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Thema: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

  1. #1
    Mamu84 ist offline Stranger
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    Standard SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Liebe Barbara,

    wir hatten vor ein paar Tagen schon einmal Kontakt über die private Nachricht Funktion. Nun funktioniert das auch mit den Nachrichten im Forum.

    Bei unserem Baby lautete der Befund nach US in der 17. SSW SGA, betont kurzer Femur und ein erhöhter Blutfluss in der A. Cerebri Media. Organe und alles andere unauffällig. Ein NIPT in der 13. Ssw war unauffällig, das ETS jedoch stark auffällig für Trisomie 13 und moderat für Trisomie 21 (Papp A auf der 5. Perzentile, leicht erniedrigtes HCG). Gestern erhielten wir das Ergebnis des Fish Tests nach Amniocentese. Auch hier: unauffälliger Befund. Nun warten wir auf die Ergebnisse der Langzeitkultur. Ein Gespräch mit der Humangenetikerin heute ergab, dass es für Spekulationen noch zu früh sei. Alles sei drin, aber wir sollten nun versuchen so viele Informationen wie möglich zu sammeln, damit wir möglichst bis zur 22. Ssw an alle Informationen kommen und eine Entscheidung treffen können.

    Uns wurde nun noch zu einem Mikro Array und zu einer Gen Panel(?) Untersuchung geraten, auch wenn die Ergebnisse der Langzeitkultur noch nicht vorliegen. Dem haben wir jetzt erstmal zugestimmt. Die Kosten sind natürlich hart aber nun gut.

    Das Thema Plazentainsuffizienz wurde als eher nicht so relevant abgetan, ich habe jetzt aber trotzdem angefangen ASS100 zu nehmen. Infektionsursachen wurden nun ebenfalls ausgeschlossen.

    Mir ist bewusst, dass uns im Moment nur abwarten bleibt, aber es geht uns psychisch wirklich schlecht. Ich habe wirklich bisweilen schlimme Gedanken gegenüber diesem Baby in meinem Bauch auch wenn ich weiss, dass es super unfair ist. Ich habe einfach Angst, dass auch das Leben meiner 2 grossen Töchter (1 und 4) durch ein möglicherweise behindertes Kind beeinträchtigt wird. Wir ziehen in 5 Wochen in unser eigenes Haus. Das Timing ist wirklich eine Katastrophe.


    Meine Frage an dich: wie gross hältst du die Wahrscheinlichkeit für eine Skelettdysplasie? Das wurde nun heute einmal in den Raum geworfen. Generell wollte man sich hier aber nicht festlegen. Kann ich auch verstehen.

    Ich halte dich gerne weiter auf dem Laufenden

    LG Melanie

  2. #2
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist offline ...hoch am Wind
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Mamu,

    Barbara wird sich bestimmt noch melden. Ich denke aber, dass sie eher Richtung Plazentainssuffizienz tendieren wird. Insofern: gut, dass du mit ASS100 begonnen hast. Keine Ahnung, warum das von den GynäkologInnen so selten in Betracht gezogen wird. Vielleicht besteht da tatsächlich Fortbildungsbedarf, denn ein so niedriges Papp-A sollte einem in diesem Zusammenhang auf jeden Fall zum Nachdenken anregen.

    Ich drücke dir die Daumen, dass Barbara dor eine fundiertere Einschätzung liefern kann. Liebe Grüße!
    Zickzackkind gefällt dies
    Beste Grüße von Tibby

  3. #3
    Mamu84 ist offline Stranger
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Ich hab vergessen zu schreiben, dass ich heute zumindest erreichen konnte, dass eine Gerinnungsdiagnostik gemacht wird. Kommt wahrscheinlich nichts bei rum, aber ein Versuch ist es Wert.

    In der Gesamtheit schliessen sie eine Plazentainsuffizienz halt so kategorisch aus, weil ich schon 2 knackig schwere Kinder geboren habe ohne Probleme (4490g und 3810g).

    Ich muss mich wohl in Geduld üben...🙄

  4. #4
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist offline ...hoch am Wind
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Mamu,

    vielleicht kannst du sie dann ja auch noch überreden, den sFLT/PLGF-Quotienten aus dem mütterlichen Blut für die Einschätzung der Plazentafunktion zu bestimmen. Grundsätzlich mag es ja stimmen, dass vorhergehende Schwangerschaften ohne Probleme da das allgemeine Risiko senken, aber im Einzelfall muss das ja nicht stimmen.

    LG!
    Beste Grüße von Tibby

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Melanie,

    schön, dass es jetzt auch im Forum klappt. Ich tippe weiterhin auf Plazentainsuffizienz, der erhöhte Fluss in der A. cerebri media wäre mir dafür Hinweis genug. Da ändern auch deine vorherigen Schwangerschaften nichts daran. Kannst du nochmal beantworten, ob es bei dir eine Autoimmunerkrankung gibt?
    Insbesondere den Array halte ich für ziemlich überflüssig, ich habe noch nie erlebt, dass es in einer vergleichbaren Situation damit hilfreiche Informationen gab. Solange die Knochen nicht verbogen oder anderweitig fehlgeformt, sondern nur zu kurz sind, halte ich auch eine Skelettdysplasie für unwahrscheinlich.
    Mit einem auffälligen sFLT/PlGF-Quotienten könntest du evtl. auch deine Ärzte von einer Plazentainsuffizienz überzeugen. Solltest du eine Fehlgeburt haben, bestehe bitte unbedingt darauf, dass die Plazenta feingeweblich in der Pathologie untersucht wird. Hast du den Thread von Johannes35 mal gelesen?

    LG, Barbara

  6. #6
    Mamu84 ist offline Stranger
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Liebe Barbara und allen anderen,

    schon mal vielen Dank für die ganzen Antworten. Ich nehme das alles mit zu meinem nächsten FA Termin in 1 Woche.

    Ich hoffe natürlich, dass das Herz unseres kleinen Jungen nicht aufhört zu schlagen.

    Ich leide seit Jahren an Hashimoto, hatte letztes Jahr einen Morbus Basedow Ausbruch, der aber nach einigen Monaten wieder vorbei war. Zusätzlich wurde etwa zur gleichen Zeit Lichen Sclerosus diagnostiziert. Alles Autoimmunerkrankungen aber Hashimoto hatte ich schon bei meinen letzten Ssw und da hatte es keine Auswirkungen.

    Der Array macht vermutlich keinen Sinn, aber wir fühlen uns gerade so verzweifelt, wir haben jetzt einfach entschieden ihn zu machen, damit wir wirklich alles ausschöpfen.

    Ich melde mich wenn ich weitere Ergebnisse bekomme. Wird aber noch etwa 1.5 Wochen dauern. :-(

    LG Melanie

  7. #7
    Mamu84 ist offline Stranger
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Ach und den Thread habe ich gelesen. Der macht sicherlich Mut...

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Liebe Melanie,

    bei Lichen sclerosus würde ich doch über Cortison nachdenken. Zuerst würde ich den sFLT/PlGF-Quotienten bestimmen lassen und wenn er erhöht ist, dann würde ich es mit 20 mg Prednisolon pro Tag versuchen. Immerhin könnte das (im Gegensatz zum Array) die Entwicklungschancen eures Kindes verbessern. Wenn der sFLT/PlGF-Quotient normal ist, hat es aber keinen Zweck.

    LG, Barbara

  9. #9
    Mamu84 ist offline Stranger
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Barbara,

    Ich melde mich mal wieder nach meinem heutigen FA Termin.

    Der Femur ist weiter zurückgefallen und liegt jetzt bei 18+2 bei 1,88cm. Das entspricht 15+4.

    Was auffällt ist, dass auch der Kopf sehr klein ist (glaube 16+5). Insgesamt also eine zunehmend symmetrische Wachstumsrestriktion. Organisch alles gut.

    Meiner FA ist auch aufgefallen, dass der Femur nicht so gut darstellbar ist. Sie sagte irgendwas von das ist sonst "klarer".
    Sie sagte, dass es für sie nach einer möglichen Skelettdysplasie aussieht.

    Wir warten noch auf die Ergebnisse der FU und des Mikro Arrays.

    In unseren Familien gibt es keine Fälle von Skelettdysplasien. Mal angenommen es bestätigt sich nun, wie hoch wäre das Wiederholungsrisiko? Wie wahrscheinlich ist, dass bei den Untersuchungen überhaupt was gefunden wird? Ich habe in einem englischen Artikel gefunden, dass nur 65% aller Skelettdysplasien molekulargenetisch endeckt werden könnnen. Stimmt das?

    Ich hoffe wir bekommen bald Klarheit. :-(
    LG Melanie

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: SGA, stark verkürzter Femur, wie geht es weiter

    Hallo Melanie,

    ich kann mich nur wiederholen: ich glaube nicht an eine Skelettdysplasie, solange keine verbogenen oder anderweitig eindeutig deformierten Knochen vorliegen. Das kann in aller Regel auch nur ein Pränatalspezialist beurteilen.
    Das Wiederholungsrisiko von Sklettdysplasien ist sehr unterschiedlich, daher kann man immer nur zu einer bestimmten Skelettdysplasie Auskunft geben, nicht allgemein. Ein unauffälliger genetischer Suchtest ist kein Ausschluss, das gilt aber für praktisch alle Fehlbildungssyndrome.
    Ich halte weiterhin eine Plazentainsuffizienz für gut möglich und finde diesbezüglich die Logik deiner Ärzte auch merkwürdig: Eine Plazentainsuffizienz soll nicht vorliegen, weil du zwei normalgewichtige Kinder hast, aber eine Skelettdysplasie soll wahrscheinlich sein, obwohl sie in deiner Familie ebenfalls nicht aufgetreten ist und man eine Plazentainsuffizienz viel leichter erwerben kann als eine Skelettdysplasie. Das leuchtet mir nicht ein.
    Ich würde weiterhin auf den sFLT/PlGF-Quotienten bei dir drängen.

    LG, Barbara

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