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Thema: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffällig

  1. #1
    Sari5 ist offline Stranger

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    Standard Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffällig

    Hallo,
    Ich wende mich hier an euch durch Empfehlung von vielen mitlesern bei urbia. Vor 2 Tagen habe ich die Ergebnisse d. Praenatest erhalten. Leider das Ergebnis d. Blutest für trisomie 13 außer der Referenzenbereich.Am gleichen Tag habe ich beim prenatal Zentrum Hamburg einen Termin bei spezilisting (Arzt DEGum II) erhalten. Er hat Ultraschall gemacht und die Nackenfaltmessung , alles unauffällig und das Baby ist Zeit gerecht gewachsen. Auf Anrat von ihm wurde mir empfohlen die chroizottenbiopsie zu machen. Natürlich am dem Tag ich war über diese Art Untersuchung nicht informiert und der Arzt hatte mir dann gleich für heute einen Termin für die chriozortenbiopsie gemacht. Ich habe heute um 11 Uhr Termin und natürlich habe jetzt viel mehr fragen bevor ich mit der Untersuchung Anfänge.
    1. Er hat erwähnt dass der ULtraschall bei einer trisomie 13 sehr auffällig ist normalerweise aber bei mir sieht alles unauffällig aus. Das hatte mich erstmal etwas beruhigt. Zudem hat er erwähnt dass ein Kind mit trisomie 13 nicht überlebensfähig ist, entweder während der ss stirbt das Kind und kurz nach der Geburt. Für uns ist klar wenn sich das durch die anderen Untersuchung positive bestätigt dass wir halt uns gegen die Schwangerschaft entscheiden und da gibt es halt keine andere Wahl. Ich habe jetzt gelesen dass eventuell die chriozottenbiopsie auch positive sein könnte und dann müsste man doch noch die fruchtwasseruntersuchung machen um wirklich die Sicherheit zu haben ob die Krankheit auch wirklich das Kind betrifft.
    Meine Frage an euch:
    Inwieweit wäre eine fruchtwasseruntersuchung doch vorteilhafter bezüglich Risiken und Ergebnis gegenüber einer chriozottenbiopsie ?
    Sind die Risiken für eine FG bei chriozottenbiopsie höher als bei einer fruchtwasseruntersuchung ?
    Ich bin heute 11+6,bin 41 J, die SS ist durch eine ICSI entstanden. wäre das doch nicht zu früh für eine chriozottenbiopsie ?

  2. #2
    joeysmami ist offline enthusiast

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    Standard Re: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffäll

    Hallo,
    ich hoffe, du liest dies noch.
    Also, beim Praenatest werden Zellen der Plazenta untersucht, die manchmal (selten) eine Trisomie aufweisen, wenn das Baby sie nicht hat.
    Bei der Chorionzottenbiopsie werden auch diese Zellen untersucht, es kann also der selbe "Fehler" passieren. Nur bei der FU werden Zellen vom Baby untersucht. Allerdings kann man die erst ab der 16. Woche machen.
    Bis dahin könnte man aber auch im Ultraschall noch einmal kontrollieren, obes Auffälligkeiten gibt.
    ich glaube, ich würde auf die FU warten .
    Alles Gute!

  3. #3
    piper78 Gast

    Standard Re: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffäll

    Hallo du,
    die Biopsie kann ab der 11. Woche gemacht werden (es gibt auch Quellen die sagen ab 10.), so gesehen ist es auf keinen Fall zu früh. Das Risiko einer FG ist zwar höher als bei einer Fruchtwasseruntersuchung, aber immer noch minimal, ich meine so 0,5 bis 1 Prozent ggüber 0,2 bis 0,5. Liegt meine ich überwiegend daran, dass der Eingriff früher möglich ist halt.
    Zu den übrigen Fragen kann ich dir leider nicht helfen. Ich drücke alle Daumen!

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffäll

    Hallo Sari,

    jetzt hast du dich vermutlich der Chorionzottenbiopsie schon entschieden und ich hoffe einfach, dass alles gut gegangen ist und auch weiter gut geht (ich bin berufstätig und komme in der Regel erst abends zum Antworten).
    In den meisten Fällen - auch bei dir - bin ich kein Freund der Chorionzottenbiopsie, aus den Gründen, die joeysmami genannt hat. Das Fehlgeburtenrisiko gilt bei Spezialisten als vergleichbar hoch. Falls du dich heute gegen eine Chorionzottenbiopsie entschieden hast, würde ich tatsächlich auf die Fruchtwasseruntersuchung warten.
    Für die Wartezeit (entweder auf die FWU oder auf das Ergebnis der CZB) habe ich hier zwei Mutmachthreads:
    https://www.eltern.de/foren/praenata...n-barbara.html
    https://www.eltern.de/foren/praenata...l#post28831409

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  5. #5
    Sari5 ist offline Stranger

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    Standard Re: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffäll

    Hallo Barbara,
    Danke für deine antwort. Da ich neu hier bin, wusste ich nicht wie schnell man hier auf eine Antwort rechnen kann. Wir hatten heute eine ausführliche Beratung und danach haben wir uns doch für die chriozottenbiopsie entschieden. Die Untersuchung ist ohne Komplikation gelaufen. Davor und danach wurde nochmal mit Ultraschall kontrolliert und es waren immer noch keine Auffälligkeiten zu sehen. Meine Frage wäre jetzt inwieweit ist das Ergebnis durch Schnellverfahren/ fishverfahren zuverlässig?falls das Ergebnis d. Chriozottenbiopsie negativ ausfällt, sollte man trotzdem später eine FWU machen lassen?ich habe mit auch die Beiträge d. Links gelesen die du kopiert hattest. Das macht schon einem mit, dass es tatsächlich falsch positive Ergebnisse gibt. Der Spezialist meinte auf jeden Fall, wenn überwiegend der Zellen bei der Untersuchung positiv ist, dann ist die Wahrscheinlichkeit schon groß für eine trisomie.

  6. #6
    OctoberRain ist offline Member

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    Standard Re: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffäll

    Guten Morgen Sari,

    sollte das Ergebnis von der Chorionzottenbiopsie negativ ausfallen, kannst du dich meiner Meinung nach (gerade in Kombination mit dem unauffälligen Ultraschall) relativ entspannt zurücklehnen und dich auf ein Kind ohne Trisomie 13 einstellen.

    Solltest du nun aber ein positives Ergebnis erhalten und die Chorionzottenbiopsie Trisomie 13 Zellen entdecken (egal ob in allen untersuchten Zellen oder nur in einem Teil) würde ich persönlich gerade bei unauffälligem Ultraschall auf alle Fälle noch eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, bevor ich näher über einen Abbruch nachdenken / planen würde. Da der NIPT und auch die Chorionzottenbiopsie beide auf Zellen der Plazenta zurückgreifen, wäre es mir definitiv zu heiß, allein darauf auf die Zellen meines ansonsten unauffälligen Kindes zu schließen.
    Hättest du nicht "einfach so" den NIPT machen lassen, gäbe es doch keinerlei Anhaltspunkt für irgendeine Beunruhigung.

    Liebe Grüße und gute Nerven!

  7. #7
    Sari5 ist offline Stranger

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    Standard Re: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffäll

    Hallo allerseits, vielen Dank nochmal für eure Unterstützung! Und auch Danke an BAbara!ich wollte kurz berichten. Das Ergebnis d. Chriozottenbiopsie hat leider die trisomie 13 bestätigt. Ich habe nochmal den Arzt am Telefon gefragt ob es jetzt bei alle untersuchten Zellen das der Fall war oder ob es sich hierbei eventl um ein Mosaik handeln könnte. Er meinte bei das ist kein Mosaik. Aber der Ultraschall von heute morgen war wieder unauffällig, alles normal und zeitgerecht entwickelt. Das Ergebnis kam ja heute Nachmittag. Leider er hat das Ergebnis ja nicht schriftlich vorliegen. Ich habe jetzt am nächsten Mittwoch wieder einen Termin dass man über die Ergebnisse bespricht. Ich will mal kurz zu meiner geschickt berichten. Ich bin 41 j,2 ss, 1. Ist letztes Jahr spontan entstanden und biochem Abgang in der 5. SSW. weder bei meinem Mann noch bei mir in der Familie gibt es Krankheiten/Missbildungen und auch wir sind gesund. Diese Schwangerschaft ist bei der 2. ICSI/ivf entstanden. Bis jetzt die SS problemlos verlaufen. Auch bis heute morgen Ultraschall alles unauffällig. Hier wurde von euch mir empfohlen bis zur FWU abzuwarten. Laut Arzt wenn alle Zellen betroffen sind dann handelt es sich um eine trisomie. Wie sehr darf man sich auf diese Aussage verlassen?Die Entscheidung für chriozottenbiopsie lag nur darin dass wir eine normale Ausschabung haben wollten um mit der künstlichen Befruchtung wieder anzufangen. Meine Frage wäre falls eine Ausschabung stattfindet ab wann darf man wieder schwanger werden oder auch umgekehrt bei einer normale Geburt nach der FWU wie lange sollte man abwarten? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit dass das Kind auch betroffen ist von einer trisomie 13 wenn überwiegend der Plazenta Zellen die untersucht wurden dies bestätigt?liebe babara, eine Frage an dich. Wieviele plazentazellen werden allgemein untersucht.?

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffäll

    Hallo Sari,

    auch wenn alle Zellen in der Chorionzottenbiopsie von Trisomie betroffen sind, kann es sich trotzdem um ein Plazentamosaik handeln. Auch das hatten wir schon öfters hier im Forum, zuletzt bei https://www.eltern.de/foren/praenata...omie-18-a.html . Solange der Ultraschall unauffällig ist, hast du eine Chance, dass eine Fruchtwasserpunktion den Befund der Chorionzottenbiopsie widerlegen kann.
    Falls auch die Fruchtwasserpunktion eine Trisomie 13 bestätigen sollte und ihr einen Abbruch mit eingeleiteteter Geburt macht, könntest du aus meiner Sicht nach einem normalen Zyklus direkt wieder versuchen, schwanger zu werden - ebenso wie nach einer Ausschabung. Eigentlich gilt eine eingeleitete Geburt sogar als schonender für den Gebärmutterhals als eine eher späte Ausschabung nach SSW 11+6.

    Ich habe aber noch Hoffnung, dass dein Kind gesund ist.

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  9. #9
    Sari5 ist offline Stranger

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    Standard Re: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffäll

    Hallo Barbara, vielen Dank für deine schnelle und die Hoffnung die mir mit gibt und weiter hoffen lässt. Ich habe heute nochmal das pränatestergebins v. Meinem frauarzt abgeholt. Da stehen keine Werte sondern nur folgendes:
    Chromosom 21 und 18 im normalen Bereich
    Chromosom 13 außerhalb des normalen Bereichs
    Für diese Analyse wurde die Methode des random massively parallel sequencing (rmps)(oder next generation sequencing, NGS) angewendet. Ich dachte da würde was mit ßf-hcg oder Papp und die berechnungswahrscheinlichkeit etc. aber es steht nichts. in einem Beitrag wurde über solche Werte besprochen Werte bezüglich trisomie 18. Überschrift fruchtwasseruntersuchung wirklich nötig von Emma Mami. Mit welches Untersuchung bekomme ich diese Werte?

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Praenatest auf trisomie 13 auffällig aber US und NFM durch Spezialistin unauffäll

    Hallo Sari,

    Emmimami hat ein Ersttrimesterscreening gehabt (dabei werden PAPP-A und fßHCG erhoben), du hattest einen NIPT. Der NIPT ist um ein vielfaches genauer für die getesteten Trisomien, deshalb macht es keinen großen Sinn, wenn du jetzt noch ein Ersttrimesterscreening anstreben würdest.
    PAPP-A und fßHCG sind Eiweißstoffe, die in der Plazenta gebildet werden und einen (ziemlich vagen) Aufschluss über die Funktionsweise der Plazenta geben. Indirekt kann man daraus (ebensfalls sehr vage) Hinweise ableiten, ob die Plazentafunktion evtl. durch eine Trisomie verändert sein könnte.
    Der NIPT dagegen testet genau das, was sein Ergebnis angibt: er misst die Menge von Erbsubstanzmolekülen und kann daraus die Dosis bestimmter Chromosomen ableiten. Sein einziger Schwachpunkt besteht (wie vorgestern schon erwähnt) ebenso wie bei der Chorionzottenbiopsie darin, dass diese Erbsubstanzmoleküle aus der Plazenta stammen, nicht direkt vom Kind.
    Die einzige Untersuchung, die Erbsubstanz verschiedener Gewebe direkt vom Kind überprüft, ist die Fruchtwasseruntersuchung. Deshalb ist sie auch die einzige Untersuchung, die das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie widerlegen kann. Alles andere hat jetzt keinen Sinn mehr.

    LG, Barbara

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