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Thema: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

  1. #1
    AlinaSarah2020 ist offline Stranger

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    Standard DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Hallo Zusammen,

    Auf Empfehlung und mangelnder Aufklärung von meinem Arzt habe ich gleich mal alles beim Harmony Test angekreuzt. Mit großen Folgen. Das DiGeorge Syndrom wurde als auffällig diagnostiziert. Jetzt bin ich natürlich total am Boden zerstört und fühle mich so alleine gelassen. Ich würde gerne von euch wissen, ob es neben der Fruchtwasseruntersuchung auch frühere Methoden gibt um das Syndrom auszuschließen. Wie sicher ist denn dann die Fruchtwasseruntersuchung bzw. andere Test?

    Ich habe heute einen Termin beim Humangenetiker um am Montag zur Pränentaldiagnostik. Ich hoffe alles wird gut.

    Ich freue mich auf eure Meinungen und Ideen/Vorschläge

    Lg Alina (12 SSW)

  2. #2
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist offline ...hoch am Wind

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    Standard Re: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Hallo Alina,

    tatsächlich sollte man Dinge wie das DiGeorge-Syndrom nur abklären lassen, wenn es eine Veranlassung dazu gibt. So etwas eignet sich nicht zum Screening. Das liegt daran, dass solche Tests auch "falsch positiv" ausfallen können. Der Hersteller gibt dafür zwar nur <0,5% bezogen auf alle Tests an. Da das Syndrom selbst aber selten ist, muss man das in Relation zu den zu erwartenden Fällen setzten. Und da ist es so, dass nur etwa 5% aller positiv ausgefallenen Tests auch wirklich echte Fälle sind. Die Wahrscheinlichkeit ist also hoch, dass du ein falsch-positives Ergebnis bekommen hast.

    Barbara hat das hier mal vorgerechnet: https://www.eltern.de/foren/praenata...l#post28903360 (da lohnt sich auch die Lektüre des ganzen Threads).

    Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird dir der Schnelltest schon mit ziemlicher Sicherheit sagen können, ob das Syndrom vorliegt, die Risiken für nochmal falsch positive Ergebnisse sind bei einer früher möglichen Chorionzottenbiopsie etwas höher. Da die Wahrscheinlichkeit eh klein ist, dass dein Kind das hat, würde ich eine Chorionzottenbiopsie nicht machen wollen, du hast schon Verunsicherung genug.

    Versuch dich, etwas zu beruhigen, auch wenn es sicher schwer fällt. Mit 95% Wahrscheinlichkeit hast du ein falsch-positives Ergebnis bekommen. Das zeigt halt nochmal, wie wichtig gute Beratung vor so einem Test ist. Das darf man dem Arzt dann auch ruhig mal zurückmelden, wenn es dir besser geht.
    Beste Grüße von Tibby

  3. #3
    AlinaSarah2020 ist offline Stranger

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    Standard Re: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Hallo Tibby,

    Vielen Dank für deine liebe Nachricht! Hat mir sehr weitergeholfen.

    Wenn ich mich tatsächlich für eine chorionzottenbiposie entscheiden würde, wie wahrscheinliche sind dann die Testergebnis. Wenn der Test negativ ausfallen würde, was ich hoffe, könnte ich mich dann darauf verlassen oder macht man dann nochmal zusätzlich eine Fruchtwasseruntersuchung?

    Lg Alina und ganz vielen Dank !

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Hallo Alina,

    wenn du den oben verlinkten Thread gelesen hast, dann weißt du ja inzwischen, wie unterschiedlich die Untersuchungsoptionen sind, bei denen die Schwangeren das Gefühl haben, sich darauf verlassen zu können. Das ist einerseits sicherlich eine Persönlichkeitsfrage der Schwangeren, andererseits aber auch eine Persönlichkeitsfrage des betreuendes Arztes.
    Worschi konnte sich allein auf den Ultraschall verlassen, Hope und Pen brauchten eine Fruchtwasserpunktion (Pen wurden sogar danach noch weitere Untersuchungsmöglichkeiten angeboten) und Lisa in diesem Thread https://www.eltern.de/foren/praenata...f-digeorg.html hat sogar eine Chorionzottenbiopsie gemacht, musste dann aber 13 Tage auf das Untersuchungsergebnis warten (bis dahin wäre vermutlich auch eine Fruchtwasserpunktion möglich gewesen).
    Ich wünsche dir, dass du dich durch dieses Forum weniger allein gelassen fühlst und vielleicht sogar bis Montag wieder auf deine Motive besinnen kannst, warum du den Harmonytest gemacht hast. Das war ja sicherlich auch der Wunsch, eine Punktion möglichst zu vermeiden, sonst hättest du diese auch gleich machen können. Du empfindest es offebar als Fehler, "alles angekreuzt" zu haben. Ein Fehler wird meist nicht dadurch besser, dass man ihn fortsetzt, sondern dass man auf den fehlerhaften Weg umkehrt.
    Selbst wenn eine Chorionzottenbiopsie am Montag technisch problemlos möglich scheinen sollte, würde ich dir allein deswegen schon davon abraten, weil dadurch zwar ein DiGeorge-Syndrom ähnlich sicher wie bei der Fruchtwasserpunktion ausschließbar ist, du aber andere, erneut verwirrende Befunde bekommen könntest (vor allem Mosaike), die dann wieder einen Rattenschwanz weiterer Folgeuntersuchungen nach sich ziehen könnten.
    Wenn am Montag der Feinultraschall unauffällig ist, würde ich es als die angemessenste Reaktion empfinden, dann gar keine weiteren Untersuchungen zu machen. Wenn du unbedingt "mehr" brauchst, allenfalls eine Fruchtwasserpunktion (ca. 5-10fach weniger verwirrende Befunde als bei der Chorionzottenbiopsie). In jedem Fall wünsche ich dir eine große Portion Zuversicht: die ist bei unauffälligem Schwangerschaftsverlauf absolut berechtigt. Bisher hat sich noch bei KEINER Schwangeren, die hier über einen auffälligen DiGeorge-Harmonytest berichtet haben, dieser Befund bestätigt.

    LG, Barbara
    Tibby33 und Felba gefällt dies.

  5. #5
    AlinaSarah2020 ist offline Stranger

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    Standard Re: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Liebe Barbara,
    das macht mir sehr viel Mut. Danke für deine liebe und ausführliche Nachricht. Ich werde es mir aufjedenfall nochmal durch den Kopf gehen lassen mit der chorionzottenbiopsie aber ich denke, dass ich die Gewissheit mit einer Fruchtwasseruntersuchung brauche.

    Natürlich denkt man auch weiter und fragt sich wie man damit umgehen würde, wenn die Fruchtwasseruntersuchung positiv wäre. Wir haben uns von Anfang an gesagt, dass wir uns so ein Leben nicht für unser Kind wünschen ( man weiß ja leider nicht wie schwer die Krankheit sich ausprägt).

    ich weiß eine sehr schwierige Frage aber ich würde sie trotzdem gerne loswerden: Ich habe sehr Angst, dass ich dann nach der Punktion in der 18 Woche keinen Abbruch mehr durchführen lassen könnte. Ich möchte halt einfach wissen, ob das aus medizinischer Sicht gerechtfertigt wäre oder ob die Ärzte bei so einem Defekt (die Kinder sind ja bedingt lebensfähig) ablehnen würden.

    Ich danke dir für deine Mühen und deine Unterstützung!!

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Liebe Alina,

    eine medizinische Indikation zum Schwangerschaftsabbruch liegt vor "wenn nach ärztlicher Erkenntnis für die Schwangere Lebensgefahr oder die Gefahr einer schwerwiegenden Beeinträchtigung des körperlichen oder seelischen Gesundheitszustandes besteht". Wie du siehst, ist in dieser Indikation mit keinem Wort von einer Beeinträchtigung des Kindes die Rede. Es ist DEINE seelische Gesundheit, die durch den Schwangerschaftsabbruch geschützt werden soll. Ob dazu ein Abbruch den einzigen zumutbaren Weg darstellt, musst in erster Linie zunächst du selbst entscheiden. Wenn du das bejahst, wirst du mit Sicherheit in Deutschland einen Arzt finden, der dann zu einem Abbruch bereit wäre (generell kann kein Arzt dazu verpflichtet werden, an einem Schwangerschaftsabbruch mitzuwirken).
    Vermutlich würdest du aber auch nach Chorionzottenbiopsie eine medizinische Indikation brauchen. Es ist nicht zuverlässig damit zu rechnen, dass ein Ergebnis noch vor Ende der 14. SSW vorliegen würde.

    Wir haben uns von Anfang an gesagt, dass wir uns so ein Leben nicht für unser Kind wünschen
    Woher stammen denn deine Informationen, mit welchem Leben für ein Kind mit DiGeorge-Syndrom zu rechnen wäre?

    LG, Barbara

  7. #7
    AlinaSarah2020 ist offline Stranger

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    Standard Re: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Liebe Barbara,

    danke für deine Antwort. Da hast du recht.. genau kann ich es natürlich nicht sagen, mit welchem Leben zu rechnen wäre. Man malt sich aber immer gerne das schlimmste vor.

    „Vermutlich würdest du aber auch nach Chorionzottenbiopsie eine medizinische Indikation brauchen.“ Könntest du mir das bitte nochmal erklären?

    Wenn es erst nach der 14 SSW zu einem positiven Testergebnis des DiGeorge Syndroms kommen würde (durch eine invasive Methode), wäre dann diese Diagnose als „medizinische Indikationen“ für einen Abbruch ausreichend gerechtfertigt?

    Danke Barbara!!

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Liebe Alina,

    ich würde nur gerne wissen, woher deine Informationen über DiGeorge-Syndrom stammen, um sie mir auch mal anschauen zu können, falls sie aus dem Internet kommen. Ich glaube nicht, dass du dir grundsätzlich immer das Schlimmste ausmalst, sonst hättest du dich nicht dafür entschieden, Kinder zu bekommen.
    Zitat Zitat von AlinaSarah2020 Beitrag anzeigen
    „Vermutlich würdest du aber auch nach Chorionzottenbiopsie eine medizinische Indikation brauchen.“ Könntest du mir das bitte nochmal erklären?
    Ich hatte vermutet, dass du die Chorionzottenbiopsie der Fruchtwasserpunktion vorziehen wolltest, um ggf. noch vor Ende der 14. SSW über die Beratungsregelung (ohne medizinische Indikation) abbrechen zu können. Deshalb wollte ich dich darauf hinweisen, dass diese Absicht vermutlich nicht klappen würde. Du wirst voraussichtlich nach Chorionzottenbiopsie ebenso eine medizinische Indikation zum Abbruch brauchen, wie nach Fruchtwasserpunktion. In diesem Punkt unterscheiden sich diese beiden Methoden also nicht.

    Wenn es erst nach der 14 SSW zu einem positiven Testergebnis des DiGeorge Syndroms kommen würde (durch eine invasive Methode), wäre dann diese Diagnose als „medizinische Indikationen“ für einen Abbruch ausreichend gerechtfertigt?
    Das hatte ich versucht in meinem Posting #6 zu beantworten: eine Diagnose beim Kind ist nie eine ausreichende Rechtfertigung für eine medizinische Indikation. Nur, ob ein Kind mit diese Diagnose voraussichtlich deine seelische Gesundheit beinträchtigt. Und das ist eine individuelle Frage. Wenn du selbst davon überzeugt bist, wirst du sehr sicher auch die medizinische Indikation bekommen.

    LG, Barbara

    P.S.: Damit das nicht völlig untergeht: ich bin immer noch sehr zuversichtlich dass dein Kind kein DiGeorge-Syndrom hat, wenn der Ultraschall nächste Woche normal ist.
    Tibby33 und Zickzackkind gefällt dies.

  9. #9
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist offline ...hoch am Wind

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    Standard Re: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Liebe Alina,

    es ist wirklich unwahrscheinlich, dass dein Kind überhaupt betroffen ist (!!!), aber ich finde es immer wichtig, sich Gedanken über den Fall "Was wäre wenn?" zu machen, gerade, wenn man sich für Pränatal-Diagnostik entscheidet, und im Prinzip habt ihr das ja auch getan. Wie Barbara aber geschrieben hat, ist die Lebensperspektive des Kindes überhaupt kein (rechtliches) Argument in der Diskussion nach der 14. Woche, sondern nur deine Situation, obwohl vielen werdenden Eltern das offenbar gar nicht klar ist. Aber das hat schon seine Berechtigung. Niemand weiß nämlich, wie es einem Kind aus seiner eigenen Perspektive geht, beim DiGeorge Syndrom kann man da schon gar nichts darüber aussagen, weil das sehr unterschiedlich beeinträchtigen kann. Wichtig ist also nur, wie es dir geht mit dem Gedanken, das Leben mit dem Kind zu teilen. Ich bin doch immer überrascht, wie wenige Mütter sich für eine Adoption entscheiden, wenn ihnen das Leben mit dem Kind nicht möglich erscheint, denn auch das ist eine legitime Möglichkeit, die man zumindest durchdenken sollte.

    Aber nochmal: es ist unwahrscheinlich, dass dein Kind überhaupt betroffen ist, ich denke, solche Entscheidungen bleiben dir also hoffentlich erspart.

    Ich wünsche dir alles Gute für Montag und einen einfühlsamen und für dich angemessen informativen Pränatal-Diagnostik-Termin!
    Beste Grüße von Tibby

  10. #10
    Tanni05 ist offline Stranger

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    Standard Re: DiGeorge Syndrom auffällig bei Harmony Test

    Hallo , ich habe auch nachdem ich nicht aufgeklärt wurde den Harmonytest von Ceneta machen lassen , und habe auch alles angekreuzt.
    Bin in der 15ssw mit dem 5 Kind schwanger . Es war nichts auffällig bisher im Ultraschall.
    Ich habe dann auch ein auffälliges Ergebnis auf Bezug des Di George Syndrom bekommen mit einem Erhöhten Risiko von 5 Prozent .Anscheinend ist das bei dem Test immer so .
    Ich bin total durcheinander und traurig, das ich das angekreuzt habe ohne jeglichen Risiken. Aber das hätte mir mein Arzt doch sagen müssen .
    Am Dienstag habe ich einen Termin in der Pränatal Diagnostik zum Ultraschall Besprechung und Fruchtwasseruntersuchung. Ich weiß ganz ehrlich garnicht was ich machen soll . Ein krankes Kind kann ich mir nicht vorstellen da ich eben leider mit meiner 3 ten Kind als Baby eine Diagnose von einem Hirntumor Astrozytom erhalten habe , und wir seit 11 Jahren viel durchlebt haben und es wirklich hart war bis heute. Chemotherapie ist frisch vorbei seit Januar 2020 und nun so eine Diagnose .
    Bitte helft mir und gibt mir alle eure Erfahrungen die ihr bisher auf Bezug des eventuellen falsch positiv Ergebnis habt .

    Viele Grüße und danke

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