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Thema: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

  1. #11
    emma71 ist offline enthusiast
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Liebe Melanie,
    jetzt hänge ich mal hier dran und hoffe, dass du die Wartezeit noch gut verkraftest. In welcher Woche bist du momentan? Du spürst dein Baby wahrscheinlich schon.
    Die Wahrscheinlichkeiten, mit denen man in der Pränataldiagnostik zu tun hat, machen es so oft so, so schwer. Als Mutter kann ich mir vorstellen, wieviel Kraft dich die Ungewissheit kostet Dann noch der anstehende Umzug in euer Haus. Was Barbara unten schreibt, ist doch einleuchtend. Ich hoffe, du bekommst ganz bald Bescheid von der FU.
    Liebe Grüße und mit und trotz allem ein gutes Wochenende!
    Emma

  2. #12
    emma71 ist offline enthusiast
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Liebe Melanie,

    wie geht es dir heute? Hattest du noch weitere Untersuchungen? Es ist wirklich nicht leicht, sich durch den Diagnostik-Dschungel durchzuarbeiten. Fühlst du dich gut bei deinen Ärzten aufgehoben? Die Ärzte wollen halt auch immer möglichst alle in Frage kommenden Verdachte geäußert haben, weil sie oft eine Klage fürchten. Da als Mutter und Eltern zu sortieren, wie man die Äußerungen nimmt, ist keine leichte Aufgabe. Viel Kraft dir!
    Wie geht es dir sonst in der Schwangerschaft? Du spürst dein Baby bestimmt schon kräftig.
    Wann kommt das Ergebnis der FU?

    Eine gute Woche dir und ganz liebe Grüße von Emma

  3. #13
    Mamu84 ist offline Stranger
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Emma, hallo Barbara,

    2 mal habe ich nun schon lange Antworten verfasst. Beide Male ist der Browser beim Abschicken abgeschmiert.

    Ich versuche es jetzt noch einmal.

    Ich hab lange gebraucht mich zu melden, einfach weil mir dir Kraft im Moment fehlt.

    Mittlerweile bin ich in der 22./23. SSW. Das Baby spüre ich leider gar nicht. Meine letzte Tochter konnte ich schon in der 18. Ssw fühlen, aber diesmal ist da nichts. Ab und an fühle/ertaste ich den Rücken oder Po über die Bauchdecke, aber die kleinen Tritte bleiben aus. :-(

    Wir hatten vor knapp 2 Wochen einen weiteren Termin im Pränatalzentrum. Dort stellte man fest, dass das Kind sehr symmetrisch zu klein ist. Kopf, Arme, Röhrenknochen...alles liegt zunehmend zurück . Der Femur entsprach nur 16+0 bei 19 +3.
    Organisch geht es dem Kleinen aber super und auch die Versorgung war wieder tip top. Deshalb wird eine Plazentainsuffizienz auch kategorisch ausgeschlossen. Es wurde das Silver Russel Snydrom in den Raum geworfen oder eben eine Skelettdysplasie.

    Wir warten jetzt seit 4 Wochen auf die Ergebnisse des Micro Array und des Panels. Hier wurde uns vor 2 Wochen gesagt, dass Zellen nachkultiviert werden mussten. Deshalb die Verzögerung in der Auswertung (Barbara ist das häufig???)

    Ich muss ehrlich sagen: ich kann nicht mehr. Unseren Umzug ins Eigenheim haben wir nun verschoben auf Anfang August, einfach weil uns dss Pränatalzentrum vor 2 Wochen vorsichtig auf das Thema Ssw Abbruch hingewiesen hat. Dieser müsste wegen der fortgeschrittenen Ssw aber dann ja auch besser heute als morgen stattfinden.

    Wir hoffen sehr, dass wir bald Antworten bekommen - mittlerweile ist es mir auch egal wenn negativ. Ich will einfach nur noch wissen, was unserem kleinen Mann fehlt :-(

    Traurige Grüsse
    Melanie

  4. #14
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Melanie,

    wenn du magst, kannst du mir die konkreten Maße schicken. Ich habe weiterhin noch Hoffnung. Es ist nicht ungewöhnlich, dass eine Nachkultivierung nötig ist, wenn man sehr umfangreiche Genanalysen durchführt. Wenn dabei keine klare Auffälligkeit herauskommt, kannst du nicht doch auf einem sFLT/PlGF-Quotienten bestehen? Wenn der auffällig ist, wäre wenigstens diese dumme Skelettdysplasie vom Tisch - daran glaube ich nach wie vor nicht.

    LG, Barbara

  5. #15
    Mamu84 ist offline Stranger
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Barabara,

    wir haben die Ergebnisse der Gendiagnostik. Es wurde eine heterozygote Veränderung unklarer Signifikanz im RECQL4 Gen gefunden. Darf ich dir den Befund als PN schicken?
    Mein Mann und ich müssen nun ebenfalls beide untersucht werden.


    VG Melanie

  6. #16
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Melanie,

    ja, ich schicke dir eine PN. Ich würde ziemlich viel darauf wetten, dass diese Veränderung für euer Kind bedeutungslos ist.
    LG, Barbara

  7. #17
    emma71 ist offline enthusiast
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Liebe Melanie,
    ich lese mit Herzklopfen mit, was Du schreibst, was Barbara schreibt und hoffe und hoffe - für euren kleinen Mann.
    Ja, dass die Veränderung für ihn bedeutungslos ist.

    Wie schön wäre es für dich, wenn du ihn Zappeln spüren würdest!
    Was könnt ihr von den Untersuchungen, die an euch gemacht werden, für ihn erhoffen?
    Was sagt oder rät man euch wegen dem Zeitfaktor?

    Grade jetzt wünsche ich dir viel Kraft von Tag zu Tag! Auch für alles andere, was bei euch gerade los ist durch den bevorstehenden Umzug und alles.
    Manchmal ist alles so anders als man hofft und plant.
    Aber das Äußere habt ihr jetzt einfach zugunsten vom Kleinen zurückgestellt.
    Dass ihr für ihn alle Kraft habt.
    Wer stützt und unterstützt euch im Alltag?
    Viele liebe Grüße zu dir!
    Emma

  8. #18
    Mamu84 ist offline Stranger
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Ich wollte einmal ganz kurz erzählen wie es für uns aktuell weiter geht.

    Es wurden ja 2 heterozygote Veränderungen unklarer Auswirkung beim Kind gefunden. Ich bin wohl Genträger einer dieser Veränderungen und sie vermuten, mein Mann von der anderen. Letzlich glauben sie, dass es ein Zufallsbefund ist und nicht der Grund für die Krankheit des Babys.

    Sie sagen, dass es nun keinen Sinn mehr macht weiter zu suchen. Es wäre die Nadel im Heuhaufen.

    Was dazu kommt ist, dass meine 4 Jährige Tochter nun seit knapp 1 Woche im Krankenhaus ist, da bei ihr eine Temporallappenepilepsie festgestellt wurde. Das ganze kam aus heiterem Himmel und wir wissen noch gar nicht, was die Ursache ist.

    Barbara, fällt dir spontan irgendein Zusammenhang ein zwischen Epilepsie und SGA/kurzer Femur? Eher nicht oder?

    Auf jeden Fall sollen wir uns nun tatsächlich überlegen, ob wir die Ssw beenden. Ich finde diese Frage grauenhaft, vor allem da wir nicht wissen, was das Baby eigentlich hat. Wir werden aber wohl auch keine Antworten mehr auf diese Frage bekommen. Ich bin jetzt in der 23. SSW und damit auch auf eine Ethikkommission angewiesen.

    Wir wissen leider aktuell überhaupt nicht, wo die Reise mit meiner Tochter hingeht. Ich weiss nur, dass ich nicht die Kraft habe mich um 2 schwerkranke Kinder zu kümmern...Frag mich wirklich, warum wir das verdient haben.. :-(

  9. #19
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Melanie,

    nein, ein Zusammenhang von Temporallappenepilepsie und kurzem Femur ist mir nicht bekannt. Es tut mir leid, dass deine älteste Tochter jetzt erkrankt ist.
    Würdest du die Schwangerschaft auch beenden wollen, wenn eine Plazentainsuffizienz die vermutliche Ursache für den Wachstumsrückstand ist? Wenn nein, solltest du da nochmal ansetzen.
    In Deutschland sollte niemand ausweglos dazu verurteilt sein, sich über seine Kräfte hinaus um ein oder mehrere schwerkranke Kinder zu kümmern. Auch wenn du dein Kind austrägst, sollte es Möglichkeiten geben, dass du es nicht versorgen musst, wenn es sich als schwerkrank erweisen sollte. Aber bisher ist das ja noch keineswegs gesichert.
    Hast du eigentlich bisher wenigstens eine psychosoziale Begleitung für eure schwierige Situation angeboten bekommen?

    LG, Barbara
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  10. #20
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist offline ...hoch am Wind
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Melanie,

    es tut mir sehr Leid, dass du gerade so viele Sorgen hast. Was die Epilepsie deiner Tochter angeht, findest du ein kompetentes Forum hier: https://www.rehakids.de/forum49.html

    Es gibt auch Pflegemütter, die sich um Kinder mit Behinderungen kümmern. Vielleicht ist das ja auch ein Weg für dein Ungeborenes. Ich wünsche dir erst mal die Kraft, die du brauchst, um für dein Kind dazusein und etwas klarer zu sehen, was die Zukunft angeht!
    Beste Grüße von Tibby

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