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Thema: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

  1. #1
    TotallyKate ist offline Stranger

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    Standard Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Hallo,

    Mein Name ist Kate, ich bin 25 und neu hier in diesem Forum.
    Ich hoffe das es hier vlt jemand gibt der mir ein bisschen Hoffnung machen / bzw mir einen Rat geben kann. Ich habe schon viel von Barbara in anderen Themen gelesen und wer weiß vlt bist du ja noch aktiv? Ich bin aber über jegliche Erfahrungen dankbar!

    Zu meiner Geschichte.

    Mein Mann wird in ein paar Monaten 30. Vor 3 Jahren nach unserer Hochzeit haben wir aufgehört zu verhüten, doch bis Januar 2018 kam es zu keiner Schwangerschaft.

    Im Januar 2018 gingen wir dann zur Kiwu und dort wurde festgestellt das ich eine SD Unterfunktion habe (diese ist mit L-Thyroxin 25 eingestellt.) Außerdem ist mein Prolaktin Wert leicht erhöht, das wird mit Tabletten aber auch eingestellt. Bei meinem Mann ist alles in Ordnung. Unser großes Problem ist meine Balancierte Translokation auf den Chromosomen 11 & 13, welche ich von meinem Vater und dieser wahrscheinlich von seinem Vater, meinem Opa, geerbt hat.


    Zwischen April 2018 - April 2019 kam es erst durch Clomifen und dann durch Ovaleap und Ovitrell (Stärkung des Ei-Wachstums & Ei-Sprungauslöse Spritze) zu insgesamt 4 Schwangerschaften. Die ersten 3 endeten jeweils 6 Woche, also sehr sehr früh und das HcG war von Anfang an sehr gering. Die 4 Schwangerschaft wurde Anfang Mai diesen Jahres festgestellt. Ich kam bis zur 9 ssw, (8 + 3), als festgestellt wurde das das Herz nicht mehr schlägt und es keine Durchblutung mehr gab. Das Baby hatte die Größe von 7 + 6 und der Dottersack war von 2 auf 3,5 gewachsen. (Der erste Termin war bei 6 + 3 gewesen. Herz schlug, Baby war 0,53 cm groß, Dottersack lag bei 2) Ich bekam Tabletten für eine möglichst natürliche Fehlgeburt, diese begann letzte Woche Dienstag und ist jetzt endlich überstanden.

    Mein Arzt ist sich aufgrund der frühen Abgänge, bzw des Größe des Embrios / Dottersackes sehr sicher das alle 4 FG auf die B. Translokation zurück zu führen sind, will aber Proben aus meiner Gebärmutter entnehmen und einen Gerinnungstest machen lassen. Die Plazenta vom letzten Abbruch konnten wir einschicken und warten nun auf das Ergebnis. Ich bin mir auch sehr sicher das es jedes Mal an meiner b. T. lag.

    Sorry für den langen Text! Nun zu meiner eigentlichen Frage.
    Letztes Jahr sagte uns der Human Genetiker das wir eine 50/50 Chance auf ein gesundes Kind haben (sprich so wie ich oder ganz gesund vs 50 % Chance das es nicht lebensfähig ist)
    Nach nun mehr 4 Fehlschlägen beginne ich aber wirklich langsam zu zweifeln ob es jemals funktionieren wird und so langsam gebe ich ein bisschen die Hoffnung auf. Ich mache mir Sorgen das es wegen meiner Balancierten Translokation niemals klappen wird :(

    Falls irgendjemand sich hier damit auskennt oder Erfahrung hat würde ich mich sehr darüber freuen!

    Lg Kate

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Liebe Kate,

    bisher haben alle Paare mit Translokation, die ich über einen längeren Zeitraum begleitet habe, früher oder später mindestens ein gesundes Kind bekommen. Viele nach 3-4 Fehlgeburten, einige nach 5-6 Fehlgeburten, sehr selten nach 7 oder mehr Fehlgeburten (Rekord ist bisher 9 Fehlgeburten und dieses Paar kenne ich erst seit kurzem, es hat bisher kein lebendes Kind).
    Manche Translokationträger neigen leider dazu, in ihren Keimzellen eher den unbalancierten Satz herzustellen, aber 100% unbalancierte Keimzellen ist meines Wissens auch in der Literatur nie beschrieben worden.
    Da du so jung bist, gehe ich von einer guten Chance aus, dass es noch klappt, wenn du weiter durchhältst. Du hast halt zusätzlich Pech, dass du offenbar nur mit medikamentöser Unterstützung schwanger wirst, das hat vermutlich eher nichts mit der Translokation zu tun.
    Mich würde interessieren, wo die Bruchpunkte auf den Chromosomen 11 und 13 liegen, dann könnte ich nächste Woche nachschauen, ob immer mit frühen Fehlgeburten bei unbalancierter Translokation zu rechnen ist.
    Die Translokationsthreads hier im Forum, z.B. https://www.eltern.de/foren/praenata...slokation.html und https://www.eltern.de/foren/praenata...nicht-auf.html hast du vermutlich schon gefunden?

    LG, Barbara

  3. #3
    TotallyKate ist offline Stranger

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    Standard Re: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Hallo,

    Vielen lieben Dank für die schnelle Antwort.

    Ja die Foren kenne ich bereits.

    In meinen Unterlagen habe ich folgendes gefunden:
    46, XX,t(11;13)(q23;q12)pat

    Wortwörtlich steht in meinem Schreiben:

    Es ist ein kleines Stück vom langen Arm des Chromosomens 11, Bruchstück q23, an ein kleines Reststück von Chromosom 13 transloziert (umgebaut) und umgekehrt ein Großteil des langen Arms von Chromosom 13, Bruchpunkt q12, auf das etwas verkleinerte Chromosom 11 umgebaut worden.

    Vielen lieben Dank im Vorraus.

    Lg, Kate

  4. #4
    TotallyKate ist offline Stranger

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    Standard Re: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Hallo Leu,

    Was mir gerade noch eingefallen ist (Irgendwie muss ich das verdrängt haben...)
    Ich habe wohl Endometriose. Wie sehr sie ausgebreitet ist wissen wir nicht da ich nicht operiert wurde. Ich habe allerdings eine relativ große Zyste im linken Eierstock und daher konnten die Ärzte auf Endo schließen.

    Keine Ahnung ob das zu dem Problem noch was ergänzt.

    Lg Kate

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Hallo Kate,

    leider war die Arbeitswoche bisher sehr stressig und ich habe das Nachschauen dadurch immer vergessen, bis ich wider zu Hause war. Ich mache mir jetzt noch einen Knoten ins Taschentuch.
    Die Endometriose erklärt evtl., warum das Schwangerwerden bei dir schwierig ist. Mit den Fehlgeburten und der Translokation hat sie aber vermutlich nichts zu tun.

    LG, Barbara

  6. #6
    TotallyKate ist offline Stranger

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    Standard Re: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Hi Barbara,

    Kein Problem, meine Woche war auch sehr anstrengend. Auch da ich immer noch mit der letzten FG zu kämpfen habe und Arbeit sowie so :)

    Meine mom hat meinen grossen Bruder und mich mit einem Vorgänger von clomifen bekommen, also liegt dieses Problem wohl auch in der Familie.
    13 Jahre nach mir wurde meine Mutter aber (von einem anderen Mann ohne die translokation) aber 2 direkt hintereinander schwanger. 1 war ein windei dann kam mein kleiner gesünder Bruder. Bei den beiden Schwangerschaften hatte sie keine hormone oder so genommen und war schon 45. Also das hat sich bei ihr wohl über die Jahre gebessert.

    Lg und schönen Feiertag
    Kate

  7. #7
    TotallyKate ist offline Stranger

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    Standard Re: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Hi leu
    Konntest du inzwischen nachschauen?

    Lg Kate

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Liebe Kate,

    ja, heute habe ich es endlich geschafft. Eine Lebendgeburt mit "normaler" unbalancierter Translokation in Form eines veränderten und eines unveränderten Chromosoms kommt bei dir nicht in Frage, weil dafür das Stück vom Chromosom 13 zu groß ist. Das wird voraussichtlich immer zu einer frühen Fehlgeburt führen. Aber ein Sonderfall, eine sogenannte 3:1 Segregation, bei der das kleine Translokationschromosom aus dem kleinen Rest des Chromosoms 13 und dem Ende von Chromosom 11 einfach zusätzlich zu einem normalen Chromosomensatz vorliegt, wäre mit einer Lebendgeburt oder einer späten Fehlgeburt vereinbar. Es stimmt etwas optimistisch, dass dieser Sonderfall bisher weder bei dir noch in deiner Familie aufgetreten ist (auch dafür gibt es vermutich Neigungen), aber laut Literatur würde ich diese Möglichkeit auf mindestens 5% schätzen. Das heißt, im Falle einer Schwangerschaft, die über das erste Trimester hinaus hält, würdest du dir Gedanken machen müssen, ob du eine vorgeburtliche Chromosomendiagnostik möchtest (am aussagekäftigsten mit Fruchtwasseruntersuchung).

    Ich drücke dir aber fest die Daumen, dass es bald und komplikationslos mit einer balancierten Schwangerschaft klappt! Auch das ist gut möglich und zum Glück wahrscheinlicher.

    LG, bitte berichte weiter,
    Barbara

  9. #9
    TotallyKate ist offline Stranger

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    Standard Re: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Hallo leu,

    Vielen Dank für deine Nachricht.
    Und du glaubst das eine Problemlose Schwangerschaft auch möglich ist?
    Weil es hieß zwar 50/50 aber grosse Hoffnung kann ich mir gerade kaum machen.

    Wir hatten dieses Mal schon einen Termin für eine chorionzottenbiopsie den ich absagen musste.
    Ist eine fwu so viel besser /aussagekräftiger?

    Lg Kate

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Kinderwunsch mit balancierter Translokation, Kiwu (Frage auch an Barbara)

    Liebe Kate,

    für die Translokation wäre die Chorionzottenbiopsie sogar zumindest ähnlich aussagekräftig. Aber es gibt ja auch noch spontan entstehende Chromosomenabweichungen und da ist die Chorionzottenbiopsie der Fruchtwasseruntersuchung deutlich unterlegen (bzw. hat wesentlich mehr falsch-auffällige Ergebnisse) wie z.B.
    https://www.eltern.de/foren/praenata...estaetigt.html
    https://www.eltern.de/foren/praenata...uffaellig.html
    https://www.eltern.de/foren/praenata...uffaellig.html

    Ja, eine problemlose Schwangerschaft (zumindest chromosomal, bezüglich der Endometriose kenne ich mich nicht so aus) ist bei dir definitiv möglich! Du hast es ja bei deinen Eltern selbst erlebt.

    LG, Barbara

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