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Thema: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

  1. #11
    die_Annalena ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Liebe Barbara,

    vielen, vielen Dank für deine Einschätzung. Sie gibt mir gerade wieder Hoffnung und etwas Zuversicht.
    Wir haben den Prendia Start machen lassen, gestern aber zusätzlich den Expert angefordert. Das Ergebnis bekommen wir Anfang nächster Woche. Wenn dieser unauffällig ist (ich hoffe es so sehr!!!), werden wir die FU (den Termin zur CVS habe ich heute morgen schon abgesagt, das ging mir einfach alles zu schnell und wie du schon sagst, hätte ich zu viel Angst, am Ende dann doch auch noch eine FU machen zu müssen) zunächst nicht machen und uns für das Organscreening in der 20./21. Woche einen guten Feindiagnostiker suchen. Wenn es da zu Auffälligkeiten kommen sollte, werden wir alles wieder neu überdenken.
    Der nächste Schritt wird aber zunächst das Ergebnis des Prendia Experts sein.
    Den morgigen Arzttermin werde ich wahrscheinlich absagen, wir haben uns bei ihr nicht sehr wohl gefühlt und ich fürchte, der morgige Termin könnte alles wieder schlimmer machen.
    Könnte ich dir vielleicht die Bilder von der NT-Messung zuschicken, um deine Meinung diesbezüglich einzuholen, oder geht das zu weit?
    Vielen lieben Dank auf jeden Fall schon für deine Zeit und Einschätzung. Hat mir wirklich sehr, sehr geholfen. Ich halte euch auf dem Laufenden.
    Liebe Grüße, Annalena

  2. #12
    die_Annalena ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Nathalie, in die Maschinerie der Pränataldiagnostik geraten zu sein, genau so fühlt es sich gerade an. Schrecklich!! Ich bin auch irgendwie so wütend auf mich selbst, da ich den Ersttrimester-Test immer abgelehnt habe und wusste, dass in meinem Alter keinen guten Wert bekommen werde. Meine Ärztin ist aber so gar nicht auf meinen Wunsch eingegangen, den ich mehrmals geäußert habe und hat es immer wieder angebracht, so dass ich am Ende doch noch eingeknickt bin und mein Blut gegeben habe. Wie konnte ich nur....
    Ich hoffe die nächsten Wochen vergehen ganz schnell und der Feinultraschall gibt Entwarnung.
    Ganz liebe Grüße
    Annalena

  3. #13
    die_Annalena ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Dusktildawn, danke auch für deine Worte. und nein, ich empfinde sie nicht als negativ, sondern als aufmunternd.
    Ich bewundere dich und deine Stärke. Ich weiß allerdings auch, dass ich diese Stärke und Selbstaufgabe leider nicht besitze. Es kommt natürlich immer auf den Grad der Behinderung an und das kann mir kein Test der Welt sagen. Ich weiß auch, dass das Risiko einer Behinderung nicht mit einer unauffälligen FU endet und mit jeder Schwangerschaft ein gewisses Risiko eingegangen wird. Dessen bin ich mir bewusst, auch wenn es mir schwer fällt, den Gedanken bis zum Ende durchzuspielen.
    Liebe Grüße
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  4. #14
    LittleMy ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Mach dir bitte keine allzu großen Vorwürfe (ich weiß, es sagt sich leicht). Du möchtest das Beste für dein Kind, und man geht ja auch, vielleicht ist es naiv, davon aus, dass „schon alles gut“ sein wird. Und dann gibt es eine kleine Abweichung in der Biochemie, ein Millimeter bei der NT passt nicht und schon ist man mittendrin in diesem Dilemma.
    Ärzte sind da oft auch mit nur wenig Empathie ausgestattet
    und spulen ihr Programm ab. Ich habe mein „Nein“ zur FWU auch mehrfach wiederholen müssen.
    Ganz liebe Grüße zurück
    Nathalie
    die_Annalena gefällt dies

  5. #15
    Mama 11.2016 ist offline newbie

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Also ich habe ein geistig behindertes Kind mit Trisomie und selbst aufgegeben habe ich mich definitiv nicht. Ich bin berufstätig, habe nach wie vor eigene Interessen etc. Wir fahren mehrmals im Jahr in den Urlaub, verbringen viel Zeit an schönen Orten und zu Hause und haben ein sehr glückliches Leben mit erfüllenden Aktivitäten.

    Liebe Grüße
    dusktildawn, Gast und die_Annalena gefällt dies.

  6. #16
    Gast Gast

    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Zitat Zitat von die_Annalena Beitrag anzeigen
    Wir haben den Prendia Start machen lassen, gestern aber zusätzlich den Expert angefordert. Das Ergebnis bekommen wir Anfang nächster Woche. Wenn dieser unauffällig ist (ich hoffe es so sehr!!!), werden wir die FU (den Termin zur CVS habe ich heute morgen schon abgesagt, das ging mir einfach alles zu schnell und wie du schon sagst, hätte ich zu viel Angst, am Ende dann doch auch noch eine FU machen zu müssen) zunächst nicht machen und uns für das Organscreening in der 20./21. Woche einen guten Feindiagnostiker suchen. Wenn es da zu Auffälligkeiten kommen sollte, werden wir alles wieder neu überdenken.
    Der nächste Schritt wird aber zunächst das Ergebnis des Prendia Experts sein.
    Den morgigen Arzttermin werde ich wahrscheinlich absagen, wir haben uns bei ihr nicht sehr wohl gefühlt und ich fürchte, der morgige Termin könnte alles wieder schlimmer machen.
    Das hört sich doch nach einem guten Plan an! Ich bin sehr großer Hoffnung das ihr Ei gesundes Kind habt! Ich finde es schrecklich wie dein Wunsch nach keinem ETS nicht respektiert wurde. Einfach nur schwanger sein zu dürfen ist echt selten geworden und man braucht ein sehr dickes Fell und Sturkopf!

    LG Danni
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  7. #17
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Liebe Annalena,

    ich bin kein Ultraschall-Experte und darüber hinaus scheuen sich meines Wissens selbst Experten, Bilder zu beurteilen, die sie nicht selbst angefertigt haben. Es hätte daher nicht viel Sinn, wenn du mir die Bilder zuschickst.
    Falls der Prendia Expert Auffälligkeiten anzeigt, solltest du auch noch nicht die Hoffnung verlieren: wir hatten hier im Forum schon zwei falsch-auffällige Ergebnisse solcher genomweiten NIPTs. Bei unauffälligem Ergebnis sollte aber zumindest eine seltene Trisomie sehr unwahrscheinlich sein.

    LG, ich drücke dir die Daumen,
    Barbara
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  8. #18
    die_Annalena ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Vielen lieben Dank für euren Zuspruch. Das Forum hier war mir in den vergangenen Tagen eine große Stütze!

    Wir haben heute schon das Ergebnis vom Prendia Expert bekommen. Es gibt keine Auffälligkeiten. Wir sind so unglaublich erleichtert. Ganz aufatmen kann ich aber noch nicht, die Biochemie und die verdickte NT stehen nach wie vor im Raum, aber ich bin schon sehr viel zuversichtlicher als gestern.

    Barbara, du hast geschrieben, dass mit dem erweiterten NIPT zumindest eine seltene Trisomie sehr unwahrscheinlich ist. Welche sind deiner Meinung nach nicht ausgeschlossen? Trisomie 21, 18 und 13 wurden ja zu 99% mit dem Prendia Start schon ausgeschlossen.

    Lieben Dank und viele Grüße
    Annalena

  9. #19
    die_Annalena ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Würde eine FU sehr viel mehr Ergebnisse liefern?
    Oder meinst du, ich kann bis zum Organscreening warten? und wenn auch dort alles unauffällig ist, einigermaßen beruhigt sein?
    Sorry, dass ich jetzt nochmal nachhake, aber dein letzter Satz hat mich jetzt doch wieder etwas mehr beunruhigt...
    Vielen Dank und LG
    Annalena

  10. #20
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Liebe Annalena,

    die Betonung in meinem Satz lag auf "Trisomie", nicht auf "eine" oder "seltene" und ich meinte damit, dass jetzt Abweichungen ganzer Chromosomen ausgeschlossen sind (wobei diese außer bezogen auf die Geschlechtschromosomen oder im Mosaikzustand nicht zu einem lebend geborenen Kind geführt hätten, sondern zu einer Fehlgeburt). Chromosomenstückchen (also strukturelle Chromosomenabweichungen) kann auch der Prendia Expert nur oberhalb einer gewissen Größe erkennen, die ungefähr dem mikroskopischen Auflösungsvermögen einer sehr kompetenten Fruchtwasserpunktion entspricht. Euer Ergenis sollte jetzt also ungefähr so sicher sein wie eine "normale" Routine-Fruchtwasserpunktion ohne spezielle molekulargenetische Ergänzungen wie CGH-Array oder Analysen einzelner Gene, z.B. auf Noonan-Syndrom.
    Ich halte es für sehr wenig wahrscheinlich, dass dein Kind eine solche Störung hat und denke, dass es mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit genetisch gesund ist. Ein Organfehlbildung könnte sein, ist aber auch nicht sehr wahrscheinlich. Am wahrscheinlichsten ist dein Kind völlig gesund.
    Die Biochemie kannst du jetzt sowieso vergessen, mir fällt keine noch nicht abgedeckte Störung ein, die solche Biochemiewerte verursachen könnte. Es bleibt einzig und allein die leicht verbreiterte NT, die nur der Spezialist gemessen hat hat und die - auch wenn sie stimmen sollte - mit hoher Wahrscheinlichkeit nichts zu bedeuten hat.

    Ja, wenn du in meiner Beratung wärest, würde ich deinen Plan, nur noch ein Organscreening zu machen und es ansonsten gut sein zu lassen, mit gutem Gefühl unterstützen.

    LG, ich freue mich auf deine weiteren Berichte,
    Barbara
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