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  • 1 Post By Neroli

Thema: Erst T18, nun T21 Risiko beim ETS erhöht

  1. #1
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    Standard Erst T18, nun T21 Risiko beim ETS erhöht

    Da der ursprüngliche Thread nicht funktioniert öffne ich nochmal einen Neuen, damit andere die Geschichte auch mit verfolgen und ggf. vergleichen können:

    Hallo Barbara,

    Eine Freundin hatte 2016 in der 20. ssw die Diagnose T18 bekommen.

    Nun ist sie mit dem zweiten Folgewunder schwanger und hat laut ETS ein erhöhtes Risiko für T21.
    Sie ist vollkommen durch den Wind (die Nachricht kam genau am Todestag ihrer Tochter) und hat aktuell kaum Hoffnung, dass das Kind gesund sein könnte.
    Ich habe schon versucht sie zu beruhigen und hatte ihr angeboten, die Ergebnisse des Screenings hier zu posten und dich um deine Einschätzung zu bitten.
    Das ETS wurde von ihrem niedergelassenen Gyn gemacht (kein Pränataldiagnostiker) und ich glaube ins ETS ist vom Ultraschall nur die Nackentransparenz eingeflossen und keine weiteren Werte.

    Ich leg einfach mal mit den Daten los:

    Angaben zur Mutter:
    Alter: 40
    Gestationsalter: 12+1 (85) nach SSL, ergibt ET 21.01.20
    Größe: 171
    Gewicht: 85,1
    BMI: 29,1
    Raucher: nein
    Ethn. Herkunft: Europäisch
    Frühere T21: nein
    Frühere T13: nein
    Frühere T18: ja

    Fetale Anatomie:
    SSL 56,9mm
    Nackentransparenz: 0,9mm
    Megazystis: nein
    Herzfrequenz: 165 bpm
    Nasenbein: 2,4 mm
    Ductus Venosus: nicht lizensiert
    Trikuspidalklappe: nicht lizensiert

    Biochemie:
    an 12+1
    Freies ßhCG: 87,25IU/L (0,948 DoE)
    Papp-A: 1,960 IU/L ((-?) 0,099DoE)
    Analysegerät Kryptor Fa. Brahms

    Risikoberechnung:

    T21
    1:67 Hintergrundrisiko
    1:42 Risiko Biochemie
    1:321 Risiko Nackentransparenz
    1:200 Adjustiertes Gesamtrisiko

    T13/18
    1:63 Hintergrundrisiko
    1:3821 Risiko Biochemie
    1: 278 Risiko Nackentransparenz
    1:17197 Adjustiertes Risiko (ich glaube da ist eine Ziffer zuviel in den Ausdruck gerutscht)


    Sonstiges:

    Beim US hat der Arzt einen erhöhten Druck/Wiederstand in der einen Arteria Uterina festgestellt.
    Die Werte waren:
    links 1,6
    rechts 3,27
    (Birgt das Risiken für den weiteren Verlauf? Z.B. Präklampsierisiko? Sie soll demnächst wegen dem erhöhten Druck ASS bekommen, muss dafür aber erst zum Facharzt)

    Sie wurde 3 Tage vordatiert (maßgebend war dafür die SSL), was wohl aber auch zur Zyklusbeobachtung passt.
    (Schmierblutungen, 3 Tage später richtige Blutungen, wenn man die Schmierblutungen schon als ZT 1 nimmt dann passt es, sagte sie)

    Sie hat vor der Blutentnahme, die morgens stattfand, noch nichts getrunken gehabt (hat das Auswirkungen auf die Werte?)


    Vielen Dank, dass du dir die Zeit nimmst.

    Liebe Grüße,
    Neroli



    PS:

    Mir ist gerade noch eingefallen, dass sie zu Anfang der Schwangerschaft Utrogest genommen hat, ganz zu Anfang auch sehr hochdosiert (4-6 Kapseln am Tag glaube ich) weil sie Schmierblutungen hatte. Das kann sich soweit ich mich erinnere ja auch auf die Biochemie auswirken.

    Die Schwangerschaft ist aber spontan und ohne Medikamente entstanden.

    Von Januar bis zu Beginn der Schwangerschaft hat sie außerdem 20 kg abgenommen falls das noch Einfluss haben könnte.
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  2. #2
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    Standard Re: Erst T18, nun T21 Risiko beim ETS erhöht

    .

    Antwort von Barbara:

    Hallo Neroli,

    ich denke, du kannst deine Freundin beruhigen. Sie hat nämlich durch das ETS durch noch ein Drittel ihrer vorherigen Trisomie 21-Wahrscheinlichkeit. Die Trisomiewahrscheinlichkeit ist durch die Werte des ETS also deutlich gesunken (nicht angestiegen), von 1:67 auf 1:200. Es ist halt sehr schwer, 40jährig ein ETS-Ergebnis zu erzielen, mit dem die FÄ einigermaßen zufrieden sind (<1:300).
    Die NT ist sehr niedrig, das PAPP-A fast ideal (der Median liegt definitionsgemäß immer bei 0,0 DoE), lediglich das fßHCG ist ein bisschen erhöht. Es gibt aber gerade einen Thread im Forum, der mal wieder thematisiert, dass ein isoliert erhöhtes fßHCG so gut wie nie etwas zu bedeuten hat.
    Übrigend: 1:17197 für Trisomie 13/18 ist kein Schreibfehler, die Wahrscheinlichkeit wurde tatsächlich durch das günstige PAPP-A und das für T13/18 äußerst untypische fßHCG so niedrig berechnet.

    Deine Freundin kann nichts Besseres tun, als sich mglichst gut zu beruhigen, zur Absicherung evtl. noch den Praenatest auf Trisomie 21 zu machen und sich ansonsten einfach über ihre Schwangerschaft zu freuen. Bei unauffälligem Praenatest würde ich ihr dann von einer Punktion ausdrücklich abraten.

    Der Ultraschall der Aa. uterina hat in dieser frühen SSW so gut wie nichts zu bedeuten. Für mich wäre es kein Grund für ASS.
    Ein Zusammenhang zwischen Trinken und Biochemie ist mir nicht bekannt.

    LG, bitte berichte wieder
    Barbara
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  3. #3
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    Standard Re: Erst T18, nun T21 Risiko beim ETS erhöht

    So, etwas verspätet, aber besser spät als nie:

    Vielen Dank für deine Antwort liebe Barbara.
    Meine Freundin war deutlich beruhigt nachdem sie deine Antwort gelesen hat, besonders der Hinweis darauf, dass das ETS das errechnete Risiko sogar verbessert hat war sehr einleuchtend und haben viel mehr bewirkt als mein ständiges "1:200 bedeutet es ist zu 99,5 % gesund".

    Das Ergebnis des Fetalis-Tests ist laut schwammiger Auskunft der MFAs ( O-Ton "Sie müssen sich keine Sorgen machen.") wohl auch unauffällig, leider war nun erst der Arzt 2 Wochen im Urlaub und nun ist meine Freundin eine Woche im Urlaub, sodass sie die Ergebnisbesprechung mit ihrem Gyn erst kommende Woche hat.

    Ich werde weiter berichten.

    Vielen tausend Dank nochmal.
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