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Thema: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

  1. #1
    Bianca81 ist offline Stranger

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    Standard Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Hallo, bräuchte einen Rat von Barbara. Haben einen Pränatest gemacht der leider positiv auf Trisomie 21 war.Mussten dann am nächsten Tag gleich in die Pränataldiagnostik zum Ultraschall sie hat dann alles vermessen völlig unauffälliger Embryo zeitgerecht Entwickelt, wir haben uns dann für die Chorionzottenbiopsie entschieden das Ergebnis in der Kurz sowie in der Langzeitkultur waren vier von 131 Mataphasen auffällig für Tetrasomie 21 wir haben noch nie was gehört von Tetrasomie 21 also ein Mosaik, wir waren sehr geschockt und traurig und dachten es hat sich jetzt leider erledigt für uns,sie riet uns gleich noch zur Fruchtwasseruntersuchung um das Ergebnis abzusichern. Ich dachte es wird sich bestätigen aber sie haben nix gefunden weder in der Kurz noch in der Langzeitkultur, keine Tetrasomie 21 oder Trisomie 21 ich weiß ich sollte mich jetzt freuen was ich auch ein wenig tue mich verunsichert das ganze doch noch sehr, in wie weit kann man sich auf das Ergebnis verlassen müssen wir uns dazu noch Gedanken machen oder haben wir es geschafft und dürfen auf ein gesundes Kind hoffen? lg Bianca
    MamaKasia und Blume344 gefällt dies.

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Liebe Bianca,

    ihr dürft fest von einem gesunden bzw. chromosomal normalen Kind ausgehen. Tetrasomiezellen sind so gut wie nie im Fetus, sondern immer nur in der Plazenta. Und der Praenatest kann nicht unterscheiden zwischen vier Zellen mit Tetrasomie 21 oder 8 Zellen mit Trisomie 21 (wenn er die Zellen nicht einzeln analysieren kann), deshalb hat er die Tetrasomie fälschlich für eine Trisomie gehalten.

    LG, bitte berichte nochmal nach Geburt (damit andere Schwangere, die mit einem Tetrasomie-Befund in der Plazenta konfrontiert werden und diesen Thread später mal googeln, auch beruhigt sein können)
    Barbara

  3. #3
    Bianca81 ist offline Stranger

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    Standard Re: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Danke liebe Barbara für deine rasche Antwort, das von dir zu hören beruhigt mich doch sehr. Bin jetzt in der 24 Woche schwanger hab noch ein bischen hin, ich werde auf alle Fälle berichten wenn unser kleines Mädchen hoffentlich gesund auf der Welt ist. Jetzt habe ich doch noch eine Frage, würde man gleich im Ultaschall eine Tetrasomie erkennen, hab viel im Internet geschaut aber finde nix über Tetrasomie 21🤷*♀️ sogar mein Frauenarzt weiß nix darüber. Lg

  4. #4
    Eisbaer_oz ist offline Stranger

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    Standard Re: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Liebe Barbara, bilde ich mir das ein oder gibt es momentan „extrem“ viele falsch positive Befunde beim Praenatest?

  5. #5
    Avatar von sojus
    sojus ist gerade online Carpal Tunnel

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    Standard Re: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Zitat Zitat von Eisbaer_oz Beitrag anzeigen
    Liebe Barbara, bilde ich mir das ein oder gibt es momentan „extrem“ viele falsch positive Befunde beim Praenatest?
    Ich würde sagen, das liegt daran, dass der Praenatest inzwischen viel häufiger durchgeführt wird. Dadurch gibt es zwangsläufig mehr falsch-auffällige Befunde. Bei ca. 790 000 Geburten in Deutschland pro Jahr kommen einfach sehr viele Tests zusammen, selbst wenn nur jede zehnte Schwangere (genaue Zahlen kenne ich nicht, ist nur eine Schätzung) ihn macht.
    Und dann kommt noch Faktor google dazu: Hier gibt es dazu inzwischen mehrere Erfahrungsberichte, das heißt, dass Frauen, die zu dieser Frage surfen, mit einiger Wahrscheinlichkeit hier herauskommen.

    Möglicherweise wird die Zahl falscher Testergebnisse auch dadurch beeinflusst, dass inzwischen viele Schwangere den Test machen, ohne dass bei ihnen ein erhöhtes Risiko im ETS vorliegt. Aber da bin ich nicht sicher. Barbara...?

    Liebe Bianca,

    ich finde, das klingt sehr gut in deinem Fall, und ich hoffe, du kannst dich langsam entspannen.

  6. #6
    Eisbaer_oz ist offline Stranger

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    Standard Re: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Zitat Zitat von sojus Beitrag anzeigen
    Ich würde sagen, das liegt daran, dass der Praenatest inzwischen viel häufiger durchgeführt wird. Dadurch gibt es zwangsläufig mehr falsch-auffällige Befunde. Bei ca. 790 000 Geburten in Deutschland pro Jahr kommen einfach sehr viele Tests zusammen, selbst wenn nur jede zehnte Schwangere (genaue Zahlen kenne ich nicht, ist nur eine Schätzung) ihn macht.
    Und dann kommt noch Faktor google dazu: Hier gibt es dazu inzwischen mehrere Erfahrungsberichte, das heißt, dass Frauen, die zu dieser Frage surfen, mit einiger Wahrscheinlichkeit hier herauskommen.

    Möglicherweise wird die Zahl falscher Testergebnisse auch dadurch beeinflusst, dass inzwischen viele Schwangere den Test machen, ohne dass bei ihnen ein erhöhtes Risiko im ETS vorliegt. Aber da bin ich nicht sicher. Barbara...?

    Liebe Bianca,

    ich finde, das klingt sehr gut in deinem Fall, und ich hoffe, du kannst dich langsam entspannen.
    Ich gebe dir grundsätzlich Recht mit der Annahme, dass mit erhöhter Häufigkeit auch die Zahl der falschen zunimmt, aber habe den Eindruck, dass die verstärkt beim Praenatest auftritt und nicht bei den anderen oder ist dies der mit Abstand am häufigsten verkaufte?

  7. #7
    Avatar von Danniiii
    Danniiii ist offline Küken

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    Standard Re: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Durch die NIPT ist denke ich auch mal, das Bewusstsein gestiegen, dass es mehr Plazentamosaike gibt, als man zuvor dachte/annahm.

    Das man aber bei einem positivem NIPT eine CZB noch macht ist doch einfach nur Quatsch und ein unnötiges Risiko für das Ungeborene. Ich habe das Gefühl diesbezüglich sind die Ärzte nicht genug aufgeklärt oder wollen schön Geld machen!






  8. #8
    Avatar von sojus
    sojus ist gerade online Carpal Tunnel

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    Standard Re: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Zitat Zitat von Eisbaer_oz Beitrag anzeigen
    Ich gebe dir grundsätzlich Recht mit der Annahme, dass mit erhöhter Häufigkeit auch die Zahl der falschen zunimmt, aber habe den Eindruck, dass die verstärkt beim Praenatest auftritt und nicht bei den anderen oder ist dies der mit Abstand am häufigsten verkaufte?
    Ah, so meintest du das, sorry.
    Das weiß ich leider jetzt auch nicht...

  9. #9
    Bianca81 ist offline Stranger

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    Standard Re: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Hallo liebe sojus, ja danke das hört sich super an und ich versuch jetzt einfach meine restliche Kugelzeit noch zu genießen..lg

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Bitte um Rat, Pränatest positiv auf Trisomie 21

    Liebe Bianca,

    dass du nichts zu Tetrasomie 21 findest, liegt daran, dass es (lebend geborene) Kinder mit Tetrasomie 21 nicht gibt. Allenfalls bei einer frühen Fehlgeburt könnte ich mir diesen Befund vorstellen.

    Liebe Eisbaer_oz,

    ich denke schon, dass der Praenatest ein häufiger, wenn nicht sogar der am häufigsten durchgeführte NIPT in Deutschland ist. Er wurde eben als erster hier eingeführt. Alles andere werden wir hier im Forum aus den von sojus genannten "Bias"-Gründen (statistische Verzerrungen) nicht beurteilen können.

    LG, Barbara

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