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Thema: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

  1. #1
    die_Annalena ist offline Stranger

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    Standard Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Hallo zusammen,

    ich bräuchte ganz dringend einen guten Rat. Seit gestern lebe ich meinen persönlichen Albtraum und lese mich stundenlang durch sämtliche Foren dieser Welt und schwanke zwischen Mut und absoluter Verzweiflung.
    Am 12.06. habe ich den Ersttrimester-Test durchführen lassen (wollte ich eigentlich nie, aber dafür ist es jetzt zu spät). Das Ergebnis war wie folgt:

    Mein Alter: 38 am Tag des Ersttrimmestertest
    GA gemäss SSL am BE-Datum: 12+1 Tage (laut letzter Periode wäre ich da bei 11+4 gewesen)
    SSL: 56,3 mm
    NT: 1,6 mm
    Gewicht: 55,5 kg
    Ethnische Herkunft: Europäisch
    Raucherin: nein (nein habe ich angegeben, allerdings habe ich um die Zeit der Einnistung herum 2 Zigaretten auf einer Party geraucht, ich weiß nicht, ob das einen Einfluss haben kann?)

    Freies ß-HCG (Brahms Kryptor) 137.3 IU/l
    DoE 1,106

    PAPP-A (Brahms Kryptor) 2,830 IU7L
    DoE -0.214

    Altersrisiko Trisomie 21: 1:90
    Biochem- Risiko Trisomie 21: 1:33
    Alters- und NT-Risiko Trisomie 21: 1:210
    Komb. Risiko Trisomie 21: 1:77

    Altersrisiko Tris. 13/18: 1:158
    Biochem. Risiko T13/18: 1:7225
    Alter und NT-Risiko T13/18: 1:418
    Komb. Risiko Trisomie 13/18: 1:19170

    Gleichzeitig habe ich einen NIPT-Test durchführen lassen: KEIN Hinweis auf Trisomie 21,18 oder 13; KEIN Hinweis auf Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

    Da der NIPT unauffällig war, dachten wir eigentlich, alles sei gut, dann hat uns aber meine Ärztin an einen Spezialisten überwiesen und uns ziemlich viel Angst gemacht: Sehr hohe Wahrscheinlichkeit auf andere Trisomien.




    Mein Alter heute: 39
    Heute Abend waren wir also beim Spezialisten, dieser hat zunächst Entwarnung gegeben, wollte dann zur Sicherheit aber nochmal die NT messen. Mit niederschmetterndem Ergebnis!!! Sie war bei (korrigiert) 12+1 1,6mm dick und heute bei 14+1 bei 3,43 mm!!!!!
    Die SSL betrug heute 8,95mm
    Kann es sein, dass die Nackentransparenz bei einer größeren Größe nicht ohnehin etwas dicker ist? Das Bild sieht auch so aus, als wäre der Kopf bei der Messung etwas überstreckt gewesen, das macht die NT ja auch nochmal dicker? Aber vielleicht klammer ich mich auch nur an jeden winzigen Strohhalm....
    Das neu errechnete Ergebnis von heute beträgt somit:
    Trisomie 21: 1:4
    Trisomie 18: 1:388
    Trisomie 13: 1:907

    Nasenbein darstellbar, keine White Spots am Herzen (Stand heute) erkennbar.

    Trotz unauffälligem Prendia-Test (Schweiz) empfiehlt er mir eine Chorionzottenbiopsie. Eine Fruchtwasseruntersuchung wäre ab nächster Woche möglich.

    Ich weiß einfach nicht, was ich machen soll. Ich habe eine unglaubliche Angst vor dem Eingriff und vor einer möglichen Fehlgeburt. Das Risiko hierfür liegt laut ihm bei 0,3%. Auch er hat mir Angst vor weiteren Trisomien gemacht.
    Wäre bei einem Risiko von 1:4 immer eine FU oder CVS angezeigt oder kann ich mich auf den Prendia-Test "verlassen"? Ich weiß, eine 100% Genauigkeit, kann mir dieser nicht liefern.

    Meine Werte liegen ja immer nur ein bisschen außerhalb der Norm und trotzdem habe ich gleich einen Wert von 1:4?? Und am meisten macht mich die Dicke der Nackentransparenz verrückt - sie war doch eigentlich absolut im Normbereich ;(

    Vielleicht kann mir ja jemand mit einer ähnlichen Erfahrung und positivem Ausgang Mut machen? Lieben Dank für eure Hilfe.
    Annalena

  2. #2
    Avatar von Danniiii
    Danniiii ist offline Küken

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Zitat Zitat von die_Annalena Beitrag anzeigen
    Hallo zusammen,

    ich bräuchte ganz dringend einen guten Rat. Seit gestern lebe ich meinen persönlichen Albtraum und lese mich stundenlang durch sämtliche Foren dieser Welt und schwanke zwischen Mut und absoluter Verzweiflung.
    Am 12.06. habe ich den Ersttrimester-Test durchführen lassen (wollte ich eigentlich nie, aber dafür ist es jetzt zu spät). Das Ergebnis war wie folgt:

    Mein Alter: 38 am Tag des Ersttrimmestertest
    GA gemäss SSL am BE-Datum: 12+1 Tage (laut letzter Periode wäre ich da bei 11+4 gewesen)
    SSL: 56,3 mm
    NT: 1,6 mm
    Gewicht: 55,5 kg
    Ethnische Herkunft: Europäisch
    Raucherin: nein (nein habe ich angegeben, allerdings habe ich um die Zeit der Einnistung herum 2 Zigaretten auf einer Party geraucht, ich weiß nicht, ob das einen Einfluss haben kann?)

    Freies ß-HCG (Brahms Kryptor) 137.3 IU/l
    DoE 1,106

    PAPP-A (Brahms Kryptor) 2,830 IU7L
    DoE -0.214

    Altersrisiko Trisomie 21: 1:90
    Biochem- Risiko Trisomie 21: 1:33
    Alters- und NT-Risiko Trisomie 21: 1:210
    Komb. Risiko Trisomie 21: 1:77

    Altersrisiko Tris. 13/18: 1:158
    Biochem. Risiko T13/18: 1:7225
    Alter und NT-Risiko T13/18: 1:418
    Komb. Risiko Trisomie 13/18: 1:19170

    Gleichzeitig habe ich einen NIPT-Test durchführen lassen: KEIN Hinweis auf Trisomie 21,18 oder 13; KEIN Hinweis auf Aneuploidien der Geschlechtschromosomen

    Da der NIPT unauffällig war, dachten wir eigentlich, alles sei gut, dann hat uns aber meine Ärztin an einen Spezialisten überwiesen und uns ziemlich viel Angst gemacht: Sehr hohe Wahrscheinlichkeit auf andere Trisomien.




    Mein Alter heute: 39
    Heute Abend waren wir also beim Spezialisten, dieser hat zunächst Entwarnung gegeben, wollte dann zur Sicherheit aber nochmal die NT messen. Mit niederschmetterndem Ergebnis!!! Sie war bei (korrigiert) 12+1 1,6mm dick und heute bei 14+1 bei 3,43 mm!!!!!
    Die SSL betrug heute 8,95mm
    Kann es sein, dass die Nackentransparenz bei einer größeren Größe nicht ohnehin etwas dicker ist? Das Bild sieht auch so aus, als wäre der Kopf bei der Messung etwas überstreckt gewesen, das macht die NT ja auch nochmal dicker? Aber vielleicht klammer ich mich auch nur an jeden winzigen Strohhalm....
    Das neu errechnete Ergebnis von heute beträgt somit:
    Trisomie 21: 1:4
    Trisomie 18: 1:388
    Trisomie 13: 1:907

    Nasenbein darstellbar, keine White Spots am Herzen (Stand heute) erkennbar.

    Trotz unauffälligem Prendia-Test (Schweiz) empfiehlt er mir eine Chorionzottenbiopsie. Eine Fruchtwasseruntersuchung wäre ab nächster Woche möglich.

    Ich weiß einfach nicht, was ich machen soll. Ich habe eine unglaubliche Angst vor dem Eingriff und vor einer möglichen Fehlgeburt. Das Risiko hierfür liegt laut ihm bei 0,3%. Auch er hat mir Angst vor weiteren Trisomien gemacht.
    Wäre bei einem Risiko von 1:4 immer eine FU oder CVS angezeigt oder kann ich mich auf den Prendia-Test "verlassen"? Ich weiß, eine 100% Genauigkeit, kann mir dieser nicht liefern.

    Meine Werte liegen ja immer nur ein bisschen außerhalb der Norm und trotzdem habe ich gleich einen Wert von 1:4?? Und am meisten macht mich die Dicke der Nackentransparenz verrückt - sie war doch eigentlich absolut im Normbereich ;(

    Vielleicht kann mir ja jemand mit einer ähnlichen Erfahrung und positivem Ausgang Mut machen? Lieben Dank für eure Hilfe.
    Annalena
    Oberstes Gebot: Ruhe bewahren! Der NIPT war unauffällig. Ich verstehe das Angst machen und Vorgehen des Arztes ganz und gar nicht und solange der Ultraschall auch unauffällig ist habt ihr ganz große Chancen auf ein gesundes Kind!

    Das zweite ETS war meiner Meinung absolut sinnlos!

    Ich würde nichts weiter machen außer einen Feinultraschall um die 20./22.SSW.

    Zu den genauen Werten kann dir Barbara was sagen. Die Gute meldet sich sicherlich noch!

    Liebe Grüße

    Danni






  3. #3
    Avatar von Danniiii
    Danniiii ist offline Küken

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Uh mein Post ist weg
    Also nochmal

    Oberstes Gebot: Ruhe bewahren!

    Der NIPT war unauffällig ebenso der Ultraschall also war das zweite ETS sowieso total über mMn (musstest du das selbst bezahlen?)

    Ich würde gar nichts weiter machen lassen außer einen Feinultraschall in der 22. SSW denn du hast durch den unauffälligen NIPT und Ultraschall eine sehr große Chance auf ein gesundes Kind.

    Du musst auch nichts weiter machen lassen, wenn du es nicht möchtest.

    Zu den genauen Werten kann dir Barbara was sagen, sie meldet sich sicherlich noch

    LG Danni






  4. #4
    LittleMy ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Oh je, du Arme. Ich schließe mich meiner Vorschreiberin an: Erstmal Ruhe bewahren, auch wenn es schwer fällt...ich weiß, wie sich das anfühlt.
    Zum Medizinischen wird dir Barbara bestimmt noch antworten.

    Aus meiner persönlichen Erfahrung kann ich dir sagen: Die Vordatierung beim ETS bedingt schon mal ein schlechteres Ergebnis hinsichtlich der Biochemie, das hatte ich bei meiner zweiten Tochter auch (damals landete ich auch hier - bei Barbara bist du bestens aufgehoben, sie leistet hier so tolle und wertvolle Arbeit) . Unsere Kleine war zum Zeitpunkt der Messung auch größer, als es der SSW entsprach (und sie ist auch jetzt mit 14 Monaten, ein kleiner Riese), ich war auch „schon“ 39 (was ohnehin IMMER zu keinem besonders guten ETS-Ergebnis führt).
    Meines Wissens ist die NT ohnehin nur bis 13+6 aussagekräftig, weshalb das klassische ETS nur bis zu diesem Tag gemacht wird.
    Ich drücke dir die Daumen, dass alles unauffällig bleibt und du die Schwangerschaft genießen kannst!

    LG Nathalie

  5. #5
    OctoberRain ist gerade online Member

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Absolut: Ruhe bewahren!

    Je größer das Kind ist, desto größer darf die NT auch sein. Zudem ist 14+1 eigentlich schon zu spät, um die NT korrekt zu messen (? Barbara bitte korrigieren, wenn ich falsch gewickelt bin, ich meine offiziell geht es nur bis max. 13+6 für eine korrekte Berechnung) . Desweiteren wurde bei der heutigen Berechnung ganz sicher nicht das unauffällige Ergebnis vom Prendiatest berücksichtigt. Statt 75 % (1:4) Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind dürftest du noch immer über 95 % Wahrscheinlichkeit haben (damit stapel ich mMn sogar recht tief, da ich die jetzt die genaue falsch-unauffällig Rate vom Prendiatest nicht kenne, was vermutlich aber auch nicht mehr als 1-3 % sein können).

    Also: erstmal tief durchatmen!

  6. #6
    die_Annalena ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Vielen Dank für eure beruhigenden Worte. Ich bin total durch den Wind, nur noch am heulen und kann an nichts anderes mehr denken. Der Arzt gestern meinte, dass man die Nackentransparenz bis zu einer SSL von 84mm messen kann. Unser kleiner Junge hat eine SSL von 83,95mm. Also wäre er gerade noch im Bereich. Ich sehe gerade, dass ich die SSL in meinem Beitrag falsch geschrieben habe, sorry. Ich habe zu viele Zahlen und Wahrscheinlichkeiten im Kopf.... 83,95 mm hat er gestern gemessen. Und dann noch eine Tabelle zu Rate gezogen, laut dieser liegt eine NT von 3,43mm auch bei der genannten Größe außerhalb des Toleranzbereichs.

    Ich hoffe sehr, Barbara kann mehr zu den Werten sagen. Lieben Dank schon mal.

    Diese ganzen Wahrscheinlichkeiten treiben mich in den Wahnsinn und vor allem macht es mich unendlich traurig, dass ich gerade kein Vertrauen in unseren Jungen haben kann. Das dringende Anraten einer CVS oder FU hat mein Urvertrauen zerstört.
    Eure Worte haben mir aber gut sehr gut getan. Danke dafür.

    Nathalie, hast du damals bei deiner Tochter eine FU durchführen lassen?

  7. #7
    die_Annalena ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Ich könnte morgen noch einmal zu meiner Ärztin, um die Nackentransparenz nochmals zu messen, in der Hoffnung, dass der Arzt gestern ungenau gemessen hat. Bin aber jetzt so unsicher, was wenn wieder ein schlechter Wert raus kommt? Puh, langsam weiß ich gar nichts mehr......
    Ich habe die Bilder der Messung, würde es Sinn machen, diese hier hoch zu laden um die Genauigkeit der Messung beurteilen zu können?

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Hallo Annalena,

    als erstes: bitte auf keinen Fall eine CVS! (zu viele falsch-auffällige Befunde wie z.B. bei Sari https://www.eltern.de/foren/praenata...uffaellig.html ).

    Zweitens: grundsätzlich kann in jeder Schwangerschaft eine Trisomie vorliegen. Aber die Wahrscheinlichkeit bei dir halte ich für sehr, sehr niedrig. Weißt du, welchen Untersuchungsumfang dein Prendiatest hatte? War es Prendia Start oder Prendia Expert?

    Deine Biochemie regt mich überhaupt nicht auf . Es gibt hier seitenweise Berichte über ähnliche Biochemiewerte (hohes fßHCG, praktisch normales PAPP-A), ohne dass Chromosomenabweichungen vorlagen, z.B. https://www.eltern.de/foren/praenata...uffaellig.html oder https://www.eltern.de/foren/praenata...-ergebnis.html . Ich kann mich an kein einziges Gegenbeispiel erinnern.
    Auch eine NT von 3,4 mm bei 84 mm SSL regt mich nicht sonderlich auf - es ist bekannt, dass Spezialisten die NT durchschnittlich deutlich höher messen als Nicht-Spezialisten (trotzdem wäre eine Kontrolle bei deiner Ärztin höchstens emotional sinnvoll, sie würde aber die Messung des Spezialisten nicht ungeschehen machen). Außerdem ist in dieser Größenordnung sowieso die große Mehrzahl der Kinder gesund. Eine Trisomie 21 wäre vor dem Prendia-Test denkbar gewesen, aber jetzt ist sie mit hoher Zuverlässigkeit (<99%) ausgeschlossen.

    Ich würde sehr viel darauf wetten, dass dein Kind keine Chromosomenabweichung hat und hätte dir eine FU allerhöchstens auf deinen dringenden Wunsch angeboten, aber auf keinen Fall empfohlen. Wenn du aus irgendwelchen persönlichlichen Gründen die maximal erreichbare Absicherung bezüglich Chromosomenabweichungen brauchst, dann mach eine FU, ansonsten würde ich sie lassen.

    LG, bitte berichte weiter,
    Barbara

  9. #9
    LittleMy ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Hallo Annalena, nein, ich habe die FWU kategorisch abgelehnt, die Angst vor einer Fehlgeburt war viel zu groß.
    Wir haben dann den Harmony-Test nachgeschoben, der uns dann (nach unauffälligem Feinultraschall bei 15+0) beruhigen konnte.
    Diese Wahrscheinlichkeiten sind fies, ich habe es im Nachhinein sehr bereut, so in diese Maschinerie der Pränataldiagnostik geraten zu sein. Aber hinterher weiß man ja immer mehr :(
    Ganz liebe Grüße an dich und deinen Zwerg
    Nathalie

  10. #10
    dusktildawn ist offline ehemals Morningsun

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    Standard Re: Ersttrimester-Test mit niederschmetterndem Ergebnis

    Ich hoffe das wird jetzt nicht als allzu negativ empfunden und ich denke, nach allem was die anderen geschrieben haben, die sich ja gut mit den Tests auskennen, wird schon nichts sein.





    Wenn aber doch was wäre mit dem Kind... (wir haben ein behindertes Kind und darüber ganz viele Bekannte)- das ist klar nichts, was man sich oder einem Kind wünscht...aber oft ist das Leben mit Behinderung oder behindertem Kind nicht das absolute Ende allen Lebens, wie es manchmal von Ärzten dargestellt wird. (Ich meine das aufmunternd.)
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    4er Jungsgespann mit Sonderausstattung *- 2008- 2010- 2014- 2017-*

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