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Thema: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

  1. #1
    DieMami ist offline Stranger

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    Standard Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    Hallöchen. Ich habe bisher immer nur mitgelesen, nun bin ich jedoch an dem Punkt an dem ich Rat brauche. Ich bin in der 15 Ssw (14+1) mit unserem jungen. Es ist unser zweites Kind. Unsere Tochter ist 3 Jahre alt, ich bin 30, keine Vorerkrankungen etc. Ich habe den Praenatest in der ssw 9+5 machen lassen. Das Ergebnis hat uns den Boden unter den Füßen weggezogen. 1 Woche später war ich beim Pränataldiagnostiker, eine Koryphäe auf seinem Gebiet. Fast eine Stunde hat er geschallt, ständig mit sich selbst geredet, war angespannt ohne Ende, eigentlich war für den Tag auf die Plazentabiopsie geplant. Auf einmal sagte er „nein. Nein. Nein“. Ich hatte mit dem schlimmsten gerechnet. Dann sagte er: „DAS ist KEIN downlkind. Definitiv nicht!“. Es sei alles völlig unauffällig. Sagte er macht die Punktion nicht da das Risiko noch zu groß sei und er sicher ist dass der Test falsch positiv ist. Und eine Punktion der Plazenta könnte ebenfalls ein positives Ergebnis liefern wenn die Trisomie in der Plazenta ist. Ich soll zur Fruchtwasseruntersuchung kommen. 16+0. Nun quäle ich mich seit Wochen und weiß langsam nicht mehr wo vorne und hinten ist. Er hatte bereits 6 (!!!) falsch positive Praenatests bei sich und auch meine Frauenärztin und die andere Angestellte Ärztin dort finden keine Anzeichen.
    Wie groß ist die Chance dass der Test falsch ist? Glaubt ihr ich kann hoffen?

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    Hallo DieMami,

    hier im Forum gab es seit 2012 (seitdem gibt es den Praenatest) drei falsch-positive Resultate für Trisomie 21. Es ist also ziemlich selten, dennoch zolle ich deinem Pränatalspezialisten großen Respekt, denn er hat völlig recht, dass auch eine Chorionzottenbiopsie ein falsch-positives Ergebnis erbringen könnte. Wenn du die maximal erreichbare Sicherheit möchtest, hast du keine andere Wahl als auf die Fruchtwasserpunktion zu warten.
    Üblicherweise stimmen - bei unauffälligem Ultraschall - dennoch ca. 90% der positiven Praenatests für Trisomie 21. Wenn ich berücksichtige, dass dein Spezialist einen ungewöhnlich erfahrenen Eindruck macht, würde ich in deinem Fall mit einer Chance von 20-30% rechnen, dass dein Kind keine Trisomie hat. Also nicht sehr groß, aber für Hoffnung sollte es reichen.

    Weißt du denn schon, wie du damit umgehen würdest, wenn sich die Trisomie bestätigen sollte? Sonst könntest du die Wartezeit auch gut nutzen, um dir darüber klarer zu werden. Ich empfehle immer gerne diesen ungewöhnlich tiefschürfenden Thread: https://www.eltern.de/foren/praenata...-nt-4-6-a.html

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  3. #3
    DieMami ist offline Stranger

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    Liebe Barbara,
    vielen Dank für deine Antwort. Obwohl ich damit rechne dass sich der Pränatest bestätigen wird (kann dieses Gefühl nicht erklären, es ist einfach da), sind die von dir genannten Zahlen trotzdem irgendwie ein Rückschlag für mich :-(
    Wir sind uns noch nicht im Klaren darüber wie wir handeln werden, aber darüber müssen wir uns jetzt klar werden.
    Es ist wirklich kaum zu ertragen...

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    Liebe DieMami,

    es sind nur geschätzte Zahlen "aus dem Bauch heraus" (ich finde 20-30% auch gar nicht so wenig). Ich kann die Ultraschallkompetenz deines Untersuchers natürlich nicht wirklich beurteilen. Aber wir haben hier mehrere Schwangere im Forum, die trotz unauffälligem Feinultraschall ein Kind mit T21 bekommen (haben).

    LG, Barbara

  5. #5
    DieMami ist offline Stranger

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    Hallo liebe Barbara,

    ich wollte dir kurz die Ultraschall-Daten zur Verfügung stellen, mit der Bitte hierzu eine Meining abzugeben. Wie ich hier im Forum verfolge, scheinst du sehr gute Kenntnisse zu haben, und eventuell siehst du anhand der Ultraschall Daten doch irgendwas...


    SSL: 65,6 mm
    NT: 1,92 mm
    BPD: 23,1 mm
    KU: 81,3 mm
    AU: 66,7 mm
    Intrakranielle Transparenz: vorhanden
    Doctus venosus PI: 1,01
    Vorderwandplazenta
    Fruchtwasser: unauffällig
    Nabelschnur: 3 Gefäße, Nabelschnurinsertion: zentral
    Nasenbein: vorhanden
    Trikuspidalkappen Doppler: normal

    Schädel/Hirn: erscheint normal
    Wirbelsäule: erscheint normal
    Herz: derzeit unauffällig
    Abdomen: erscheint normal
    Magen: darstellbar
    Blase/Nieren: darstellbar
    Hände: beide darstellbar
    Füße: beide darstellbar


    Risikoberechnung:
    Trisomie 21:

    Hintergrundrisiko 1 : 615
    Adjustiertes Risiko: 1 : 12295

    „Diagnose: der Fet ist sonoanatomisch ohne Hinweis auf Entwicklungsstörungen. Ich finde keinerlei Hinweis auf eine Trisomie 21“.

    „Empfehlungen: Die Situation wurde mit der Patientin ausführlich besprochen. Bei völlig unauffälligem Kind macht eine CVS nur bedingt Sinn, weil wir auch hier eventuell einen auf die Plazenta beschränkten Befund haben. Deshalb AC 16+0 SSW.“


    Dazu muss ich auch noch sagen, dass beim ersten Ultraschall in der 6+4 ssw von meiner Gyn gesagt wurde dass sie einen ziemlich großen Schatten sieht, der eventuell auf einen bereits abgegangen Zwilling hindeuten könnte, da er zu groß für ein Einnistungshämathom sei.



    Ich wäre dir sehr dankbar wenn du hierzu deine persönliche Meinung abgeben könntest 🙏🏻



    Tausend dank :)

  6. #6
    Eisbaer_oz ist offline Stranger

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    Liebe „DieMami“,
    Ich weiß genau wie du dich fühlst, denn wir hatten im Dezember 18 die Diagnose T21. Ich drücke dir aber ganz fest die Daumen auf ein falsch positives Ergebnis, insbesondere auch im Hinblick auf die vorhandene Risikoberechnung.
    Bei mir war das Risiko ca 1:100, aber 1:600 ist ja wirklich der Bereich wo man sich sicher fühlt. Vllt liegt ja die Trisomie wirklich in der Plazenta vor oder es hat mal einen Zwilling gegeben. Aber dazu kann Barbara bestimmt mehr sagen.

    Ich drück dir ganz fest die Daumen für ein falsches Ergebnis!

    LG, eisbaer (Babyboy 23+3 inside❤️)

  7. #7
    emma71 ist offline addict

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    Liebe Mami,
    nicht wissen und warten ist schwer und kostet Kraft. Es tut mir leid, dass ihr mit all den Fragen konfrontiert seid. Dann habt ihr einen Termin für die FU?! Oder seid ihr gar nicht sicher, ob ihr sie machen lassen wollt?!

    Eine Freundin hat einen kleinen Jungen mit Trisomie21. Von ihr kenne ich die Kämpfe und Ängste. Während der Schwangerschaft war die Ungewissheit sehr groß. Es ist nicht leicht, sich damit auseinander zu setzen und kann viele Tränen kosten.

    Weiß eure Familie von der möglichen Diagnose?! Könnt ihr darüber sprechen?! Ich wünsche euch viel Kraft für die nächsten Tage und dass ihr hilfreiche Gesprächspartner habt.
    Liebe Grüße!

  8. #8
    DieMami ist offline Stranger

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    Liebe @eisbaer: es tut mir sehr leid dass ihr die gleiche Diagnose erhalten habt. Darf ich fragen ob du das Kind bekommen hast?

    Das Risiko liegt bei mir aufgrund des Alters bei 1:615. nach dem Ultraschall wurde das korrigiert auf 1: 12295. mir ist klar dass es oftmals völlig unauffällig Ultraschalle gibt, die Diagnose dennoch bestätigt wird. Wir hoffen auf ein Wunder....





    Liebe @emma71: vielen Dank für deine Worte. Es wissen alle in unserer engsten Runde Bescheid. Wir haben viel Unterstützung, dennoch fühlt man sich alleine, oftmals unverstanden. Es ist morgens oft so dass ich wach werde und erstmal denke ich hätte schlecht geträumt, bis ich dann merke dass es real ist. Seit Wochen einfach nicht zu wissen was mit dem eigenen Kind ist, zerfrisst einen.

    Ich danke euch beiden für eure aufmunternden Worte. 🙏🏻

  9. #9
    DieMami ist offline Stranger

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    PS: die Fruchtwasseruntersuchung ist nächste Woche...

  10. #10
    Eisbaer_oz ist offline Stranger

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    Standard Re: Pränatest positiv auf Trisomie 21, Feindiagnostik völlig unauffällig

    Wir hatten uns damals gegen das Kind entschieden.

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