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  • 2 Post By leu

Thema: Harmony Test - Positiver Trisomie 13

  1. #1
    Blütenzauber ist offline Stranger
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    Standard Harmony Test - Positiver Trisomie 13

    Hallo zusammen,

    erstmal ein riesiges Lob, hier wird einem wirklich geholfen. Speziell die Leistung der Legenden hier kann man gar nicht genug würdigen!
    Kurz zu unserem Fall:
    Im Erstsemesterscreening hatten wir relativ schlechte Blutwerte:

    ß-hCG 0,332 DoE
    PAPP-A -1,081 DoE

    Der NT war gut:
    SSL: 45,9 und NT 0,8 mm in SSW 11+3
    Gesamtrisiko Trisomie 21 wurde beziffert auf 1:224, alleine wegen Biochemie 1:47,
    Gesamtrisiko Trisomie 13 / 18 gesamt auf 1:2587, alleine wegen Biochemie auf 1:575

    Der Arzt, der das Screening durchgeführt hat, hat uns zur Spezialistin geschickt (DEGUM – II), dort haben wir uns für den Harmony – Test entschieden.

    In SSW 13+6 (vergangenen Donnerstag) bekamen wir das Ergebnis:
    Der Befund des Harmony – Tests lautete: Trisomie 13 positiv
    Aber: Auf dem Ultraschallbild konnte die Ärztin nichts feststellen, was darauf hinweist. Auch der Arzt, der das Ersttrimesterscreening durchgeführt hat, konnte sich die Ergebnisse nicht erklären.
    Die Größe und das Gewicht des Kinds passen, das Gehirn ist schön geteilt, und sonst keine Besonderheiten, sieht alles sehr gut aus.
    Eine Sache konnte nicht beurteilt werden: Die Gebährmutter ist nach hinten gekippt und deswegen sieht man das Herz auf dem US nicht wirklich, es ist also (noch) keine Bewertung hierzu möglich.
    Wir haben jetzt einen Termin bekommen, in einer noch spezialisierteren Praxis. Dort möchte man am 12.08. eine FU mit uns machen.
    Natürlich ist die Zeit bis dahin recht anstrengend für uns. Wir wissen, es gibt eine Chance, dass dem Baby nichts fehlt. Aber ist es der letzte Strohhalm, an den wir uns hier klammern?

    Ein riesiges Dankeschön für eine kurze Einschätzung.

    Andi

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Harmony Test - Positiver Trisomie 13

    Hallo Andi,

    es klingt so, als hättet ihr nicht nur einen letzten Strohhalm, sondern eine realistische gute Chance auf einen unauffälligen kindlichen Chromosomenbefund. Das Wachstum ist auf jeden Fall positiv und auch die Biochemie war nicht richtig typisch für T13. Sehr gut, dass euch direkt eine Fruchtwasserpunktion angeboen wurde und keine Chorionzottenbiopsie, damit könnt ihr euch hoffentlich eine weitere beunruhigende Schleife ersparen. Ein Beispiel dafür in letzter Zeit war Sari5: https://www.eltern.de/foren/praenata...uffaellig.html

    LG, bitte berichte auch du wieder,
    Barbara
    Tibby33 und Zickzackkind gefällt dies.

  3. #3
    Blütenzauber ist offline Stranger
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    Standard Re: Harmony Test - Positiver Trisomie 13

    1000 Dank für die schnelle Antwort!

    das ist spannend, was wäre denn eine typische Biochemie für Trisomie 13? Bisher dachte ich, dass nur der der Ultraschall für uns spricht..

    Ich berichte auf jeden Fall weiter!

    LG
    A

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Harmony Test - Positiver Trisomie 13

    Hallo Andi,

    generell ist die Biochemie nicht sehr zuverlässig für T13, jedenfalls viel weniger als für T21 oder T18. Aber man würde bei T13 eigentlich ein deutlich vermindertes fßHCG erwarten (um -1 bis -2 DoE), nicht leicht erhöht wie bei dir.

    LG, Barbara

  5. #5
    Blütenzauber ist offline Stranger
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    Standard Re: Harmony Test - Positiver Trisomie 13

    Ich danke! Der Test war im Übrigen der "Veracity" und nicht der "Harmony". Ich hoffe, dadurch verschlechtern sich die Chancen nicht :-|

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Harmony Test - Positiver Trisomie 13

    Nein, nicht wesentlich.
    LG, Barbara

  7. #7
    emma71 ist offline enthusiast
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    Standard Re: Harmony Test - Positiver Trisomie 13

    Liebe Andi,

    eben habe ich von dir gelesen und hänge mich mit lieben Hoffnungs-Wünschen dran. Für die FU nächste Woche alles Gute und dass alles gut klappt!

    Liebe Grüße von Emma

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