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  1. #1
    Simini ist offline Stranger

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    Standard Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Hallo zusammen

    Nach vielen Stunden lesen hier im Forum ist mir bewusst, dass sich mein kombiniertes Risiko für T21 im Vergleich zu anderen nicht sehr auffällig anhört. Trotzdem lässt mir mein Biochemisches Risiko für T21 keine Ruhe. Meine Frauenärztin rief mich letzten Dienstag mit den Worten an "dass meine Blutwerte schon nicht gerade gut aussähen, und sie mir den NIPT empfehlt (Prendia)". Diesen habe ich dann auch machen lassen. Das Warten ist jedoch unerträglich, und ich erhoffe mir, dass jemand meine Werte in der Zwischenzeit noch etwas genauer betrachten könnte und mir eine Einschätzung dazu geben könnte.

    Hier die Angaben vom ETrst-Trimester-Test:
    Software: FastScrenn 3.0
    Blutentnahme und US-Messung: 06.06.19
    SSL: 65,0mm
    GA gemäss SSL am US-Datum: 12+5 (dieser wurde an diesem Tag von 12+1 korrigiert, da anscheinend das Kind zu gross war für 12+1. Geburtstermin ist nun also neu auf den 14.12.2019 datiert (vorher 19.12.2019). Hierzu kann ich noch genauere Angaben machen: Erster Tag der letzten Periode: 15. März 2019; Fühst mögliches Zeugungs-Datum: 24. März 2019 (Ovulationstest war dann jedoch noch negativ). Positiver Ovulationstest am 25. März; Zyklusdauer regelmässig 26 Tage; Eisprung mit Temp.Methode/Ouv-test bestimmt jeweils am Zyklus-Tag 12 bzw. 13.
    Nackentransparenz NT: 1,0mm

    Gewicht der Patientin: 59,5 kg
    Ethnische Herkunft: Europäisch
    Raucherin: nein
    Diabetes: nein

    Freies beta-HCG (BRAHMS Kryptor): 133,0 IU/l
    DoE (Freies beta-HCG): 1,229 DoE

    PAPP-A (BRAHMS Kryptor): 4,221 IU/l
    DoE (PAPP-A): 0,010 DoE

    Risiko-Berechnung:
    Altersrisiko T21: 1:364
    Biochem. Risiko T21: 1:149
    Alters- und NT-Risiko T21: 1:1763
    Komb. Risiko Trisonomie 21: 1:720

    Altersrisoko T13/18: 1:688
    Biochem. Risko T13/18: <1:40000
    Alter und NT-Risiko T13/18: 1:3094
    Komb. Risiko T13/18: <1:40000

    Sind nun beide Biochem-Werte für T21 auffällig? Oder weshalb komme ich dort auf ein Risko von 1:149?
    Vielen Dank für eure Bemühungen.

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Hallo Simini,

    dein PAPP-A ist völlig normal (Idealwert ist definitionsgemäß immer 0,0 DoE), lediglich das fßHCG ist ein bisschen erhöht. Aber erstens bedeutet das als isolierte Auffälligkeit fast nie eine Trisomie und zweitens nehme ich an, dass diese Erhöhung zumindest teilweise durch deine Vordatierung bedingt ist. Laut deinen sehr präzisen Aufzeichnungen zur Ovulation hättest du am Untersuchungstag erst bei SSW 12+3 sein sollen.
    Ich denke, du hast sehr gute Chancen, dass der Prendia Test dich beruhigen kann (und falls er nicht auswertbar sein sollte, werde bitte nicht erneut nervös - dann würde ich immer noch davon ausgehen, dass dein Kind gesund ist).

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  3. #3
    Simini ist offline Stranger

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    Standard Re: Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Liebe Barbara
    Vielen Dank für die schnelle Rückmeldung. Ich habe gehofft, dass das Resultat vielleicht ein wenig mit einer Vordatierung erklärt werden könnte. Allerdings machen vermutlich die 2 Tage, welche du berechnet hast, auch nicht so viel aus.
    Weisst du etwas bezüglich, dass der Prendia-Test oft nicht auswertbar wäre?
    Ich hoffe jetzt einfach sehr, dass ich nächste Woche das Resultat erhalte und du mit deiner Einschätzung recht behältst.
    Grüsse

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Liebe Simini,

    normalerweise liegt die Versagerquote der NIPTs unter 1%. Ich hoffe, du hast den "normalen" Standard-Prendia bekommen, nur mit Analyse auf Trisomie 13, 18 und 21?
    Ich bin wirklich sehr zuversichtlich, dass dein Kind gesund ist.

    LG, Barbara

  5. #5
    Simini ist offline Stranger

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    Standard Re: Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Leider nein. Sie meinte, wenn schon testen, dann gerade alles was der Test kann. Es ging alles so schnell, ich habe mich gar nicht mehr informiert vorher. Oje, jetzt bin ich wieder richtig nervös. Liegt beim grossen Test die Versagerquote höher? Oder gibt es andere Probleme?
    Ja, ich versuche schon auch zuversichtlich zu sein, irgendwie fällt es mir aber gerade echt schwer.
    Lg

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Liebe Simini,

    nicht die Versagerquote, aber die Quote falsch-auffälliger Befunde, siehe https://www.eltern.de/foren/praenata...plikation.html .
    Wenn etwas anderes als Trisomie 21 (woran ich aber auch nicht glaube) herauskäme, solltest du erstmal sehr misstrauisch sein (bzw. du könntest zuversichtlich sein, dass sich dieses Ergebnis nach weiteren Untersuchungen wieder auflöst).

    LG, bis bald,
    Barbara

    P.S.: in Deutschland könntest du übrigens nach dem Gendiagnostikgesetz auch jetzt noch widersprechen, dass du etwas anderes als Trisomie 21 wissen willst - vermutlich geht das auch in der Schweiz.

  7. #7
    Simini ist offline Stranger

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    Standard Re: Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Ach, hätte ich mich doch nur im voraus informiert! Aber ja, im Nachhinein ist man ja immer schlauer! Vielleicht kommt ja auch einfach alles gut...hoffentlich! Mal schauen ob meine Nerven noch ein paar Tage mitspielen.
    Lg und ich melde mich

  8. #8
    Simini ist offline Stranger

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    Standard Re: Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Sollte irgend ein anderer auffälliger Befund gefunden werden, ist dann eine Fruchtwasseruntersuchung zwingend? Das Fehlgeburtsrisiko wäre dann doch eher unverhältnismässig gross?

  9. #9
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Liebe Simini,

    eine Fruchtwasseruntersuchung würde dir dann auf jeden Fall empfohlen werden. Man braucht dann erfahrungsgemäß einen überdurchschnittlich starken Dickkopf, um darauf zu verzichten.

    LG, Barbara

  10. #10
    Simini ist offline Stranger

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    Standard Re: Welcher Biochemie-Wert führt zum auffälligen T21-Ergebnis?

    Liebe Barbara. Phu, wir haben die Resultate erhalten und es ist alles gut. Wir sind unglaublich erleichtert. Nun will ich also nichts mehr wissen, versuche mal wieder meinem Bauchgefühl zu vertrauen, und möchte mich nach 3 Monaten starker Übelkeit und der ganzen Verunsicherung der letzten Tage endlich über die Schwangerschaft freuen.
    Nochmals vielen Dank dir für die Einschätzung und beruhigenden Worte.

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