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Thema: Stark verkürzte Röhrenknochen

  1. #11
    LeeLoo66 ist offline Stranger

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Liebe Barbara, lieber Philip,

    vielen Dank für die mutmachenden Worte! Uns geben Eure Worte Hoffnung. Leider müssen wir noch irgendwie eine Woche aushalten, bis wir die Panel und Array Ergebnisse haben... VG LeeLoo

  2. #12
    lea2000 ist offline enthusiast

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo liebe LeeLoo,
    wie gut, dass du hierher gefunden hast. Gerade habe ich bei dir reingelesen und finde, es gibt hier sehr mutmachende Erfahrungen und positive Einschätzungen dafür, dass euer Kind doch ganz gesund ist!
    Es tut mir leid, dass die behandelnden Ärzte ihren Fokus meist extrem auf die Auffälligkeiten lenken und dabei gar nicht merken, wie sich die Gefühle der Eltern zu einer mächtigen Sorgenwoge entwickelt. Zum Glück gibt es hier bei ähnlichen "Wahrscheinlichkeitsdiagnosen" so viele gute Ausgänge und ich hoffe sehr, ihr bekommt auch bald erlösende Entwarnung!

    Vielleicht könnt ihr euch die nächsten Tage mit Dingen die Freude machen und nur gut tun, irgendwie ablenken!
    Meine Daumen sind jedenfalls gedrückt, dass alle gut ist!
    Lea

  3. #13
    LeeLoo66 ist offline Stranger

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo liebe Barbara,
    Heute haben wir die schreckliche Nachricht bekommen das unser Kind evtl. GNPTAB disorder hat. (Mukolipidose Typ 3 oder 2.) Bei der Panelanalyse wurde eine Genveränderung festgestellt. Ich habe eine Frage an dich: Haben die Auffälligkeiten im Ultraschall überhaupt damit zu tun? Ich habe nirgendwo einen Zusammenhang finden können. Überall steht, das es erst nach der Geburt sichtbar wird. Der Hintergrund meiner Frage ist, dass es ja nur tatsächlich zur Krankheit kommt, wenn wir beide die Veränderung in uns tragen. Mein Lebensgefährte wird sich auch testen lassen. Aber bis dahin gehen wir durch die Hölle!

  4. #14
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Liebe LeeLoo,

    wenn bei umfangreichen Genscreenings wie der Panelanalyse eine Veränderung gefunden wird, die klinisch eher nicht gut zu passen scheint, dann ist tatsächlich äußerste Vorsicht bei der Interpretation geboten. Ein Beispiel aus der letzten Zeit war saftpäckchen, bei der auch eine sehr schlimme Erkrankung im Raum stand (nachdem vorher schon der Verdacht auf Chromosomenabweichung entkräftet wurde), die aber ihre Vorgeschichte nicht erklärte - und dann tatsächlich auch nichts zu bedeuten hatte: https://www.eltern.de/foren/praenata...eindeutig.html
    Es ist richtig, dass eine Mukolipidose nur auftreten kann, wenn beide elterlichen Genkopien schwerwiegend verändert sind. Ist denn nur eine Veränderung gefunden worden oder zwei?
    Ich schicke dir noch eine PN.
    LG, Barbara

  5. #15
    LeeLoo66 ist offline Stranger

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Danke Lea!

  6. #16
    lea2000 ist offline enthusiast

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo du Liebe,
    ich bin hier an deiner Seite und sehr mit am Hoffen, dass einfach alles gut ist!
    Wie ich es verstehe, liegt's jetzt am Testergebnis deines Lebensgefährten, wann genau das Warten ein Ende hat und ihr euch dann hoffentlich entspannen könnt, oder?

    Umarmung von Lea

  7. #17
    lea2000 ist offline enthusiast

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo Cici,
    habt ihr inzwischen richtig klare Ergebnisse?
    Wie geht's dir?

    Herzlichst,
    Lea

  8. #18
    lea2000 ist offline enthusiast

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Liebe LeeLoo,
    grade denke ich sehr an dich und hoffe, dass das Bangen inzwischen ein Ende hat und alles wirklich möglichst gut ausgegangen ist!?
    Herzlichst,
    Lea

  9. #19
    LeeLoo66 ist offline Stranger

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Liebe Lea,
    danke für die lieben Worte. Leider ist bei uns das Schlimmste eingetreten. Die Ergebnisse der Panel-Analyse und die darauf folgenden Bluttests von uns haben ohne Zweifel nachgewiesen, dass unser geliebter und langersehnter Sohn Mukolipidose hat - eine Krankheit, die als lethal eingestuft wird und die mit viel Leid und Qualen verbunden ist. So mussten wir das unfassbare und das grausamste, was einer Mutter passieren kann, tun und die Schwangerschaft abbrechen. Ein Teil von mir ist mit gestorben. Ich hätte es aber nicht ertragen können mein Baby leiden und unter schwersten Bedingungen (wahrscheinlich letztendlich an Organversagen) langsam und in Qualen sterben zu lassen. In meinem Bauch hat er nicht gelitten. Das war das Einzige was ich tun konnte um Schlimmeres zu verhindern.
    Das Schicksal kann unfassbar grausam sein. Wir sind völlig fertig und am Rande unserer Kräfte.
    Ich habe mich aber entschieden das hier zu schreiben und über diese Situation zu reden, weil späte Schwangerschaftsabbrüche tabuisiert werden. Für Betroffene bricht die Welt von einem Tag auf den Anderen zusammen. Samt aller Hoffnungen, die man an einer gemeinsamen Zukunft zu dritt gehabt hat. Ich denke, keine Frau die sich sehnlichst ein Kind gewünscht und schon eine Bindung aufgebaut hat, trifft diese Entscheidung leicht. Das ist eine Entscheidung, die man gar nicht treffen will. Und viele Frauen haben niemanden, mit dem sie über diese schreckliche Entscheidung und Situation reden könnten. Oder die Menschen um einen herum verstehen es nicht oder reagieren komisch. Ich denke, man muss darüber reden, um es selbst überstehen zu können. Ich hoffe unser Sohn hat unsere Liebe gefühlt und wird es uns verzeihen.
    VG, LeeLoo

  10. #20
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Liebe LeeLoo,

    vielen Dank, dass du hier nochmal berichtet hast. Auch solche Rückmeldungen sind sehr wichtig!
    Für die Zukunft alles Gute und LG,
    Barbara

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