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Thema: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

  1. #1
    Johannes35 ist offline Stranger

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    Standard Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Hallo,

    wir waren am 30.12. beim Zweitrimesterscreening beim Pränataldiagnostiker.

    Das Ersttrimesterscreening und der Harmonietest verliefen völlig unauffällig. wir freuten uns riesig, dass wir einen Sohn erwarten.

    Beim Zweittrimesterscreening in der 19. SSW wies uns der Pränataldiagnostiker auf stark verkürzte Röhrenknochen hin. Herz, Fruchtwasser und weiter Organe waren unauffällig. Plazentainsuffizienz wurde ausgeschlossen. Er empfahl uns schnellstmöglich
    eine FU durchzuführen. Der Fish-Schnelltest und der Storch-Serologie verliefen unauffällig. Weitere Testergebnisse der erweiterten Chromosomenanalyse stehen noch aus (Dauer ca. 14 Tage).
    Diagnose:
    34-jährige Patientin 1 Gravida 0 Para, Gestationsalter 19W + 0T
    AU <5 Perzentile, lange Röhrenknochen ebenfalls <5 Perzentile. Il° echogener Darm

    Präexistente Erkrankungen
    Sjörgen Syndrom
    Hashimoto
    Medikamenteneinnahme:
    L-Thyroxin
    Cortison Augentropfen
    Quensyl

    Nach dem Termin waren wir völlig fertig und aufgelöst.
    Wir wollten nicht untätig sein und bekamen dann 11 Tage später eine Zweitmeinung in der Uniklinik. Die Diagnose der beiden Ärzte war für uns sehr niederschmetternd. Der Arzt meinte, dass es sich hier um keinen
    Zufall handeln kann.
    Er spekulierte wild über Gendefekte (Cornelia de Lange und Smith-Lemli-Opitz-Syndrom), aber wollte das den Testergebnissen und dem Humangenetiker überlassen.
    Diagnose:
    Gestationsalter 21 Wochen + 0 Tage
    Fet mit symmetrischer Verkürzung aller Röhrenknochen und AU unter der 3. Perzentile. Außerdem Intersex-Genitale (Mikropenis) bei im Fish männlichen Karyotyp. Leicht eingesunkener Nasenrücken, hyperechogener Darm

    Wir sollen nun die endgültigen Ergebnisse aus der FU abwarten und bei unauffälligem Ergebnis sollte eine Panel-Diagnostik /NGS erfolgen um ein Cornelia de Lange und Smith-Lemli-Opitz-Syndrom auszuschließen.

    Wir sind völlig fertig. Nächste Woche erfolgt die Dopplerkontrolle beim Pränataldiagnostiker.

    Vielleicht hat jemand ähnliche Erfahrungen gemacht oder kann uns bei der Diagnose helfen.

    Vielen lieben Dank.

    Johannes


    Zusammenfassung der Messwerte:

    Termin 30.12.19 SSW 19.0
    BPD 46,30 mm 79. Perz.
    FOD 57,70 mm 71. Perz.
    KU 163,80 mm 81. Perz
    CM 5,00 mm 59. Perz
    TCD 19,40 mm 60. Perz.
    IOD 9,40 mm
    AU 116,70 mm <5 Perz.
    Humerus 23,10 mm 5.Perz
    Radius 17,20 mm <5. Perz
    Ulna 20,10 mm <5. Perz
    FL 20,60 mm <5. Perz
    Tibia 17,90 mm <5. Perz
    Fibula 18,30 mm <5. Perz
    KU/AU 1,40 >95. Perz.
    BPD/FL 2,25 >95. Perz.
    BPD/FOD 0,80 64. Perz.
    Gewicht 181g

    Termin Zweitmeinung 10.01. SSW 21.0

    BPD 46,50 mm ca. 5. Perz.
    FOD 59,80 mm ca. 5. Perz.
    KU 167,60 mm ca. 5. Perz.
    CM
    TCD 20,40 mm ca.30 Perz.
    IOD
    AU 135,50 mm <5 Perz.
    Humerus 25,20 mm
    Radius 21,10 mm
    Ulna 23,20 mm
    FL 24,10 mm <5. Perz
    Tibia 22,20 mm
    Fibula 22,00 mm
    KU/AU 1,24 ca. 90.Perz.
    BPD/FL 1,93 >95. Perz.
    BPD/FOD 0,78 ca. 50. Perz.
    Gewicht 236 g <3. Perz.

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Hallo Johannes,

    in meiner Erinnerung waren bisher praktisch alle Berichte hier im Forum mit auffällig kurzen Röhrenknochen ohne weitere Besonderheiten im Ultraschall (wie z.B. stark vorspringende Stirn oder verbogene Röhrenknochen bei Skelettdysplasien) rückblickend durch eine Plazentainsuffizienz verursacht: siehe z.B. https://www.eltern.de/foren/praenata...elt-danke.html und https://www.eltern.de/foren/praenata...te-32-ssw.html . Das ist offensichtlich bei weitem die häufigste Ursache. Gerade in Deutschland scheinen mir die Gynäkologen zu sehr auf den Gefäßdoppler zu vertrauen - der muss nicht immer auffällig sein, schon gar nicht von Anfang an.
    Eure Maße würden dazu ganz gut passen: Kopf (noch) in der Norm, Bauch mit ca. 3 Wochen Rückstand, Arme/Beine mit ca. 4 Wochen Rückstand. Hast du evtl. noch die konkreten Maße vom Ersttrimestersceening?
    So früh und ausgeprägt wie bei euch wäre eine Plazentainsuffizienz allerdings schon eine bedrohliche und sehr ernst zu nehmende Störung. Die gute Nachricht: man kann versuchen, etwas dagegen zu tun, auch wenn das vermutlich nicht einfach wird. Als erstes würde ich so schnell wie möglich auf einem biochemischen Test der Plazentaleistung bestehen: den sFLT-1/PLGF Quotienten, der aus dem mütterlichen Serum bestimmt wird (z.B. hier: https://www.bioscientia.de/de/diagno.../praeklampsie/ ). Wenn der auffällig ist, könnt ihr eure Ärzte leichter überzeugen, eine Plazentainsuffizienz in der Vordergrund der Überlegunen zu rücken. Deine Frau sollte dann zügig ASS bekommen, aber das wird die Versorgung vermutlich jetzt nicht mehr ausreichend verbessern. Vor dem Hintergrund ihrer Autoimmunerkrankungen würde ich ihr bei Nachweis einer Plazentastörung deshalb auch systemisch Cortison empfehlen (ca. 20 mg/d).
    Ich drücke euch fest die Daumen für eine behandelbare Störung. Allerdings eilt vermutlich die Zeit. Ich hoffe auch, dass deine Frau Nichtraucherin ist?

    LG, bitte berichtet dringend wieder,
    Barbara

    P.S.: die Differentialdiagnose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom kann man schnell und einfach über die Messung von 7-Dehydrocholesterol im Fruchtwasser bestätigen oder ausschließen. Wegen des Mikropenis würde ich das parallel veranlassen.

  3. #3
    Johannes35 ist offline Stranger

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    Standard Re: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Hallo Barbara,

    vielen herzlichen Dank für deine ausführliche Antwort.

    Wir werden unseren PD am Mittwoch sowohl um die Differentialdiagnose aber auch insbesondere um den biochemischen Test der Plazentaleistung beten. Er arbeitet mit einem Humangenetiker zusammen, der die Untersuchungen hoffentlich relativ kurzfristig durchführen kann. Wir fühlen uns so hilf- und machtlos, da wir einfach nichts tun können und nur auf die Termine warten können.

    Oder sollten wir den biochemischen Test schon morgen über die Frauenärztin anfordern?

    Die Werte des Ersttrimesterscreening liegen uns leider nicht vor. Ich werde diese am Mittwoch beim PD anfordern und hier veröffentlichen.

    Auffällig bei dem Termin am 10.01. zur Zweitmeinung in der Uniklinik war, dass die Ärztin (DEGUM II) die Nabelschnurversorgung auffällig fand. Desweiteren vermutete Sie kleine Risse oder Vernarbungen in der Plazenta.
    Nachdem Sie ihren Kollegen (DEGUM II) zum 4-Augenprinzip hinzurief, konnten er beim zweiten Messen keine Auffälligkeiten festellen und schloss eine Plazentainsuffiziens aus.
    Er hielt sich dann vielmehr am Mikropenis auf. Nach sehr langem Hin und her fand er auch das Gesichtsprofil auffällig, was er in dem Befund als "Profil auffällig" darstellte.
    Wie folgt noch weitere Werte aus dem Termin in der Uniklinik, die mglw. Aufschlussreich für dich sein könnten.

    Dopplersonographie
    A. umbilicalis: PI: 1,89
    RI: 0,88
    EDF positiv
    A. cerebri media re.: PI: 1,66
    RI: 0,82
    Vmax 42,9 cm/s
    EDF positiv
    CPR PI rechts 0,878

    Venöser Doppler fetal
    Ductus venosus: Systole 46 cm/s
    Diastole, peak 40 cm/s
    TAMX 32 cm/s
    A-Wave 8 cm/s
    A-Wave positiv
    PVIV 0,95
    PIV 1,188
    Beurteilung: Widerstand in A. umbilicalis in oberer Norm, pulsativer DV

    Doppler maternaler Gefäße
    A. uterina links: PI 1,0
    RI 0,59
    kein notching
    A. uterina rechts: PI 0,68
    RI 0,47
    kein notching
    Beurteilung: Unauffällige uterine Dopplerindizes

    Fetale Echokardiographie:
    Herzfrequenz: regelrecht, Sinusrhytmus
    Viszeroatrialer Situs: Situs solitus
    Lage des Herzens: levokardie
    Die folgenden Strukturen konnten dargestellt werden und zeigten einen echokardiographisch unauffälligen Befunf:
    Vv. Cavaei /v.-a. Konnektionen rechts, Vv pulmonales / v.a. Konnektionen links, Atrien, Ventrikel, Septum interatriale / intervetriculare, Trikuspidalklappe, Mitralklappe, Große Arterien, Pulmonalklappe, Aortenklappe, Truncus pulmonalis, Pulmonalarterien, Ductus arteriosus, Aorta ascendes, Überkreuzung der großen Arterien, Aortenbogen, Arm-Kopf-Gefäße
    Beurteilung: Fetales Herz im B-mode und im CFM derzeit unauffällig. Kein Hinweis auf CHB

    Meine Frau ist Nichtraucherin und trinkt keinen Alkohol. Auffällig ist, das Sie in den letzten Wochen kaum an Gewicht zugenommen hat.
    Was mir noch auffiel, ist, dass die Uniklinik das Gestationsalter mit 21 Wochen + 0 Tage bestimmte (auf Basis des errechneten Geburtstermins der Frauenärztin).
    Allerdings hat der PD in seinem Termin am 30.12. den Geburtstermin nach dem Ultraschall um 3 Tage nach hinten verschoben (Gestationsalter 19+0Tage). Daraus ergibt sich für den 10.01. m.E. ein Gestationsalter von 20+4Tage. Auch wenn das vermutlich kaum Einfluss auf die Ergebnisse haben wird. :-(

    Der Kleine ist bei jeder Untersuchung so wahnsinnig aktiv und beweglich, dass er sich kaum vermessen lässt. Dies alles hilflos mit anzusehen, tut schon sehr weh. :(

    Wir danken dir von Herzen für die schnelle Einschätzung. Dies gibt uns ein wenig Mut für die weiteren Untersuchungen.

    LG Johannes

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Hallo Johannes,

    mir käme es mit der evtl. möglichen Therapie auf jeden einzelnen Tag an, außerdem vermute ich, dass die PD-Praxis den sFLT/PLGF-Quotienten sowieso nicht routinemäßig anbietet (sonst hätte ich erwartet, dass sie euch darüber informieren). An eurer Stelle würde ich es deshalb gleich morgen über den normalen Frauenarzt versuchen. Hier noch der direkte Link zum Anforderungsschein: https://www.bioscientia.de/de/files/...ie_01_2017.pdf .

    Die Fruchtwasseruntersuchung auf 7-Dehyprocholesterol wäre mir dagegen nicht so eilig, weil ich ohnehin nur mit einer geringen Wahrscheinlichkeit für Smith-Lemli-Opitz-Syndrom rechnen. Der Geburtstermin sollte nach der 14. SSW sowieso nicht mehr verschoben werden, sonst könnte man einen proportionierten Wachstumsrückstand ja niemals erkennen. Deshalb spielt es aus meiner Sicht eher keine Rolle, dass der Termin am 30.12. verschoben wurde. Ich gehe davon aus, dass ihr am 30.12. bei SSW 19+3 wart.

    Der Widerstand in der A. umbilicalis könnte aus meiner Sicht schon ein Plazentaproblem sein, dass dann eben innerhalb der Plazenta und nicht am Zufluss der Plazenta (=A. uterina) liegen würde. Aus den anderen Befunden kann ich nichts Hilfreiches herauslesen.

    Ich bin auf die weiteren Erkenntnisse bei euch gespannt!
    LG, Barbara

  5. #5
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist offline ...hoch am Wind

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    Standard Re: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Ich kann leider gar nichts beitragen, möchte euch aber alles Gute wünschen, das sind ja wirklich keine leichten Zeiten gerade.
    Beste Grüße von Tibby

  6. #6
    Johannes35 ist offline Stranger

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    Standard Re: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Hallo Barbara,

    vielen, vielen Dank!

    Wir werden gleich morgen früh den Anforderungsschein mit der Frauenärztin ausfüllen.

    @Tibby: Vielen Dank!!!

    Gruß Johannes

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Hallo Johannes,

    ihr könntet natürlich auch ein anderes Labor nehmen, wenn eure Frauenärztin das lieber möchte. Mir ging es nur darum, euch ein mögliches Labor zu nennen, falls eure Frauenärztin keines kennt, das diesen Quotienten anbietet.

    LG, Barbara

  8. #8
    Johannes35 ist offline Stranger

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    Standard Re: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Hallo Barbara,

    nachdem wir heute vergebens bei der Frauenärztin um einen sFLT-1/PLGF-Test baten, wurden wir auch beim PD vorstellig.

    Dieser teilte uns mit das die FU gänzlich unauffällig verlief. Weiterhin zog er unseren Nachkontrolltermin von Mittwoch auf heute vor.

    Leider haben sich die Ergebnisse wie zu erwarten in den vergangengen 3 Tagen nicht wirklich verbessert.
    Humerus und Femur sind weiterhin unter der 5.Perzentile. Die Mikrogenitalien konnte er so nicht bestätigen, wie es die PDs in der Uniklinik es taten (Hoden, Penis vorhanden; Die Größe wäre zu diesem Zeitpunkt nicht aussagekräftig).

    Diagnose:
    35-jährige Patientin 1 Gravida 0 Para, Gestationsalter 21 W+0T.
    AU<5.Perzentile; lange Röhrenknochen ebenfalls <5.Perzentile. Perzentilengerechtes Wachstum gegenüber dem Vorbefund. Il° echogener Darm. Intermittierend Reverse Flow im Ductus venosus.

    Wir wurden nun an einen Humangenetiker überwiesen, mit dem wir am Freitag einen Termin vereinbart haben. Dieser soll mit Clinice Exome Diagnostik mögliche Krankheitsbilder erforschen (Cornelia de Lange, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, usw.).

    Am Ende hat er uns nach langem Bitten auch angeboten den sFLT-1/PLGF-Test durchzuführen, um uns zu beruhigen, auch wenn er nicht glaubt, dass dieser anschlagen wird. Aus seiner Sicht ist die Plazenta und Nabelschnur gut versorgt. Sobald ich die Ergebnisse habe, melde ich mich.

    Er hat uns auch mitgeteilt, dass er aufgrund der Entwicklung keine realistischen Chancen sieht, dass das Kind gesund zur Welt kommt.

    Das geht nicht spurlos an einem vorbei, aber wir sind noch nicht bereit aufzugeben.

    LG Johannes

    Hier nochmal der vollständige Befund:

    Nachkontrolle PD 13.01. SSW 21.0
    BPD 51,1 55. Perz.
    FOD 65,8 65. Perz.
    KU 184,3 67. Perz.
    CM 5,7 65. Perz.
    TCD 20,1 15. Perz.
    IOD 9,5
    Nasebein darstellbar 6,2
    AU 137,1 <5. Perz.
    Humerus 26,9 <5. Perz.
    Radius 21,3 <5. Perz.
    Ulna 24,9 <5. Perz.
    FL 26,6 <5. Perz.
    Tibia 22,6 <5. Perz.
    Fibula 21,5 <5. Perz.
    HSVa/Hem 0,184 <5. Perz.
    HSVp/Hem 0,244 8. Perz.
    KU/AU 1,344 >95. Perz.
    BPD/FL 1,921 >95. Perz.
    BPD/FOD 0,777 39. Perz.
    Gewicht 265g

    Herzaktion positiv. Kindsbewegungen darstellbar. II. Schädellage
    Fruchtwasser: unauffällig
    Nabelschnur: 3 Gefäße
    Plazenta: Vorderwand. Grannum Grad 0. Plazentastruktur: unauffällig

    Sonoanatomie:
    Extremitäten:
    Humerus beide verkürzt
    Femur beide verkürzt
    Ulna beide verkürzt
    Tibia beide verkürzt
    Fibula beide verkürzt
    Die folgenden Strukturen konnten dargestellt werden und zeigten einen sonographisch unauffälligen Befund
    Schädel, Gehirn, Gesicht, Wirbelsäule, Hals, Thorax, Bauchwand, Gastrointestinaltrakt, Urogenitaltrakt


    Dopplersonographie
    Ultraschallgerät: Volusen E10. Untersuchungsmethode: Transabdominalsonographie
    A. umbilicalis: PI: 1,57
    RI: 0,82
    TAMX 20,7 cm/s
    Vmax 40,5 cm/s
    A. cerebri media re.: PI: 1,63
    RI: 0,78
    TAMX 15,8 cm/s
    Vmax 32,9 cm/s
    CPR PI links 1,038

    Venöser Doppler fetal
    Ductus venosus: Systole 72 cm/s
    Diastole, peak 56 cm/s
    TAMX 38 cm/s
    A-Wave -17 cm/s
    A-Wave positiv
    PVIV 1,589
    PIV 2,342
    Vena umbilicilas: nicht pulsatil
    Beurteilung: Reverse flow im Ductus venosus, ansonsten unauffällige fetale Dopplerindizes

    Doppler maternaler Gefäße
    A. uterina links: PI 0,86
    RI 0,56
    kein notching
    A. uterina rechts: PI 0,64
    RI 0,45
    kein notching
    Beurteilung: Normaler maternoplazentarer Widerstand

    Fetale Echokardiographie:
    Ultraschallgerät: Volusen E10. Untersuchungsmethode: Transabdominalsonographie
    Herzfrequenz: regelrecht, Sinusrhytmus
    Viszeroatrialer Situs: Situs solitus
    Lage des Herzens: levokardie
    Die folgenden Strukturen konnten dargestellt werden und zeigten einen echokardiographisch unauffälligen Befunf:
    Vv. Cavaei /v.-a. Konnektionen rechts, Vv pulmonales / v.a. Konnektionen links, Atrien, Ventrikel, Septum interatriale / intervetriculare, Trikuspidalklappe, Mitralklappe, Große Arterien, Pulmonalklappe, Aortenklappe, Truncus pulmonalis, Pulmonalarterien, Ductus arteriosus, Aorta ascendes, Überkreuzung der großen Arterien, Aortenbogen, Arm-Kopf-Gefäße
    Beurteilung: Unauffälliges Herz. Fetale Echokardiographie unauffällig

    Sonographie maternaler Strukturen:
    Zervix: keine Trichterbildung darstellbar, Keine Plazente oder vasa praevia. Distanz der Vorderwandplazenta zum inneren Muttermund: 2,5cm

    Diagnose:
    35-jährige Patientin 1 Gravida 0 Para, Gestationsalter 21 W+0T.
    AU<5.Perzentile; lange Röhrenknochen ebenfalls <5.Perzentile. Perzentilengerechtes Wachstum gegenüber dem Vorbefund. Il° echogener Darm. Intermittierend Reverse Flow im Ductus venosus.

    Weiteres Vorgehen:
    Ein Termin zur Beratung beim Humangenetiker mit Clinical Exome Diagnostik wird vereinbart.

  9. #9
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Hallo Johannes,

    danke, dass ihr auf dem sFLT-1/PLGF-Quotienten bestanden habt. Wisst ihr schon, wann ihr das Ergebnis bekommt?
    Ich halte weiterhin eine Plazentainsuffizienz eher für wahrscheinlicher als eine genetische Störung. Habt ihr euch mal den Thread von fiat - verlinkt in meiner ersten Antwort - durchgelesen? Da waren die deutschen Gynäkolgen auch sehr pessimistisch.

    Falls ihr das Clinical Exom macht, solltet ihr vorher gut überlegen, ob ihr auch unklare Befunde mitgeteilt bekommen wollt oder nur eindeutig krankhafte. Näheres dazu würde euch vermutlich gerne die Userin Cocoloco123 mitteilen, wenn ihr sie per PN anschreibt (ihr Thread über ihren Sohn, der inszwischen etwas über ein Jahr alt ist, wurde inzwischen leider gelöscht). Im Durchschnitt werden bei einem Trio-Exom ca. 5 Neumutationen unklarer Relevanz gefunden (die dann auch meist rückblickend nichts zu bedeuten haben).

    LG, ich drücke euch weiterhin die Daumen und bin gespannt!
    Barbara

  10. #10
    Johannes35 ist offline Stranger

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    Standard Re: Zweitrimesterscreening: Sehr kurze Röhrenknochen; Gendefekt?

    Hallo Barbara,

    ich denke wir erhalten morgen, allerspätestens übermorgen das Ergebnis des sFLT-1/PLGF-Quotienten. Wir haben den Beitrag von Fiat gelesen, dieser hat uns wirklich nochmal Mut gemacht.

    ich melde mich, vielen Dank.

    LG Philip

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