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Thema: Stark verkürzte Röhrenknochen

  1. #1
    LeeLoo66 ist offline Stranger

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    Standard Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo zusammen,

    ich bin ganz neu hier und habe das Forum bei meinen Internetrecherchen gefunden, wo ich verzweifelt nach Informationen zu Ursachen stark verkürzter Röhrenknochen und Austausch mit Menschen, die Erfahrungen mit diesem Thema haben, gesucht habe. In diesem Forum habe ich die Beiträge von LEU gesehen und würde mich sehr freuen, wenn sie uns auch sehen würde und uns mit ihrer Expertise und Erfahrungen unterstützen könnte.

    Zu meinem Fall: Ich bin 39 Jahre alt und mit dem ersten Kind in der 23. SSW (22+0) schwanger. Ich hatte letztes Jahr zwei Fehlgeburten. So war meine Freude riesig, als ich bei dieser Schwangerschaft das erste Trimester hinter mir hatte und die Nackenfaltenmessung in der 14. SSW (13+0) absolut unauffällig war.
    Beim Feinultraschall/Organscreening in der 21. SSW (20+6) letzte Woche kam dann der Schock: die inneren Organe des Kindes sind zwar unauffällig, die Röhrenknochen jedoch stark verkürzt, <5 Perzentile und es gab noch einige Marker, die verdächtig sein könnten. Konkret:

    Abdomenumfang 143,5 mm
    Humerus 28,8 mm
    Radius 23,5 mm
    Ulna 25,1 mm
    Femurlänge 27,5 mm
    Tibia 22,5 mm
    Fibula 23,3 mm

    Dopplersonographie: Normaler umbilikaler Doppler. Doppler maternaler Gefäße: Normaler uteroplazentarer Widerstand. Organe und fetale Echokardiographie unauffällig.

    Diagnose: dezentes lemon sign, Gesicht: kleines pränasales Ödem, Wirbelsäule: Conus medullaris nicht exakt darstellbar, thetered cord nicht auszuschließen, Extremitäten an und <5 Perzentile,
    Gastrointestinaltrakt: Magen wenig gefüllt, ansonsten unauffälliger, zeitgerecht entwickelter Fetus.

    Weiteres Vorgehen: Um die Möglichkeit einer nicht letalen Skelettdysplasie (z.B. Achondroplasie) und andere genetische Erkrankungen, z.B. Trisomie 21 auszuschließen Amniozentese, Fish-Test, molekulargenetische Analyse mittels NGS (Skelettdysplasie-Panel) und Array-CGH.

    Zu dem lemon sign und dem pränasalen Ödem hat meine Degum II PND-Ärztin gesagt, dass das an sich nichts Schlimmes wäre, sie hat es nur aufgenommen, weil die Kombination all dieser Fakten für spätere Untersuchungen wichtig sein könnte. Positiv ist noch, dass die Röhrenknochen nicht verkrümmt sind und dass die Knochendichte stimmt. Bis jetzt gibt es keine Erklärung aber dafür, warum die Röhrenknochen nicht proportional mitgewachsen sind.

    Inzwischen wurde die Amniozentese gemacht und die Ergebnisse des Fish-Tests sind da: unauffällig, Trisomien können mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden. Das ist eine große Erleichterung aber meine Hauptangst ist, dass die Verkürzung mit Skelettdysplasien zu tun haben könnte.

    Daher meine Fragen: Können diese Verkürzungen eurer Erfahrungen nach in der Schwangerschaft oder nach der Geburt aufgeholt werden? Woran kann die Verkürzung liegen und was kann man dagegen tun? Falls ihr das in der Schwangerschaft gehabt habt, wie ging es den Kindern nach der Geburt und im Kleinkindalter?

    Danke im Voraus für die Reaktionen und viele Grüße

  2. #2
    OctoberRain ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo Leo,

    ich bin mir sicher, Barbara wird dir spätestens heute Abend hilfreich zur Seite stehen. Magst du bis dahin bitte noch deinen Befund der Nackenfaltenmessung (insbesondere Blutwerte und gemessene Wachstumsdaten)? Dann kann Barbara da gleich mit drauf eingehen. Hinter den zu kurzen Röhrenknochen könnte nämlich auch eine Plazentainsuffizienz stecken.

    Liebe Grüße october

  3. #3
    LeeLoo66 ist offline Stranger

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo October,

    danke für die schnelle Reaktion! Die Werte bei der Nackenfaltenmessung waren:
    Herzaktion positiv, Frequenz 165 spm
    Scheitelsteißlänge 68,1 mm
    Nackentransparenz 1,10 mm
    Bilateraler Durchmesser 24,4 mm
    Frontookapazitaler Durchmesser 27,3 mm
    Kopfumfang 80,6 mm
    Abdomenumfang 61,5 mm
    Femurlänge 8,9 mm
    Nasenbeinlänge 2,9 mm

    Doppler maternaler Gefäße:
    A. uterina links: PI 1,37 kein notching (Was heißt das?)
    A. uterina rechts: PI 1,38 kein notching
    Beurteilung: Normaler uteroplazentarer Widerstand

    Maternale Serumbiochemie (Sind das die Blutwerte? Was anderes habe ich leider nicht bekommen.)
    Freies beta hCG: 33,500 IU/I entspricht 0,6452 MoM
    PAPP-A: 1,897 IU/I entspricht 0,7788 MoM

    Viele Grüße
    LeeLoo

  4. #4
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist gerade online ...hoch am Wind

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Liebe LeeLoo,

    gut, dass du die Werte herausgesucht hat, das wird für Barbaras (LEU) Beurteilung besonders wichtig sein. In der Tat ist ein Plazentaproblem viel häufiger die Ursache für die zurückbleibenden Röhrenknochen als eine Skelettdysplasie.

    Alles Gute bis zur Einschätzung von Barbara!
    Beste Grüße von Tibby

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo LeeLoo,

    das sieht für mich tatsächlich am ehesten nach einer Plazentainsuffizienz aus, weil auch der Bauchumfang ähnlich stark zurück ist wie die Femurlänge. Beide passen eher zur 19. als zur 21. SSW. Übrigens ist das gleiche Muster schon bei 13+0 erkennbar: AU und FL passen eher zur 12.-13. als zur 14. SSW. Die Biochemie ist weitgehend unauffällig, nur minimal niedrig, ohne Hinweis auf ein Plazentaproblem. Alternativ käme daher noch ein konstitutioneller Kleinwuchs in Frage (also einfach Kleinwuchs ohne krankhafte Ursache - wie groß und schwer waren du und dein Mann bei Geburt?). Ich bräuchte allerdings noch den Kopfumfang und möglichst auch BPD von SSW 20+6.
    Auf die beschriebenen Ultraschallsoftmarker gebe ich nicht viel, da ich keinen Zusammenhang mit den Röhrenknochen erkennen kann. Die Wahrscheinlichkeit einer Skelettdysplasie halte ich für extrem klein, da spricht überhaupt nichts dafür.

    Du kennst vermutlich schon einige Threads zu verkürzten Röhrenknochen. Auch diese hier?:
    https://www.eltern.de/foren/praenata...enknochen.html
    https://www.eltern.de/foren/praenata...gendefekt.html

    Letztlich gilt das alles auch für dich. Du könntest versuchen, zur besseren Orientierung den sFLT/PlGF-Quotienten zu bekommen. Hast du irgendeine Autoimmunerkrankung? Ein Notching ist ein bestimmtes Widerstandsprofil, das für eine Verengung spricht. Bei dir ist also der Gefäßwiderstand unauffällig. Deshalb gehen deine betreuenden Ärzte auch nicht von einer Plazentainsuffizienz aus. Meine Erfahrung ist aber, dass die Röhrenknochen viel früher im Wachstum zurückbleiben als dass der Gefäßdoppler auffällig wird.

    LG, bitte berichte weiter,
    Barbara

  6. #6
    LeeLoo66 ist offline Stranger

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo Barbara,

    vielen herzlichen Dank für die Einschätzung, die beruhigenden Worte und die verlinkten Threads! In den ganzen Untersuchungen scheint es nur noch um Diagnosen zu gehen, als hätten wir keine Chance mehr auf einen positiven Verlauf, das bringt mich wirklich zum verzweifeln...

    Die felenden Daten vom 20+6 sind:
    Biparietaler Durchmesser 49,5 mm
    Frontookzipitaler Durchmesser 62,6 mm
    Kopfumfang 176,7 mm
    Hinterer Hirnseitenventrikel 7,0 mm
    Transzerebellärer Durchmesser 22,0 cm
    Äußerer Augenabstand 33,4 mm
    Innerer Augenabstand 12,8 mm
    Nasenbein darstellbar8,0 mm

    Wie groß wir bei der Geburt waren, wissen wir leider nicht. Der Vater ist jetzt 1,89 cm, ich 1,64 cm. Meine Mutter und meine Großmutter mütterlicherseits sind noch 1-2 cm kleiner als ich. Die Mutter von meinem Mann ist ung. gleich groß wie ich. Unsere Väter sind beide ung. 1,85 groß. Was die autoimmunen Erkrankungen angeht: ich habe viele, auch starke Pollen, Lebensmittel- und Kreuzallergien. Mein Mann hat Neurodermitis und eine genetische Veranlagung zum Rheuma, Anfang 20 mit einem Ausbruch, seitdem ohne Symptome.

    Ich werde meine PND-Ärztin darum bitten, den sFLT/PlGF zu bekommen. Ich hoffe, ich kann sie überzeugen. Ich hatte sie am 28.8.20 - nachdem ich nach der Diagnose die Threads hier zu den verkürzten Röhrenknochen gelesen habe - nach einer möglichen Plazentainsuffizienz gefragt. Sie hat es zu dem Zeitpunkt ausgeschlossen, wahrscheinlich wegen der unauffälligen Dopplerwerte. Dabei würde ich von einer rechtzeitigen Behandlung erhoffen, dass sie Probleme im weiteren Verlauf mindert... Bluthochdruck und Ödeme habe ich bis jetzt, zum Glück nicht. Gibt es da andere Symptome auf die ich achten soll? Und wie geht es den Kindern, die während der Schwangerschaft unter der Plazentainsuffizienz gelitten haben. Die Informationen im Internet sind so vielfälig dazu, dass es fast schon schwiriger ist zu verstehen als bei dem konstitutionellen Kleinwuchs.

    Vielen, vielen Dank für die Unterstützung!
    LeeLoo

    @Tibby: Auch dir lieben Dank für die ermunternden Worte!

  7. #7
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo LeeLoo,

    in deinem Fall scheint Einiges für einen konstitutionellen Kleinwuchs zu sprechen, weil der Kopfumfang auch eher klein (aber nicht zu klein) und AU und FL nur um eine Woche voraus ist. Zudem scheint der Wachstumsrückstand seit der 14. SSW nicht deutlich fortschreitend zu sein.
    Ich sehe am ehesten Parallelen zu Jaxxas Thread, den ich eben aktualisiert habe: https://www.eltern.de/foren/praenata...unsichert.html
    Mein Tipp wäre daher: entspannt (soweit es geht) abwarten und die Möglichkeit einer Plazentainsuffizienz lediglich im Hinterkopf behalten. Falls ein normaler sFLT/PlGF-Quotient vorliegt, würde das meine Entspannung noch unterstützen.

    LG, bitte berichte weiter,
    Barbara

    P.S.: du fragt, wie es Kindern nach Plazentainsuffizienz geht. Das hängt natürlich auch von der Schwere der Plazentainsuffizienz ab. Zu einem der ältesten und dramatisten Threads hier im Forum https://www.eltern.de/foren/praenata...elt-danke.html hat fiat noch zweimal nachberichtet
    https://www.eltern.de/foren/fruehche...l#post25303140
    https://www.eltern.de/foren/fruehche...l#post26629927 und soweit ich weiß, geht es ihrem Sohn weiterhin sehr gut. Insgesamt habe ich schon viele ermutigende Geschichten von SGA-Kindern gehört, wenn eine allzu frühe Geburt (<28. SSW) vermieden werden konnte.

  8. #8
    LeeLoo66 ist offline Stranger

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Liebe Barbara,

    deine aus Erfahrung stammenden Worte machen so einen großen Unterschied aus.
    Irgendwie scheint sonst niemand noch darüber zu sprechen, dass das Baby noch gesund sein kann. Diese Zeichen scheinen aber auch so selten zu sein, dass kaum jemand aus Erfahrung, was dazu sagen kann.

    Wir versuchen nicht aufzugeben und melden uns sobald die Panel und die Array-Ergebnisse oder der sFLT/PlGF vorliegt.

    Vielen Dank!
    LeeLoo

  9. #9
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Zitat Zitat von LeeLoo66 Beitrag anzeigen
    Irgendwie scheint sonst niemand noch darüber zu sprechen, dass das Baby noch gesund sein kann.
    Liebe LeeLoo,

    das ist fast immer so. Dabei kenne ich viel mehr SGA-Kinder, die nach Geburt gesund waren, als schlimme Verläufe. Das spiegelt sich ja auch in den Threads hier im Forum wieder. Vielleicht solltest du einfach mal deine Ärzte ganz direkt fragen, ob dein Kind auch gesund sein könnte.

    LG, bis bald,
    Barbara

  10. #10
    Johannes35 ist offline Stranger

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    Standard Re: Stark verkürzte Röhrenknochen

    Hallo LeeLoo,

    wir waren in einer vergleichbaren Situation wie du (Diagnose ebenfalls stark verkürzte Röhrenknochen -> zeitweise >1. Perz.). Barbara hat unseren Thread oben verlinkt. Uns wurde durch die Pränataldiagnostiker keinerlei Hoffnung gemacht. Wir haben alle möglichen Untersuchungen bis hinzu humangenetischen wie microarray und Exom-Analyse durchgeführt. Alles negativ. Weil die Pränataldiagnostiker einfach nicht glauben wollten, dass wie in den häufigsten Fällen auch eine Plazentainsuffiziens die Ursache sein könnte, die Barbara vorhersagte und sich nach Geburt auch bestätigte. Unser Sohn kam bei 30+0 mit 740g und 32 cm zur Welt (<1. Perz.). Heute ist er gesund, wiegt 6 kg (WHO 17. Perzentile) und hat eine Körperlänge von 62 cm (WHO 36. Perzentile). Ich hoffe das gibt dir etwas Mut, denn wir waren wirklich genau in einer vergleichbaren Situation wie du. Und ich möchte nochmal betonen, dass wir das ohne Barbara vermutlich nicht geschafft hätten. LG und alles Gute! Philip

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