschall und ich konnte ihr alle Fragen stellen, die ich für mein Empfinden nicht ausreichend beantwortet wurden.
    Dieser Spezialist hat mich echt sehr verunsichert. Mein Mann meinte, ich sei zu dünnhäutig. Aber ich hatte es meiner Gyn heute erzählt und sie findet auch, dass man in solchen Fällen etwas empathischer sein sollte.
    Insgesamt fande ich den Ablauf schrecklich. Beim 1. Ultraschall hat er kaum mit uns geredet. Ich musste sogar extra fragen, ob es denn Auffälligkeiten gibt. Da kam lapidar die Antwort: dann hätte ich es gesagt. Auch bzgl. der Choriozottenbiopsie fühlte ich mich überrumpelt, klar wollten wir so schnel wie möglich Gewissheit, aber er hatte uns er kurz vorher über die Risiken aufgeklärt. Meine Gyn hatte mir ja am Abend vorher alles ausführlich erklärt.
    Auf meine Frage, ob es denn positiv wäre, wenn sich das Ödem zurückbildet, kam mit hoher Wahrscheinlichkeit liegt eine Chromosomenanomalie vor. Dann wiederum hieß es, das Risiko ist 1:80 und das wäre ja jetzt nicht so hoch.
    Der Genetiker war im Grunde sehr nett, aber er hatte mich mit diesem blöden Array echt verunsichert. Auch mit der Aussage, in ihrem Fall ist die Wahrscheinlichkeit für solch eine Mikrodeletion hoch... es klang immer von beiden mehr pessimistisch. Auch eine Freundin die Gyn ist, meinte lapidar, bei so einem Befund liegt laut meinem Lehrbuch in 70% eine Behinderung vor... Nur meine Gyn meinte, wissen sie ich bin 30 Jahre im Job und habe bislang nur Trisominen und Turner gesehen, das andere ist so selten... Wenn ich diese Frau nicht hätte, wäre ich schon lange durchgedreht...

    Jetzt warten wir mal ab, ob dieser Array überhaupt funktioniert und was rauskommt. Ich werde es berichten....
    Fand es hier im Forum sehr hilfreich, wie es bei anderen ausgeht. Grad wenn man in der Verzweiflung sucht, ist man über jeden Strohhalm froh...

    Danke an dich Barbara für dein Engangement!

  4. #4
    Wintersonne ist offline newbie

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    Standard Re: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Hallo Barbara,
    ich bin grad total durch den Wind. Eben hat der Genetiker angerufen und gesagt, der Array sei total unauffällig.
    Aber in der Langzeitkultur haben sie nun doch eine Trisomie gefunden. Eine Mosaik Trisomie 20. Bin total geschockt.
    Er meinte, dass müsste nichts heißt, dass 90-95% gesund sind... Aber er schlägt vor, dass wir heute noch zu ihm kommen. Das dauert natürlich noch, haben fast 1,5 h Fahrtzeit bis zu dem Genetiker. Kennst du das? Wie schätzt du es ein? Im Array konnte man das nicht sehen.
    Bin total durcheinander...

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Liebe Wintersonne,

    das ist ein weiterer Grund, warum ich kein Freund der Chorionzottenbiopsie bin: es können auch Laborartefakte oder Befunde, die nur in der Plazenta stecken und das Kind nicht beeinträchtigen, für schlimme Verwirrung sorgen und das wesentlich häufiger als bei der Fruchtwasseruntersuchung. Wenn du Pech hast, wird dir jetzt noch eine zusätzliche Fruchtwasserpunktion empfohlen.

    Zur ersten Orientierung hilft vielleicht der altbewährte Thread https://www.eltern.de/foren/praenata...hilft-mir.html

    LG, ich drücke euch die Daumen,
    Barbara

  6. #6
    Wintersonne ist offline newbie

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    Standard Re: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Liebe Barbara,

    nun kommen wir vom Genetiker und ich muss sagen, es war das schlimmste Arztgespräch, das ich je hatte.
    Also der Genetiker hat uns folgendes erklärt:
    Kurzzeitanalyse: regelrechter Chromosomensatz
    1. Langzeitkultur, aus der der Array gemacht wurde: unauffällig
    2. Langzeitkultur mit herkömmlicher Chromosomenanalyse: von 28 Zellen wurde in 7 das Chromosom 20 dreifach entdeckt
    Er wertet es als positiv, dass es nur in einer Kultur gewachsen sei. Man finde das in der Placenta häufiger, ohne dass 90-95 % der Kinder dann nachher gesund seien oder es handle sich um einen Artefakt. Die Kinder mit Ausprägung seinen unterschiedlich schwer betroffen, es gäbe kein einheitliches Bild.
    Er empfiehlt uns eine Fruchtwasseruntersuchung. Allerdings besteht die Möglichkeit, dass dann auch in der Fruchtwasseruntersuchung auch ein Mosaik zu finden ist, da man das häufig im Fruchtwasser findet. Nur wenn man nichts fände, könnten wir 100% sicher sein. Sonst wären wir genausoweit wie jetzt.
    Also gut, dachte ich dann machen wir bei so einer Wahrscheinlichkeit keine Fruchtwasseruntersuchung. Ich hatte schon nach der Biopsie so Angst, dass wir das Baby verlieren…
    Dann meinte er – ja gut, wegen der Trisomie 20 würde er es nicht machen, sondern weil wir andere Chromosomenstörungen ausschließen müssten. Und da war ich verwirrt. Der Array und die übrige Chromosomenanalyse war doch unauffällig! Es war doch nur Chromosom 20 auffällig.
    Daraufhin wurde uns erklärt, dass das Ergebnis der Biopsie nicht sicher sei, es könne immer noch eine Trisomie sein.
    Sie hätten vor einiger Zeit einen Fall gehabt, da sei Choriozottenbiopsie unauffällig gewesen und nach der Geburt habe das Kind eine Trisomie 21 gehabt. Mein Mann meinte, okay ein Fall von wieviel Untersuchungen? Da meinte er in der Literatur sei nichts beschrieben. Okay, da habe ich dann innerlich einen Hacken gemacht, da setze er drauf: aber bei der Trisomie 18 ist das viel häufiger. Da bin ich dann echt heulend zusammen gebrochen.
    Da frag ich mich, warum man dann überhaupt eine Biopsie überhaupt macht…
    Seine Begründung, wenn die Biopsie auffällig gewesen wäre, dann hätte sie was gebracht. Aber wir hätten nun mal einen auffälligen Ultraschall und da müsste man eine Chromosomenanomalie sicher ausschließen. Und wenn die Choriozottenbiopsie unauffällig ist, dann müsste man weiter schauen, denn irgendwoher müsste das Nackenödem kommen.
    Ich war dann verwirrt, denn uns wurde gesagt, es könnte ja auch einen Herzfehler sein oder in 50% ist das Kind gesund. Und nun sagt man uns das?
    Mein Mann wollte dann wissen, wie oft es vorkommt, dass die Biopsie falsch negativ ist, da hat er sich dann gewunden wie ein Aal. Es komme schon vor. Als ich dann gefragt habe, wie denn unser persönliches Risiko ist- 20% oder mehr? Dann kam, nein soviel dann auch nicht.
    Ich kann wirklich langsam nimmer, ich habe so den Eindruck, dass nimmt kein Ende. Mein Mann sagt dann auch nur, wenn wir nun die FU machen, dann kann es doch auch wieder sein, dass wieder ein unklarer Befund rauskommt. Das ist ja wie eine Teufelsspirale. Ohne FU werde ich die ganze Zeit nun Angst haben, dass wir ein krankes Kind haben. Ich weiß langsam echt nimmer weiter.
    Wir wollen jetzt den Fehlbildungsschall, der erst in 2 Wochen stattfinden sollte auf Montag oder Dienstag (da bin ich 16. SSW) vorziehen und wenn der unauffällig ist, dann weiß ich auch nicht, was wir tun sollen.
    Der Genetiker meinte dann nur, es sei unsere Entscheidung wie groß unser Sicherheitsempfinden ist. Ich bin echt verzweifelt und weiß jetzt gar nicht mehr, was wir machen sollen.
    Was denkst du? Würdest du uns auch eine Fruchtwasseruntersuchung empfehlen?
    Lg Simone

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Liebe Simone,

    mit etwas Ähnlichem habe ich leider gerechnet. Ausnahmsweise möchte ich mich mal selbst zitieren:
    "Man kann noch bis zur Geburt weiteruntersuchen, wenn man will (und diese Untersuchungen bezahlt bekommt) und dabei immer neue Syndrome und Erkrankungsmöglichkeiten in den Raum stellen. "
    Genau an diesem Punkt seid ihr jetzt. Wenn du die Hoffnung hast, dass dir irgendwann gesagt würde, dass ihr definitiv ein gesundes Kind haben werdet, dann kann ich nur sagen: vergiss es. Das wird dir nie jemand sagen und schon gar nicht in dieser Praxis. Ich dachte, das wäre auch aus dem Link von Apfelbäumchen schon deutlich geworden.

    Leider lässt man euch nun auch noch mit der Entscheidung allein, wann ihr den Knoten durchhaut. Ich kann dir nur sagen, was ich tun würde: solange der Ultraschall unauffällig bleibt, gar nichts mehr, auch keine Fruchtwasseruntersuchung. Denn mir würde nichts einfallen, was eine schwere Behinderung eures Kindes dann definitiv belegen könnte.

    LG, bitte berichte weiter,
    Barbara

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Liebe Simone,

    vielleicht hilft euch diese Studie etwas weiter, um euer Ergebnis besser einschätzen zu können: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9316125 . Auch wenn sie schon älter ist, war es meines Wissens die größte Studie, die jemals zu Chorionzottenbiopsie durchgeführt wurde. Am Montag komme ich auch wieder an den gesamten Text heran, wenn ihr den noch brauchen solltet. Ich schaue dann mal nach, ob unter den 62.000 Biopsien jemals ein Fall von falsch-negativ für Trisomie 18 dabei war.

    LG, Barbara

    P.S.: hier noch ein Artikel, der bezüglich Trisomie 20 Mut machen sollte, auf den Ultraschall zu vertrauen: https://ac.els-cdn.com/S102845591300...999c71a9b1ae0e

  9. #9
    Jesmila ist offline newbie

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    Standard Re: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Liebe Simone,
    es tut mir sehr leid, was ihr durchmachen müsst.
    Ich kann dich gut verstehen. Wir sind 2014 durch die Hölle der Pränataldiagnostik gegangen.
    Durch die erhöhte NT seid ihr in eine Art von Diagnose-Strudel gelangt. Uns ging es ähnlich. Man möchte doch endlich Gewissheit....und dann geht es immer weiter.
    Euer Kind hat sich super entwickelt, das US ist gut, das Ödem verschwunden.
    Darauf würde ich vertrauen, auf die positive Entwicklung.
    Ich würde versuchen auszusteigen....aus dem Diagnose-Wahnsinn.
    Niemand kann euch ein gesundes Kind garantieren.
    Ihr könnt euch nur noch weiter verrückt machen.

    Ich habe in der Folgeschwangerschaft jedliche Pränataldiagnostik abgelehnt, die nur der "Aussortierung von behinderten Kindern" dient. Ein Abbruch wäre für mich nicht in Frage gekommen. Zu dieser Erkenntnis bin ich aber erst duch die Erfahrung einer stillen Geburt (T18) gelangt.

    Ich wünsche dir von Herzen, dass du ein bisschen guter Hoffnung sein kannst.

    In Liebe,

    jesmila
    mit Lenja (T18 ) fest im Herzen

  10. #10
    Wintersonne ist offline newbie

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    Standard Re: Verzweiflung! Nackenödem 4+5 SSW, quälendes Warten auf Array

    Danke Jesmila für deine Worte. Die Verunsicherung ist groß.

    Auch dir Barabara danke für deine Worte. Irgendwie haben wir das jetzt so beschlossen. Nur bin ich immer noch so verwirrt durch die Aussagen des Genetikers.
    Die Möglichkeit des Placenta Mosaik habe ich ja verstanden. Aber was mich nicht mehr so los lässt, dass der Genetiker meinte, dass die Häufigkeit bei uns hoch ist, die Choriozottenbiopsie nicht stimmt. Aber was bedeutet das? Hat man doch nicht Zellen des Kindes gefunden sondern nur die der mütterlichen Placenta? Er meinte, dass eine Trisomie 21, 18 oder 13 weiter nicht ausgeschlossen werden könnte. Aber es kann doch eigentlich nicht Material der mütterlichen Placenta sein, wenn der Chromosomesatz XY ist?
    Stehen wir damit wieder am Anfang - also wissen wir nichts?
    Ich danke dir für deine Hilfe...

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