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  1. #1
    Jujopaja ist offline Stranger

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    Standard Praenatest positiv auf Trisomie 21, Fish Test negativ

    Hallo zusammen,

    aufgrund eines relativ kurzen Nasenbeins (6,2 mm) in bei 23+2 und sehr viel Fruchtwasser beim Organscreening, habe ich mich dazu entschieden einen Praenatest zu machen. Aufgrund des ja relativ unauffälligen Ultraschalls (außer kurzen Nasenbeins und viel Fruchtwasser, war alles ok), ging ich fest von einem negativen Praenatest aus und machte ihn eigentlich nur, um die restliche Schwangerschaft in Ruhe genießen zu können.

    Nach 10 Tagen dann die niederschmetternde Nachricht, dass der Praenatest für Trisomie 21 positiv war.
    Direkt am nächsten Tag wurde eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt, um die Diagnose Trisomie 21 zu bestätigen.
    Der Fish Schnelltest, der dann mit den Zellen des Fruchtwassers gemacht wurde, war negativ. Es wurden zwei Durchgänge gemacht, da der erste Durchlauf wohl zunächst schwer auszuwerten war, aber dann klar negativ. Meine Pränataldiagnostikerin veranlasste das Labor einen zweiten Durchgang stattfinden zu lassen und wieder war das Ergebnis negativ. Also keine Trisomie 21 in den fetalen Zellen feststellbar.

    Dieses Ergebnis grenzte für uns an ein Wunder, da wir eigentlich davon ausgingen, eine Bestätigung des Ergebnisses des Praenatests zu erhalten. Die Pränataldiagnostikern (Degum II übrigens) war gar nicht so sehr überrascht, da sie aufgrund der vielen Ultraschalls und auch des 3D Bildes des Gesichtes sowieso schon am Ergebnis des Praenatests gezweifelt hatte.
    Ihre Erklärung war, dass vermutlich ein plazentares Mosaik vorliegt, dh nur die Plazenta betroffen ist und das Kind nicht und der Praenatest ja nur DNA der Plazenta auswertet, nicht aber die des Kindes.
    Aber sie sagte auch, dass wir das Ergebnis der Langzeitkultur, die wir in etwa 14 Tagen erhalten, abwarten müssen, um eine Trisomie 21 beim Kind definitiv ausschließen zu können.
    Der Humangenetiker, der beteiligt war, sagte, dass wir wohl aufatmen können.

    Meine Frage ist nun, wie sehr dürfen wir hoffen? Nach diesen letzten Tagen haben wir die gesamte Gefühlspalette durchlebt und waren zwischenzeitlich emotional ziemlich fertig.

    Für eine Einschätzung wäre ich dankbar.

    Beste Grüße!

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Praenatest positiv auf Trisomie 21, Fish Test negativ

    Hallo Jujopaja,

    falsch positive Praenatests auf Trisomie 21 sind sehr selten, aber es gibt sie. Bisher hier im Forum genau einmal (du bist hoffentlich die zweite): https://www.eltern.de/foren/praenata...s-laenger.html
    Die Fruchtwasseruntersuchung gilt als die Untersuchung mit der höchsten Treffsicherheit für Trisomie 21. Deshalb dürft ihr berechtigte Hoffnung haben. Schlimmstenfalls besteht eine partielle Trisomie (nur ein Teil des Chromosoms 21 ist dreifach) oder ein Mosaik (nur in einem Teil der Zellen des Kindes liegt Trisomie 21 vor) und auch damit könnte euer Kind praktisch gesund sein. Das sind aber alles sehr seltene Dinge, deshalb drücke ich euch jetzt einfach die Daumen, dass ein ganz normaler Chromosomensatz gefunden wird.

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  3. #3
    Jujopaja ist offline Stranger

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    Standard Re: Praenatest positiv auf Trisomie 21, Fish Test negativ

    Liebe Barbara,
    vielen Dank für deine Antwort.
    Wie hoch schätzt du die Wahrscheinlichkeit ungefähr für eine partielle Trisomie oder eine Mosaiktrisomie beim Kind ein? Also ist es eher wahrscheinlich, dass das Kind gar keine Trisomie hat oder eher wahrscheinlich, dass es eine partielle Trisomie oder Mosaiktrisomie hat?
    LG

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Praenatest positiv auf Trisomie 21, Fish Test negativ

    Liebe Jujopaja,

    eine Mosaiktrisomie 21 sollte im FISH-Test eigentlich aufgefallen sein (wieviele Zellen wurden ausgewertet?). Eine partielle Trisomie 21 ist extrem selten. Deshalb würde ich am ehesten vermuten, dass der Praenatest falsch auffällig war und dein Kind gar keine Trisomie hat.

    LG, Barbara

  5. #5
    mayra2 ist offline enthusiast

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    Standard Re: Praenatest positiv auf Trisomie 21, Fish Test negativ

    Hallo, ich habe dir ins Postfach geschrieben;-)

  6. #6
    Jujopaja ist offline Stranger

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    Standard Re: Praenatest positiv auf Trisomie 21, Fish Test negativ

    Hallo!
    Ich wollte noch einmal berichten, wie es weitergegangen ist.
    Nach dem Fish Schnelltest war nun auch das Ergebnis des Langzeittests unauffällig! Was für eine Erleichterung. Das bedeutet dann wohl, dass in meinem Fall nur die Plazenta von der Trisomie 21 betroffen ist, das Kind aber nicht. Daher der auffällige Pränatest für Trisomie 21.
    Das Bangen hat nun endgültig ein Ende und ich kann die Restschwangerschaft nun endgültig genießen!
    Vielkeicht konnte ich anderen Frauen ein wenig Mut machen, die sich in der gleichen Situation befinden.
    LG!

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Praenatest positiv auf Trisomie 21, Fish Test negativ

    Hallo Jujopaja,

    ganz herzlichen Dank für deine Rückmeldung! Das ist so toll, dass du jetzt die zweite Schwangere hier im Forum mit einem falsch-positiven Ergebnis für Trisomie 21 bist.
    Bitte berichte, wenn irgend möglich, auch nochmal nach Geburt, das ist anderen Schwangeren immer besonders wichtig. Hast du vor, nach der Geburt die Plazenta chromosomal untersuchen zu lassen? Lifecodexx wäre daran sicherlich sehr interessiert. Es gibt ja auch noch andere, theoretisch denkbare Fehlerquellen (auch laborbedingte Probleme) und diese Tests können sich nur dann stetig verbessern, wenn man weiß, wo man die Fehlerquellen suchen muss. Vielleicht würde Lifecodexx sogar die Kosten der Plazentauntersuchung tragen, wenn die Krankenkasse sie nicht übernehmen will. Frag doch einfach mal nach.

    LG, Barbara