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Thema: Warten auf Ergebnis der Biopsie

  1. #1
    Muenchen2015 ist offline Stranger
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    Standard Warten auf Ergebnis der Biopsie

    Hallo, ich lese seit einigen Tagen viele Threads und ich benötige einige aufbauende Worte.

    Ich sollte heute Nachmittag die Ergebnisse meiner chorionzottenbiopsie von Mittwoch bekommen, aber leider umsonst auf einen Anruf gewartet.

    Erstmal kurz zu mir: ich bin Ende 38 und das ist mein zweites Kind.
    Bei 12+5 war ich bei der pränataldiagnostik.
    Das Baby war 59,7 mm groß, zeitgerecht entwickelt. NT 3,4 mm, Nasenbein Befund unklar 1mm, beidseitige Halszysten und DV auffällig. Ein Bluttest wäre überflüssig bei diesen ganzen Punkten

    Hintergrundrisiko t21=1:110 t13/18=1:199
    Adjustiertes Risiko t21=1:6 t13/18 1:27

    Bei 13+3 wurde dann die Biopsie gemacht. Größe da 67,3mm, nackenfalte nicht gemessen, laterale Halszysten und D.venosis auffällig.

    Bei der präna war ich noch auf dem Stand, dass trisomie 21 im Raume steht und ich das mit dem Test einfach herausfinden könnte. Ich würde dann einen Abbruch vornehmen lassen ehrlich gesagt.

    Die Oberärztin in der Klinik hat mir wegen diesem DV ductus venosus Problem ziemliche Angst gemacht, dass auch wenn keine Trisomie vorliegen würde, mit hoher Wahrscheinlichkeit ein schwerer Herzfehler vorliegen würde. Seit dem Nachmittag bin ich gefühlt ein laufender Zombie. Jetzt auch noch auf die Diagnose das ganze Wochenende warten zu müssen ist wirklich eine harte Probe.

    Und ich bin auch noch verängstigt, weil im Grunde eine nicht vorhandene Trisomie trotzdem keine Erleichterung bringen wird. Dieses Herzproblem wurde so schwerwiegend dargestellt, also dass es sicher nicht nur "ein kleines Loch" sein würde, wie ich es hoffnungsvoll in dem Raum geworfen habe.

    Da ich hier gelesen habe, dass ihr von der chorionzottenbiopsie gar nicht begeistert seid, muss ich sagen, dass ich einfach blind einer invasiven Diagnostik zugestimmt habe, ohnrär genau zu wissen, was eigentlich gemacht wird. Es ist einfach gerade alles wie in einem Film und ich schaue nur zu

    Danke fürs Lesen
    Ute

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Warten auf Ergebnis der Biopsie

    Hallo Ute,

    was soll denn dieser Unfug zum DV? Das ist ein Softmarker, kein Herzfehler. Beim raschen Googeln habe ich eben die Info gefunden: "bei einem Rückfluss des Blutes im Ductus venosus findet man ein 3-fach erhöhtes Herzfehler-Risiko".
    Da die durchschnitttliche Häufigkeit von Herzfehlern unter Neugeborenen knapp 1% beträgt, hat dein Kind also aufgrund des DV (normale Chromosomen vorausgesetzt) eine Chance von 97%, keinen Herzfehler zu habe. Überhaupt keinen, nicht nur keinen schweren.
    Das Thema mit der Chorionzottenbiopsie ist fast schon lustig. Beim Lesen deines Beitrags habe ich mich gefragt, ob du wohl aus München kommst. Danach erst sah ich bewusst deinen Nicknamen. Also mal wieder München: die Hochburg der Chorionzottenbiopsie. In welcher Klinik warst du denn?
    In deinem Fall ist es aber praktisch egal: bei deinen Vorgaben hätte auch ich dir vermutlich eine Chorionzottenbiopsie zumindest angeboten, ähnlich wie RinaCa, deren Thread dir vielleicht auch Mut machen könnte https://www.eltern.de/foren/praenata...nung-mehr.html : es sah ziemlich düster aus und mittlerweile ist sie in der 37. SSW mit guten Chancen auf ein gesundes Kind.
    Bei deutlichen Ultraschallauffälligkeiten ist bei einem auffälligen CZB-Befund damit zu rechnen, dass er auch beim Kind vorliegt, anders als wenn nur die Biochemie auffällig ist oder nur das Alter der Schwangeren hoch ist.

    Bis Montag wirst du wohl abwarten müssen. Aber wenn der Befund dann unauffällig ist, hättest du ähnlich gute Chancen wie RinaCa, dass dein Kind gesund ist.

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara
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  3. #3
    Muenchen2015 ist offline Stranger
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    Standard Re: Warten auf Ergebnis der Biopsie

    Danke Barbara, du hast mir wirklich etwas Energie zurück gegeben. Den anderen Beitrag habe ich auch gelesen und der macht wirklich Mut

    Genau hat die Oberärztin im Klinikum Harlaching gesagt dass es eher nicht die Regel ist, dass nichts mit dem Herzen ist. Das passt so gar nicht zu dem was du geschrieben hast. Es macht mich sauer, dass die Ärztin alles so übel dargestellt hat. Vielleicht hat sie aber auch mich andere Sachen gesehen, wo sie nicht näher drauf eingegangen ist.

    Diese Gedanken versuche ich jetzt aber bis Montag erstmal beiseite zu schieben. Es bringt mir wirklich gar nichts. Liegt aber leider in meinem Naturell.

    Ich hoffe ich kann Gutes berichten am Montag
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  4. #4
    Muenchen2015 ist offline Stranger
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    Standard Re: Warten auf Ergebnis der Biopsie

    ch habe das Ergebnis gerade aus dem Briefkasten geholt: UNAUFFÄLLIGER BEFUND

    Die Analyse ergab in allen 10 ausgewerteten metaphasen einen numerisch unauffälligen karyotyp.

    Es wird eine Untersuchung empfohlen.

    Dazu muss ich jetzt erstmal bisschen mehr lesen, aber ich bin fürs erste sehr erleichtert.

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Warten auf Ergebnis der Biopsie

    Hallo Ute,

    herzlichen Glückwunsch zum unauffälligen Chromosomenergebnis!
    Was für eine Untersuchung wird denn jetzt noch empfohlen? Weiterer Feinultraschall? CGH-Array? Bestimmt letzteres, ich würde aber ersteres für sinnvoller halten.

    LG, Barbara

  6. #6
    Muenchen2015 ist offline Stranger
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    Standard Re: Warten auf Ergebnis der Biopsie

    Dankeschön. Microarray-untersuchung wird empfohlen. Das hat mir vorhin die Korrektur wohl einfach gelöscht. Das meinte ich, dass ich dazu was lesen muss.

    Die Ärztin vom ersttrimesterscreening meinte, dass wenn nix raus kommt beim Test, ich in der 16. Woche nochmal zu ihr kommen solle

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Warten auf Ergebnis der Biopsie

    Hallo Ute,

    Mikroarray ist das Gleiche wie CGH-Array. Es gibt hier im Forum einige Threads, in denen das auch gemacht wurde, dass damit mal eine Klärung erreicht wurde, kann ich mich aber nicht erinnern. Wenn etwas gefunden wurde, dann im Endeffekt bedeutungslos oder unklar wie z.B. zuletzt bei Mara: https://www.eltern.de/foren/praenata...l#post28961796

    LG, Barbara

  8. #8
    Muenchen2015 ist offline Stranger
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    Standard Re: Warten auf Ergebnis der Biopsie

    Liebe Barbara, ich denke auch, dass der Ultraschall jetzt mein weiterer Weg ist. Ich will keine weiteren Tests.

    Ich übe mich in positiv Denken und danke dir schonmal von ganzem Herzen fürs Erste
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  9. #9
    Muenchen2015 ist offline Stranger
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    Standard Re: Warten auf Ergebnis der Biopsie

    Woche eins nach Biopsie ist geschafft.
    Ich habe jetzt vom Krankenhaus erfahren, dass ein test auf Noonan syndrom noch in die Wege geleitet wurde. Der kommt eine Woche nachdem die Kultur fertig ist, also in ca. 2 Wochen.

    In 2 Wochen bei 16+3 guckt auch die pränatal-FA nochmal drauf.

    Es ist grad echt schwierig weil ich mich nicht traue, mich zu freuen. Ständig ich den dicker werdenden Bauch zu verstecken. Am liebsten möchte ich mich irgendwo verkriechen...

    Gestern weinte meine 4 Jährige weil sie sich so doll eine Schwester oder einen Bruder wünscht. Ich konnte nur noch mit weinen....

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Warten auf Ergebnis der Biopsie

    Liebe Ute,

    weiß deine Tochter von der Schwangerschaft? Was sind denn deine Gründe, warum du die Schwangerschaft verstecken möchtest? Erstens hast du doch jetzt ziemlich gute Chancen auf ein gesundes Kind und zweitens wünscht man sich doch eigentlich Trost von seinen Mitmenschen, wenn es doch noch schief gehen sollte - dafür müssen sie aber von der Schwangerschaft wissen.

    LG, Barbara
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